Популар Постс

Избор Уредника - 2019

Неонатални скрининг новорођенчади у породилишту за насљедне болести: тест крви на пети

У породилишту или акушерској болници, прије отпуста, све новорођенчад се прегледава на насљедне болести. Ова процедура се зове неонатални скрининг новорођенчета. Скрининг новорођенчета може открити болести које је готово немогуће открити прије рођења дјетета, али које се једноставно треба лијечити како би се спријечила инвалидност па чак и смрт.

Када прегледају новорођенчад?

За скрининг, узорак крви се узима из пете новорођенчета 3 сата након храњења:

  • у беби на неодређено време - 4. дан живота,
  • код превремено рођене бебе - 7. дана живота.

У случајевима раније узимања крви (1-2 дана живота детета) могући су лажни позитивни резултати.

Подаци о спроведеном неонаталном скринингу уносе се у картицу развоја новорођенчета и у исцједак.

Како се узима крв за скрининг?

Узорци крви се узимају на посебном тест папиру. Пре узимања узорка крви, пете бебе бришу се стерилном крпом натопљеном алкохолом од 70 степени. Даље, након што се кожа пробије на дубину од око 1-2 мм, медицинска сестра нежно притисне пету новорођенчета и наноси је на кругове тест-чаша, који су натопљени крвљу до краја. Укупно, требало би да постоји најмање 5 таквих кругова по броју откривених болести.

Које се болести откривају за новорођенчад?

У оквиру приоритетног националног пројекта „Здравље“ и према налогу Министарства здравља и социјалног развоја Руске Федерације од 22.03.2006. "О масовном прегледу новорођенчади за наследне болести" Скрининг новорођенчади врши се на 5 насљедних болести:

Адреногенитални синдром (прирођена хиперплазија надбубрежне коре) - ова болест доводи до поремећаја у развоју гениталних органа код дјечака и дјевојчица, ау тешким случајевима може узроковати губитак соли бубрега и узроковати смрт. Касна дијагностика, неблаговремени и неисправни третман доводе до озбиљних посљедица: смрт дјетета од кризе губитка соли, поремећаја раста и пубертета, неплодности. У случају позитивног резултата (повећање нивоа 17-хидроксипрогестерона), дете се одмах позива на преглед код ендокринолога или неонатолога у болници. У идеалном случају, преглед детета треба да почне најкасније до 14. дана живота (за бебу која је на снази).

Галацтосемиа - Болест, која се састоји у недостатку ензима за прераду галактозе, која је присутна у млеку, у глукозу. Уз ову болест, галактоза, која се накупља у телу, погађа јетру, мозак, очи и друге органе. Третман се састоји у праћењу посебне дијете, у којој су млеко и млечни производи потпуно искључени из исхране детета, а дете се премешта у храну са формулама без лактозе. Дијагноза се постиже повећањем галактозе у крви детета.

Конгенитални хипотироидизам - Једна од најчешћих урођених болести штитне жлезде код дјеце. Основа болести је потпуна или парцијална инсуфицијенција тироидних хормона, што доводи до кашњења у развоју свих органа и система. Пре свега, централни нервни систем пати од недостатка хормона код новорођенчета. Главни циљ скрининга за конгенитални хипотироидизам - што је пре могуће идентификовати све новорођенчад са повишеним нивоом ТСХ у крви. Конгенитални хипотироидизам је болест код које благовремено започето лечење спречава развој менталне ретардације код детета.

Цистична фиброза - болест која доводи до системске дисфункције егзокриних жлезда (панкреаса, зноја, лојних) и прати оштећење дигестивног (цирозе јетре) и респираторног система (бронхитис, упала плућа), као и нарушавање раста и развоја детета. То је због чињенице да слуз и секрети које производе ћелије плућа, панкреаса и других органа постају густи и вискозни, што може довести до тешке дисфункције ових органа. Дијагноза се поставља када се имунореактивни трипсин повећа у крви.

Фхенилкетонуриа - Болест, која се састоји у одсуству или смањењу активности ензима који разбија аминокиселину фенилаланин. Опасна болест је акумулација фенилаланина у крви, што пак може довести до неуролошких поремећаја, оштећења мозга и менталне ретардације. Пошто се фенилаланин налази у свим намирницама које садрже протеине, третман се углавном своди на специјалну исхрану - комплетно ограничење намирница које садрже протеине - месо, рибу, млечне производе итд. Дакле, ова деца добијају специјалну медицинску храну без фенилаланина према лекарским рецептима. оквир за пружање додатне медицинске заштите.

Гдје и када могу сазнати о резултатима прегледа новорођенчета?

Проучавање узорака крви врши се у медицинској генетској консултацији (центру) до 10 дана након узимања узорка крви.

Родитељи су информисани о резултатима само ако пронађу одступање од норме биохемијских параметара. Код повишених стопа у крви се поставља поновно испитивање новорођенчета. Крв се узима на чистој форми и на обрасцу, ознака „понови на АТС“, или „поновити на ПКУ“, или „поновити на галактосемију“, или „поновити на цистичну фиброзу“, или „поновити на ВГ“ је увек назначена. Центар за неонатални скрининг се доставља у року од 48 сати.

Шта је тест пробира за децу и шта то укључује?

Мајке беба се често брину о чудном, по њиховом мишљењу, процедури - зашто узимати крв из пете? Скрининг новорођенчади врши се ради идентификације урођених болести, које нису увијек одмах након рођења, али се могу лијечити у најранијим фазама. Неколико капи биоматеријала помажу специјалистима да идентификују предиспозицију детета да:

  • хипотиреоза
  • фенилкетонурија,
  • цистична фиброза,
  • галактосемију и друге болести.

Две студије су укључене у неонатални скрининг новорођенчади. Прва вам омогућава да одредите количину ТСХ (специфичног хормона за стимулацију штитњаче) у крви. Ако је ова вредност већа од нормалне, вероватно је да ће дете наследити хипотироидизам.

Друга студија има за циљ тражити фенилаланин. Његово присуство у великим количинама је један од знакова фенилкетонурије.

"Тест пете" - шта је то?

Узимање крви из вене из малог створења које је недавно рођено у свету не функционише увек први пут. Медицинске сестре могу дуго времена убости мрвице иглом у потрази за одговарајућом посудом. Узимање биолошког материјала из прста такође није увек препоручљиво - неће бити могуће прикупити потребну количину. Али крв из пете се увек добија у довољним количинама.

Читава суштина анализе генетике лежи у добијању биолошког материјала и његовој даљој примени на посебним облицима. Тада доктор направи ознаку на дечијој мапи, а биоматеријал се шаље у лабораторију на анализу.

Када жена, из било којег разлога, рађа изван зидова породилишта, онда дијете не добива одговарајућу медицинску помоћ и не врше се никакви прегледи. Такве мајке угрожавају своју бебу. Неопходно је дете показати специјалистима, проћи све тестове и направити ултразвук.

Процедура неонаталног скрининга

Неонатални скрининг се врши на свим новорођенчади. Експресна анализа може указати на патологије имунолошког система и метаболизма. Вредност овог истраживања је да су постојеће аномалије откривене и пре него што се појаве први симптоми озбиљних болести.

Ако су резултати брзе анализе позитивни, онда лекар никада неће поставити дијагнозу на основу једног скрининга пете. Да би се дијагностиковала болест, потребно је користити друге, више информативне методе.

Изузетно је ријетко да родитељи не буду обавијештени о присутности болести, а дијете ускоро има симптоме болести. Ради се само о лажном негативном резултату неонаталне брзе анализе.

Како и када узимају крв?

За узимање крви из пете новорођенчета, медицинско особље мора слиједити основна правила. Поступак се прописује дјеци чије је храњење обављено прије 3 сата. Крв се узима од 4-дневне бебе рођене на вријеме и без озбиљних патологија.

Поступак код превремено рођене бебе врши се 7. дана или током друге недеље живота. Ако узмете крв за анализу раније, онда ће резултати генетског скрининга бити непоуздани, морају се поново проверити.

Понекад се крв не узима из пете, већ из палца

Пре него што започнете процедуру, медицинска сестра обрађује пете бебе алкохолним раствором. Затим се на кожи направи пробој дебљине 1-2 мм. Са лаганим притиском на пету, процедурална сестра покушава да прикупи потребну количину крви. Тада се биоматеријал преноси у 5 облика, од којих је сваки у стању да идентификује специфичну болест.

Како спровести анализу?

Испитни облици су импрегнирани реагенсом. Добијена на тест крви га боји у одговарајућој боји. Након захвата, медицинска сестра мора у посебном обрасцу навести податке малог пацијента: висину, тежину, датум рођења итд. Даље, обрасци се преносе у лабораторију. Масена спектрометрија не траје више од 10 дана, након чега родитељи могу сазнати резултате неонаталног скрининга.

Које урођене болести се могу открити?

У Русији, коришћење брзе анализе код новорођенчади може открити хипотироидизам, цистичну фиброзу, галактосемију, адреногенитални синдром и друге болести. Чим се проведу додатне студије на основу позитивног резултата скрининга, омогућиће се постављање тачне дијагнозе, прописује се одговарајући третман.

Скрининг може открити конгениталне болести.

Фхенилкетонуриа

Фенилкетонурија је прилично озбиљна и истовремено ретка болест. У телу детета које болује од урођене болести, поремећена је производња ензима одговорног за уништавање фенилаланина. Штетни продукти распадања почињу да се накупљају у крви. Захваћени централни нервни систем и мозак. Често ове бебе имају грчеве.

Према статистикама, 1 од 15.000 људи пати од фенилкетонурије, да би се смањио ризик од компликација, особа ће морати да прати посебну исхрану током свог живота, што искључује производе који садрже финилаланин.

Цистична фиброза

Цистична фиброза уз помоћ неонаталног скрининга може се дијагностиковати код једног детета од 2000-3000 рођених. Са овом болешћу код људи у плућима и дигестивном тракту настаје тајна превише густе конзистенције.

Урођена болест доводи до зачепљења канала, рад свих органа за излучивање је сломљен. Највише су погођена јетра, панкреас и плућа. Родитељи, знајући за проблем, могу започети лијечење на вријеме. Ако дијете добије одговарајућу терапију од рођења, онда има све шансе за сретну будућност.

Галацтосемиа

Симптоми галактосемије се не манифестују одмах код дјетета, дуго времена здравствено стање дјетета не изазива сумњу родитеља. Међутим, недостатак ензима одговорног за разградњу галатозе, доводи до појаве протеина у урину и едему. Губи се апетит детета, често се јавља повраћање.

Ова наследна болест је ретка. Генетски тестови спроведени у породилиштима откривају једно дете од 13.000 рођених са галактосемијом. Ако не почнете са лечењем, јетра ће патити и ваш ће се вид погоршати због галактосемије. Болесна дјеца често заостају у развоју. Третман обухвата избегавање хране која садржи лактозу.

Хипотхироидисм

Према статистикама, од 5.000 испитаних новорођенчади, само 1 дете има дијагнозу хипотироидизма. Штитна жлезда излучује недовољне количине хормона, због чега су погођени сви витални органи. Дете почиње да заостаје у развоју, његове интелектуалне способности су смањене.

Неонатални скрининг може да открије вишак ТСХ у крви. Правовремени третман помаже деци да се природно развију. Ментална ретардација у њима не напредује.

Адреногенитални синдром

Група различитих генетских болести повезаних са смањеном производњом кортизола комбинована је у један синдром - адреногенитални синдром. Код болесног детета, због патологије надбубрежне жлезде, полни развој успорава, бубрези и кардиоваскуларни систем пате. Чести случајеви смрти.

Само једно дијете од 15.000 има дијагнозу ове озбиљне болести. Особа са адреногениталним синдромом мора да узима хормонске препарате читавог свог живота.

Остале болести које се анализирају

Око 500 различитих болести доводи до метаболичких поремећаја у организму. У развијеним земљама, скринингом новорођенчади у породилишту, специјалисти могу дијагностицирати различит број насљедних болести. У Немачкој, крв новорођенчади је тестирана на 14 тестова. У САД, деца могу да идентификују једну од 40 проучаваних болести.

У Русији постоји 5 најтежих насљедних болести. Покушавају пронаћи нешто уз помоћ генетских истраживања. Када се беба роди прерано или је изложена ризику, тада се врши дијагноза 16 болести.

Анализа новорођенчета - зашто?

Главни разлог ваших страхова и искустава је недостатак потпуних информација о процедури скрининга новорођенчади. Покушаћу да испричам све њене нијансе.

  • Узимање тестова на бебама није нека врста иновације у нашим болницама. Ово се десило и раније, најчешће овај поступак није пријављен родитељима (само ако је резултат био позитиван)
  • Такође желим да нагласим да се скрининг спроводи апсолутно за све новорођенчад! Дакле, не треба претпоставити да је ваш случај посебан,
  • У нашој земљи, скенирање се врши од средине 80-их. Одржава се у Европи, у Сједињеним Државама,
  • Нема доказа да је овај поступак опасан за дијете и његово здравље, али користи од таквих студија су очигледне. Главна предност је у томе што се у неонаталном периоду многе болести још увијек не манифестирају, па чак и најпажљивије проматрање не омогућава да се идентификују њихови симптоми, па се дијагноза може утврдити само на основу биокемијских анализа.

Кнов Провера на енглеском значи "сортирање", тј. као резултат неопходних тестова, утврђује се да ли је новорођенче здраво или има озбиљну болест. Ово је веома важно, јер рано откривање абнормалности у раду или развоју унутрашњих органа омогућава вам да на време почнете са лечењем.

Овакав приступ пружа могућност да се у потпуности ослободимо болести или значајно побољшамо квалитет живота дјетета у будућности. Слажете се да је боље одмах сазнати о здравственим проблемима новорођенчета, када постоји прилика да му помогнете, а не касније, када ће сви једноставно раширити руке и само рећи да је дијете постало инвалид.

Шта је скрининг новорођенчета?

Скрининг новорођенчета је тест крви који омогућава рану дијагнозу најмање 50 урођених болести. Метода је тренутно најпрецизнија метода за рану дијагностику генетски одређених патологија. На препоруку СЗО, скрининг новорођенчади је укључен у листу обавезних медицинских тестова за бебе.

Требало би да знате да позитиван резултат не значи увек да дете заиста има ту или ону болест. За потпуно повјерење, родитељи ће добити упутницу за додатни преглед од стране одговарајућег специјалисте.

Када се неонатални скрининг обавља код новорођенчади

Ова студија се спроводи у првих 10 дана живота детета, али тачан датум може значајно варирати у зависности од околности.

Скрининг новорођенчади се не препоручује у прва два до три дана живота, јер постоји ризик од грешке у раној студији - резултат може бити лажно негативан или позитиван.

Обично се крв за анализу од беба рођених на вријеме узима у породилиште 4. дана живота. Недоношчад се тестира 7. дана. Ако је мајка са бебом већ отпуштена из породилишта до тада, крв се узима за преглед код куће или у клиници.

Такие ранние сроки проведения анализа объясняются тем, что некоторые генетически обусловленные болезни проявляются в первые же недели жизни и крайне важно вовремя диагностировать их, чтобы начать терапию. Однако расширенный тест, включающий диагностику большего количества заболеваний, можно проводить и позже. Начиная с трехмесячного возраста кровь для анализа берут уже не из пятки, а из пальца.

Која истраживања су укључена у програм обавезног скрининга за наследне болести

Пошто постоји много болести које се могу идентификовати кроз ову студију, листа патологија са обавезним скринингом је сведена на пет најчешћих:

  • Хипотхироидисм. Патологија штитне жлезде, која може довести до заостајања у физичком и менталном развоју. Данас, благовремено дијагностикован хипотиреоидизам добро реагује на хормонску терапију. Преваленца болести - 1 случај од 5 хиљада.
  • Андрогенитални синдром. Патологија кортекса надбубрежне жлезде, у којој је поремећена нормална производња хормона кортизола. Може се манифестовати у виду одложеног развоја репродуктивног система, проблема са крвним судовима и срцем. Овај синдром не може бити потпуно излечен, али се може држати под контролом уз помоћ хормонске терапије. Преваленца болести - 1 случај од 15 хиљада.
  • Цистична фиброза. Болест се манифестује приметним задебљањем секреције у дигестивном тракту и плућима, што доводи до оштећења јетре, гастроинтестиналног тракта, респираторног система и других органа. Прихватљив за третман. Преваленца болести - 1 случај од 3 хиљаде.
  • Фхенилкетонуриа. Болест која се карактерише смањеном производњом одређених ензима. Последице су доста тешке. Пре свега, они укључују лезије ЦНС-а. Међутим, оне се могу избећи посебном исхраном. Преваленца болести - 1 случај од 15 хиљада.
  • Галацтосемиа. Такозвани недостатак ензима који разграђује галактозу - један од шећера, који се налази у лактози и другим супстанцама. Последице недостатка овог ензима појављују се после неколико недеља живота. Дете почиње жутицу, повраћање, губитак апетита. Временом се развијају тешке патологије јетре, ментални и физички развој се успорава, вид се погоршава. Ова урођена патологија је опасна и прилично је ријетка. Преваленција - 1 случај од 30 хиљада.

Ове болести су такође изабране јер, ако се рано дијагностицира, могуће их је излечити, или барем знатно ублажити посљедице. Међутим, листа патологија које се могу утврдити током скрининга је много шира, а по жељи и родитељи могу провести додатне тестове. У неким земљама, скрининг новорођенчади укључује дијагнозу више болести, на примјер, у Сједињеним Државама - 40, ау Њемачкој - 14.

Како припремити бебу за истраживање

Да би резултати били што точнији, крв треба дати на празан желудац, 3 сата након задњег храњења. Анализа се обично изводи најмање 4 дана након почетка дојења. Припрема за скрининг новорођенчади је врло једноставна. Прије узимања крви, бебина нога се пере сапуном, протрља алкохолом и суши се стерилном крпом - то су припремне мјере и ограничене.

Како се узима узорак крви?

Ова процедура је прилично једноставан скуп акција. На пети детета је мала пункција. Прва кап крви се уклања стерилном крпом. Затим медицинска сестра нежно стисне пету бебу и примењује примљену крв на посебан папирни тестни лист тако да крв прође кроз порозни папир. Садржи све информације о новорођенчету, као ио установи у којој је крв узета. Празнина се суши на собној температури током 2 до 4 сата, ставља у омотач и шаље у лабораторију или медицински генетски центар.

Интерпретација резултата анализе

Обрада узорака траје 10-14 дана, након чега родитељи добијају потврду о генетичком прегледу. Резултате може тумачити само стручњак. Запамтите да резултати скрининга новорођенчади - то није дијагноза. Закључак може дати само доктор одговарајућег профила на основу додатног истраживања.

Иако је скрининг новорођенчади прилично тачан, понекад даје лажно позитивне или лажно негативне резултате (најчешће је то због кршења технике узимања узорака крви). Ако је резултат теста за неку болест позитиван, од родитеља се тражи да понове тест. У случају поновљеног позитивног резултата, беба се шаље на детаљно испитивање.

Шта је напредни неонатални генетски скрининг са ТМС?

Упркос чињеници да обавезни програм скрининга за новорођенчад укључује само пет болести, постоји много више генетски изазваних болести - око 500. На срећу, већина конгениталних патологија је веома ретка. Међутим, многи свесни родитељи желе да добију што више информација о здрављу детета и да се подвргну напредном неонаталном скринингу. Омогућава вам да идентификујете урођене поремећаје метаболизма у првим тједнима живота дјетета.

Такав скрининг се врши тандемском масеном спектрометријом (ТМС) и пружа могућност да се дете тестира за 37 генетских болести, укључујући леуцин, метил малонску ацидемију, недостатак биотинидазе, аргининемију и многе друге болести. Из обавезног списка у ову студију је укључена само фенилкетонурија.

Техника узорковања крви за напредни скрининг се не разликује од процедуре за рутинско истраживање. Резултати анализе могу се добити за 2-3 недеље.

Напредни неонатални скрининг открива промену концентрације метаболита у једном или другом правцу, тј. Повећан или смањен садржај ових супстанци може указивати на присуство генетске болести. На пример, фенилаланин је повећан у фенилкетонурији.

Као и код обавезног скрининга, у случају озбиљних одступања од норме, лекар шаље бебу уским специјалистима да спроведу додатна истраживања и развију режим лечења уколико се потврди дијагноза.

Генетски скрининг новорођенчади је нарочито неопходан ако су раније у породици било случајева насљедних болести, чак иу далекој прошлости. Често здрави родитељи још увијек носе дефектне гене и могу их пренијети на своје потомство. Али чак и ако нико у вашој породици није патио од генетских болести, још увек је потребно да урадите такав напредни скрининг новорођенчади, будући да дете још увек има ризик од ових патологија.

Где могу да урадим скрининг новорођенчета за основни и напредни програм?

Као што је горе поменуто, основни неонатални скрининг новорођенчади се врши у породилишту, а ако су мајка и дијете већ отпуштени, сестра-патронат производи крв код куће. Међутим, чак и ако су родитељи у почетку напустили анкету, а затим су се предомислили, скрининг се може обавити касније, контактирањем клинике на мјесту регистрације или у комерцијалној лабораторији.

За напредни скрининг новорођенчади, неопходан је правац окружног педијатра. Међутим, овај преглед се може завршити без упућивања у приватни дијагностички центар, на примјер, можете послати биоматеријал за анализу у лабораторијама мреже ИНВИТРО иу неким другим комерцијалним медицинским установама. Трошак истраживања је око 5.000 рубаља.

Неки родитељи се позивају на процедуру скрининга новорођенчади без много ентузијазма. Све се ради о емоцијама, јер са лажним позитивним, мама и тата морају да издрже озбиљан стрес. И само очекивање резултата вас чини нервозним. Али треба разумети да тест који се обавља на време може спасити здравље детета, ау неким случајевима и живот. И премда руско законодавство предвиђа могућност званичног одбијања провођења теста (у овом случају, родитељи потписују изјаву о одбијању), неопходно је прегледање новорођенчади - то није толико захтјев закона, већ захтјев здравог разума и одговорности.

Лиценца за медицинске активности ЛО-50-01-008046, 13.09.2016

Како се врши испитивање?

Провера новорођенчади је обавезан поступак, а спроводи се бесплатно у оквиру државног програма. Испитивање је предвиђено и за бебе које су на поћетку и за превремене бебе. Скрининг се врши на моделу крви, који се узима из пете бебе. Предуслов је да се узорковање крви врши 3 сата након храњења. Наведени су следећи временски оквири:

  • за превремено рођене бебе - 7 дана након рођења,
  • за дјецу рођену на вријеме, 4 дана након рођења.

Провера новорођенчади је обавезна процедура и спроводи се бесплатно у оквиру државног програма.

Узорак крви се узима на посебном облику са папирним филтером. На овој форми има 5 кругова, у њима је потребно да се мокра крв. Број ових кругова одговара броју болести за које се врши скрининг. Пре него што пробијете пете детета, обрише се стерилном крпом.

Ако је отпуштање из породилишта било раније од назначених рокова, издаје се посебан образац и картица показује да није извршен тест крви за скрининг. Мама бебе треба да контактира дечју клинику, а тамо да прође процедуру скрининга. Претходно наведени датуми таквог истраживања се не проводе, јер могу дати лажне резултате.

Узорци крви се прегледавају у медицинским генетским лабораторијама. Временски рок за то је 10 дана. Резултати се пријављују родитељима само ако су откривена одступања. Ако се открије повећање индикатора, онда се спроводи поновљена студија, која ће дати коначан одговор на питање да ли постоји болест или не. У случају потврђивања присуства генетских болести предвиђених скринингом, дијете ће бити упућено одговарајућим специјалистима који ће прописати лијечење и проматрати дијете. Правовремени почетак лијечења је важан, јер од њега зависи његов успјех. Готово све болести које се открију као резултат таквог прегледа подлијежу дуготрајном лијечењу неколико година.

обезбеђен је аудиолошки скрининг новорођенчади, уз помоћ њега, идентификована могућа оштећења слуха детета

Поред тога, постоји и аудиолошки скрининг новорођенчади, уз помоћ којег се идентификује могуће оштећење слуха дјетета. Изводи се помоћу аудиометра који се убацује у ухо детета. Резултати ове студије су добијени одмах након тога. Ако из неког разлога такав преглед у породилишту није спроведен, он се спроводи у клиници када је дете старо 1 месец.

Које болести открива откривање?

Програм скрининга новорођенчета укључује идентификацију 5 генетских болести:

  • Конгенитални хипотироидизам је повезан са смањеном производњом одређених хормона. Штитна жлезда не производи довољно хормона, па стога доводи до поремећаја метаболизма, заостајања у менталном и физичком развоју. Поред тога, могу се јавити кварови важних органа и система тела. Болест се третира хормонским средствима. Мере третмана започете пре почетка клиничких симптома болести, спречавају или минимизирају даљи развој болести.

Конгенитални хипотироидизам - повезан са смањеном производњом одређених хормона

  • Адреногенитални синдром - постоји недостатак хормона коре надбубрежне жлијезде - кортизола, уз претјерану производњу андрогена. Болест се манифестује у чињеници да је сексуални развој дјеце нарушен, а они често пате од кратког стаса. Осим тога, могу се јавити проблеми са бубрезима, који често узрокују смрт дјетета.
  • Фенилкетонурија - недостаје ензима који разграђују посебну амино киселину - фенилаланин, која се налази у већини протеинских производа. Немогућност њеног раздвајања доводи до тога да се акумулира у организму и да има токсично дејство на нервне ћелије и мождане ћелије. Последица овог стања је ментална ретардација детета. Третман се састоји од стриктне исхране и узимања посебних лекова. Рани третман може елиминисати такве страшне компликације, али болест ће и даље остати до краја живота.

Фенилкетонурија узрокује менталну ретардацију дјетета.

  • Галактосемија - повезана са поремећајима метаболизма, карактерисана мутацијом гена одговорног за трансформацију галактозе. Као резултат, не ферментира и, акумулирајући се у тијелу, трује је. Централни нервни систем је захваћен, јетра пати и вид се погоршава. Галактоза је садржана у млеку, па се третман мора састојати у потпуном искључењу из исхране детета.

Цистична фиброза је болест повезана са дисфункцијом свих органа који производе слуз и секрет.

  • Цистична фиброза је болест повезана са дисфункцијом свих органа који производе слуз и секрет. То су цријева, панкреас, бронхија и плућа, зној и лојне жлијезде. Слуз и излучивање које они производе, згусну се и постану вискозни, што знатно отежава рад органа и, као резултат, узрокује повреду варења и дисања.

Да ли је могуће одбити анализу?

Када се беба роди прерано или је у опасности, крв из пете се узима без прекида. Међутим, мајка има право да одбије процедуру.

Да би то урадила, мора потписати службени документ којим се одбија прегледање новорођенчета. Потписани документ се лепи на беби картицу. Ако су родитељи одбили процедуру, али нису документовали њихово одбијање, парамедицинско особље ће посјетити породицу више пута како би их још једном увјерили да дијагностицирају новорођенче.

Шта је скрининг новорођенчета (неонатални скрининг)?

Неонатални скрининг је бесплатно масовно испитивање новорођенчади у првим данима живота због присуства одређених генетских болести. Ово је јединствен поклон за сваког новог члана друштва, зајамченог од стране државе.

Омогућава вам да идентификујете тешке (у смислу последица) болести, када још увек нема манифестације ових болести код детета. На крају крајева, када се испољавају симптоми генетских болести, родитељи и лекари чешће доживе тешку болест или компликације болести (стање декомпензације).

И ово стање је већ тешко компензирати, тј. Стабилизирати или превести у обрнути ток.

У Русији, на препоруку Свјетске здравствене организације, новорођенчад је прегледана петнаест година. Сада скрининг пружа прилику за испитивање беба за пет генетских патологија. Њихова листа: фенилкетонурија, цистична фиброза, конгенитални хипотироидизам, адреногенитални синдром, галактосемија.

Када га троше?

Новорођенчад 4. дана прописује узимање крви из пете. Стога се скрининг назива и тест пете.

За децу која су пожурила да се роде раније него што се очекивало, скрининг се врши на седми дан.

Ако је дијете раније отпуштено из породилишта, на примјер, трећег дана, онда се узорковање крви врши у клиници.

Анализа се мора узети на празан желудац, не раније од 3 сата од последњег оброка.

Рана дијагноза, када је крв новорођенчета узета прије трећег дана, често даје лажне позитивне или лажно негативне резултате. Стога се оптимални период за испитивање беба сматра четвртим даном живота бебе.

Из истог разлога, немојте одлагати генетски преглед након десетог дана живота бебе.

Како потрошити?

Узимање узорака периферне крви врши се из пете бебе. То вам омогућава да добијете жељену количину крви за преглед. Нормално узимање крви из прста бебе овде није погодно.

Место пункције је претходно третирано антисептиком. Пробијање се не врши дубље од 2 мм.

Кап крви се наноси на посебан део за тестирање, где се оцртава пет кругова (један за сваку болест). У овом случају, крв треба да прође кроз папир.

У будућности ће медицинска генетичка лабораторија одредити присуство болести код детета на бази суве крви. Анализа се врши у року од десет дана.

Испитни образац има други (пасошки) дио, који је испуњен мајкама. У њему се наводе лични подаци о беби, телефонски бројеви и адресе на које можете ступити у контакт и / или установа у којој ће дијете бити видљиво након отпуста.

Попуњавањем ових података треба приступити веома озбиљно и пажљиво. У супротном, позитиван одговор анкете о присуству болести у мрвицама можда неће на вријеме наћи примаоца. И време ће бити изгубљено.

Веома рано испитивање пружа могућност идентификације генетских метаболичких обољења у предклиничкој фази. То јест, када нема манифестација патологије. Међутим, ако је током овог периода лечење започело благовремено, шансе за повољан исход болести су много веће.

Штавише, могуће је у неким случајевима превазићи болест, ако на време прилагодите исхрану и начин живота детета. А онда, у зрелијем добу, особи можда уопште не треба лечење.

Скрининг позволяет определить следующие генетические болезни обмена веществ.

Врожденный гипотиреоз

Врожденный гипотиреоз относится к группе заболеваний щитовидки, проявляющихся сразу после рождения и характеризующихся недостатком ее гормонов. Встречаемость врожденного гипотиреоза – 1 случай на 4 тысячи рожденных детей. Девочки болеют почти в два раза чаще.

Због недостатка хормона штитњаче развија се инхибиција свих функција тела. Постоји застој у развоју целог организма и, пре свега, нервног система.

Ако се болест открије касно, а замена терапије није прописана на време, тада се развија неповратно оштећење мозга, кретинизам.

Прогноза је повољна само ако надомјесна терапија хормона штитњаче започне у првим тједнима живота новорођенчета. Резултати скрининга у овом случају - спасење за бебу.

Да ли је могуће одбити преглед ако су родитељи здрави?

Ово је врло често питање родитеља који су забринути да њихове бебе узимају "читаву гомилу" тестова. И док су сасвим здрави родитељи.

Дакле, све горе наведене болести су наслеђене на аутосомски рецесивни начин. То јест, када су родитељи здрави, али су носиоци дефектног гена.

Преношење таквих гена само по себи не доводи до развоја болести. И уопште се то уопште не манифестује. Али ако се такви носиоци сусрећу и дају детету сваки од дефектног гена, дете ће се родити болесно.

То је комбинација два дефектна гена - од оца и од мајке - која се манифестује болешћу. Стога, очигледно здравље родитеља не може гарантовати рођење потпуно здраве бебе.

Желео бих да појасним да нема потребе показивати непотребну анксиозност и одбијати скрининг. Немогуће је лишити дијете способност да брзо идентифицира практично неизљечиве и брзо напредујуће болести само зато што ће ваше дијете узети 2 мл више крви. То је барем неразумно.

Како и када сазнати резултате истраживања?

Резултати скрининга биће доступни за десет дана. У случају негативног одговора (то јест, све је у реду), родитељи нису лично обавијештени о резултатима генетског тестирања. Позитиван резултат (идентифициран је проблем за било коју од болести) одмах се пријављује родитељима у установи у којој се дете налази.

Стога, ако вам резултати скрининга нису били пријављени, то не значи да је ваша анализа заборављена или изгубљена. Успостављени систем скрининга није у стању да лично пружи резултате сваком од њих.

Бринути о томе није потребно. Напротив, ако вас не омета позив или писмо генетског саветовања, треба да будете срећни.

Аудиолошки преглед

Од 2008. године, у Русији, сви новорођенчади су аудиолошки приказивани. Овај преглед вам омогућава да одредите функцију слуха код беба. Проведите га 4. дана живота бебе.

Поступак нема контраиндикације. Апсолутно безболан метод који не представља претњу по здравље детета може открити оштећења слуха у најранијим фазама развоја детета. Затим, када родитељи и доктори још увијек имају времена за подузимање мјера за побољшање слушања дјетета.

Уосталом, доказано је да корекција слуха до три месеца старости бебе омогућава нормалан развој говора код детета. Првих шест месеци бебиног живота процес развоја говора пролази кроз најинтензивнију фазу, упркос чињеници да се то споља практично не манифестује.

Техника скенирања аудиологије

Суштина методе је да утиче на специфичан део унутрашњег уха - на пужницу. Одговоран је за перцепцију и препознавање звука.

Доктор користи електроакустичну сонду, која има микроскопски надосјетљиви микрофон. Сама сонда је повезана са монитором, који снима резултат поступка.

Сонда је уметнута у ушни канал бебе. Уређај шаље звукове различитих фреквенција, попут кликова и хвата осцилације ћелија косе у пужници.

Важно је да током прегледа беба буде у потпуној тишини. Боље је када мрвица спава. Међутим, чак и сисање дуде у време поступка је неприхватљиво.

Овим се завршава прва фаза скрининга. Деци која су је успешно завршила није потребан други корак скрининга. Осим за дјецу у ризику.

Ризичне групе су дјеца која имају:

  • оптерећено наслеђе за губитак слуха,
  • прематурити
  • мала тежина
  • Асфиксија (кисикова глад) у порођају,
  • прееклампсија или токсемија код тешких мајки током трудноће,
  • унос ототоксичних антибиотика од стране мајке током трудноће.

Такве бебе, без обзира на резултате прве фазе скрининга, морају поново да прођу кроз скрининг до 3 месеца од стране аудиолога, специјалисте за слух. Уосталом, губитак слуха се често развија постепено.

Друга фаза скрининга за дјецу у ризику проводи се у доби од једне године.

Приликом добијања сумњивог или незадовољавајућег резултата теста у породилишту, дијете се шаље на поновно испитивање у доби од 1-1,5 мјесеца на клиници.

Када потврдите проблем са слухом, беба се шаље у најближи центар за рехабилитацију слуха. И тамо, можете бити сигурни, стручњаци ће испитати и предложити начине за рјешавање оштећења слуха код бебе.

На крају крајева, само правовремена дијагноза и хитно лечење деци са оштећењем слуха дају шансу да расту и развијају се као и њихови вршњаци.

На скринингу новорођенчади, испричао вам је практикант педијатар и двапут мајка Елена Борисова-Тсаренок.

Услови и увјети скрининга

Како се рађају новорођенчад?

  • Код беба које су на порођају, анализа се врши 4. дана у породилишту.
  • Недоношчад се прегледа 7. дана живота и касније.
  • Ако је дијете раније отпуштено из породилишта, беба се анализира код куће или у клиници у заједници.
  • Периферна крв (из пете) се узима за скрининг, отуда и "тест пете".
  • Крв се наноси на 5 одвојених форми (кругови) од филтрираног папира.
  • Анализа се узима на празан желудац, немогуће је хранити новорођенче 3 сата прије прегледа.

Када треба извршити скрининг? Ако се анализа врши раније - 2. или 3. дан живота - резултати могу бити и лажно позитивни и лажно негативни. Препоручује се да се анализа изврши у првих 10 дана живота. Идентификација генетских метаболичких поремећаја у раним фазама је важна за повољну прогнозу.

Дијагноза патологије гена

Које се урођене болести дијагностикују кроз скрининг у Русији? Листа укључује оне болести које се могу излијечити или смањити у њиховој тежини у раном периоду откривања. То су патологије повезане са разним метаболичким поремећајима. Ово, на пример, не укључује дијагнозу такве хромозомске болести као што је Довнов синдром.

  • Хипотхироидисм. Ова болест је повезана са оштећењем производње тироидних хормона. Последице ове болести су тешке: општа физичка и ментална ретардација. У просеку, 5.000 новорођенчади има један случај наследног хипотиреоидизма, а девојчице су чешће болесне. Шансе за потпуно излечење болести након позитивних резултата скрининга су прилично високе, а хипотироидизам може бити поражен. Захтева хормонску терапију. Прочитајте више о хипотиреоидизму, правилима ТСХ код деце, прочитајте наш други чланак.
  • Цистична фиброза. У овој болести, секреција секрета у плућима и дигестивном тракту је поремећена. Течност коју луче ћелије постаје густа, што доводи до озбиљних дисфункција плућа, јетре, панкреаса. Цистична фиброза је једна од најчешћих обољења која се налази током скрининга, један случај је забележен код 2-3 хиљаде новорођенчади. Прогноза је повољна ако се почне правовремено лечење.
  • Адреногенитални синдром. То је ретко, око један случај на 15 хиљада новорођенчади. Ово укључује групу генетских болести која је изазвана кршењем производње кортизола (у кори надбубрежне жлезде). Које су последице ове болести? Развој гениталних органа касни, бубрези, срце, судови су захваћени. Могући фатални исход ако није пружена медицинска помоћ. Третман се састоји од доживотне хормонске терапије.
  • Галацтосемиа. Узрок ове болести је недостатак ензима који разбија галактазу. Ова супстанца улази у организам са глукозом, налази се у лактози. Симптоми галактосемије се појављују постепено, а новорођенче изгледа као потпуно здраво дијете. Али после неколико недеља, може доћи до повраћања, губитка апетита, отока, протеина у урину, жутице. Галактосемија је опасна са својим последицама: озбиљне повреде јетре, смањена оштрина вида, одложени физички, интелектуални развој. Ово је најређа болест која се дијагностикује током скрининга и јавља се једном у 30.000 новорођенчади. Третман Галактосемијом се састоји од строге дијете која искључује млечне производе.
  • Фхенилкетонуриа. Ретка наследна болест која се јавља једном у 15 хиљада новорођенчади. Фенилкетонурија се јавља као резултат прекида производње ензима који мора разбити фенилаланинску киселину. Производи распада фенилаланина негативно утичу на цело тело и акумулирају се у крви. Пре свега, централни нервни систем, мозак пати и појављују се грчеви. Да би се избегле компликације болести, потребна је строга дијета, која искључује унос фенилаланина.

У медицини постоји око пет стотина болести повезаних са метаболичким поремећајима или метаболизмом. На пример, у Немачкој се дијагностицира 14 генетских болести кроз скрининг новорођенчади, у САД - преко 40 болести. У Русији, неонатални скрининг се обавља како би се дијагностиковала пет најопаснијих патологија које почињу да се развијају у раном узрасту. На захтев родитеља, ако је беба у опасности, скрининг се може проширити на 16 болести.

5 питања која се тичу родитеља

Пројекција изазива забринутост код многих мама и тата, а период чекања је испуњен анксиозношћу и страхом. Нарочито узнемирене маме могу чак почети и проблеме са дојењем. Можда због тога у неким породилиштима мајке нису обавештене о свим специфичним циљевима за које се врши анализа.

  1. Када могу добити резултат? Анализа се врши у року од три седмице. Ако су резултати негативни (као што се дешава у већини случајева), нико о томе не извјештава. Али подаци се евидентирају у медицинској картици бебе. Ако дође до позитивног резултата, свакако ћете се јавити из клинике и од вас ће се тражити да поново направите анализу. Најчешће, лажно позитивни тестови су за цистичну фиброзу.
  2. Ако је поновна анализа потврдила претходну анализу? Родитељи су позвани да разговарају са генетиком. Он даје упутства уским специјалистима где се врше додатни прегледи: копрограм, ДНК дијагностика, анализа суве крви, ако се сумња на цистичну фиброзу - тест знојења. Ако се након додатних тестова и даље потврђује дијагноза, одлучује се о тактици лијечења дјетета.
  3. Да ли је могуће прегледати новорођенчад код куће? Ако се из било ког разлога скрининг није обавио у породилишту или је пражњење трајало 3 дана, анализа се врши на клиници у мјесту пребивалишта. Неке мајке су, коментирајући ситуацију, подијелиле своја искуства: нетко је позвао сестру у кућу, нетко је отишао на клинику, а медицинска сестра сама је дошла кући и узела крв за преглед. Ако се појаве потешкоће, и када се притисне време узимања узорака крви, можете направити анализу у плаћеној лабораторији. Можете се обратити и вишим здравственим органима, који су подређени окружном породилишту и клиници, и питати како поступити у овој ситуацији.
  4. Колико је висока прецизност скрининга? Ако се анализа спроведе на време, ако беба није јела 3 сата пре узимања крви, тачност тестова је висока. Али дијагноза се никада не поставља након првог позитивног резултата. Постоје ријетки случајеви када скрининг показује лажно негативне резултате. У овом случају, болест се открива касно, када се појаве симптоми.
  5. Да ли је могуће одбити преглед? Да, можете. Родитељи преузимају одговорност и потписују документ да одбијају прегледати новорођенче. Овај папир је налепљен на беби картицу. Медицинска сестра или лекар опстинске клинике це позвати, доци куци, оставити белешке са захтевом да се подвргну скринингу све док се не напише одбијање родитеља.

Важно је знати да патолошки метаболички поремећаји могу бити не само насљедне болести. Савршено здрави родитељи могу родити децу са цистичном фиброзом, хипотироидизмом, галактосемијом, фенилкетонуријом, адреногениталним синдромом. Такође је важно знати да током потврђивања дијагнозе није могуће одложити третман и занемарити препоручену дијету за фенилкетонурију или галактосемију.

Скрининг новорођенчади у породилишту је брз, слободан и безболан за бебе. Медицински стручњаци препоручују родитељима да свесно приступају овој дијагнози, која се спроводи у оквиру државног програма и иницијативе СЗО. На жалост, касна идентификација генетских метаболичких болести доводи до неповратних посљедица, инвалидности и смртности дјеце.

Погледајте видео: ALFALAB LABORATORIJA - ANALIZA KRVI (Октобар 2019).

Loading...