Генетичко испитивање супружника приликом планирања трудноће

Send

Свакако, трудноћа је веома важан, узбудљив и сретан период за сваку будућу мајку. У овом тренутку, жена почиње марљиво слушати своја осјећања, пажљиво бринути о свом здрављу и развоју дјетета. Из тог разлога труднице често имају низ питања на која желим да нађем тачан и детаљан одговор.

На нашем сајту можете прочитати низ занимљивих и информативних чланака о току трудноће до рођења, као и планирање. Осим тога, ако је потребно, можете поставити своја питања нашим практичарима-акушерима-гинеколозима.

Анкете

информацијеТоком периода рађања, жена треба да прође кроз низ прегледа, који су од велике важности за процену развоја фетуса и стања саме труднице.

Детаљне информације о дијагностичким методама, правилима за њихову примену, нормалним показатељима и могућим одступањима од норме могу се добити у одељку Испитивање.

Ултразвучна секција садржи различите чланке о значењу ове методе током трудноће. Можете се упознати са временом истраживања, нормалним перформансама, дешифрирањем података ултразвука, као и новим методама - 3Д и 4Д ултразвук.

Календар трудноће

У седмичном одјељку календара трудноће можете добити информације о потребним прегледима, осјећајима жене, могућим пријетњама итд. за сваку седмицу трудноће.

Фетус секција је посвећена развоју детета од првих дана након зачећа до самог рођења. Можете научити о методама одређивања пола, покрета, откуцаја срца, величине, тежине бебе. Такође можете наћи информације о нормалним перформансама амнионске течности и плаценте, могуће компликације.

Стање маме

У темама о стању будуће мајке научит ћете о знаковима трудноће, одређивању времена, могућем добивању на тежини, ношењу завоја и сл. У овом одјељку налазе се и информације о патолошком тијеку трудноће: блиједи, преурањен прекид.

Болести

Нажалост, трудноћа не даје увек само пријатне тренутке. Жене које очекују дијете, због смањења имунитета, глобалних промјена у тијелу, склоне су многим болестима. У секцијама болних стања током трудноће и пражњења током трудноће, можете се упознати са узроцима, клиничким знаковима, дијагнозом, а што је најважније, са лијечењем многих болести. Такође можете прочитати следеће одељке:

На тему дрога током трудноће, можете сазнати о индикацијама, контраиндикацијама за узимање многих лијекова, потребним дозама.

Међутим, запамтитеОве информације се могу користити само у информативне сврхе! Независни пријем било које, чак и на први поглед, безопасне дроге, строго је забрањен током трудноће.

Конгениталне малформације

Одељак о урођеним малформацијама садржи информације о најчешћим малформацијама, њиховим узроцима, могућностима лечења и прогнози живота и здравља детета.

Информације у темама о породу ће вам помоћи да се припремите за предстојеће рађање детета, како психолошки тако и физиолошки. Научит ћете о раздобљима порођаја, специфичностима прераног почетка рада, индикацијама за оперативно порођај.

Кариотипирање: шта је то?

Кариотипизација је дијагностичка процедура која открива абнормалности у структури и броју хромозома. Таква одступања могу узроковати насљедне патологије код дјетета и неплодност супружника.

Свака особа има свој специфични сет гена, који се назива кариотип. Хромозоми су распоређени у паровима: 22 пара аутосома и 1 пар полних органа, који су заступљени у женском телу као КСКС, ау мушком - КСИ. Они се састоје од гена - локација које су одговорне за испољавање одређене особине.

Кариотипизација открива болести директно повезане са променама у ДНК. Дефект може бити у било ком гену, у структури хромозома или у њиховом броју. Најпознатији пример је Довнов синдром, који се такође назива трисомија на хромозому 21.

Кариотип супружника (цитогенетичка анализа) је проучавање хромозома крвних ћелија. Процедура открива узроке побачаја или неплодности код парова, када су други фактори већ искључени (хормонски, имуни, инфективни). Када се открије повећана нестабилност генома, употреба антиоксиданата и имуномодулатора ће помоћи да се смањи ризик од неуспеха концепције.

Који парови показују кариотипирање?

Као што је већ наведено, кариотип супружника није укључен у листу обавезних дијагностичких процедура. Приказује се у следећим случајевима:

Један или оба родитеља су старији од 35 година. Више о ризицима касне трудноће →
Неплодност, чији се узроци не могу утврдити другим методама.
Неколико неуспешних процедура ИВФ.
Живећи у подручјима са лошим условима животне средине, радећи у опасним индустријама, контакт са опасним хемикалијама.
Пушење, злоупотреба алкохола, узимање дроге, неке дроге.
Побачаји који су се десили раније, пропуштене трудноће, преурањени радови.
Супружници су крвни сродници.
Претходно рођена дјеца са генетским болестима.

Припрема за поступак испитивања

Анализа се врши у лабораторији и не представља опасност за здравље супружника. 2 недеље пре процедуре потребно је напустити употребу алкохола, дуванских производа и лекова. Ако узимање било ког лека не може бити отказано, морате обавестити лабораторију.

Узимање узорака крви врши се на пуном желуцу, а последњи оброк треба да се одвија 1-2 сата пре анализе. Пре саме процедуре потребно је да попуните посебан формулар или да га понесете са собом (у неким случајевима га лекар попуњава унапред). Ако се кариотип супружника подудара у време са погоршањем или акутним током инфективне болести код једног или оба пара, онда се студија треба одложити.

Анализа

Када се узме крв из вене. Техничар испуњава цев с њим и ослобађа пацијента. Генетска анализа и припрема резултата обично трају око 5 дана.

За даљња истраживања ће требати само дио материјала - лимфоцити. Они су изоловани из крви током периода поделе. Да би се испровоцирала активност овог процеса, додају се специјални препарати (колхицин, ноказадол). У наредна три дана анализирају се функције мултиплицирања ћелија. На основу добијених резултата долази се до закључка о могућим патологијама и ризицима абортуса.

Савремене технологије омогућавају кариотипизацију користећи само 15 ћелија и специјалне препарате. Према томе, један узорак крви је довољан да се добију тачне и потпуне информације о хромозомима и генима.

Шта ће резултат?

Тумачење кариотипске анализе супружника врши генетичар. Обично је резултат за жене 46ХХ, за мушкарце - 46ХУ. То значи да је откривено укупно 46 хромозома, од којих је последњи пар сексуалан. У идентификацији генетске патологије, ова формула се мења. На пример, код Довн синдрома (хромозом трисомије 21) изгледа као 46КСКС21 +.

Резултат кариотипирања помаже да се одреде следеће патологије:

Тризомија је присуство трећег додатног хромозома у пару. Хромозом трисомије 21 - Довнов синдром, 16. - спонтани побачај у 1. триместру, 13. - Патау синдром, 18. - Едвардсов синдром. Од њих, једина одржива опција је Довнов синдром.
Моносомија је одсуство једног хромозома из пара. Моносомија било ког аутосомног хромозома доводи до ране смрти ембриона. Слична патологија у пару КСКС код жена показује Схересхевски-Турнер-ов синдром.
Брисање - одсуство дела хромозома. Ако се изгубе велике површине, ембрион ће рано умрети. У другим случајевима, могу се развити генетске патологије (на пример, синдром мачјег крика са делецијама на 5. хромозому) или позитиван утицај на виталност (на пример, отпорност на ХИВ). Брисање на сполном хромозому код мушкараца је узрок смањене сперматогенезе и доводи до неплодности.
Умножавање - присуство удвострученог фрагмента хромозома. Функције оригиналних гена нису захваћене.
Инверзија - преокретање било ког дела хромозома на 180 °. Неке од ових промена су нормалне, док друге доводе до смрти заметних ћелија и формирања неуравнотеженог материјала у њима. Резултат је смањење плодности, повећање ризика од побачаја и феталних развојних абнормалности.
Транслокација - померање региона хромозома. Неке од ових промена не утичу на особу, друга доводи до побачаја, урођене абнормалности фетуса (Робертсониан транслоцатионс).

У облику резултата забележене су промене у структури хромозома. Дугачко раме је означено словом “к”, кратком - “т”. На пример, синдром мачјег крика (делеција на 5. хромозому) се пише на следећи начин: 46ХХ5т или 46ХИ5т.

Друга ствар која се пронађе током кариотипирања је промена у генима. Може се идентификовати:

Генске мутације које утичу на згрушавање крви. Повећана тромбоза може изазвати побачај, неплодност или немогућност имплантације јајне ћелије.
Мутација гена у И хромозому је узрок мушке неплодности, што захтева употребу донорске сперме.
Генске мутације које смањују способност организма да детоксифицира - ослобађа се штетних супстанци које настају из вањског окружења.
Промене у гену за цистичну фиброзу, што доводи до појаве ове болести детета.

Идентификована одступања од норме: шта учинити?

За потпуне информације о резултатима кариотипирања, супружници морају доћи на консултације са генетичарем. Он ће детаљно говорити о могућим ризицима и вјероватноћи одређеног кршења.

Када се открије добра компатибилност супружника, нису потребне додатне мјере - можете наставити са планирањем трудноће. Ако се открију одступања, у зависности од њихове природе, прописује се курс лечења или се препоручује употреба донаторског материјала (јаја, сперма).

Кариотиповање супружника помаже да се утврди узрок неплодности, да се избегне спонтани абортус трудноће и порођаја са генетским и хромозомским абнормалностима, од којих неке доводе до ране постнаталне смрти. Тумачење резултата врши лекар, али одлуку о даљој трудноћи доносе родитељи.

Аутор: Олга Кханова, доктор,
специфично за Мама66.ру

Шта је то?

Кариотипизација је метода цитогенетске дијагнозе чија је суштина истраживање хуманих хромозома. Приликом дијагнозе сета хромозома (кариотип) могуће је одредити промене у нумеричком саставу и открити повреде структуре хромозома.

Неопходно је извршити кариотипирање једном у животу. Захваљујући њему, он успева да одреди неусклађеност хромозома супружника. То је оно што може бити фундаментални фактор у појављивању мрвица са малформацијом или тешким обликом генетске болести, због чега супружници нису могли имати бебу.

Главни разлози за анализу

Кариотипирање је прилично уобичајена манипулација у Европи. Али у Русији је ова анализа почела да се практикује недавно, иако се потражња сваке године повећава. Основни циљ ове дијагностичке методе је да се утврди компатибилност између супружника, што ће омогућити да се дете заснује и роди му се без патолошких промена и разних девијација.

У већини случајева, таква анализа се врши у раним фазама планирања дјетета, иако је то могуће обавити код жене која је већ трудна. У овом случају, материјал се узима из фетуса и мајке. Ово ће утврдити квалитет сета хромозома. Наравно, кариотипирање није обавезна манипулација за младе родитеље, али с друге стране, она ће моћи да открије многе патологије на време за мрвице које се још нису појавиле.

Приликом анализе могуће је разумјети предиспозицију будућих мрвица за дијабетес и хипертензију, срчане ударе и друге патолошке процесе зглобова и срца. Када се материјал сакупи, утврди се неисправан пар хромозома, што ће нам омогућити да израчунамо ризик од нездравог детета.

Индикације за кариотипирање

У идеалном случају, кариотипирање је неопходно за све супружнике који сањају да постану родитељи. Штавише, то би требало урадити чак и ако су услови за дијагнозу одсутни. Већина насљедних болести које су баке и дједови имали, можда се неће осјетити, али кариотипирање ће вам омогућити да одредите абнормални хромозом и израчунате ризик од бебе са болестима.

Обавезни индикатори за манипулацију су:

Старост супружника. Ако су већ стари преко 35 година, онда је то разлог за доношење анализе.
Неплодност, која има неидентификовано порекло.
Бројни и неуспјешни покушаји да се затрудни ИВФ.
Присуство насљедне болести код једног од супружника.
Хормонска неравнотежа код жена.
Поремећај формирања сперме из непознатог разлога.
Негативни услови околине.
Контакт са хемијским компонентама и утицајем зрачења.
Утицај штетних фактора на тело жене: пушење, дрога и алкохол, узимање лекова.
Спонтани побачај или прерано рођење.
Брак између рођака.
Када породица већ има дете са кромосомским патологијама и конгениталним малформацијама.

Манипулација, која укључује дијагнозу кариотипа супружника, треба спровести у фази планирања трудноће. Не искључујте могућност извођења кариотипа у време трудноће. Тада ће се дијагноза изводити не само за супружнике, већ и за нерођено дијете. Ова процедура се назива перинатална кариотипизација.

Каква анализа открива

За процедуру користе јединствену технологију узорковања материјала, захваљујући којој је могуће раздвојити крвне ћелије и изолирати генетски ланац. Генетичар без икаквих проблема ће моћи да одреди проценат развоја ризика од трисомије (Довн синдрома), одсуства једног хромозома у ланцу, губитка генетског места, као и дуплицирања, инверзије и других генетских патологија.

Поред утврђивања приказаних одступања, могу се уочити различите врсте аномалија које могу изазвати развој разних озбиљних девијација у току феталног развоја. Они могу изазвати мутацију гена која је одговорна за стварање крвних угрушака и деоксидације. Правовремена идентификација приказаних одступања омогућава стварање нормалних услова за развој дјетета и спречавање побачаја и пријевременог порода.

Припрема за анализу кариотипа супружника

Ова анализа се обавља у лабораторији и потпуно је сигурна за мушкарце и жене. Ако је жена већ трудна, материјал се прикупља из постојећег фетуса. Супружници узимају крвне ћелије, а затим, користећи различите манипулације, одређују кромосомски сет. Затим се јавља квалитет постојећих хромозома и број патолошких патогена.

Ако одлучите да прођете кроз поступак кариотипирања, онда вриједи 14 дана да се престане пушити, узима алкохолна пића и узима лијекове. Ако дође до погоршања хроничних и вирусних болести, дијагноза ће се морати одгодити за каснији период. Трајање поступка је 5 дана. Из биолошке течности се изолује лимфоцити током периода поделе. За 3 дана је извршена комплетна анализа множења ћелија. Из резултата ове подјеле можемо закључити о патологијама и ризицима побачаја.

Како се данас користе јединствене технологије, потребно је користити само 15 лимфоцита и различитих лијекова за постизање точних резултата. Ово сугерише да супружници више неће морати ићи неколико пута да донирају крв и друге биолошке текућине. Довољно је да брачни пар једном изврши анализу, а према његовим резултатима већ је могуће планирати зачеће, трудноћу и рађање здраве дјеце.

Постоје ситуације у којима се трудноћа већ одвија, а неопходна дијагностика за откривање одступања није извршена. Из тог разлога, прикупљање генетског материјала ће се вршити не само од фетуса, већ и од родитеља.

Најбоље је узети тест у првом тромјесечју трудноће, јер је у том периоду врло лако препознати и установити такве болести као што су Довн синдром, Турнер и Едвардс. Да би фетус имао негативан ефекат приликом узимања материјала, дијагноза се изводи инвазивном или неинвазивном методом.

Безопасным методом получения результатов остается неинвазивный метод. Он предполагает проведение УЗИ , а также анализ крови у матери для того, чтобы определить различные маркеры. Самые точные результаты можно получить при выполнении анализа инвазивным методом, но при этом он очень рискованный. Уз помоћ специјалне опреме изводите процедуре у материци, кроз које можете добити потребан генетски материјал.

Све манипулације не изазивају бол у жени и фетусу, али након постављања дијагнозе инвазивном методом, стационарно посматрање је потребно неколико сати. Таква манипулација може проузроковати опасност од побачаја или пропуштеног побачаја, тако да лекари упозоравају своје пацијенте на све последице и могуће ризике.

Шта радити када откријете одступања?

Када се добије резултат анализе, специјалиста позива супружнике да најављују вјероватноћу да имају нездраву бебу. Ако је компатибилност мушкараца и жена беспријекорна, онда сет хромозома нема абнормалности, онда лијечник каже супружницима све фазе планирања трудноће.

Ако се пронађу специфичне абнормалности, задатак лекара је да одреди курс терапије, којим ћете спречити настанак непријатних компликација када планирате да постанете родитељи. Међутим, када се открију одступања већ током трудноће, родитељима се може савјетовати да је се ријеше, или им је остављено право избора.

У овој ситуацији, сваки родитељ може преузети ризик и родити пуноправно здраво дијете, али је лијечник дужан упозорити на све врсте одступања и њихове посљедице. Када планирају дијете, сватко може користити генетски материјал донатора. Генетичар и гинеколог не могу законски присилити жену на абортус, тако да избор увијек остаје код родитеља. То су дјеца - то је смисао живота сваке особе. Стога је неопходно приступити процесу планирања и концепције уз пуну одговорност. Добро је да се данас одвија таква манипулација као кариотиповање, захваљујући којој је могуће спријечити неугодне компликације у вријеме феталног развоја.

Са или без аберације: карактеристичне особине

Кариотипирање без аберација врши се проценом квалитативних и квантитативних аномалија хромозомског скупа свих ћелијских структура људског тела. Аномалије у броју хромозомских парова треба приписати квантитативним променама, али квалитативне аномалије у структури хромозома приписују се квалитативним.

Овом манипулацијом могуће је одредити ћелијске промене које родитељи могу пренијети током зачећа или првих 7 дана формирања јајне ћелије. Они постају основа за развој дјечијег тијела.

Кариотипирање са аберацијама је додатак класичној процедури. У овом случају могу се наћи неправилне аберације које карактеришу утицај једног од родитеља негативних фактора околине на организам. Овај метод је више информативан по аналогији са претходним.

Шта је аберација и из којих разлога? То су одступања у структури хромозома, која настају као резултат руптуре њихових структура, а затим долази до редистрибуције, губитка или дуплицирања.

Аберације су квантитативне (број промена хромозома) и квалитативне (структурне промене). Могу се појавити у свим ћелијама тела (регуларне) или могу бити присутне само у одређеним (нередовним) облицима. Формирање редовног се јавља у првим данима трудноће, на нередовном - након утицаја на једног од родитеља негативних фактора околине.

Приликом кариотипирања лекар доноси пресуду о могућности успешног зачећа детета. Али понекад, као резултат дијагностике, утврђују се и хромозомске патологије. Неправилне аберације су готово немогуће детектовати, а за њихову детекцију манипулација се врши само током трудноће.

Кариотипирање је скуп метод истраживања. Не могу си приуштити сваки пар. Трошкови анализе зависе од тога да ли родитељи дају крв или да ли ће фетус и даље узимати материјал, као и локацију клинике. Процењена цена:

дијагноза кариотипа једног пацијента - 4500-7500 рубаља,
давање крвног теста за кариотип са сликама хромозома - 5000-8000 рубаља,
кариотип са детекцијом аберација (крв са хепарином) - информативна дијагностика, али је његова цена већа - од 5500-6000 рубаља,
кариотипирање са детекцијом аберација са сликама хромозома - од око 6000 рубаља.

Кариотипизација је важна и неопходна дијагностичка метода за оне који стварају здраво и пуноправно дијете. Суштина методе је да унапред утврди постојеће генетске абнормалности родитеља и усмери све напоре да их елиминише.

Шта проучава кариотипирање

У нуклеусу живе ћелије постоје хромозоми - влакнаста тела која садрже ДНК са специфичном секвенцом гена, која садржи генетску информацију. Задатак хромозома је да чува информације и преноси их потомцима.

Под кариотипом разуме се комплетан сет хромозома, као и карактеристике њиховог броја, величине и структуре.

Први пут су научници описали хромозоме у другој половини КСИКС века, а хромозомска теорија наследности је поткријепљена почетком КСКС века. Термин "кариотип" предложио је 1924. совјетски генетичар Левитски.

Стандардни хумани кариотип је 46 хромозома, који садрже 23 пара. Овај комплет се налази у скоро свакој ћелији тела. Постоје:

аутосомни хромозоми - 44 комада или 22 пара, одговорни за боју очију, боју коже, тип и боју косе, квалитет вида, висину, ниво интелигенције, итд., који се преносе на генерације
полни хромозоми - 2 комада или 1 пар, одговорни за знакове мушког или женског, у кариотипу жена оба хромозома су иста, означена КСКС, код мушкараца - различита, једна једнака рука (Кс), друга је смањена у облику штапа (И), дакле КСИ.

Дете добија половину хромозома од мајке, а половину од оца. Кариотип особе са додатним хромозомом је на дијаграму 47, уместо на 46

Седамдесетих година двадесетог века експериментисали су са бојањем хромозома - и открили да одређене боје доводе до појаве попречних трака на "честицама наслеђа", а различити парови добијају појединачни сет трака.

Научници су усвојили диференцијални метод бојења и направили кариограме: сваком пару хромозома је дат број, сваки од њих има своје карактеристичне пруге. Унифиед кариотипе рецордс. Дакле, у норми:

кариотип жене је 46, КСКС,
мужчина кариотипе - 46, КСИ.

Ево како се означавају хромозомске мутације:

47, КСКС, 21+ - декодирање значи да се трећи хромозом налази код жене у 21 пару (знакови + или - указују на присуство додатног или не главног хромозома),
47, КСКСИ - мушкарац је пронашао додатни сполни Кс хромозом (Клинефелтер синдром).

Тако су постепено долазили до нове методе цитогенетског истраживања - кариотипирања. Од сада, научници су способни да утврде са скоро стопроцентном тачношћу каква је вероватноћа рођења бебе са одређеним генетским абнормалностима код оних или других родитеља.

Коме је приказан кариотип

Анализа кариотипа је опциона, али планирајући да има дете, супружници ће избећи шокантно „откриће“ у облику неисправне бебе, ако унапред препознају структуре својих сопствених сетова хромозома.

Међу свим наследним болестима у онима које су изазване хромозомским абнормалностима - водећа позиција. У просеку, једна од стотину новорођенчади је подложна таквим патологијама.

Насљедне болести "појављују се" у представницима рода неочекивано, генерација након генерације може се родити здрава, када се изненада појави беба са веома лошим синдромом. Израчунајте ризик од генетске болести помоћи ће кариотипирању. Генетичар одређује колико су мушкарци и жене компатибилни на генетском нивоу проучавајући кариотипове оба.

Дешава се да супружници сазнају за нови метод са закашњењем, када се нови живот већ развија у матерници мајке. У првом тромесечју, могуће је проћи и тестове за кариотип, ако резултат показује опасност од неизлечиве болести у фетусу, жена задржава могућност да се отараси детета, како то термин дозвољава. Међутим, многе будуће мајке, упркос потешкоћама, одлучују да роде „посебну“ бебу.

Савремене методе такође омогућавају проучавање кариотипа самог детета - у овом случају се говори о пренаталном кариотипирању.

Анализа кариотипа - процедура није јефтина, цијена се врти око 6.700 рубаља. Могуће је да ће такав тест евентуално бити обавезан да прође све будуће родитеље, у Европи, кариотипирање није дуго било изненађено питање, али у Русији још није укорењено. Ипак, доктор ће преписати анализу кариотипа партнерима када:

један или оба потенцијална родитеља прешла границу од 35 година,
неко из породице у породици срео је наследне патологије,
будућа мајка и отац су блиски крвни сродници,
жена не покушава да затрудни, нема разлога за настанак неплодности,
бројни покушаји ИВФ-а нису успели
жена је имала побачај пре (три или више) или је фетус умро неколико пута у материци,
жена је имала дијагнозу хормонског неуспјеха, или је мушкарац имао слабе сперматозоиде, према резултатима посебне анализе - спермограми,
један од њих или обоје раде у опасној производњи са опасним хемикалијама или су примили повећану дозу зрачења,
будући родитељи, један или оба, имају лоше навике - пушите, користите алкохол, дроге, такође у опасности, оне који неконтролирано гутају моћне лекове,
партнери су већ имали дијете са озбиљним патологијама.

Пошто су састав и структура хромозома непромењени током читавог живота, довољно је да се кариотип изводи само једном.

Које болести имају тестови кариотипа код фетуса?

Хромозомске мутације узрокују неповратне поремећаје у менталном развоју и тешке физичке болести. Ево шта се дијагностикује методом цитогенетских истраживања:

моносомија - недостатак пара сексуалних хромозома Кс хромозома, као резултат тога, развија се Схересхевски-Турнер-ов синдром - генетска патологија која доводи до кратког раста, деформације зглобова оба лактова, недовољног пубертета,
трисомија је трећи хромозом у првобитно замишљеном дуету, ако се вишак јавља у 21 пару, дијагностикује се Довнов синдром - ментални заостатак изражава се у лошем вокабулару, неразговијетан говор, немогућност апстрактног размишљања, одсутност, када се „трећи вишак“ појави у 13 парова, очигледно је да се „трећи вишак“ појављује у 13 парова; Патау синдром - тешке конгениталне малформације не дају шансу да живе дуго, болесна дјеца достижу максимално 10 година, Они који су рођени са Дауновим синдромом заувек остају седмогодишња деца, али ова генетска аномалија, за разлику од Патауовог синдрома, омогућава да живите до старог доба.
дупликација - сегмент хромозома се удвостручује, чешћи је код хромозома 9, затим патологија доводи до урођених деформитета, дисфункције бубрега, олигофреније, четвртина пацијената са таквом дијагнозом умире од старости,
делеција - сегмент хромозома нестаје када се сегмент изгуби у хромозому 9, утврди се Алфи синдром, међу знаковима су хидронефроза бубрега, кардиоваскуларни дефекти, умерена ментална ретардација, послушна деца, љубазна; дефекти унутарњих органа, идиотизам, дио кромосома 5 се губи - појавит ће се аномалија звана "мачји крик": беба ће примити урођене дефекте, поред тога ће дуго и гласно плакати, Хистерични, безразложни плак је један од знакова кромосомске абнормалности званог "мачји крик", јецање бебе заиста личи на гласно мјаукање
инверзија - окретање сегмента хромозома за 180 степени, по правилу, не нарушава изглед и не доводи до патологије, међутим, научници сумњају да када се сегмент обрће у хромозому 9, ризик од побачаја жене повећава се за 30%,
транслокација - сегмент једног хромозома је везан за други, такви повезани хромозоми доводе до неплодности, побачаја, деца се рађају са развојним дефектима.

Користећи кариотипизацију процењујемо стање гена, у неким случајевима, пронађемо:

мутација гена која узрокује стварање крвних угрушака - трудница је угрожена побачајом, а понекад и неплодношћу,
генетско кршење сексуалног И-хромозома - дијагноза "неплодности" је направљена мушкарцу, да би затрудњела са партнером, мораћете да користите донаторску сперму,
мутације гена које ремете способност тела да детоксифицира,
мутација у гену-регулатору цистичне фиброзе - тешка неизлечива болест у којој су поремећене функције дигестивног тракта и респираторних органа.

Једна од најпознатијих насљедних болести, хемофилија или "краљевска болест", узрокована је мутацијом гена у кромосому секса Кс. т Посебност патологије је у томе што су носиоци дефектног хромозома жене, а хемофилија се преноси искључиво мушким потомцима. Појављује се слабим згрушавањем крви. Сличну болест открила је и енглеска краљица Викторија, из које је праунук, син руског цара Николе ИИ, Алексеј, примио мутирани ген на мајчиној линији. Син последњег руског цара Тсаревицх Алексеја је патио од хемофилије од рођења, добио је генетску болест од своје мајке, царице Александре Феодоровне

Поред тога, кариотипизација открива вероватан пренос таквих болести наслеђивањем:

хипертензија - упорно повећање притиска,
инфаркт миокарда - некроза региона миокарда услед недостатка снабдевања крвљу,
дијабетес мелитус - оштећење уноса глукозе,
патологије зглобова.

Како анализирати кариотип

Поступак није лак, тако да то не би требало радити у редовној клиници. Потребан је компетентан генетичар и темељна лабораторијска истраживања која користе модерну технологију, боље је контактирати репродуктивне центре.

Ако се кариотипирање изводи по свим правилима, грешка је вјероватно у једном случају од стотину.

Препаратион

Да би се добио тачан хромозомски "портрет" лабораторијских асистената, чека се више од једног дана напорног рада. Узорак венске крви узима се за проучавање, а ћелије у добијеном биоматеријалу треба да расту нормално. Да не би морали двапут даровати крв, потребно је почети припрему за процедуру две недеље пре “догађаја”.

За очување раста крвних ћелија потребно је:

ако пушиш, престани
ако пијеш, "кравата"
одбијају да узимају лекове - пре свега антибиотике,
избегавајте инфективне инфекције, погоршање хроничних обољења. Ако прехлада изазове инфекцију, кариотипирање ће морати да се одложи.

Анализа кариотипа је сигурна, нити планери трудноће ни труднице не би требало да се боје процедуре.

Лабораторијска истраживања

За почетак, сваки од потенцијалних родитеља узима крв из вене и одмах се шаље на анализу све док ћелије не умру. За „старе“ труднице, лекари пре свега саветују да сазнају њихов кариотип, а за то, дајте крв из вене за анализу.

Следећа - петодневна студија у лабораторији. Фазе:

Лимфоцити (имунске ћелије) су изоловани из плазме у фази дељења - митоза, пошто су хромозоми боље видљиви под микроскопом током митозе, ћелије су смештене у инкубатор.
У лимфоците додајте супстанцу која стимулише њихову репродукцију - митоген.
Понашање лимфоцита се прати три дана - нарочито, како се ћелије дијеле на „заустављање тренутка“ и детаљније проучавају хромозоме у језграма, додаје се друга супстанца - колхицин, који зауставља дељење ћелија.
Кап на биоматеријалу ставља се на стаклену плочицу, која се ставља под микроскоп, ради јасноће, лабораторијски помоћник проводи диференцијално бојење - карактеристични узорак сваког пара појављује се на "честицама насљедности".
Хромозоми су неуредни, тако да је потребно узети слику честица, распоредити их у парове на дијаграму - направити кариограм. Хромозоми "ходају" око језгра онако како желе, потребно је много посла да би се распоредили на мапи, разбијајући се у пару
Броје се број хромозома у језгру, анализира се стрија, детаљно се проучава структура сваког хромозома.
Резултат посматрања се упоређује са табелом нормалних индикатора.

Само 12-15 лимфоцита је довољно за истраживање.

Резултати

Добили сте два закључка у којима видите 46 КСКС (за жену) и 46 КСИ (за мушкарца), све је у реду, имате нормалне кариотипове, рађајте мирно.

Ако издати папир садржи сложенији систем "шкртица", генетски лекар позива потенцијалне родитеље на консултације. Шта даље:

доктор објашњава колико су велике претње по рођењу пар неисправних беба, ко се од партнера показао као носилац погрешног сета хромозома или мутације гена,
доктор каже шта родитељи могу да ураде у сваком случају: узми донаторску сперму (или донаторско јаје) да затрудни, буде задовољна усвајањем детета, или још увек преузима ризик и рађа своје, дешава се да хромозомске аномалије дају низак проценат могућих патологија у фетусу,
когда о возможности рождения ребёнка с генетическими аномалиями предупреждена беременная, доктор, как правило, советует сделать аборт, однако решать будет сама женщина — и никто другой.

Итог кариотипирования непредсказуем — будущих родителей может ожидать неприятный сюрприз в виде присутствия у одного или у обоих аномалий в хромосомах, врач обязан подсказать выход из ситуации

Иногда прописанное докторами лечение медикаментами и витаминами уменьшает риски появления аномалий у будущего ребёнка.

Когда и как проводят кариотипирование плода

Дакле, жена је остала трудна, а да претходно није прошла анализу о кариотипу, партнер је занемарио и процедуру. Већ у првом триместру будуће мајке се може препоручити кариотипирање фетуса - чак иу раним фазама, тачност анализе је висока и проучавање кариотипа бебе ће показати да ли су се појавиле кромосомске абнормалности.

Процедура захтева добре медицинске разлоге. Поред проблематичног наслеђивања, солидног узраста и других фактора који трудницу приписују ризичној групи, постоје и други разлози за забринутост:

вирусне инфекције, које је жена примила већ током трудноће,
лоши резултати анализе крви: тако, смањени ниво АФП-а (алфа-фетопротеин-протеинска маса у јетри и дигестивном тракту) указује на могући развој Довновог синдрома у фетусу, а повећан ниво хЦГ-а (хумани хормон трудноће - хумани хорионски гонадотропин) упозорава на исто.

Непланирана трудноћа, укључујући и случајног партнера, такође представља опасност: жена нема појма које су насљедне болести настале у роду непознатог "тате".

Пренатално кариотипирање се врши на два начина:

неинвазивна (тј. без продирања кроз кожу и слузокожу), састоји се у ултразвучној процедури са мерењем фетуса и испитивањем крви мајке поклоњене биохемији, идентификовањем маркера - кршења АФП, хЦГ, итд., метода се сматра безбедном за нерођено дете,
инвазивна (са пенетрацијом) - изводи се поступак биопсије, доктор убацује инструменте у материцу, нежно пробија амнионску мокраћну бешику и извлачи генетски материјал - станице постељице, крв из пупчане врпце, кап текућине која формира амнионску течност, проучавајући биолошке узорке, омогућит ћемо добијање кариотипа фетуса и одређивање присутности или нема хромозомских абнормалности.

Поред инвазивне методе - високе тачности и информативне дијагностике, проценат погрешних резултата је минималан. Неинвазивна истраживања нису тако ефикасна. Међутим, масни минус "пенетрације" је могућа пријетња фетусу. Инвазија крхког интраутериног света пријети компликацијама, укључујући:

изненадно крварење,
цурење амнионске течности
абрупција плаценте,
побачај

Истина, такве последице се ретко јављају - у 2-3% случајева, али лекари су обавезни да будуће родитеље информишу о ризицима инвазивног метода кариотипирања фетуса. Иначе, на овај начин, на почетку трудноће, препознат ће се пол нерођеног дјетета, али боље задовољити знатижељу нешто касније, како се фетус не би изложио опасности.

Са или без одступања

Аберација - другим речима, одступање од норме, грешка - то су исте квантитативне и структурне аномалије у хромозомима, које су узроци генетских болести. Аберације су:

редовно - јављају се одмах у многим или чак свим ћелијама, од тренутка зачећа или након неколико дана,
неправилан - појављује се као последица утицаја на организам неповољног спољашњег окружења (зрачења, хемијских боја).

Да би се открили трагови излагања штетним супстанцама на сету хромозома, испитивање 12-15 лимфоцита више није довољно. Потребно је детаљније генетско испитивање - 100 имуних ћелија је узето за анализу. То је кариотипирање са аберацијама, према резултатима којих се женама прописују лекови за смањење негативног утицаја "хемије" на тело.

Таква сложена анализа умјесто уобичајеног прописује:

Пацијенти и њихови партнери са сумњом на неплодност,
жене које раније нису могле да носе дете
жене са низом неуспјешних покушаја ИВФ-а.

Анализа за кариотип са аберацијама је дуготрајна процедура: један висококвалификовани лекар се бави биоматеријалом једног пацијента током целог радног дана. Није сваки медицински центар у стању да приушти луксуз да ради таква истраживања, тако да још увијек постоји мјесто за тражење теста.

Мој муж и ја смо донирали, стварно смо открили одступања у кариотипу, а то објашњава многе наше проблеме ... Као начин, понуђени су донаторски програми или ИВФ са преимплантацијском дијагностиком. Кариотип може бити незнатно промењен, не утиче на ништа, а можда као и наш - лош СГ (неплодност), проценат рођења здравог детета је 25%. Само муж има одступања, има 45 хромозома, 13 и 14 су на неки начин испреплетени, постоји ризик да ће имати дете са Дауновим синдромом и пропуштеним абортусом.

натали77

хттп://ввв.бабиплан.ру/форумс/топиц/7400-кариотип/

Данас смо комуницирали са нашим доктором. Он је дао резултат. Дијагноза каже: "Студија указује на постојање обрисаног облика синдрома Схересхевски-Турнер." У понедељак ћемо поново дати крв, они ће је проучавати уз помоћ друге студије хромозома (инфрацрвени), али наш лекар не даје практично никакве шансе. Данас имамо ИВФ протокол. Почиње крајем августа, а пресађивање би требало да буде у септембру. Све ово наравно са донаторским јајетом. То је и даље ствар - генетика. И ништа није прорекао.

Двое

хттп://ввв.бабиплан.ру/форумс/топиц/7400-кариотип/

Мој муж и ја смо је предали. Имам 1 пропуштени абортус у 2008. години, 2 побачаја у раним фазама. Доктор је послао за ову анализу. Нашли смо абнормалности у хромозому 9 и код мене и код мог мужа. Међутим, доктори су нејасни у дијагнози, доктор, кога сам раније третирао, дао је недвосмислен закључак да је то норма и да није разлог за одсуство трудноће. И сада, пре првог ИВФ-а, консултована је друга генетика, рекла је да је то главни разлог. Први ИВФ није успио. Једино ако се открију било какве повреде у кариотипу, лекари саветују да се уради преимплантацијска дијагноза ембриона током ИВФ (око 130 хиљада 1 ембриона) како би се искључили генетски поремећаји и болести. Међутим, проценат имплантације ембриона након дијагнозе је мањи. Према томе, ако постоји додатни новац, предајте за сопствени мир, да на овој страни нема проблема. Али ја верујем да то није главни разлог, и са оштећеним хромозомима рађају здраву децу.

Оксана

хттпс://ввв.баби.ру/цоммунити/виев/22621/форум/пост/434516394/

Генетска компатибилност родитеља је услов за рођење здраве бебе. Препоручује се да се обавља кариотип барем ради сопственог мира, имајући у виду да већина парова има нормалне кариотипове. У случају претње да роди бебу са развојним кашњењем, биће слободних опција: донаторски материјал, ИВФ, усвајање. Главна ствар је не одустати, изабрати праву тактику и мирно отићи до циља: дете ће се дефинитивно појавити ако заиста желите.

Send