Популар Постс

Избор Уредника - 2019

Патау синдром

Трисоми 13 детектовано са фреквенцијом од 1: 6000. Смртност је висока: више од 96% пацијената умире прије 1-1,5 година.

Манифестације патау синдрома: смањена телесна тежина, микроцефалија, неразвијеност мозга, аномалије лица (упали нос, расцеп усне и непца), полидактилија, ЦДФ унутрашњих органа (панкреас, слезина, срце).

Едвардсов синдром

Трисоми 18 откривено у 1 од 7.000 беба. Око 2/3 деце са Едвардсов синдром умријети у првих 6 мјесеци живота.

Манифестације Едвардсовог синдрома: смањена телесна тежина, аномалије лица и церебралне лобање (долихоцефалија, деформација ушних шкољки, хипоплазија мандибуле, микростомија), кратка прсна кост, уски интеркостални простори, кратка и широка прса, кардиопулмонални обилазак срца и других унутрашњих органа, поремећаји психомоторног развоја.

Довнов синдром

Трисоми 21 Уочена је са учесталошћу од 1: 750 новорођенчади и цитогенетски карактерисана једноставном трисомијом (96% свих случајева болести), транслокацијом акроцентричних хромозома (3%), мозаицизмом (1%). Карактерише га кратак просечан животни век (35 година).

Манифестације Довновог синдрома: аномалије лица и церебралне лобање (спљоштени потиљак, увучени задњи део носа, коси, монголоидни очни прорез, густе усне, задебљани језик са дубоким жљебовима, мале, ниско постављене уши, високо непце), хипотонија мишића, абнормалности унутрашњих органа (срце, бубрег) , интестинес), кратки прсти, дерматоглифске аномалије (палмар фолд), ментална ретардација различитог степена (од минималног моронитета до тешког идиотизма).

- Вратите се на садржај секције "Патофизиологија. "

Патау синдром

Патау синдром је хромозомска абнормалност, која је трисомија 13. пара аутосома. Патау синдром се такође налази у литератури под именима трисомије Д и трисомије 13. Учесталост рађања деце са Патау синдромом је 1: 7000-10000, однос полова је приближно исти. Комплекс клиничког симптома описан је већ у 17. веку, а везу болести са повећањем броја хромозома 13. пара установио је 1960. године К. Патау, по коме је овај синдром добио име. Код Патау синдрома, дете има вишеструке и изузетно тешке развојне абнормалности које одређују честе случајеве интраутерине смрти фетуса и кратак животни век деце са овом патологијом.

Узроци Патау синдрома

Основа за развој Патау синдрома је присуство у кариотипу додатне копије 13. хромозома. У већини случајева (75-80%) јавља се једноставна потпуна трисомија, која је повезана са недисјункцијом хромозома 13 код мејозе код једног од родитеља (чешће код мајке). Штавише, све феталне ћелије без изузетка имају кариотип 47, КСКС 13+ или 47, КСИ 13+. Мањи дио случајева Патау синдрома представља неуравнотежене транслокације хромозома 13. пара, мозаички облици, изокромосом.

Тачни разлози троструког 13 хромозома нису утврђени. Познато је само да се генетски неуспех може јавити током формирања гамета или већ у фази формирања зигота. Постоји повезаност између учесталости развоја Патау синдрома у фетусу и старости мајке, мада је овај однос мање изражен него са Довн синдромом. Улога других фактора (инфекције, соматске болести мајке, лоше навике, еколошки проблеми, итд.) Није поуздано утврђена.

Генетска мутација у гаметогенези или заметној станици настаје де ново, као случајни догађај. Наследни облици Патау синдрома повезани су са присуством Робертсонове (уравнотежене) транслокације код родитеља. Новооткривена Робертсонова транслокација може се наслиједити без изазивања Патау синдрома код дјетета, али повећавајући ризик од дјеце с овом аномалијом у наредним генерацијама.

Симптоми Патау синдрома

Патау синдром је праћен формирањем вишеструких тешких дефеката, који често доводе до смрти фетуса. У скоро половини случајева трудноћа са фетусом са Патау синдромом компликује висока вода.

Дјеца се обично рађају на вријеме, али с тежином која је мала у односу на гестацијску доб - око 2500 г (тзв. Пренатална хипотрофија). Порођај је често компликован асфиксијом новорођенчета. Дете са Патау синдромом детектује конгениталне малформације мозга, лица и мозга у лобањи и очне јабучице. Новорођенчад са Патау синдромом имају препознатљив изглед: мали обим главе (микроцефалија), често тригоноцефалија, ниско, косо чело, уске палапебралне пукотине, раван, потопљен нос. За децу са Патау синдромом, типични су билатерални расцјепи лица ("расцјеп непца" и "расцјеп усне"), ниска локација и деформитет ушних шкољки.

Поремећаји ЦНС-а укључују холопроцефалус, хипоплазију церебелара, хидроцефалус, дисгенезу цорпус цаллосум и спиналне киле (менингомијелоцеле). Честе манифестације Патау синдрома су глувоћа, микрофхталије, конгениталне катаракте, колобоме, ретинална дисплазија и хипоплазија оптичког нерва.

Аномалије унутрашњих органа у Патау синдрому могу бити представљене различитим комбинацијама: конгенитални срчани дефекти (ВСД, ДМПП, аортна коарктација, отворени артеријски канал, декстрокардија), бубрег (полигни, хидронефроза, потковасти бубрег), пробавни систем (непотпун цријевни, цитокински бубрег), пробавни систем код дечака са Патау синдромом, постоји крипторхизам, хипоспадија, код девојчица, хипертрофија клиториса и усана, удвостручавање материце и вагине, вурогаиа материце. Развојни поремећаји мускулоскелетног система карактеришу полидактилија шака и стопала, синдактилија, флексорска позиција руку, “љуљање стопала”, присуство ембрионске киле. Деца са синдромом Патау увек имају дубоку менталну ретардацију у степену идиотизма, значајно заостају за својим вршњацима у физичком и менталном развоју.

Присуство тешких вишеструких малформација код деце са Патау синдромом узрокује неповољну прогнозу: 95% пацијената умире у првој години живота. У развијеним земљама број дјеце која живе до 5 година не прелази 15%, до 10 година - 2-3%.

Дијагноза Патау синдрома

Пренатална дијагностика хромозомских феталних болести (Патау синдром, Довнов синдром, Едвардсов синдром) је иста. У првој фази скрининга утврђују се биохемијски маркери (бета-хЦГ, ПАПП-А, итд.) И ултразвучни преглед, на основу којег се израчунава ризик од порођаја болесног дјетета за дату жену.

Женама у ризику се нуди инвазивна пренатална дијагноза: биопсија хорионског вила (8-12 недеља), амниоцентеза (14-18 недеља) или цордоцентез (после 20. недеље гестације). У добијеним узорцима феталног материјала, потрага за трисомијом на 13. хромозому врши се методом кариотипирања са диференцијално хромозомским бојањем или КФ-ПЦР.

Ако пренатална дијагностика Патау синдрома није извођена из било ког разлога, неонатолог може да посумња на хромозомску абнормалност код новорођенчета на основу живописних клиничких знакова и дерматографских промена. Међутим, цитогенетска дијагноза трисомије 13 може се добити тек након одређивања хромозомског скупа детета.

Новорођенчад са претпостављеном или установљеном дијагнозом Патау синдрома треба детаљно свеобухватно испитивање како би се откриле тешке малформације (ехокардиографија, ултразвук абдоминалних органа и бубрега, неуросонографија, ЦТ мозга итд.). Да би се одредиле индикације за хируршко лечење, пре свега, неопходне су консултације педијатријског кардиохирурга и педијатријског хирурга.

Третман Патау синдрома

Могућности здравствене заштите за децу са Патау синдромом су ограничене и смањене су углавном на организацију добре неге, исхране, превенције инфекција, општег јачања и симптоматске терапије. Хируршка нега може бити потребна да би се елиминисали урођени дефекти срца, расцепи лица итд.

Прогноза и превенција синдрома Патау

У већини случајева, фетални Патау синдром умире антенатално или је рођен мртав. Живе рођене деце такође имају неповољну прогнозу за живот. У већини случајева, очекивани животни век не прелази једну годину.

Специфичне методе за превенцију Патау синдрома нису развијене. У присуству хромозомалних болести у претходним генерацијама, или мртворођенчади, родитељи морају проћи медицинско савјетовање прије планирања трудноће.

40. Хромозомске болести узроковане абнормалностима аутосома: Довнов синдром, Едвардс, Патау.

Патау Трисоми 13 синдром (СП). Синдром ИИ је изолован у независној нозолошкој форми 1960. године као резултат генетичке студије која је спроведена код деце са урођеним малформацијама. Учесталост заједничког улагања новорођенчади је 1: 5000 - 1: 7000. Цитогенетске варијанте овог синдрома: једноставна пуна тризомија 13 као резултат недисјункције хромозома у мејози код једног од родитеља (углавном код мајке) јавља се код 80-85% пацијената. Преостали случајеви су углавном последица преноса додатног хромозома (његове дугачке руке). У робертсоновским транслокацијама типа Д / 13, Г / 13. Пронађене су и друге цитогенетске варијанте (мозаицизам, изохромосом, транслокације нероберсона), али су изузетно ретке. Клиничка и патоанатомска слика једноставних тризомских и транслокацијских облика се не разликује. Однос пола у заједничком подухвату је близу 1: 1. Деца са заједничким подухватима се рађају са истинском пренаталном хипоплазијом, која се не може објаснити благом зрелошћу. Типична компликација трудноће код ношења фетуса са СП је полихидрамнион: јавља се у 50% случајева СП. За јоинт вентуре карактерише вишеструке конгениталне малформације мозга и лица. Ово је патагенска појединачна група раних поремећаја формирања мозга, очне јабучице, мозга и лица лица лобање. Обим лобање се обично смањује, а појављује се тригоноцефалија. Чело је нагнуто, ниско, палаче су уске, нос је утонуо, ауреклине су ниске и деформисане. Типичан знак заједничког подухвата је расцјеп усне и непца. Увек постоје дефекти у неколико унутрашњих органа у различитим комбинацијама: дефекти зидова срца, непотпуна ротација црева, цисте бубрега, абнормалности унутрашњих гениталних органа, дефекти панкреаса. У правилу се посматрају полидактилија и флексорска позиција четкица. Клиничка дијагноза јоинт вентуре се заснива на комбинацији карактеристичних малформација. Ако сумњате да је заједнички подухват приказан ултразвук свих унутрашњих органа. Због тешких конгениталних малформација, већина деце са јоинт вентуре умире у првим недељама / месецима. Али неки живе неколико година. Штавише, у развијеним земљама постоји тенденција да се продужи животни вијек од заједничког улагања до 5 година. Деца са заједничким подухватима су скоро увек дубоки идиотизам.

Едвардсов синдром је тризомија 18. У готово свим случајевима, СЕ је узрокован једноставним трисомским обликом (геометријска мутација код једног од родитеља). Такође се сусрећу и мозаички облици (не дивергенција у раним фазама дробљења). Траслокацијски облици су изузетно ријетки и, по правилу, парцијални, а не потпуна трисомија. Не постоје клиничке разлике између цитогенетски различитих облика трисомије. Учесталост СЕ је 1: 5000 - 1: 7000 новорођенчади. Однос дјечака и дјевојчица = 1: 3. Код СЕ постоји изразито кашњење у пренаталном развоју са пуним трајањем трудноће (достава у времену). Пре свега, постоје вишеструке конгениталне малформације на личном делу лобање, срца, система костију и гениталних органа. Лобања долицхоцепхалиц облика, доње вилице и отвора уста су мали, палпебрални пукотине су уске и кратке, аурицлес су деформисане и ниске. Од осталих спољних знакова, уочава се флексорска позиција руку, ненормално развијена нога, први прст је краћи од другог. Спинална хернија и расцеп усана су ретки. Деца са СЕ умиру у раном узрасту од компликација због урођених малформација.

Довнов синдром. Дијабетес је хромозомска болест изазвана трисомијом хромозома 21, по правилу, због кршења хромозомског узашашћа током мејозе јајета. Фреквенција 1: 650 живорођених. Учесталост се повећава са повећањем старости мајке, што потврђују и подаци о амниоцентези. После 20 година, сви пацијенти у мозгу налазе плакове карактеристичне за Алцхајмерову болест. Монголна инцизија очију, брацхицепхали, епицантхус, мишићна хипотонија, макроглосија, Брасхфиелд тачке на ирису, абнормалност уха, конвергентна зрикавост, широки носни нос, мала брада, кратки врат, урођена болест срца, дерматоглифи, длан, без срчаних узорака, без срчаних узорака, и нема напона, онда, ако то није довољно, нема доброг начина да добијете срце ). Приближавање 2-3 флексорских набора малих прстију. Стеноза или атрезија дванаестопалачног црева. Недостатак аналног отвора. Хирсхспрунгова болест код 2-3% деце. Одложени психомоторни развој. Повећана подложност инфекцијама.

Довнов синдром (болест) код деце, деце

Довнов синдром - Синдром тризомије 21 је најчешћи облик хромозомске патологије код људи (1: 750). Код дјечака и дјевојчица патологија се јавља једнако често.

То се поуздано утврђује деца са синдромом Довн чешће се рађају код старијих родитеља. Ако је мајка стара 35-46 година, вјероватноћа да ће се болесно дијете повећати на 4,1%. Могућност рекурентног случаја болести у породици са тризомијом хромозома 21 је 1-2% (са повећањем ризика мајке).

Пацијенте карактерише округла глава са спљоштеним потиљком, уско чело и широка, равна лица. Типични су епикант, упали задњи део носа, коси (монголоидни) рез палаче, брусхфилд тачке (светле тачке на ирису), дебеле усне, задебљани језик са дубоким браздама које стрше из уста, мале, округле, ниско постављене уши са висећим увојцима, неразвијена горња вилица, високо непце, ненормалан раст зуба, кратак врат.

Од дефеката унутрашњих органа најчешћи су дефекти срца (дефекти интервентрикуларног или интератријалног септума, фиброеластоза, итд.) И дигестивни органи (дуоденална атресија, Хирсцхспрунгова болест, итд.). Међу пацијентима са Довновим синдромом са већом учесталошћу него у популацији, постоје случајеви леукемије и хипотиреозе. Мишићна хипотонија је изражена код мале деце, а катаракте се често јављају код старије деце. Од најраније доби постоји ментална ретардација. Просечан животни век за Довнов синдром је 36 година.

Погледајте видео: Страшные генетические мутации у человека. Сидром Эмануэля Прадера-ВиЛЛи. Синдром кошачьего крика. (Октобар 2019).

Loading...