Схересхевски Турнер синдром

Први пут је ова болест као наследна описана 1925. године од стране совјетског ендокринолога Н. А. Шерешевског, који је веровао да је узрокована неразвијеношћу полних жлезда и предње хипофизе и комбинована са урођеним дефектима унутрашњег развоја. Године 1938., Турнер је идентификовао трију симптома карактеристичних за овај комплексни симптом: сексуални инфантилизам, наборе на крилцима на бочним површинама врата и деформитет зглобова лакта. У Русији се овај синдром назива Схересхевски - Турнер синдром. Етиологију болести (моносомија на Кс хромозому) открио је Ц. Форд 1959. године.

Нема јасне корелације између почетка Турнер-овог синдрома и старости и било каквих болести родитеља. Међутим, трудноћа се обично компликује токсикозом, пријетњом побачаја, а порођај је често преурањен и патолошки. Карактеристике трудноће и порода, које завршавају рођењем детета са Турнер-овим синдромом - последица је хромозомске патологије плода. Повреда формирања полних жлезда у Турнер-овом синдрому је последица одсуства или структуралних дефеката једног полног хромозома (Кс хромозома).

У ембриону, примарне ћелије заметка се полажу у готово нормалним количинама, али у другој половини трудноће долази до њихове брзе инволуције (обрнути развој), а до рођења дјетета број фоликула у јајнику је нагло смањен или потпуно одсутан у односу на норму. То доводи до израженог недостатка женских полних хормона, сексуалне неразвијености, код већине пацијената - до примарне аменореје (одсуство менструације) и неплодности. Настале хромозомске абнормалности су узрок малформација. Такође је могуће да пратеће аутосомалне мутације играју одређену улогу у развоју малформација, јер постоје стања слична Турнер-овом синдрому, али без видљиве хромозомске патологије и сексуалне неразвијености.

Код Турнер-овог синдрома, полне жлезде су обично недиференцирани ланци везивног ткива који не садрже гонадне елементе. Мање учестали су осниви јајника и елементи тестиса, као и основе вас деференса. Други патолошки подаци одговарају специфичностима клиничких манифестација. Најзначајније промене у коштано-зглобном систему су скраћивање метакарпалних и метатарзалних костију, аплазија (одсуство) фаланга прстију, деформација зглоба зглоба и остеопороза пршљенова. Радиографски са Турнеровим синдромом, турско седло и кости лобањског свода су обично непромењени. Постоје дефекти срца и велики судови (коарктација аорте, нејединство канала канала, нејединство интервентрикуларног септума, сужавање отвора аорте) и дефекти бубрега. Појављују се рецесивни гени за слепило за боје и друге болести.

Схересхевски-Турнер-ов синдром је много рјеђи него трисомија Кс, Клинефелтеров синдром (КСКСИ, КСКСКСИ) и КСИИ, што указује на присуство јаке селекције против гамета које не садрже сексуалне хромозоме или против КСО зигота. Ову претпоставку потврђује често уочена моносомија Кс међу спонтано побаченим ембрионима. У том смислу, претпоставља се да су преживјели зиготи КСО резултат не меиотичке, већ митотичке недисјункције, или губитка Кс хромозома у раним фазама развоја. Моносомија ИО код људи није детектована. Фреквенција популације је 1: 1500.

Заостатак пацијената са Турнер-овим синдромом у физичком развоју је примјетан од рођења. Приближно 15% пацијената са закашњењем у пубертету. За новорођенчад на краћи рок карактеристична је мала дужина (42–48 цм) и телесна тежина (2500–2800 г и мање). Карактеристични знаци Турнер-овог синдрома при рођењу су вишак коже на врату и друге малформације, посебно коштано-зглобног и кардиоваскуларног система, "лице сфинге", лимфостаза (лимфна стаза, клинички се манифестују великим едемима). Новорођенче карактерише општа анксиозност, повреда рефлекса сиса, регургитација фонтане, повраћање. У раном узрасту, код неких пацијената, забележено је кашњење у менталном и говорном развоју, што указује на патологију нервног система. Најкарактеристичнија карактеристика је кратки раст. Висина болесника не прелази 135-145 цм, тежина је често прекомерна.

Код Турнер-овог синдрома, патолошки знаци појаве су следећи: кратки раст (98%), општа диспластичност (лоша грађа) (92%), бачва прса (75%), скраћивање врата (63%), низак раст косе на врату ( 57%), високо “готичко” непце (56%), кожни набори на врату (46%), деформација ушних шкољки (46%), скраћивање метакарпалних и метатарзалних костију и аплазија фаланга (46%), деформитет зглобова лакта ( 36%), више пигмената (35%), лимфостаза (24%), дефекти срца и велике крвне судове (22%), висок крвни притисак (17%).

Сексуална неразвијеност у Турнер-овом синдрому одликује се извјесном оригиналношћу. Чести знаци су геродерма (патолошка атрофија коже, налик сенилној) и скротални облик великих стидних усана, висока препоне, неразвијеност малих усана, химен и клиторис, улаз у вагину. Млечне жлезде код већине пацијената нису развијене, брадавице су ниске. Секундарни раст косе појављује се спонтано и ретко. Материца је неразвијена. Полне жлезде нису развијене и обично су представљене везивним ткивом. У Турнер-овом синдрому постоји тенденција да се повећа крвни притисак код младих људи и да се гојазни са малнутрицијом ткива.

Интелигенција већине пацијената са Турнер синдромом је готово сачувана, али је учесталост олигофреније још већа. Ментална ретардација код пацијената са овим синдромом је чешћа него у популацији [1]. У менталном статусу пацијената са Турнеровим синдромом, главну улогу игра нека врста менталног инфантилизма са еуфоријом са добром практичном прилагодљивошћу и друштвеном адаптацијом. Многи пацијенти имају смањене когнитивне интересе, недостатак просторних репрезентација, неразвијеност емоционално-вољне сфере и недостатак креативних упита [1].

Дијагноза Турнер-овог синдрома се заснива на карактеристичним клиничким карактеристикама, одређивању сполног хроматина (супстанце ћелијског језгра) и проучавању кариотипа (скуп хромозома). Диференцијална дијагноза се проводи с нанизмом (дварфисм), како би се искључило одређивање садржаја хормона хипофизе у крви, посебно гонадотропина.

У првој фази терапија се састоји у стимулисању раста тела анаболичким стероидима и другим анаболичким лековима. Лечење треба спроводити са минималним ефективним дозама анаболичких стероида повремено уз редовно гинеколошко праћење. Главни тип лечења пацијената је естрогенизација (именовање женских полних хормона), која треба да се спроведе од 14-16 година. Третман доводи до феминизације тела, развоја женских секундарних полних карактеристика, побољшава трофизам (исхрана) гениталног тракта, смањује повећану активност хипоталамичко-хипофизног система. Лечење треба спроводити током читавог плодног доба болесника.

Ако је уз помоћ хормонске терапије могуће развити материцу до нормалне величине, онда је трудноћа код таквих пацијената могућа уз помоћ ИВФ-а са донорском јајном ћелијом. Случајеви у којима се чувају њихова јаја су ретки.

Недавно је спроведена терапија соматотропином да би се повећала коначна стопа раста.

Прогноза за живот у Турнер-овом синдрому је повољна, осим код пацијената са тешким конгениталним дефектима срца и великим крвним судовима и бубрежном хипертензијом. Третман женским полним хормонима чини пацијенте способним за породични живот, али велика већина њих остаје стерилна.

Симптоми Турнер-овог синдрома

Симптоми Турнер-овог синдрома почињу да се манифестују од рођења. Клиничка слика болести је следећа:

Деца се често рађају прерано.

Ако се дете роди благовремено, онда ће телесна тежина и висина бити потцењене у односу на просечне вредности. Таква деца имају тежину од 2,5 кг до 2,8 кг, а њихова дужина не прелази 42 - 48 цм.

Врат новорођенчета је скраћен, на боковима су набори. У медицини, ово стање се назива птеригијски синдром.

Често у неонаталном периоду откривају се урођене срчане мане, лимфостазе. Ноге и ноге, као и бебин зглоб, натечене су.

Процес сисања дјетета је сломљен, постоји тенденција да се честа честа повраћања. Постоји моторни немир.

Као прелазак из периода бебе у период раног детињства, постоји заостајање не само у физичком већ иу менталном развоју. Говор трпи, пажња је памћење.

Дете је склон рецидиву средњег уха услед којег има губитак слуха. Отит се најчешће јавља у узрасту од једне до шест година. У одраслој доби жене су подложне прогресивном неуросенсорном губитку слуха, што доводи до оштећења слуха након 35 година и старијих.

До периода пубертета раст дјеце не прелази 145 цм.

Појава адолесцента има карактеристике карактеристичне за ову болест: врат је кратак, прекривен птеригојским наборима, мимик није јако изражен, тром, нема набора на челу, доња усна је згуснута и пада (лице миопат или лице сфинге). Линија косе је потцењена, уши су деформисане, груди су широке, постоји абнормалност лобање са неразвијеношћу мандибуле.

Честе повреде костију и зглобова. Може се открити дисплазија кукова и одступање лакта. Често се дијагностикује закривљеност кости ноге, скраћивање 4 и 5 прстију, сколиоза.

Недовољна производња естрогена доводи до развоја остеопорозе, која, пак, узрокује појаву честих прелома.

Високо готичко небо доприноси трансформацији гласа, чинећи његову нијансу вишом. Ненормалан развој зуба је могућ, што захтева ортодонтску корекцију.

Како пацијент сазрева, лимфни едем нестаје, али се може појавити током вежбања.

Интелектуалне способности људи са Схерсхевски-Турнер синдромом нису нарушене, олигофренија се ретко дијагностикује.

Одвојено, треба напоменути и повреде функционисања различитих органа и органских система карактеристичних за Турнер-ов синдром:

Од стране репродуктивног система, водећи знак болести је примарни хипогонадизам (или сексуални инфантилизам). 100% жена пати од тога. Истовремено у њиховим јајницима нема фоликула, аи сами су представљени нити влакнастог ткива. Материца је недовољно развијена, смањена у односу на старост и физиолошке норме. Стидне усне имају велике стидне усне у облику стидних усана, а мале усне, химен и клиторис нису у потпуности развијене.

У пубертетском периоду, девојчице имају неразвијене млечне жлезде са обрнутим брадавицама, раст косе је оскудан. Месечно долази са кашњењем, или уопште не почиње. Неплодност је најчешће симптом Турнер-овог синдрома, међутим, код неких варијанти генетских прерасподела, почетак и гестација трудноће остају могући.

Ако се болест открије код мушкараца, онда на дијелу репродуктивног система, они имају абнормалности у формирању тестиса са хипоплазијом или билатералним крипторхизмом, анорхијом, екстремно ниском концентрацијом тестостерона у крви.

Будући да је кардиоваскуларни систем често уочен дефект вентрикуларног септала, отворени артеријски канал, анеуризма и коарктација аорте, коронарна болест срца

На дијелу мокраћног система могуће је удвостручавање карлице, стеноза бубрежне артерије, присуство потковиног бубрега, атипична локација бубрежних вена.

На видном систему: зрикавост, птоза, слепило за боје, миопија.

Чести дерматолошки проблеми, на пример, пигментисани неви у великим количинама, алопеција, хипертрихоза, витилиго.

На делу гастроинтестиналног тракта постоји повећан ризик од рака дебелог црева.

На страни ендокриног система: Хасхимото тиреоидитис, хипотироидизам.

Метаболички поремећаји често изазивају развој дијабетеса типа 2. Жене имају склоност ка гојазности.

Узроци Турнер-овог синдрома

Узроци Турнер-овог синдрома су укоријењени у генетским патологијама. Њихова основа је нумерички поремећај у Кс хромозому или поремећај у његовој структури.

Абнормалности у формирању Кс хромозома у Турнер-овом синдрому могу бити повезане са следећим аномалијама:

У већини случајева детектује се моносомија Кс хромозома. То значи да пацијент нема други сполни хромозом. Таква повреда се дијагностикује у 60% случајева.

Различите структурне абнормалности у Кс хромозому дијагностицирају се у 20% случајева. Ово може бити брисање дугачке или кратке руке, хромозомска транслокација Кс / Кс типа, терминална делеција Кс хромозома у обе руке са изгледом прстенастог хромозома, итд.

Још 20% случајева развоја Схересхевски-Турнер-овог синдрома јавља се у мозаицизму, односно присуству генетски различитих ћелија у ткивима људи у различитим варијацијама.

Ако се патологија јави код мушкараца, онда је разлог или мозаицизам или транслокација.

У овом случају, доб труднице не утиче на повећани ризик од рођења новорођенчета са Турнер-овим синдромом. И квантитативне, квалитативне и структурне патолошке промене у Кс хромозому настају као резултат меиотичке неподударности хромозома. Током трудноће, жена пати од токсемије, има висок ризик од побачаја и ризик од превременог порода.

Тераперов синдром

Третман Тарнеровог синдрома има за циљ стимулисање раста пацијента, активирање формирања знакова који одређују пол особе. Жене-лекари покушавају да прилагоде менструални циклус и остваре нормализацију у будућности.

У раном узрасту, терапија је сведена на унос витаминских комплекса, посету ординацији терапеута за масажу и терапију вежбањем. Дијете треба да добије квалитетну исхрану.

Да би се повећао раст, препоручује се хормонска терапија уз примену хормона Соматоропин. Ињектира се субкутано сваки дан. Лечење Соматотропином треба да се спроведе до 15 година, док се стопа раста не смањи на 20 мм годишње. Унесите лек пре спавања. Таква терапија омогућава пацијентима са Турнер-овим синдромом да нарасте до 150-155 цм. Лекари дају препоруке за комбиновање хормонске терапије са анаболичком стероидном терапијом. Важно је редовно пратити гинеколога и ендокринолога, јер хормонска терапија са продуженом употребом може изазвати различите компликације.

Терапија замене естрогена почиње од тренутка када тинејџер напуни 13 година. То вам омогућава да симулирате нормалне пубертетске дјевојке. После годину или годину и по дана, препоручује се да се започне циклични унос размене естроген-прогестерон оралних контрацептива. Хормонска терапија се препоручује за именовање жена до 50 година. Ако је мушкарац изложен некој болести, онда му се препоручује да узима мушке хормоне.

Козметички дефекти, посебно набори у врату, елиминишу се уз помоћ пластичне хирургије.

Метода ИВФ-а омогућава женама да затрудне када се трансплантира донаторско јаје. Међутим, ако постоји барем краткотрајна активност јајника, онда је могуће користити жену за оплодњу. Ово постаје могуће када материца достигне нормалну величину.

У одсуству озбиљних срчаних дефеката, пацијенти са Турнер синдромом могу да живе до природне старости. Ако пратите терапијску шему, онда постаје могуће да се створи породица, да се живи нормалан сексуални живот и да имају децу. Иако велика већина пацијената остаје без дјеце.

Мере превенције болести су сведене на консултације са генетиком и на пренаталну дијагностику.

Аутор чланка: Павел Моцхалов | Д.М.Н. лекар опште праксе

Образовање: Мосцов Медицал Институте. И.М. Сецхенов, специјалност - “Општа медицина” 1991, 1993. “Професионалне болести”, 1996 “Терапија”.

Схересхевски-Турнер-ов синдром - главни симптоми:

• Пигментација коже
• Емотионал Инстабилити
• Недостатак менструације
• Анксиозност
• Деформација стопала
• Цросс-еие
• Партед моутх
• Ментална ретардација
• Неразвијена прса
• Мала висина
• Немогућност набирања чела
• Закривљеност зуба
• Нецк цреасе
• Недостатак косе у пазуху
• Бачва у облику грудног коша
• Деформација четки
• Лов хаирлине
• Широко расставленные соски
• Отсутствие волос на лобке
• Маленькие ногти

Синдром Шерешевского-Тернера – генетическая патология, которая обуславливается отсутствием в кариотипе индивида одной из хромосом половой системы. Карактеристична разлика ове болести је што она погађа само дјевојчице. Учесталост ове болести је један случај на пет хиљада новорођенчади. Често код ове болести долази до спонтаног прекида периода рађања (у раним фазама). Због тога је немогуће тачно одредити учесталост појаве болести. Карактеристика ове болести је да има веома повољан исход.

Знакови овог синдрома су - кратки раст, различите малформације виталних органа, страбизам, присуство кожних набора на врату и деформација зглобова зглобова. Ово је једина генетска болест у којој жене живе са 45 хромозома, уместо нормалног кариотипа од 46 хромозома. Дијагноза се успоставља због специфичних клиничких карактеристика. Поред тога, могуће је дијагностицирати такву болест током трудноће.

Лечење синдрома је сложено и заснива се на коришћењу хормонске терапије за исправљање урођених малформација. У међународној класификацији болести (мцб 10), патологија се јавља под неколико значења - К 96, сама болест, К 96.8 - друге варијације болести.

Главни разлог за настанак Схересхевски-Турнер-овог синдрома је кршење нормалног кариотипа, у коме постоји одсуство другог хромозома пола. Механизам преношења болести није у потпуности разјашњен. У медицинском пољу има много спорова око његовог наслеђа. Предиспонирајући фактори за појаву болести су:

• разне инфекције репродуктивног система, које су претходно пренете на будућу мајку,
• неповољни услови околине, загађење,
• коришћење велике количине алкохола од стране жене током трудноће,
• јаког електромагнетног или јонизујућег зрачења,
• гладовање или било које друго исцрпљивање тела, на пример, у тешким болестима (често у периоду пре зачећа).

У већини случајева, појава синдрома се посматра случајно - често се ова деца рађају од потпуно здравих родитеља. То значи да је немогуће предвидјети зачеће болесног дјетета или предузимати превентивне мјере. Током трудноће можете сазнати више о болести само анализом кариотипа.

Вариетиес

Схересхевски-Турнер-ов синдром обезбеђује присуство читавог комплекса поремећаја од стране репродуктивног система и структуре виталних органа. На основу природе генетске патологије, медицина познаје неколико варијанти болести:

• одсуство другог хромозома пола - овај облик болести најчешће се јавља. Његова посебност је да се у првом триместру јајници фетуса нормално развијају. Али са повећањем гестацијске старости, замена будућих јајних ћелија са везивним ткивом постепено почиње да се манифестује, а такође се почињу развијати и дефекти унутрашњих органа. Поред чињенице да је овај тип најчешћи, он је један од најтежих, симптоми су изражени, тешко је лечити, јавља се уз присуство компликација,
• Мозаик - најлакши тип болести, јер се не уочавају тешке малформације, постоје само неки знаци специфичног изгледа, али су много мањи него у претходном облику. Компликације су изузетно ретке. Третира добро
• Структурне промене у сполним хромозомима - у ретким случајевима се дијагностикује код жена које имају нормалан кариотип, али је један од хромозома репродуктивног система тешко оштећен. Карактеристични симптоми болести су присутни, али су много мањи него у првом облику.

Многе новорођене девојчице имају само мање симптоме, али неке имају деформитет руку и ногу, а кожни набори на задњем делу врата. Остали симптоми овог синдрома укључују:

• специфичан израз лица - мимикрија је слаба, немогућност набирања чела, уста су увек полуотворена, доња усна мало виси,
• облик груди има изглед бурета
• отицање доњих екстремитета,
• низак раст у комбинацији са високом телесном масом
• коса на врату је ниска,
• брадавице су локализоване много ниже и шире него код здраве деце,
• значајна оштећења пубертета могу се видети у адолесценцији. Недостатак менструације, длаке на пубису и пазуху, неразвијеност млечних жлезда,
• заостајање у расту - што дете постаје старије, то је знак светлији,
• закривљеност дентиције - уочена код свих генетских болести,
• укрштених очију
• ментална ретардација - деца су обележена непажњом и слабом меморијом,
• ментални поремећаји у облику емоционалне нестабилности, депресије, психозе, сталне анксиозности,
• малформације унутрашњих органа - кардиоваскуларни систем, органи слуха, бубрези (често се удвостручују).

Компликације

Често постоји таква последица болести, као женска неплодност. Али постоје случајеви када жене које пате од такве болести могу да затрудне, традиционално или уз помоћ вештачког оплодње. Ово је могуће само код пацијената са мозаичном варијантом болести или у случају раног хормонског третмана. Углавном компликације повезане са патологијама унутрашњих органа и система:

• предиспозиција за рани развој болести кардиоваскуларног система,
• инфективни и инфламаторни процеси у бубрезима и бешици,
• отитис,
• појава малигних неоплазми на кожи,
• разни психолошки проблеми
• висок ризик од дијабетеса и гојазности.

Правовременом, правилном дијагнозом и сложеним третманом, људи са овим синдромом се потпуно адаптирају на живот. Изузетак су особе са тешким конгениталним дефектима срца и крвним судовима.

Дијагностика

Упркос присуству специфичних спољних знакова, јабуковац Схересхевски-Турнер има дијагнозу неких потешкоћа. То је због чињенице да се често сусрећу мозаични облици болести или структурне промене у два полна хромозома. У таквим случајевима, вероватно је да симптоми болести могу бити одсутни. У овом случају, само посебан тест за кариотип, кариотипирање, може потврдити дијагнозу.

Основа дијагностичких активности су:

• утврђивање разлога зашто је ова болест настала,
• кариотипирање родитеља и фетуса,
• Ултразвук.

У првом случају, потребно је спровести детаљно испитивање родитеља о утицају штетних фактора или алкохолизма. Разговор са генетиком има за циљ да утврди присуство генетских болести, све до четврте генерације. Сматра се да је ризик од формирања синдрома велики ако неко у породици једног од родитеља пати од кромосомских абнормалности. Ако ова информација није потврђена, онда ова фаза нема дијагностичку вриједност.

Одређивање кариотипа родитеља врши се не само у случају сумње од стране специјалисте, већ се може извршити и на захтјев родитеља. Процедура, у суштини, личи на нормалан узорак крви за вене за лабораторијско испитивање. Анализа се врши у периоду од 10 до 12 недеља трудноће. Процес добијања феталних ћелија за истраживање врши се пункцијом, током које се посебна игла уводи у шупљину материце кроз предњи абдоминални зид.

Ултразвук фетуса током трудноће је неопходан преглед у дијагностици многих интраутериних болести. Дефинитивно не откријте такав ултразвук синдрома, али он пружа информације о разним знаковима манифестације болести.

Након рођења дјетета с овим генетским поремећајем потребно је додатно истраживање:

• Ултразвук унутрашњих органа
• ЕКГ - за проучавање рада срца,
• ЕцхоЦГ - омогућава детекцију аномалија кардиоваскуларног система,
• комплетна крвна слика - одражава многе процесе који се дешавају у унутрашњим органима и системима,
• анализа урина - слично претходној процедури приказује неке интерне процесе,
• радиографија руку и костију стопала.

Осим тога, пацијенти са овим синдромом морају бити подвргнути прегледима многих специјалиста из различитих области медицине. Дакле, дијагноза има важну улогу у одређивању кариотипа, форме болести и тактике лијечења.

Као и многе хромозомске болести, овај синдром се не може потпуно излечити. Главни задатак терапије је усмерен на употребу хормонских супстанци и стимулацију раста. У раном детињству могу се користити терапеутске масаже, курсеви физикалне терапије и витамински комплекси. У адолесценцији је прописана терапија за замену естрогена.

Поред тога, примените:

• хирургија - уклањање дефеката унутрашњих органа,
• пластична хирургија - елиминација или смањење манифестације спољашњих знакова болести,
• психотерапијски третман.

Специфична превенција синдрома не постоји. Родитељима се саветује да изврше анализу кариотипа пре зачећа и сличан тест за фетус, ако постоји сумња на специјалисте.

Ако мислите да јесте Схересхевски-Турнер синдром и симптоми карактеристични за ову болест, лекари вам могу помоћи: генетичар, терапеут.

Такође вам предлажемо да користите нашу онлине дијагностику болести, која бира могуће болести на основу унетих симптома.

Мартин-Белл синдром је уобичајена генетска абнормалност која се чешће дијагностикује код дјечака него код дјевојчица. Ове медицинске статистике су прилично разочаравајуће - учесталост рађања беба са овом болешћу је 1 на 6000 девојчица, а 1 на 4000 дечака. Важно је напоменути да су представници јачег пола, болест тежа, али још увијек постоје изузеци. Разлог за испољавање застарјелих симптома код девојчица је компензирајући ефекат који има други Кс хромозом у кариотипу.

Пролактинома је бенигни тумор хипофизе, који је локализован на предњем режњу и узрокује производњу велике количине хормона пролактина. Овај хормон је одговоран за постпартално излучивање млека. У мањим количинама га производе и мушки представници. Уз друге хормоне, пролактин је одговоран за репродукцију и сексуалну функцију. Зато учествује у производњи тестостерона и обезбеђује активност сперме, а такође синтетизује естроген и поспешује овулацију.

Синдром недовољне продукције полних хормона, који настаје као резултат дисфункције полних жлезда, назива се хипогонадизам. Постоји хипогонадизам код мушкараца и жена, и може бити и стечен и урођен, и може се развити код особе у било ком узрасту. Главне манифестације повреде је недостатак формирања спољашњих и унутрашњих органа репродуктивног система, што, сходно томе, доводи до њихове немогућности да обављају своје функције. Ови симптоми се називају примарним, али са овим патолошким стањем и секундарним симптомима које карактерише поремећај метаболизма масти и протеина, као и поремећаји кардиоваскуларног система и промене у скелетном систему.

Ацхондропласиа је конгенитална патологија у којој се јавља патолошки поремећај раста костију, односно коштано ткиво скелета и лобања.

Болест полицистичних јајника је хормонска болест која се јавља када овулација није у женском телу. Полицистични јајници, чији су симптоми изражени у значајном порасту и бројним другим специфичним манифестацијама, доводе до формирања на површини јајника бројних циста у облику фоликула испуњених течношћу са незрелим јајима у њима. Као резултат полицистичне и специфичне пролиферације циста које карактеризира њен ток - немогућност почетка трудноће код жене и, сходно томе, неплодност.

Вежбом и умјереношћу већина људи може без лијекова.

Основни концепти

Схересхевски-Турнер-ов синдром (Улрицх-Турнер) је генетска болест која је узрокована повредом структуре или потпуним одсуством једног од сполних Кс-хромозома.

Име синдрома је било у част лекара који су први описали болест на почетку 20. века, понекад се болест назива гонадална дисгенеза, указујући на главни симптом болести. Болест је ретка, према статистикама, синдром је детектован у 1 од 3 до 5 хиљада новорођенчади. Међутим, тешко је одредити праву преваленцију болести у популацији, јер трудноћа жене која носи фетус са генетским дефектима често завршава саботажом.

Једини Кс хромозом одређује женски род детета. Али нормалан сексуални развој једне структуре нуклеопротеина не може да обезбеди. Поред тога, „испадала“ ДНК садржи око 5% свих генетских информација, а дете са таквим генотипом неминовно има развојне дефекте и сметње у раду различитих органа.

Узроци болести

Предуслови за развој синдрома јављају се током формирања ембриона. Један од хромозома „испада“ или има абнормалну структуру. Узроци појаве хромозомских болести још увијек нису довољно истражени. Сматра се да ефекти јонизујућег зрачења, загађења животне средине, болести родитеља пре зачећа, употребе лекова повећавају ризик од појаве бебе са патологијом. Али, описала је ситуацију рођења бебе са генетским синдромом код апсолутно здравих родитеља, што указује на "случајност" мутације.

Понекад, када се испитују маме и тате болесне бебе, нађени су знаци "гонадалног мозаика", истовремено присуство нормалних и абнормалних заметних ћелија. Ако је дефектна гамета укључена у формирање ембриона, дете има хромозомске болести.

Манифестације болести у старијој животној доби

Како беба расте, симптоми болести постају видљивији, појављују се нови знаци болести:

• развојно кашњење.

Девојчице са Схересхевски-Турнер-овим синдромом значајно заостају у физичком развоју од својих вршњака, са старошћу ова разлика постаје приметнија. Није висока и телесна тежина деце са овим генетским синдромом. Овакве промене се објашњавају кваром у ендокрином систему детета и недостатком важних хормона.

Ментални развој код већине пацијената са овим синдромом не пати. Понекад постоји благи пад когнитивних функција, памћења, способности концентрације, повезане са недостатком хормона штитњаче. Случајеви значајног смањења интелигенције, развоја олигофреније су изузетно ретки,

• повреда пубертета.

Патологија репродуктивног система се јавља код скоро сваког пацијента са овим генетским синдромом. Једини сексуални Кс хромозом не може осигурати нормалан развој репродуктивних органа.

Промене у телу које се дешавају код нормалних девојака током адолесценције су повезане са повећањем концентрације полних хормона. Пацијенти са генетским синдромом не развијају нормалан пубертет. Аномалије развоја млечних жлезда манифестују се у благом повећању дојке, кршењу облика и бледоће брадавица. Раст косе је изразито безначајан, понекад се скалп појављује на мјестима карактеристичним за мушкарце (руке, горња усна, груди). Унутрашњи генитални органи: вагина, материца и јајоводи су такође недовољно развијени,

• хиперпигментација.

Кршење ендокриних жлезда доводи до повећаног формирања меланинског пигмента у кожи. За пацијенте које карактерише појава мадежа, пигментне мрље, које се обично јављају у детињству. Временом се њихов број и величина могу повећати. Неки пацијенти имају генерално тамњење коже, жена изгледа тамно,

• соматске болести.

Малформације унутрашњих органа доводе до нарушавања њихове функције, развоја бубрежне, кардиоваскуларне инсуфицијенције. Жене са генетским синдромом често пате од хипертензије. Постоје варијанте тока болести које прате губитак слуха, оштећење вида, болести коштано-зглобног апарата, дијабетес, хипотироидизам. Деформације ушних шкољки, закривљености зуба, кожног набора на врату сматрају се козметичким дефектом и коригују се уз помоћ хируршког третмана.

Прогноза и превенција

У одсуству великих развојних дефеката, жене са генетским синдромом живе дуго, стварају породице, довољно су социјализоване. Велики утицај на квалитет живота утиче и адекватност третмана, који може значајно смањити симптоме болести.

Превентивне мјере укључују медицинско и генетско савјетовање за породице које су у опасности за развој насљедних болести, преглед жена током трудноће.

Генетске болести су ретке, али њихова особина је комбинација патологије различитих органа и система, карактеристичних спољашњих манифестација. Постоји много разлога за развој мутација у генотипу и није увек могуће детектовати фактор који је утицао на појаву абнормалности код детета.Ниједна породица није имуна на појаву бебе са генетским дефектом.

Родитељи дјетета са Схересхевски-Турнер-овим синдромом требају схватити да исправан, правовремено започет третман значајно побољшава квалитет живота дјетета и смањује озбиљност главних симптома. Генерално, прогноза за ову болест је повољна, деца са генетским дефектом су у стању да се друже у друштву, добију високо образовање, живе дуг живот.