Популар Постс

Избор Уредника - 2019

Хемофилија: симптоми и третман

Код жена, хемофилија се клинички манифестује у случајевима када се девојчице рађају од оца који има хемофилију и мајке која носи ген за хемофилију. Теоретски, такви родитељи су подједнако вјероватно:

  • диригентка,
  • девојка са клиничким манифестацијама болести,
  • здрав дечак
  • сицк бои.

Карактеристике протока хемофилије код жена

Код жена, хемофилија се клинички манифестује у случајевима када се девојчице рађају од оца који има хемофилију и мајке која носи ген за хемофилију. Теоретски, такви родитељи су подједнако вјероватно:

  • диригентка,
  • девојка са клиничким манифестацијама болести,
  • здрав дечак
  • сицк бои.
Доступне статистике

У домаћој медицинској литератури било је могуће описати око шездесет жена које су показале хемофилију. То су све кћерке горе описаних родитеља.

Најчешћи поремећаји крварења код жена и девојчица укључују Виллебрандову болест (врсту хемофилије). Она се тиче око једног процента становника САД-а. Ова манифестација насљедног поремећаја коагулације узрокује недостатак фактора вон Виллебрандовог фактора (недостатак протеина крви, који је неопходан за згрушавање крви).

Постоји таква опција: здрав отац и мајка-носилац могу да роде дете са хромозомским поремећајима према врсти:

  • пуна или делимична моносомија на Кс хромозому (у овом случају дијагностицира се Схересхевски-Турнер-ов синдром),
  • пол Кс-хромозомски пиринач (дијагностиковање Клинефелтеровог синдрома са женским фенотипом),
  • триплоидија (кариотип 69, КСКСИ).

Међутим, медицинска литература није могла да пронађе детаљан опис таквих случајева аномалија хемофилије.

Озбиљност болести

Озбиљност болести клинички, по правилу, одговара нивоу дефицитарног фактора. Постоји озбиљан, умерен, благ и обрисан облик болести. У теорији, код жена са клиничком манифестацијом хемофилије, сви ови облици се могу наћи.

Жене и девојчице могу патити од благе хемофилије (у овом случају говоре о симптоматском носачу). То значи да, поред ношења гена, пацијенти показују карактеристичне симптоме.

Менструација код жена са хемофилијом

До данас се проучава питање менструације и могућег порођаја код пацијената са хемофилијом, као и код женских проводника. Сматра се да су носиоци жена изложени већем ризику од неконтролисаног крварења током порођаја или током хируршких интервенција.

Тренутно је значајно продужено трајање и квалитет живота мушкараца који болују од хемофилије. Истовремено, вероватноћа појаве потомака, укључујући и девојчице - носиоце хемофилије, постала је већа.

Хемофилна инфекција?

Болест крви, хемофилија припада генетским патологијама и манифестује се само код особа са хемофилним геном, што доводи до одсуства фактора коагулације. Здрава особа има више од десетак таквих фактора.

Најчешће, хемофилија је изазвана одсуством одређених фактора коагулације у хромозому, који се наслеђују од женских носилаца (проводника) и одређене хемофилне инфекције.

Иако је мушка популација углавном захваћена, описани су и случајеви женске хемофилије. Болест код жена се ретко развија - у случају присуства измењеног гена код оба родитеља.

У "женским диригентима" болест ће се манифестовати само у синовима, а кћери ће бити носиоци гена.

Данас постоје веома строга правила планирања породице за такве парове. Жене носиоци, генетика генерално не препоручују порођај. Ако има тата у породици “грана”, пожељно је зачети дјечака, а код дјевојчице - трудноћу. Наравно, мјере су окрутне, али су присиљене - данас научници не могу исправити ситуацију на нивоу гена.

Хемофилија - главни симптоми:

  • Крв у измету
  • Крв у урину
  • Блеединг гумс
  • Носеблеедс
  • Обилан менструални ток
  • Хематомас
  • Интраартикуларно крварење
  • Континуирано крварење

Хемофилија је хемостатска болест која се наслеђује из генерације у генерацију, коју карактерише поремећена синтеза фактора згрушавања ВИИИ, ИКС или КСИ, чији недостатак узрокује спорије време згрушавања крви и повећава трајање крварења. Носилац хемофилије је женски пол, док су углавном мушкарци болесни. Рођени у таквој жени, момци наслеђују такву болест у 50% случајева. На истим носиоцима знаци болести, обично се не примећују.

У медицини, према врсти недостајућег фактора згрушавања у крви, разликују се сљедеће врсте болести:

  • хемофилија А. Она се манифестује у одсуству специфичног протеина - антихемофилног глобулина, који је фактор згрушавања ВИИИ. Ова врста је најчешћа - хемофилија А се налази у 1 од 5.000 мушкараца,
  • Хемофилија Б. Појава ове врсте хемофилије је последица недостатка или одсуства божићног фактора или ИКС фактора. Хемофилија Б код новорођенчади забележена је у 1 од 30.000 случајева,
  • хемофилија Ц је ретка форма болести, коју карактерише одсуство КСИ фактора згрушавања. Они пате од ове врсте девојчица чија је мајка носилац мутираног гена, а отац је болестан од хемофилије. Појављује се у 5% случајева.

Почетак болести, по правилу, јавља се у раном дјетињству, узрокујући настанак патолошког крварења, чије је трајање супериорније од оних код здравих људи. Стога је ова болест једна од најзначајнијих у савременој педијатрији.

Узроци хемофилије

Гени одговорни за развој хемофилије повезани су са сексуалним Кс хромозомом, тако да се болест наслеђује према рецесивном својству кроз женску линију. Наследна хемофилија утиче скоро искључиво на мушкарце. Жене су проводници (проводници, носиоци) гена хемофилије, преносећи болест дијела њихових синова.

Код здравог мушкарца и женског диригента, и болесни и здрави синови се подједнако могу родити. Од брака мушкарца који болује од хемофилије са здравом женом, рађају се здрави синови или кћери диригенти. Описани су изоловани случајеви хемофилије код девојчица рођених од мајке мајке и пацијента са хемофилијом.

Конгенитална хемофилија јавља се код скоро 70% пацијената. У овом случају, облик и тежина хемофилије се наслеђују. Око 30% случајева се јавља у спорадичним облицима хемофилије повезаним са мутацијом у локусу који кодира синтезу фактора коагулације плазме на Кс хромозому. У будућности, ова спонтана форма хемофилије постаје наследна.

Згрушавање крви или хемостаза је најважнија заштитна реакција организма. Активација хемостатског система се јавља у случају оштећења крвних судова и почетка крварења. Крвни згрушавање обезбеђују тромбоцити и специјалне супстанце - фактори плазме. Уз недостатак одређеног фактора коагулације, правовремена и адекватна хемостаза постаје немогућа. Код хемофилије због недостатка ВИИИ, ИКС или других фактора поремећена је прва фаза згрушавања крви - формирање тромбопластина. Ово повећава време згрушавања крви, понекад крварење не престаје за неколико сати.

Шта је то?

Хемофилија је насљедни поремећај крви који је узрокован урођеним одсуством или смањењем броја фактора згрушавања крви. Болест карактерише поремећај крварења и манифестује се честим крварењима у зглобовима, мишићима и унутрашњим органима.

Ова болест се јавља са учесталошћу од 1 случаја на 50.000 новорођенчади, при чему се чешће дијагностицира хемофилија А: 1 случај болести на 10.000 људи, а хемофилија Б рјеђа: 1: 30.000-50000 мушкараца. Наследна хемофилија на рецесивном својству повезаном са Кс хромозомом.

У 70% случајева хемофилија се карактерише тешким током, стално напредује и доводи до раног инвалидитета пацијента. Најпознатији пацијент са хемофилијом у Русији је Тсаревицх Алекеи, син Александре Феодоровне и цара Николе ИИ. Као што знате, болест је отишла породици руског цара од баке његове супруге, краљице Викторије. На пример, ова породица је често проучавала пренос болести кроз генеалошку линију.

Узроци хемофилије су добро схваћени. Откривене су карактеристичне промене у једном гену у Кс хромозому. Утврђено је да је ова област одговорна за производњу неопходних фактора згрушавања, специфичних једињења протеина.

Ген за хемофилију не појављује се на И хромозому. То значи да одлази у материњи организам. Важна карактеристика је могућност клиничких манифестација само код мушкараца. Наследни механизам преношења болести назива се "повезан" у породици са подом. Слично томе, преноси се и слепило за боје (губитак дискриминације боја), одсуство знојних жлезда. Научници су покушали да одговоре на питање о генерацији у којој је ген мутирао, испитујући мајке дечака са хемофилијом.

Показало се да од 15 до 25% мама није имало неопходно оштећење Кс хромозома. Ово указује на појаву примарне мутације (спорадични случајеви) током формирања ембриона и значи могућност болести хемофилије без оптерећеног наслеђа. У наредним генерацијама, болест ће се преносити као породица.

Специфични разлог за промену генотипа детета није идентификован.

Доступне статистике

У домаћој медицинској литератури било је могуће описати око шездесет жена које су показале хемофилију. То су све кћерке горе описаних родитеља. Најчешћи поремећаји крварења код жена и девојчица укључују Виллебрандову болест (врсту хемофилије). Она се тиче око једног процента становника САД-а. Ова манифестација насљедног поремећаја коагулације узрокује недостатак фактора вон Виллебрандовог фактора (недостатак протеина крви, који је неопходан за згрушавање крви).

Узроци болести

Етиологија ове болести тренутно није у потпуности разјашњена. Претпоставља се да је узрок хемофилије последица мутације рецесивног гена лоцираног на Кс хромозому. Он је одговоран за производњу антихемофилног фактора, његово преношење се дешава наслеђивањем од жене која је диригент болести (са сетом од два Кс хромозома) човеку (са једним Кс хромозомом). Добијајући од мајке ген за мутацију хемофилије са Кс-везом, дечаци постају носиоци болести и могу га пренети на будуће потомство.

Хемофилија се може карактерисати дуготрајним крварењем, чији је узрок недостатак фактора згрушавања крви и довољан број тромбоцита. Њихов дефицит одређује потешкоће хемостазе.

Према статистикама, до 80% мајки које носе хемофилију "дају" мутирани ген својих синова. Међутим, међу мушком дјецом с овим оштећењем згрушавања крви, нађени су дјечаци чији родитељи нису носитељи болести. Дакле, можемо закључити да се хемофилија појавила у њима у процесу формирања заметних ћелија родитеља. Сходно томе, болест се може пренети не само наслеђивањем, већ и вероватноћа њеног независног изгледа.

Класификација

Хемофилија се јавља услед промене једног гена у хромозому Кс. Постоје три типа хемофилије (А, Б, Ц).

Хемофилија може бити три облика, у зависности од тежине болести:

За чување родитеља често се јавља крварење респираторног тракта код дјетета. Појава великих хематома у јесен и лакше повреде такође су алармантни симптоми. Такве хематоме се обично повећавају, отечавају, а када се модрица дотакне, дете доживљава болне сензације. Хематоми нестају довољно дуго - у просјеку до два мјесеца.

Хемофилија код деце млађе од 3 године може се манифестовати као појава хемартрозе. Најчешће су захваћени велики зглобови - кука, кољено, лакат, глежањ, раме и зглоб. Интраартикуларно крварење је праћено јаким болним синдромом, поремећајима моторичких функција зглобова, њиховим отицањем и повећањем температуре дететовог тела. Сви ови знаци хемофилије треба да привуку пажњу родитеља.

Есенција и кратак опис болести

Име болести, "хемофилија", потиче од две грчке речи - хеме - "крв" и Филиа - "љубав", то јест, буквално "љубав према крви". У имену се изражава главна суштина болести - смањено згрушавање крви, због чега особа има дуготрајно крварење и честа крварења у различитим органима и ткивима. Штавише, ова крварења и крварења могу бити спонтана и изазвана разним повредама, повредама или хируршким интервенцијама. То јест, код хемофилије, крв се не згрушава, већ тече дуго и обилно из било којег оштећеног ткива.

Хемофилија је узрокована недостатком специфичних протеина у крви који се називају фактори згрушавања. Ови протеини су укључени у каскаду биохемијских реакција које врше коагулацију крви, формирање крвног угрушка и, сходно томе, заустављају крварење из оштећеног ткива. Наравно, недостатак фактора коагулације доводи до тога да се таква каскада биохемијских реакција одвија полако и непотпуно, због чега се крв полако коагулира, а свако крварење је доста дуго.

У зависности од тога који фактор коагулације није довољан у крви, хемофилија је подељена на два типа - хемофилија А и хемофилија Б. Када је хемофилија типа А у људској крви, постоји мањак фактора коагулације ВИИИ, који се такође назива антихемофилни глобулин (АГХ). Хемофилија типа Б има недостатак фактора коагулације ИКС, који се такође назива божићни фактор.

Хемофилија типа Ц (Росентхалова болест), која је узрокована недостатком фактора коагулације КСИ, претходно је изолована, али због чињенице да се значајно разликује од А и Б у својим клиничким манифестацијама и узроцима, ова болест се раздваја у посебну нозологију и тренутно се не сматра опцијом. хемофилија.

Тренутно, до 85% свих случајева хемофилије је болест типа А, која се назива и "класична хемофилија". И хемофилија типа Б не чини више од 15% свих случајева. Укупна инциденција хемофилије А се креће од 5 до 10 случајева на 100.000 новорођенчади, а хемофилија Б, 0.5-1 случаја на 100.000 беба.

Главни симптом обе врсте хемофилије је продужено крварење које се јавља после било које, чак и најмањих повреда, као што су контузија, посекотине, итд. крварење из пупчане ране, као и крварење током зуба.

Код деце старије од пола године и одраслих, хемофилија се манифестује модрицама, које се јављају чак и са лакшим повредама (модрице), као и крварење из десни и носа, или зубима, гризући језик и образе. Крварење обично траје најмање 15 - 20 минута чак и са лаганим угризом језика, а затим се зауставља. Међутим, неколико дана након повреде, крварење се понавља. То је наставак крварења након повреде и наизглед заустављања крви која је карактеристична особина хемофилије.

Модрице и модрице које се формирају код пацијената са хемофилијом су екстензивне, не апсорбују се дуго времена и стално се поново појављују. Ресорпција брушењем може потрајати до 2 мјесеца. Штавише, модрице код пацијената са хемофилијом су у цвату, тј. Њихова боја се стално мења - прво су плаве, затим пурпурне, после браон и на последњој фази ресорпције - златне.

Код пацијената са хемофилијом, крварења у оку или унутрашњим органима су веома опасна, јер могу довести до слепила у првом случају и смрти до друге.

Најкарактеристичнија крварења код хемофилије су зглобна. То јест, крв тече у шупљину зглобова, због чега се развија хемартроза. Најчешће захваћени су велики зглобови - колено, лакат, рамена, кукови, глежањ и зглоб. Са крварењем у зглоб, појављује се отицање и бол у захваћеном органу, температура тијела расте и долази до заштитне контракције мишића. Приликом примарног крварења, крв се постепено разграђује, а када се понавља у шупљини зглоба, остају угрушци који доприносе одржавању хроничне упале и формирању анкилозе (непокретност зглоба).

Пацијенти са хемофилијом апсолутно контраиндикују употребу лекова који погоршавају згрушавање крви, као што су аспирин, индометацин, аналгин, синкумар, варфарин итд.

Гемофилия является наследственным заболеванием, то есть передается от родителей детям. Дело в том, что дефицит факторов свертывания крови, являющийся основой развития заболевания, возникает у человека не под влиянием факторов окружающей среды, а из-за мутации в генах. Ова мутација доводи до чињенице да се фактори згрушавања не производе у одговарајућој количини, а хемофилија се развија код људи. Посебна карактеристика хемофилије је чињеница да су жене само носиоци дефектног гена, али не пате од самог крварења, а дечаци су, напротив, болесни. Ова особина је последица сексуалног наслеђивања неисправног гена који узрокује хемофилију.

Хемофилија код жена

Хемофилија код жена је скоро цасуистика, јер за то мора постојати невјероватан скуп околности. Тренутно постоји само 60 случајева хемофилије у жена у целом свету.

Дакле, жена може имати хемофилију само ако је отац болестан од хемофилије, а мајка је носилац гена болести. Вероватноћа да ће имати такву кћер од хемофилије изнимно је ниска, али и даље постоји. Дакле, ако фетус преживи, онда ће се девојчица родити са хемофилијом.

Друга варијанта појаве хемофилије код жене је генска мутација која се десила већ након њеног рођења, због чега се у крви појавио недостатак фактора коагулације. Таква мутација догодила се у краљици Викторији, која је развила хемофилију, која није наслиједила од својих родитеља, већ дено.

Жене са хемофилијом имају исте симптоме као и мушкарци, тако да је ток болести у сексу потпуно исти.

Знаци хемофилије

Клиника за хемофилију је стварање крварења у разним органима и ткивима. Тип крварења је хематоматски, што значи да су крварења велика, болна и одложена.

Крварење се може формирати за 1-4 сата након трауматског ефекта. Прво реагују крвни судови (спазам) и тромбоцити (коагулирајуће крвне ћелије). И крвне жиле и крвне ћелије код хемофилије не пате, њихова функција није нарушена, тако да прво крварење престаје. Али онда, када дође до стварања густог тромба и коначног заустављања крварења, у процес улази дефектна плазма веза система коагулације крви (плазма садржи дефектне факторе коагулације) и крварење се наставља.

Тако су формирана сва следећа патолошка стања која су својствена хемофилији.

Хематоми различите локализације

Најчешћи (до 85-100% болесних) манифестација хемофилије код деце су хематоми меког ткива који се јављају спонтано или са малим ефектом. Утицај и величина накнадног хематома је често неупоредиво за изглед странца. Хематоми у ткивима могу бити компликовани гнојењем и компресијом сусједних ткива.

Хематоми се могу појавити у кожи, мишићима, проширити се на поткожно масно ткиво.

Хематурија је излучивање крви у урину, ужасан симптом који указује на оштећење функције бубрега или оштећење уретера, мокраћне бешике и уретре (уретре). Ако постоји склоност ка формирању камена, онда је потребно редовно посматрати уролога како би се спријечило формирање камења и траума слузокоже.

Хематурија је чешћа код деце старије од 5 година. Провоцирајући фактор може бити и траума у ​​лумбалном подручју, модрице које неће проузроковати оштећење здравог дјетета, што може бити фатално.

Хемартроза

Хемартроза је хеморагија у зглобовима, која се чешће јавља код деце са хемофилијом од 1 до 8 година. Мање често трпе велики зглобови, нарочито зглобови колена и лакта, хумерус кука.

  • Акутна хемартроза је прво стање са олујном клиником.
  • Рекурентна хемартроза је честа, поновљена крварења у истом зглобу.

Учесталост и локација крварења у зглобовима зависи од тежине хемофилије и врсте физичке активности:

  • Брзим трчањем и скакањем могу се формирати симетрични хематоми у статуту колена.
  • Када падне на било коју страну - хемартроза са одговарајуће стране.
  • Са оптерећењем на појас горњих екстремитета (затезање, вјешање, склекови и друге врсте активности повезане с радом руку и рамена) - крварења у зглобовима лакта и рамена, чести су мали зглобови шака. Оштећени зглоб се повећава у волумену, јавља се отеклина, бол приликом осећања и покрета.

Хемартроза без третмана, посебно рекурентна, може бити компликована гнојавањем садржаја зглобне капсуле, као и организацијом (дегенерација у ожиљном ткиву) и формирањем анкилозе (крутог фиксног зглоба).

Хеморрхагиц расх

Хеморагијски осип је осип различитих величина и тежине који се јавља спонтано или под механичким дјеловањем на кожи. Често је утицај минималан, на пример, мерење крвног притиска или трагови еластичних трака на одећи и доњем вешу.

У зависности од тежине болести, осип може проћи сам ако се примијети благи режим и нема трауме, а може се проширити и претворити у хематоме меког ткива.

Повећано крварење током интервенција

За децу са хемофилијом, свака друга инвазивна интервенција је опасна. Инвазивне интервенције су оне у којима се очекује пункција, инцизија или било које друго нарушавање интегритета ткива: ињекције (интрамускуларне, интра- и субкутане, интраартикуларне у ријетким случајевима), операције, вађење зуба, алергијски тестови скарификације, па чак и крв за тестирање прстом.

Церебрално крварење

Крварење у мозгу или хеморагијски мождани удар је озбиљно стање, са разочаравајућом прогнозом, понекад прва манифестација хемофилије у раном детињству, посебно у присуству повреде главе (пада са кревета и тако даље). Координација покрета је поремећена, карактеристична је парализа и пареза (непотпуна парализа када се удови крећу, али екстремно тром и неусклађен), кршење спонтаног дисања, гутање и развој коме.

Гастроинтестинално крварење

У случају тешког недостатка хемоглобина и тешког недостатка фактора коагулације (чешће са комбинованим недостатком фактора ВИИИ и ИКС), трагови крви се могу видјети већ на првој регургитацији након храњења бебе. Претјерано чврста храна, гутање малих предмета од стране дјеце (посебно оних са оштрим рубовима или избочинама) може озлиједити слузокожу гастроинтестиналног тракта.

По правилу, ако се открије свјежа крв у повраћању или повраћању, треба тражити оштећење слузнице једњака. Ако бљувотина има облик "талога кафе", затим извор крварења у желуцу, крв је успела да реагује са хлороводоничном киселином, и формирана је хематинска хлороводонична киселина која има карактеристичан изглед.

У случају извора крварења у желуцу, може постојати и црна, често течна, смеђа столица, звана мелена. У присуству свеже крви у бебиним измету, могуће је посумњати на крварење из најнижих делова црева - директно и сигмоидно црево.

Комбиновани клинички синдроми

Гени који кодирају развој далтонизма и хемофилије налазе се у Кс хромозому на веома малој удаљености, тако да случајеви њиховог заједничког наслеђивања нису неуобичајени. Код рођења кћери, болест се не развија у клиничку форму, али у 50% случајева кћер постаје носилац патолошког гена. Дечак рођен у браку са слепим мушкарцем и здравом женом је 50% вероватно слеп, ако је мајка носилац дефектног гена, а отац је болестан (слепило или колорна хемофилија), рођење болесног дечака је 75%.

Дијагностика

У дијагностици болести треба укључити стручњаке из различитих области: неонатолога у породилишту, педијатара, лекара опште праксе, хематолога и генетике. У случају непознатих симптома или компликација укључене су консултације са гастроентерологом, неурологом, ортопедом, хирургом, специјалистом за ОРЛ и другим специјалистима.

Знаци откривени код новорођенчади морају бити потврђени лабораторијским методама испитивања коагулације.

Одредити модификоване индикаторе коагулограма:

  • време згрушавања и рекалцификације,
  • тромбинско време
  • активирано парцијално тромбопластинско време (АПТТ),
  • проводе се специфични тестови за потенцијал тромбина, протромбинско вријеме.

Дијагноза укључује проучавање:

  • тхромбоеластограм
  • генетичка анализа за ниво Д-димера.

Дијагностичка вриједност има смањење нивоа индикатора на пола норме и више.

Хемартроза се мора прегледати рендгенски. Хематоми са сумњом на ретроперитонеалну локализацију или унутар паренхимских органа захтевају ултразвук. За откривање болести и оштећења бубрега ради се анализа урина и ултразвук.

Лечење хемофилије

Група генетичара успела је да излечи хемофилију код лабораторијских мишева генском терапијом. Научници су користили адено-повезане вирусе (ААВ) за третман.

Принцип лечења хемофилије је да се уз помоћ ензима ААВ избаци мутирана секвенца ДНК, а затим се убаци здрав ген у ово место са другим ААВ вирусом. Фактор коагулације ИКС кодира Ф9 ген. Ако исправите Ф9 секвенцу, фактор згрушавања ће почети да се производи у јетри, као код здравих појединаца.

Након генске терапије код мишева, ниво фактора у крви порастао је на нормалу. 8 мјесеци није било нуспојава.

Третман се врши током крварења:

  1. хемофилија А - трансфузија свеже плазме, антихемофилна плазма, криопреципитат,
  2. хемофилија Б - свеже замрзнута донорска плазма, концентрат фактора коагулације,
  3. хемофилија Ц - свеже замрзнута плазма.

Следећа је симптоматска терапија.

Превенција

Узроци хемофилије су такви да се не могу ни на који начин избјећи. Стога, превентивне мере се састоје од жене која посећује медицински генетски центар да би одредила ген за хемофилију на Кс хромозому током трудноће.

Ако је дијагноза већ постављена, потребно је сазнати која је болест да би се знало како се понашати:

  1. Неопходно је постати диспанзер, придржавати се здравог начина живота, избјегавати физичке напоре и повреде.
  2. Пливање и физикална терапија могу имати позитиван ефекат на организам.

На диспанзеру ставити у дјетињство. Дете са овом дијагнозом је изузето од вакцинације и физичког васпитања због ризика од повреда. Али физички напор у животу пацијента не треба да буде одсутан. Они су неопходни за нормално функционисање тела. За дете са хемофилијом нема посебних потреба за исхраном.

Код прехладе не можете дати Аспирин, јер разрјеђује крв и може узроковати крварење. Не можете ставити банке, јер оне могу изазвати крварење у плућима. Можете користити одварку оригана и лагохилуса. Рођаци пацијента такође треба да знају шта је хемофилија, да буду обучени у пружању медицинске неге када дође до крварења. Неким пацијентима се даје ињекција концентрата фактора коагулације свака три месеца.

Друштво хемофилије

У многим земљама света, посебно у Русији, створена су посебна друштва за пацијенте са хемофилијом. Ове организације уједињују пацијенте са хемофилијом, њихове породице, медицинске специјалисте, научнике који проучавају ову патологију и само људе који желе да пруже било какву помоћ пацијентима са хемофилијом. На Интернету постоје веб странице ових заједница, гдје сватко може пронаћи детаљне информације о томе што је хемофилија, упознати правне материјале о овој теми, комуницирати на форуму са особама које пате од те патологије, размијенити искуства, затражити савјет, ако је потребно - добити моралну подршку.

Поред тога, сајтови обично садрже листу линкова на домаће и стране ресурсе - фондове, организације, информативне сајтове - са сличним темама, пружајући посетиоцу могућност да се у потпуности упозна са проблемом хемофилије или да упозна људе који пате од ове патологије који живе у његовом региону. Креатори таквих заједница организују посебне конференције, “школе” за пацијенте, све врсте друштвених догађаја у којима могу учествовати сви са хемофилијом.

Стога, ако ви, ваш рођак или пријатељ патите од хемофилије, препоручујемо да постанете члан таквог друштва: тамо ћете сигурно пронаћи подршку и помоћ у борби против тако озбиљне болести.

Симптоми хемофилије

Први и главни симптом болести је крварење, које се може уочити у различитим старосним групама. И следећи симптоми су карактеристични за ову болест:

  • периодично понављање крварења из носа,
  • откривање елемената крви у урину и измету,
  • опсежне хематоме настале након лакших повреда,
  • перзистентно крварење које је резултат вађења зуба или повреде,
  • хемартроза (интраартикуларно крварење) доводи до тога да крв буде избачена унутар зглобова, ограничавајући његову покретљивост и отицање.

Симптоми болести у детињству

Хемофилија код тешке деце се развија током прве године живота. Симптоми карактеристични за њу су следећи:

  • испуштање крви из пупчане врпце,
  • хематоми, који се, у почетку показујући карактер, протежу до различитих делова тела и локализовани су и субкутано и слузаво,
  • крварење које се јавља након профилактичких инокулација и других ињекција.

Поред горе наведених симптома болести, код деце од 2 до 3 године, могу се приметити симптоми као што су зглобни и мали хеморагији капилара (петехија), који се јављају без узрока током малог физичког напора. Често су заступљене хемофилија код деце од 4 године и пре школског узраста:

  • понављајуће крварење из носа,
  • излучевине из десни,
  • периодично присуство крви у мокраћи (хематурија), што је изнад прага норме,
  • екстремне модрице (хемартроза), чији развој и дугорочни ток доприносе појави хроничних контрактура, артропатија и синовитиса,
  • откриће у измету крвних елемената детета, указујући на почетну фазу прогресивне анемије,
  • напредовање крварења локализовано у унутрашњим органима,
  • могуће хеморагије унутар мозга које носе опасност од озбиљног оштећења централног нервног система. Деца са овом компликацијом карактеришу смањени апетит, мршавост и недисциплина.

Таква деца могу развити неинтензивно, али продужено крварење, настало након интрамускуларне ињекције. Стога се препоручује да се вакцинишу и убризгавају супкутано, користећи танку иглу.

Опасност од болести, поред нарушене хемостазе, је могућа компликација:

  • леукопенија,
  • хемолитичка анемија,
  • онемогућавање затајења бубрега,
  • тромбоцитопенија.

Због слабог имунолошког одговора организма који се развио као резултат ове болести, деца са хемофилијом често развијају различите врсте компликација са годинама.

Симптоми болести код жена

Иако је учесталост хемофилије код девојчица и жена изузетно мала, она није потпуно искључена. Курс има благи облик, а најчешћи симптоми болести су:

  • обилан менструални ток
  • крварење које настаје након уклањања крајника или зуба,
  • крварење из носа,
  • вон Виллебрандова болест узрокује неразумно повремено крварење.

Симптоми болести код мушкараца

У одраслој доби болест само напредује. Поред знакова болести који су већ присутни од детињства, додају му се нови симптоми, узрокујући много већу штету организму:

  • ретроперитонеално крварење. Њихов развој изазива појаву акутних болести перитонеалних органа, које се могу решити само хируршким путем,
  • формирање модрица, што указује на субкутано и интрамускуларно крварење. Њихова опасност лежи у компресији хранљивог ткива крвних судова, што доводи до некрозе ткива. Такође постоји ризик од тровања крви због инфекције у њему,
  • пост-хеморагијска анемија узрокована назалним, гастроинтестиналним крварењем, десни и крвним урином,
  • крварења у коштаном ткиву, што доводи до њене некрозе,
  • гангрена и могућа парализа због огромних хематома,
  • крварење слузокоже грла, као и гркљан. Може се појавити када напетост гласница, као и кашаљ,
  • зглобне хеморагије доприносе прогресији остеоартритиса, што на крају доводи до инвалидности. Разлог за то је ограничена покретљивост зглобова и атрофија мишића екстремитета.

Да би се спровела операција, таквим пацијентима се претходно дају антихемофилни лекови како би се избегао велики губитак крви.

Знакови и облици хемофилије код људи

Постоје различити облици патологије крварења. Кроме наследственной формы, существует спорадическая гемофилия, обусловленная генными мутациями у самого пациента или обусловлена аутоиммунными патологиями. Она проявляется без присутствия генного фактора у более 30% больных.

К наследственным формам относится гемофилия:

  1. "А" је класична патологија узрокована одсуством 8. фактора, са недостатком антихемофилног глобулина или плазма тромбопластичног фактора. За коагулацију и формирање крвног угрушка, само 35% је довољно, јер се потпуно апсорбује крвним угрушком. У овом случају, време коагулације може бити унутар нормалних граница.
  2. Инхибиторни облик “Б” је патологија која се манифестује наследном хеморагијском дијатезом. Карактерише га недовољна активност 9. фактора - компоненти плазме тромбокиназе (тромбокиназа), које имају каскадни механизам коагулације. Смањење компоненти овог фактора нарушава процес коагулације за тачно 50%.
  3. Росентхалова болест - хемофилија "Ц" - коагулопатија, узрокована недостатком 11. фактора коагулације - недостатак глобулина у плазми, прекурсор тромбо киназе. Знакови крварења појављују се тек након операције или повреде.

Симптоми хемофилије код људи се манифестују:

  • знакови повећаног крварења,
  • формирање субкутаних, субфасцијалних или интермускуларних хематома,
  • зглобна хемартроза,
  • тешка пост-трауматска крварења.

Код зглобних хеморагија су захваћени углавном велики зглобови, праћени отицањем и болом у захваћеном зглобу, невољним контракцијама мишића и грозници.

Код примарних лезија долази до постепене ресорпције крви, а ре-хеморагија се карактерише присуством резидуалних угрушака у зглобовима.

Овај процес доприноси одржавању хроничних упалних процеса и формирању непокретности зглобова (анкилоза). За пацијенте са патологијом крварења, очне хеморагије су веома опасне, што може довести до слепила, као и крварења у унутрашње органе, који носе смртну опасност.

Хеморагијска природа и њено трајање се веома разликују од нормалних процеса. Чак и уобичајена ињекција код убризгавања узрокује продужено крварење (понекад и до седам дана) са формирањем поткожних хематома. Чести симптом болести је назална, тешко је зауставити крварење.

Озбиљност клиничких манифестација зависи од нивоа дефицитарних фактора. Нормални ниво коагулације је једнак 30% присутних фактора (протеинских компоненти), ау случају патологије крварења, не прелази 5% ознаке.

Знаци хемофилије код људи

Због тога се тежина патолошких процеса обично дијели са процентом активности фактора згрушавања.

  1. Код екстремно тешких болести, активност фактора згрушавања не прелази 1%.
  2. Тежак степен процеса је резултат активности одређених фактора од 1% до 2%.
  3. Са умереном тежином болести, активност која осигурава коагулацију компоненти варира од 3% до 5%.
  4. Повећана активност коагулације уочава се у благом облику патологије, креће се од 6% до 15%.
  5. Највећа активност фактора коагулације у латентној фази хемофилије манифестује се благим, понекад мало опипљивим симптомима. Активност фактора згрушавања у овој фази може бити 16%, а више - до 35%.

Код жена са хемофилијом, све фазе болести могу се кретати од екстремно тешких до латентних. Обично, са додатком карактеристичних симптома на носачу гена, који се манифестује:

  • Менорагија - обилно и дуготрајно менструално крварење,
  • Дисменореја - бол у периоду менструалних хеморагија,
  • Унутрашње крварење током циклуса овулације, понекад веома снажно код жена са ниским нивоом коагулације, које могу бити опасне по живот и захтевају хитну медицинску интервенцију,
  • Тешка крварења током пременопаузе.

Било који, чак и очигледни знакови болести захтевају дијагностичку потврду, јер су многи симптоми карактеристични за друге патологије. На пример, први карактеристични симптоми дијабетеса и хемофилије манифестују се крварењем десни.

Ген за хемофилију (рецесиван, везан за пол)

Ген за хемофилију се налази на сполном хромозому Кс и рецесиван је по типу. Размотрите шта то значи и како утиче на наслеђе и развој болести искључиво код дечака.

Положај гена хемофилије у хромозому пола Кс значи да је његово наслеђе повезано са сексом. То јест, ген се преноси према одређеним законима који се разликују од наслеђивања другог генетског материјала који није у сполним хромозомима. Размотримо детаљније наслеђивање генома хемофилије.

Свака нормална особа нужно има два сполна хромозома, од којих један добија од оца, а други од мајке. Чињеница је да јајне ћелије и сперматозоиди имају само један сполни хромозом, али када се врши оплодња и комбинује њихов генетски материјал, формира се фетално јаје, већ опремљено са два полна хромозома. Дете се развија из овог јајета скривања.

Комбинација сексуалних хромозома, настала као резултат фузије генетских скупова оца и мајке, одређује пол нерођеног детета већ у фази оплодње јајашца са ћелијом сперме. То се дешава на следећи начин.

Као што знате, особа има само два типа сексуалних хромозома - Кс и И. Сваки мушкарац носи скуп Кс + И, а жена - Кс + Кс. Према томе, у женском тијелу, један Кс кромосом увијек улази у јаје. И у мушком телу, или Кс хромозом или И улазе у генетски сет спермија са истом фреквенцијом.Даље, ако је сперматозоид са Кс хромосомом оплођен јајем, фетус ће носити Кс + Кс скуп (један Кс од оца, а други из Кс мајка) и зато ће се родити девојка. Ако је јајашце оплођено спермом са И-хромозомом, фетално јаје ће носити сет Кс + И (Кс од мајке, и И од оца) и, према томе, дечак ће се родити.

Ген за хемофилију је повезан са Кс хромозомом, тако да се његово наслеђивање може појавити само ако је у хромозому који је ушао у јајну ћелију или сперматозоид.

Поред тога, ген за хемофилију је рецесиван, што значи да може да ради само ако постоји други рецесивни алел гена на упареном хромозому. Да бисте јасно разумели значење рецесивности, морате знати концепт доминантних и рецесивних гена.

Дакле, сви гени су подељени на доминантне и рецесивне. Штавише, сваки ген одговоран за одређену особину (на пример, боја очију, дебљина косе, структура коже, итд.) Може бити и доминантан и рецесиван. Доминантни ген увек потискује рецесивно и манифестује се споља. Али рецесивни гени изгледају споља једино ако постоје на оба хромозома - и примљени од оца и од мајке. Пошто особа има две варијанте сваког гена, чији је један део примљен од оца, а други од мајке, коначна манифестација спољног знака зависи од тога да ли је свака половина доминантна или рецесивна.

На пример, гена смеђег ока је доминантна, а плава је рецесивна. То значи да ако дијете добије ген смеђег ока од једног родитеља и плавих очију од другог, онда ће имати смеђе очи. То ће се догодити зато што ће доминантни смеђи очи потиснути рецесивно плаво. Да би дете имало плаве очи, мора да добије два рецесивна плавоока гена од оба родитеља. То јест, ако постоји комбинација рецесивног + доминантног гена, тада се доминантно појављује увијек испољена, а рецесивни ген се потискује. Да би се рецесивно манифестовало, неопходно је да буде у "две копије" - и од оца и од мајке.

Враћајући се на хемофилију, потребно је запамтити да је њен ген рецесиван и повезан са Кс хромозомом. То значи да за манифестацију хемофилије морате имати два Кс хромозома са рецесивним генима хемофилије. Међутим, два Кс хромозома су пронађена само код жена, а само мушкарци који носе Кс + И сет су болесни од хемофилије, што је једноставно објашњено. Чињеница је да мушкарац има само један Кс хромозом, на коме може бити рецесивни ген за хемофилију, а на другом И-хромосому нема никога. Према томе, то је ситуација у којој се један рецесивни ген споља манифестује хемофилијом, јер га нема због супресије другог доминантног пара.

Жена може развити хемофилију само ако прими два Кс кромосома са рецесивним генима болести. Међутим, у стварности то је немогуће, јер ако женски фетус носи два Кс хромозома са генима хемофилије, онда у 4. недељи трудноће, када почиње да формира крв, долази до побачаја због његове не-одрживости. То значи да се само женски фетус, у којем само један Кс хромозом носи ген за хемофилију, може нормално развити и преживети. И у овом случају, ако постоји само један Кс хромозом са геном хемофилије, жена неће бити болесна, јер ће други, парирани доминантни ген другог Кс хромозома потиснути рецесивно.

Према томе, очигледно је да су жене носиоци гена хемофилије и могу га пренети на потомство. Ако је потомство жене мушко, онда је већа вероватноћа да ће патити од хемофилије.

Вероватноћа хемофилије

Вероватноћа хемофилије је одређена присуством или одсуством гена за дату болест код једног од партнера који ступа у брак. Ако ниједан од старијих рођака (отац, деда, прадеда, итд.) Мушког пола, ни од мушкарца ни од жене која се уда, није патила од хемофилије, онда је вероватноћа заједничке деце скоро нула. У овом случају, хемофилија код деце може се појавити само ако родитељски ген генерише болест као резултат мутације код једног од родитеља.

Ако се мушкарац са хемофилијом и здрава жена удајеонда ће дечаци који су им рођени бити здрави, а девојке са вероватноћом од 50/50 ће постати носиоци гена за хемофилију, које потом могу пренети својој деци (Слика 1).

Брак хемофилије мушког и женског генома хемофилије неповољан у смислу рођења здравог потомства. Чињеница је да овај пар има следеће вероватноће да има децу са носиоцем гена или хемофилијом:

  • Рођење здравог дечака - 25%,
  • Рођење здраве девојке, а не носилац гена за хемофилију - 0%,
  • Рођење здравог носиоца гена за хемофилију је 25%,
  • Рођење дечака са хемофилијом - 25%,
  • Побачаји (девојчице са два гена хемофилије) - 25%.

Хемофилија код деце

Хемофилија код деце изгледа исто као код одраслих. Штавише, први знаци болести могу се видети убрзо након рођења детета (на пример, велики генерички хематом, крварење из пупчане ране, које се наставља неколико дана, као и стварање модрица на задњици и унутрашњим бутинама). Како дете расте, учесталост и количина крварења и крварења ће се такође повећати, због растуће активности бебе. Прва крварења у зглобовима обично се примећују у старости од 2 године.

Ако сумњате на хемофилију дјетета треба прегледати и потврдити или оповргнути дијагнозу. Ако се потврди хемофилија, неопходно је да се придржавате хематолога и да се спроведе редовна заменска терапија. Такође, родитељи би требали пажљиво пратити дијете и покушати ограничити разне повреде.

Дјетету с хемофилијом не треба давати интрамускуларне ињекције јер изазивају крварење. Ова деца добијају лекове само интравенозно или у облику таблета. Узимајући у обзир немогућност интрамускуларних ињекција, наставнике, васпитаче и медицинске сестре треба упозорити на болест, тако да они случајно заједно са свима не рутински инокулишу дете, итд. Поред тога, дете са хемофилијом треба да буде заштићено од хируршких операција, и ако - ако су разлози од виталног значаја, онда се темељна обука треба обавити у болници.

Типови (типови, облици) болести

Тренутно постоје само два облика хемофилије, А и Б. Код хемофилије А постоји недостатак фактора згрушавања ВИИИ у крви. Код хемофилије Б, недовољна количина фактора коагулације ИКС. То јест, типови хемофилије се разликују једни од других по томе што одређени фактор згрушавања није довољан у крви. Данас у свету, међу свим случајевима хемофилије, око 85% су хемофилије А, а само 15% хемофилија Б.

Клиничке манифестације оба типа хемофилије (А и Б) су исте, тако да их је немогуће разликовати једна од друге по симптоматологији. Могуће је само одредити врсту хемофилије с којом одређена особа пати, користећи лабораторијске тестове.

Упркос истим клиничким манифестацијама, неопходно је утврдити врсту хемофилије којој одређена особа пати, јер је лијечење хемофилије А и Б различито. То значи да је познавање врсте хемофилије потребно за правилан и адекватан третман, који ће осигурати нормалан квалитет и дуговечност особе.

Знаци (симптоми) хемофилије

Постоји доста заблуда о симптомима и знаковима хемофилије. Дакле, једна од погрешних идеја о болести је да сваки рез или рана може довести до смрти пацијента са хемофилијом. У ствари, то апсолутно није случај. Особа која пати од хемофилије не крвари од посекотина, он једноставно зауставља крварење много дуже од здраве особе. Осим тога, пацијент са хемофилијом пати од крварења под кожом иу интермускуларном простору, који се често јавља због лакших повреда (модрице, огреботине, ударци, итд.) Које не изазивају модрице у здравој особи.

Хемофилија се обично манифестује од првих дана живота новорођенчета. Први знаци болести су хематоми на глави, крварења испод коже, крварење са места убризгавања, као и повијена умбиликална рана, која се јавља спорадично у року од неколико дана након везивања пупчане врпце. Током прве године живота, хемофилија код деце се манифестује крварењем током зуба, повременим уједањем образа или језика. Од старости од 1 године, када дете почиње да хода, развија исте симптоме хемофилије као код одраслих. Ови симптоми су комбиновани у посебну групу названу хеморагијски синдром.

Тако хеморагијски синдром, који је главна манифестација хемофилије, укључује следеће симптоме:

  • Хематомас
  • Хемартроза,
  • Одложено крварење.

Хеморагијски синдром код хемофилије није адекватан озбиљности повреде. То значи да мала модрица доводи до формирања велике модрице. Заустављено крварење може да се настави након неколико сати и да се поново заустави, итд.

Размотрите детаљно манифестације хеморагијског синдрома.

Хематоме (модрице) представљају обилне хеморагије у различитим ткивима - испод коже, у интермускуларном простору, испод периоста, иза перитонеума, у структури ока, итд. Хематоми се формирају брзо и временом се шире у још веће подручје. Њихово формирање је последица истицања течне, не згрушане крви из оштећених судова. Због чињенице да пропуштена крв остаје течна и да се дуго не коагулира, хематоми се растварају веома дуго. Ако је хематом велики, може стиснути живце и велике крвне судове, узрокујући парализу, јак бол или чак некрозу ткива.

Најчешће се формирају кожне и интермускуларне хематоме, које су и најсигурније. Осим бола и погоршања естетског изгледа тијела, такве хематоме не изазивају никакве озбиљне посљедице. У подручју модрице на кожи или мишићима, особа се осјећа утрнулост, пецкање, грозница и бол, као и ограничено кретање. Поред ових манифестација, хематом може изазвати уобичајене симптоме - грозницу, слабост, слабост и поремећај спавања.

Опасни су хематоми настали у унутрашњим органима. Ретроперитонеални хематоми изазивају симптоме сличне акутном апендицитису (акутни абдоминални бол, грозница, итд.) И веома су опасни јер могу бити фатални. Хематоми настали у мезентеријуму црева могу изазвати цријевну опструкцију. Хематоми у оку могу довести до слепила.

Одложено крварење. Хемофилија развија унутрашње и спољашње крварење. Најчешће су крварење из десни, носа и слузнице усне шупљине. Унутрашње крварење је ретко и само због повреде.

Сва крварења код хемофилије могу се поделити на обичан и живот пријетећи. Крварење у мишићима, зглобовима, кожи и поткожној масти је уобичајено. Крварење у унутрашње органе које су од критичног значаја за људски живот, на пример, мозак и кичмена мождина, срце, итд., Је опасна по живот, на пример, крварење у мозгу може изазвати мождани удар, праћено смрћу итд.

Крварење код хемофилије не одговара озбиљности повреде, јер крв тече дуго времена. Карактеристична карактеристика крварења је њихово кашњење. То есть после остановки кровотечения оно может возобновляться несколько раз в течение последующих нескольких дней. Как правило, первое отсроченное кровотечение развивается через 4 – 6 часов после травмы.Ово је због чињенице да је формирани тромб недоследан, а његов проток крви се одваја од стијенке крвних судова. Као резултат тога, поново се формира рупа у посуди, кроз коју крв пролази неко вријеме. Крварење се коначно зауставља када се рана на зиду крвне жиле скупља, а крвни угрушак се покаже да је богат да би га сигурно затворио, а да се не разбије под дејством протока крви.

Нема потребе да мислите да пацијент са хемофилијом губи много крви са малим резовима и огреботинама. У таквим случајевима, крварење престаје једнако брзо као код здравих људи. Али са опсежним хируршким захватима, повредама, при уклањању зуба, крварење може бити дуго и по живот опасно. Зато су повреде и операције опасне за болеснике који болују од хемофилије, а не за тривијалне огреботине.

Хемартроза - То су крварења у зглобовима, која су најчешћа и најчешћа манифестација хемофилије. Код хемартрозе, крв тече у шупљину зглобова из ткива зглобне кесе. Штавише, у одсуству мера за заустављање крварења и лечење хемофилије, крв тече из крвних судова све док се не попуни читава зглобна шупљина.

Хемартроза се формира само код деце старије од 3 године и одраслих. Код деце млађе од 3 године, хемартроза није присутна код хемофилије, јер се не миче много и стога не напрежу зглобове.

Крварења се најчешће јављају у великим зглобовима који имају тешка оптерећења, као што су колено, лакат и глежањ. Ретко, хемартроза погађа зглобове рамена и кукова, као и зглобове стопала и руку. Преостали зглобови код хемофилије готово никада не пате. Крварења се могу трајно појавити у истом зглобу, који се у овом случају назива циљни зглоб. Међутим, крварења се могу јавити истовремено у неколико зглобова. У зависности од тежине болести и старости особе, од 8 до 12 зглобова може се оштетити хемартроза.

Крварење у зглобовима хемофилије се јавља без очигледног разлога, то јест, у одсуству повреда или повреда које би могле нарушити интегритет крвних судова. Код акутног крварења, волумен зглоба се убрзано повећава, кожа изнад постаје напета, напета и врућа, а сваки покушај да се крене има оштар бол. Као резултат честих крварења, формира се контрактура у зглобној шупљини (кабл који не дозвољава да се зглоб нормално креће). Због контрактуре покрета у зглобу је јако ограничен, и он узима погрешан облик.

Због константног крварења у зглобу, започиње тром упални процес, против којег се полако развија артритис. Кости које формирају зглоб, под дејством протеолитичких ензима који апсорбују проливену крв, такође пролазе кроз пропадање. Као резултат тога, почиње се развијати остеопороза, цисте испуњене флуидном формом у костима, а мишићи атрофирају. Такав процес доводи до инвалидности особе након одређеног временског периода.

Надомјесна терапија хемофилије може успорити напредовање артритиса и тиме одложити почетак трајне деформације и губитка функционалне активности зглоба. Ако се не изводи терапија за замену хемофилије, онда се зглоб деформише и престаје нормално да ради након неколико крварења.

Озбиљност хемофилије одређен количином фактора коагулације у крви. Дакле, нормално, активност фактора коагулације је 30%, а код хемофилије није више од 5%. Дакле, у зависности од активности фактора згрушавања, хемофилија се дели на следеће степене тежине:

  • Изузетно тешка - активност фактора коагулације 0 - 1%,
  • Хеави - активност фактора коагулације 1 - 2%,
  • Умерено јака - активност фактора коагулације 3 - 5%,
  • Лако - активност фактора коагулације 6 - 15%.

Поред тога, изолована је латентна хемофилија, у којој су симптоми веома слаби, а особа практично не болује од те болести. Код латентне хемофилије, активност фактора коагулације је 16–35%.

Општи принципи терапије

Пошто хемофилија не може бити потпуно излечена због дефекта на нивоу гена, терапија ове болести има за циљ да компензује недостатак фактора коагулације. Овај третман се назива супституциона терапија, јер се у људско тело убризгавају лекови који садрже супстанце које немају довољно. Замјенска терапија помаже у одржавању нормалног згрушавања крви и заустављању хеморагијског синдрома код хемофилије. То јест, у контексту замјенске терапије, особа не пати (или је њихова озбиљност минимална) од хемартрозе, хематома и крварења.

За заменску терапију хемофилије А употреба криопреципитата у крви, пречишћеног или рекомбинантног фактора ВИИИ, као и свеже цитриране донорске крви која се чува не дуже од једног дана. Ова средства за заменску терапију се дају интравенски 2 пута дневно. Оптимална средства су препарати фактора ВИИИ, који се првенствено користе за лечење хемофилије А. И само у одсуству препарата фактора ВИИИ, криопреципитат у крви или цитратна крв се могу користити као средство за замену терапије за хемофилију.

За заменску терапију хемофилије Б користе пречишћене концентрате фактора ИКС (на пример, Конаин-80), препарате протромбинског комплекса, комплексни препарат ППСБ, и конзервирану крв или плазму било ког трајања. Ова средства за заменску терапију се дају интравенски једном дневно. Најбољи третмани за хемофилију Б су концентрати фактора ИКС. Препоручује се употреба препарата протромбинског комплекса, ППСБ-а и конзервиране крви само ако није могуће користити концентрате фактора ИКС.

У развијеним земљама Европе и САД, крвни производи (криопреципитат, цитрирана донорска крв, конзервирана или замрзнута плазма) нису кориштени за терапију замјене хемофилије више од 30 година, јер, упркос одабиру и тестирању донатора, могуће је да се озбиљне инфекције могу пренијети, као што су АИДС, хепатитис, итд. Међутим, у земљама бившег СССР-а, већина пацијената са хемофилијом је приморана да користи лекове добијене од донатора крви. Стога, ако особа која пати од хемофилије има могућност да купи лијекове фактора ВИИИ или ИКС, онда то треба учинити и примијенити на њих, а не на крвне компоненте, јер је много сигурније и учинковитије.

Терапија замене пацијената са хемофилијом се спроводи континуирано током целог живота. У овом случају, лекови за заменску терапију могу бити давани профилактички или на захтев. Профилактички препарати се дају када ниво активности фактора згрушавања досегне 5%. Захваљујући профилактичкој примени лекова, ризик од крварења, хемартрозе и хематома је сведен на минимум. На захтев, лекови се примењују када се већ деси било која епизода крварења - хемартроза, хематом итд.

Поред замјенске терапије користе се и симптоматски агенси.који су неопходни за ублажавање тих или других насталих поремећаја у функционисању различитих органа и система. На пример, потреба прогута дрогу аминокапронска киселина (Атсикапрон, Афибрин, Амицар, Карпатсид, Карпамол, Епсикапрон), Транексамична киселина (Тсиклокапрон, Транекам, Троксаминат, Екзатсил) и амбеном или дезмопресина (синтетички аналог вазопресина) да престане настао крварења хемофилијом или, локално, хемостатску спужву, фибрински филм, желатин, тромбин или свеже људско млеко треба применити на подручје протока крви.

У случају крварења у зглобове, потребно је пацијента ставити у кревет и имобилизирати екстремитет у физиолошком положају за 2-3 дана. Нанесите хладно на захваћени зглоб. Ако се пуно крви пролије у зглобну шупљину, онда га треба брзо уклонити усисавањем (усисавањем). После аспирације, раствор хидрокортизона се убризгава у зглоб да би се зауставио инфламаторни процес. Након 2 - 3 дана након крварења у зглоб, неопходно је елиминисати непокретност, направити лагану масажу захваћеног екстремитета и извршити различите опрезне покрете.

Ако се због бројних крварења у зглобу изгуби функција, онда је неопходно хируршко лечење.

Остале опције

Постоји таква опција: здрав отац и мајка-носилац могу да роде дете са хромозомским поремећајима према врсти:

  • пуна или делимична моносомија на Кс хромозому (у овом случају дијагностицира се Схересхевски-Турнер-ов синдром),
  • пол Кс-хромозомски пиринач (дијагностиковање Клинефелтеровог синдрома са женским фенотипом),
  • триплоидија (кариотип 69, КСКСИ).

Међутим, медицинска литература није могла да пронађе детаљан опис таквих случајева аномалија хемофилије.

Која опасност од хемофилије пријети трудноћи?

Током трудноће, патолошки процеси могу бити неочекиване природе, понекад иреверзибилни, јер сама болест носи могућност значајног губитка крви. Таквим пацијентима је потребан консултативни пријем многих специјалиста - генетичара и гинеколога, терапеута, хирурга и ортопеда.

Порођај треба да се одвија у специјализованој клиници под надзором лекара.

Почевши од трећег триместра, лекар одређује тактику генеричког курса, узимајући у обзир врсту патологије и стање жене у порођају, чији је циљ спречавање тешког губитка крви код пацијента, осигуравајући повољну испоруку и искључење:

  • Крварење мозга у време природног порођаја,
  • Артикуларни патолошки процеси узроковани деформацијом ткива,
  • Могућа непокретност зглобова,
  • Фактори свих инфекција и васкуларних патологија,
  • Смртност, са могућим царским резом.

О факторима могућих ризика за фетус данас се мало зна, осим могућег крварења хемофилијом код жене.

У нормалном процесу рађања, ризик од порођајних повреда је минималан, али су могуће интракранијалне хеморагије, могу се појавити различите локализације цепхалхематома и латентни хеморагијски процеси.

Карактеристике хемофилије код деце

Симптоми болести код новорођенчади манифестују се опсежним хематомима на глави, одмах након рођења. Модрице и крварења у перинеуму и задњици. У време укрштања пупчане врпце, примећено је појачано крварење. Код старије деце, могу се јавити знаци крварења десни током дентиције, крварење из носа.

Чак и уз лагано гризење унутрашњих зидова образа или језика, крварење може трајати и до пола сата, зауставити се и поново се наставити након неколико дана.

Ресорпција модрица може трајати и до два мјесеца, пролазећи кроз све фазе "врхунца", од плаве до златно смеђе. Са растом детета, повећава се број хеморагијских манифестација услед повећане активности бебе.

Прве повреде у кући и крварења у зглобовима забележени су у доби од двије године. Повреде су праћене продуженим, продуженим крварењем. Чак и волуметријски крвни угрушци формирани на површини рана не заустављају крварења.

  • Карактеристично је да крварење може почети не у тренутку повреде, већ након неколико сати.

Потврда дијагнозе захтева од родитеља да буду пажљивији према детету, штитећи га од свих врста повреда. Лечење различитих патологија код такве деце треба да буде ограничено само на узимање лекова у облику пилула или интравенском ињекцијом, јер интрамускуларне ињекције могу изазвати крварење.

С тим у вези, запосленике предшколских и школских установа треба упозорити на немогућност спровођења планираних вакцинација. Ако је потребно, хируршке интервенције, дете треба припремити у болници.

Шта је хемофилија?

Хемофилија је болест генетске природе. Ово кршење названо је "краљевском болешћу", јер су блиско повезани бракови, почињени из политичких разлога, брзо довели до чињенице да су у већини краљевских династија постојали случајеви и израженог тока патологије и превоза.

Чак и сада, могућност ширења неисправног гена проучава се на примјеру енглеске краљице Викторије, која је била домаћин и пренијела ген својим потомцима. Постоји неколико опција за ток овог патолошког стања, од којих свака има своје карактеристике развоја и прогнозе.

Посебност патологије је да мушкарци најчешће пате од ње. Код жена ово кршење не показује озбиљне симптоме. Утврђено је да се ген за хемофилију преноси са мајке на дете.

Ово стање је праћено тешком хемостазом, која доводи до тешких крварења, која се могу јавити и на позадини трауматског оштећења ткива и спонтано.

Узроци и симптоми

У таквом патолошком стању, као што је хемофилија, узроци појаве леже у мутацијама у гену повезаном са Кс хромозомом. Тип трансфера - рецесиван. Код жене која је носилац дефектног гена, вјероватноћа да има сина који пати од ове патологије је око 50%. Са истом вероватноћом може се родити и ћерка, која има "сломљени" ген.

У парова у којима отац пати од хемофилије, а мајка није носилац, у 100% случајева рађају се дјевојке које су носиоци дефектног гена и здравих дјечака.

Симптоми и знакови третмана рахитиса код деце млађе од 1 године

Код девојчица се болест манифестује у израженом облику само у 5% случајева. То се може приметити у ситуацији када је мајка носилац, а отац пати од ове патологије. Код девојчица, клиничке манифестације болести су релативно лаке.

Сматра се да је у 90% случајева детектована наследна форма патологије. У овом случају, наслеђују се и облик и тежина тијека болести. У преосталих 10% откривена је спорадична врста патологије, која је резултат спонтане мутације у локусу одговорном за кодирање синтезе фактора коагулације у Кс хромозому. У будућности, ова форма постаје наследна.

Са таквим поремећајем као што је хемофилија, симптоми се појављују већ у првој години живота детета. У већини случајева, знаци патологије су пронађени након престанка дојења. У мајчином млеку постоје протеини који вам омогућавају да одржавате згрушавање крви код детета на нормалном нивоу. Карактеристични рани знаци овог патолошког стања укључују:

  • хематомас
  • обилно крварење током зуба,
  • хемартхросис.

Ако добијете повреде, зауставити крварење без додатних средстава није могуће. Крварења у зглобовима најчешће се јављају код деце старије од 3 године. Како болест напредује, чак и са минималним физичким напором, појављују се капиларне руптуре и петехије. Када се крв узима на месту ињекције, појављују се велике хематоме. Код деце школског узраста симптоми постају све израженији. Може се посматрати:

  • понављајуће крварење из носа,
  • појачано крварење десни,
  • трагови крви у фецесу и урину,
  • велике поткожне хематоме,
  • мишићне контрактуре
  • хронична артропатија.

Често крварење узрокује анемију и доводи до исцрпљености. Деца која пате од ове патологије, полако добијају на тежини, различита су мршавост и слаб апетит. Често пацијенти имају проблема са варењем. У тешким случајевима, пацијенти са крварењем из унутрашњих органа.

Симптоми и третман киле лумбалне кичме

Код претјеране напетости мишића ларинкса при вриштању или кашљању, могуће је појављивање крварења слузокоже у овом подручју. Током формирања дивовских поткожних хематома код деце која пате од ове патологије, могуће је развити парализу и гангрену ткива. Опасне манифестације болести укључују висок ризик од крварења у мозгу и кичменој мождини.

Озбиљност болести

Озбиљност болести клинички, по правилу, одговара нивоу дефицитарног фактора. Постоји озбиљан, умерен, благ и обрисан облик болести. У теорији, код жена са клиничком манифестацијом хемофилије, сви ови облици се могу наћи. Жене и девојчице могу патити од благе хемофилије (у овом случају говоре о симптоматском носачу). То значи да, поред ношења гена, пацијенти показују карактеристичне симптоме.

Менструација код жена са хемофилијом

До данас се проучава питање менструације и могућег порођаја код пацијената са хемофилијом, као и код женских проводника. Сматра се да су носиоци жена изложени већем ризику од неконтролисаног крварења током порођаја или током хируршких интервенција.

Какве су перспективе

В настоящее время продолжительность и качество жизни мужчин, которые больны гемофилией, существенно возросли. В то же время стала выше вероятность появления потомков, в том числе и от девочек – носительниц гемофилии. Более подробно о протекании и лечении гемофилии читайте в наших публикациях:

Прогноз и профилактика гемофилии

Дуготрајна заменска терапија доводи до изоимунизације, формирања антитела која блокирају прокоагулантну активност примењених фактора и неефикасности хемостатске терапије у уобичајеним дозама. У таквим случајевима, пацијенту са хемофилијом се даје плазмафереза, а прописују се имуносупресиви. Пошто пацијенти са хемофилијом често пролазе трансфузију крвних компоненти, ризик од инфекције ХИВ инфекцијом, хепатитисом Б, Ц и Д, херпесом, цитомегалијом није искључен.

Благи степен хемофилије не утиче на очекивани животни век, са тешком хемофилијом, прогноза се погоршава са масивним крварењем изазваним хирургијом и повредама.

Превенција подразумева спровођење медицинског и генетског саветовања за парове са оптерећеном породичном историјом хемофилије. Деца са хемофилијом увек треба да имају посебан пасош са њима, указујући на врсту болести, крвну групу и Рх-припадност. Приказан им је заштитни режим, превенција повреда, диспанзерско посматрање педијатра, хематолога, педијатријског зубара, педијатријског ортопеда и других специјалиста, посматрање у условима специјализованог хемофилног центра.

Погледајте видео: Narodni lek za bolest sklonosti ka krvarenju hemofilija (Јули 2019).

Loading...