Популар Постс

Избор Уредника - 2019

Цистична фиброза код деце

Ова болест оставља траг на читав живот детета, почевши од раног дјетињства. Временом, цистична фиброза оштећује скоро сваки органски систем (интестинални, респираторни, сексуални, итд.), У већој или мањој мери. Чак и прије 40 година, ова патологија се сматрала искључиво педијатријском, јер млади пацијенти нису живјели до адолесценције, а још више у старијој доби. Међутим, захваљујући модерном нивоу медицине, ова изјава остаје у историји. Тренутно, пацијенти долазе до 30-45 година старости, уз адекватну терапију.

Зашто се јавља цистична фиброза?

Упркос чињеници да се први симптоми цистичне фиброзе код деце могу појавити тек за 6-7 месеци, ова патологија се сматра урођеном. Разлог његовог развоја је промена у једном од хромозома, који је одговоран за стварање важног протеина. Без ње, састав свих течности које луче жлезде (панкреас, зној, јетра, итд.) Је поремећен.

Овај генетски дефект је ретко - код једног детета од 3 хиљаде. Међутим, ако је дошло до мутације, она се не може исправити. Зато се цистична фиброза сматра неизлечивом болешћу, али не и фаталном. Уз помоћ прописно прописане терапије, може се одржати квалитет живота пацијената на пристојном нивоу дуго времена (неколико деценија).

Како се развија цистична фиброза?

Свака особа има органе, чија је сврха да произведе посебне течности (тајне) за нормалан рад свих система: респираторне, дигестивне, излучне и друге. Означени су једним појмом - "жлијезде вањског излучивања". Зашто "спољашњи"? Пошто биолошки активне супстанце не улазе у крв и на крају се излучују у околину. Управо ови органи пате од цистичне фиброзе.

Сви симптоми болести јављају се из једног разлога - промене у саставу течности које луче жлезде. Они постају много дебљи него што би требали бити нормални. Због тога тајна стагнира у каналима, оштећује орган и не обавља своју функцију.

Мушке полне жлезде су тестиси.

Болест нема ефекта на женски репродуктивни систем.

Имајући у виду механизам развоја болести, можете тачно рећи који ће се симптоми манифестовати. Овај тренутак је веома важан за правовремену дијагнозу и успјешно лијечење патологије.

Симптоми цистичне фиброзе

У већој или мањој мери болест погађа скоро све егзокрине жлезде. Због тога његови симптоми могу бити веома различити - од дијареје до нападаја без даха. Управо ова варијација симптома треба да упозори родитеље и лекаре. Први знаци цистичне фиброзе јављају се, по правилу, у првој години живота детета. У ретким случајевима (до 10%) - у првим данима након рођења.

Цистична фиброза новорођенчади

Као што знате, прва деца се разликују од свих каснијих. Измет детета, углавном се састоји од делимично пробављене амнионске течности, прогутане у матерници мајке. Педијатри и неонатолози то зову "меконијум". За разлику од обичних столица, без мириса (будући да не садржи готово никакве бактерије), више вискозан (текстура је слична смоли), што је карактеристична смеђе-жута боја.

Цистична фиброза код новорођенчади може се манифестовати као интестинална опструкција, због блокаде оригиналних измета. Због чињенице да је тајна дигестивних жлезда много дебља него што би требала бити нормална, нарушава нормалан пролаз меконијума. Стагнира на одређеном нивоу и не дозвољава пролазу пробављеног млијека и плинова.

Зашто је то опасно? Изнад нивоа стагнације фекалија, црева почињу да се истежу и постају оштећена, због чега токсини могу ући у крв бебе. Ако опструкција није одмах утврђена, органски зид може се сломити и изазвати развој перитонитиса (упала перитонеума). Ниво штетних супстанци у крви, у овом случају, достигне критичну вредност и често доводи до смрти малог пацијента.

Како се манифестира меконска опструкција? Дијете не може рећи да боли желудац, па се патологија може дијагностицирати само вањским подацима и његовим понашањем:

  • Новорођенче нема дуготрајно пражњење столице и гаса,
  • Карактеристичан је хистерични плак, који се повећава палпацијом стомака. Дете покушава да лежи мирно, јер му покрети изазивају бол,
  • Ако погледате око стомака, можете приметити присуство надутости, понекад видите зидну заптивку, па чак и контуре црева.
  • Приликом сондирања, лако је одредити подручје на којем се налази опструкција - прстима можете осјетити густу отечену цријевну стијенку. Испод нивоа стагнације, промјер и густоћа органа постају нормални.

Чак и са најмањом сумњом на ову патологију, хитна потреба да се позове лекар (по могућности неонатолог или педијатар). Он ће бити у стању да објективно процени стање детета и потврди / негира присуство интестиналне опструкције.

Цистична фиброза код мале деце

Најчешће се деца са цистичном фиброзом откривају на 5-7 месеци живота. Патологија се може манифестовати на различите начине, али два знака су најкарактеристичнија за мале пацијенте - смањење пораста тежине и оштећења дисајних путева.

У првој половини године након рођења, дијете мора додати најмање 500 г мјесечно у маси. До 6 месеци бебе би требало да теже око 8 кг, а за 12 - не мање од 9,5 кг. Одложени развој може бити узрокован разним разлозима: неуравнотеженом исхраном, интестиналним инфекцијама, ендокриним болестима итд.

Сумња на цистичну фиброзу, као фактор смањења тежине детета, треба комбиновати са респираторним поремећајима и трајним повредама столице. Измет може бити течан, могуће је мијењати његову конзистенцију - постаје "дебела", јако је размазана и тешко је испрати из пелена. Њена боја је непромењена или постаје жута. У неким случајевима добија се искричав изглед.

Типични респираторни симптоми цистичне фиброзе код деце треба да укључују:

  • Упорни суви кашаљ који нешто слаби након третмана, али се понавља неколико недеља након "опоравка". Чешће, нападаји се погоршавају ноћу, због лежећег статичног положаја новорођенчета,
  • Епизоде ​​гушења - дете кашље и гуши, због зачепљења дела слузокоже респираторног тракта. Ако прочисти грло, излази мала количина густе, вискозне слузи. Течност може бити бистра или обојена у прљавој зеленој боји (ако је заражена бактеријом),
  • Честе поновљене инфекције респираторног тракта (ринитис, фарингитис, бронхитис, итд.). Није ријетко цистична фиброза скривена под маском "хроничног бронхитиса", који је тешко лијечити и јавља се са учесталим егзацербацијама.

Још једном, комбинација симптома дигестивног и респираторног тракта је веома карактеристична за ову болест. Током времена и без адекватне терапије, они ће се само развити, узимањем хроничног релапса.

Симптоми оштећења различитих система

Како дијете расте, с тим ће се развити ова патологија. Ако је прописана исправна терапија из детињства, болест се може делимично контролисати и већина релапса се може спречити. Међутим, без обзира на третман, симптоми цистичне фиброзе код одраслих могу бити допуњени новим знаковима оштећења система:

  • Одложени физички развој - посљедица је слабе апсорпције нутријената (због недостатка ензима панкреаса),
  • Оштећење столице (исто као код мале деце),
  • Симптоми порталне хипертензије (повећање слезине, отицање вена трбуха, доњих екстремитета, једњака, едем доње половице тела).

  • Шећерна болест (последица формирања циста у панкреасу),
  • Оштећење јетре (због замене органа са везивним ткивом). Појављује се појачано крварење, знаци интоксикације (константна слабост, главобоља, мучнина), отицање у целом телу.

  • Формирање ателектаза - неке области плућа "нестају" због бронхијалне опструкције слузи. Ово стање се манифестује кратким дахом и сувим кашљем,
  • Честе заразне болести респираторног тракта - стагнација слузи доприноси акумулацији штетних микроорганизама. Због тога, пацијенти доживљавају респираторне болести (од грипе / параинфлуенце до рецидива пнеумоније),
  • Периодична хемоптиза - повезана са оштећењем слузнице зида бронхија.

Код већине ових симптома, савремена медицина може да се носи са лековима, али неке промене у унутрашњим органима постају неповратне. Стога је важно правовремено идентификовати болест и спријечити развој тешких облика патологије.

Кардиопулмонална инсуфицијенција

Иако ово стање није директно повезано са цистичном фиброзом, може се јавити код ове болести. Разлог лежи у озбиљном кршењу проходности респираторног тракта. Временом се већина малих бронхија затвара слузом и престаје да управља кисеоником. Због чињенице да преостали респираторни тракт не може да испоручи исту количину ваздуха за размену гаса, срце мора много интензивније да „пумпа“ крв у плућа.

Неколико година ови процеси се не могу показати ни на који начин, јер се тела носе са повећаним оптерећењем. Постепено, десна страна срца почиње да се повећава, пошто више не може обављати "посао" који му је поверен. Довољно брзо, његове компензационе способности истичу, а крв почиње да стагнира у шупљини органа и плућних судова. У овој фази се развија кардиопулмонална инсуфицијенција (ЛСН).

Како се манифестује? Сумња у њу без посебних студија је довољно лака. Следећи знаци су карактеристични за ЛСН:

  • Кратак дах. На самом почетку процеса, симптом се може појавити тек након менталног / физичког напора (тешки стрес, пењање степеницама, итд.). Међутим, процес напредује иу тешким случајевима, кратак дах почиње да се јавља спонтано, без икаквих изазивачких фактора,
  • Мокар кашаљ. Настаје због стагнације крви у плућним судовима и знојења њеног течног дела у међустаничном простору,
  • Бледило коже. Типична манифестација недостатка кисеоника за ткива,
  • "Друмстицкс". Ово је карактеристична промена у прстима, која се манифестује задебљањем ноктију (крајњих) фаланга. Карактеристично је за тешки ЛСН, у којем је поремећен рад не само десног, већ и лијевог дијела срца,
  • "Гледајте наочаре". Мења нокте у облику њиховог задебљања, испупчења и израде округлог облика. По правилу се појављује у комбинацији са симптомом "батака".

Присуство овог стања је неповољан прогностички знак, јер плућна срчана болест значајно нарушава квалитет живота пацијента. Отараси га се немогуће.

Дијагноза цистичне фиброзе

Важно је да се открије однос између симптома цистичне фиброзе што је пре могуће како би се правилно дијагностицирало, а не лечило, „лажни“ бронхитис, дисбактериоза, недостатак лактазе и друге патологије које дете никада није имало. Пре свега, управо такав низ симптома који се јавља код малог пацијента готово истовремено истовремено упозорава лекара и родитеље.

Поред карактеристичне клиничке слике, важно је користити и посебне лабораторијске технике. Класични тестови крви, урин неће дати јасну слику. Дијагнозу можете потврдити једноставном, али необичном методом - испитивање зноја пацијента. Када је цистична фиброза, садржај електролита (хлор и натријум) у њему треба да буде 3-5 пута већи од нормалног.

Ако лекар сумња у резултате студије или симптоми не дозвољавају недвосмислен закључак, дете је подвргнуто генетском прегледу. Ако се пронађе дефект гена у протеину регулатора, нема сумње у присуство болести.

Као додатне методе за процену стања организма и његових појединачних система, можете користити:

  • Смањење / повећање нивоа хлора (више од 106 или мање од 98 ммол / л) и натријума (више од 145 или мање од 135 ммол / л)

Знаци оштећења јетре:

  • Повећање АЛТ и АСТ сматра се значајним повећањем перформанси за 1,5-2 пута од норме (више од 60 У / л)
  • Смањење фибриногена (мање од 2 г / л),
  • Повећање укупног (више од 18 µмол / л) и везаног (више од 5,2 µмол / л) билирубина.

Знаци повреде панкреаса:

  • Повећана алфа-амилаза (више од 51 У / л).

  • "Масовски" карактер фецеса,
  • пХ (киселост) више од 8 - алкална средина фецеса,
  • Појава масних киселина, влакана, скроба, везивног ткива у фецесу.
  • Код бактеријске инфекције спутум добија зелену боју и кисели мирис,
  • Код било које бактеријске / вирусне болести, леукоцити се могу детектовати,
  • Крвне ћелије (еритроцити) у спутуму и епителне честице указују на оштећење зида бронхија.
  • Бактерије се могу ослободити из материјала који се проучава.
  • Именован за процену учинка једног од система или као медицински поступак (бронхоскопија).

По правилу, ове студије су довољне да се донесе коначна дијагноза и одреди количина неопходног лечења.

Савремено лечење цистичне фиброзе

Пошто је немогуће обновити оштећени хромозом и потпуно се ослободити ове патологије, лечење би требало да има за циљ да обнови функције појединих органа. Код цистичне фиброзе главни терет, по правилу, пада на дигестивни и респираторни систем, тако да је корекција њиховог рада примарни задатак терапије.

Медицинска исхрана одојчади

Веома је важно организовати исхрану деце са цистичном фиброзом. То ће помоћи да се спријечи развојно кашњење дјетета, због недостатка храњивих твари, и ојача његово тијело од штетних учинака извана. Обратите пажњу на најважније тачке:

  1. Ако мајка дјетета не болује од заразних болести, укључујући хроничне (ХИВ, хепатитис, итд.), Дојење је увијек боље од синтетичких формула. Оптимално се апсорбује у цревима детета, јер се ствара само за њега. Такође садржи супстанце (антитела) које штите тело од новорођенчета од патолошких микроорганизама,
  2. Ако се беба не може нахранити мајчиним млеком, треба користити посебне "адаптиране" смеше, које се лакше пробављају у условима смањене пробаве. То су: Хумана ЛП + СЦТ, Алпхаре, Нутрилон Пепти ТСЦ, Прегестимил и други. Бирање најбоље опције ће помоћи присутном педијатру,
  3. Ако дете потврди недостатак ензима панкреаса, потребно је попунити њихов дефицит, почевши од раног узраста. Да би се то урадило, постоје модерни лекови, у облику микрогранула, који се налазе у једној капсули: Креон, Хермитал или Панзинорм. Дозу треба изабрати појединачно. Деца млађа од једне године по правилу требају 1/3 или 1/2 капсуле,
  4. Храна треба да буде на захтев детета. Сигнал за ово је "гладан" плач. Најчешће изгледа овако - беба плаче одређено време, затим се смирује неколико минута, чекајући резултат. Ако се не храни, он и даље плаче.

Сваку од ових тачака родитељи малог пацијента објашњавају неонатолози / педијатри одмах након идентификације болести. Важно је да будете одговорни за исхрану, јер ће то имати велики утицај на будући квалитет живота детета.

Терапеутска исхрана адолесцената и одраслих

За старије пацијенте правилна исхрана не губи на значају, али захтеви за то су много лакше испунити. Постоје само три:

  1. У исхрани треба да преовлађују висококалорични оброци - дневна стопа код пацијената са цистичном фиброзом треба да буде 1,5-2 пута већа него код здравих људи. Калорије треба распоредити равномерно током дана за 4-5 оброка,
  2. Ако пацијент има доказан мањак дигестивних ензима, треба одабрати одговарајуће дозе замјенских лијекова. Лекови се користе исто као и код беба
  3. Витамини А, Д, Е, К морају се давати телу пацијента, а за то се у правилу прописују регуларни мултивитамински комплекси.

Таква једноставна корекција исхране значајно ће побољшати квалитет живота за ову болест, одржавајући физички развој на одговарајућем нивоу и одржавајући имунолошку функцију.

Медицинске методе

Друга, најчешћа група симптома, заједно са пробавним поремећајима, су знакови оштећења респираторног тракта. Највећу улогу у овом патолошком процесу има зачепљење малих бронхија са слузом, због чега нормално дисање постаје немогуће. Учитывая этот момент, можно определиться с тактикой лечения – следует постоянно разжижать загустевший секрет желез и расширять дыхательные пути (при необходимости).

Сделать это можно с помощью двух групп препаратов:

  • "Тхиннинг" лекови (Амброксол, Ацетилцистеин, Царцистеин и њихови аналози) - захваљујући овој терапији, пацијенти са цистичном фиброзом могу да смање густину слузокоже у бронхима, захваљујући чему могу да искачу и самостално обнове проходност дисајних путева. У ту сврху, могуће је користити и нормални раствор натријум хлорида (препоручено 7%) за инхалацију,
  • Терапија која проширује бронхије (Салбутамол, Беродуал, Формотерол, Фенотерол) - потреба за овим лековима одређује се појединачно. Најчешће се не користе за константан пријем, већ само током напада без даха / кратког даха.

По правилу, код пацијената са цистичном фиброзом, оптимални начин давања лека сматра се инхалацијом. Он дозвољава постизање најбољег учинка из мање дозе лијека. Стога се пацијентима (или њиховим родитељима) препоручује да купују небулизатор - то је мали уређај којим можете водити терапију код куће.

Најбољи лек за нормализацију дисања. Поред неспецифичних агенаса (Амброксол, Ацетилцистеин, итд.), Који се користе за било који бронхитис, пнеумонију и друге респираторне болести, развијен је специјални лек за цистичну фиброзу - ДНАсе (синоними Силекс, Пулмозим). Намењен је разарању слузи у лумену бронхија и побољшању његовог исцједка. Поредећи ефекат Амброксола и Пулмозима, доказано је да је други лек много ефикаснији у овој патологији. Недостатак ДНК је његова цијена - у просјеку 7.500 рубаља. за 2.5 мл раствора.

Кинезитерапија

Поред употребе лекова за обнављање дисања, одређени ефекат се може постићи и из технике без дроге која се зове „Кинезитерапија“. Дословно, овај термин се односи на "терапију кретања". То је скуп мјера које механички утичу на груди и побољшавају кретање слузи у шупљини респираторног тракта.

Шта се односи на кинезитерапију? Тренутно се разликују сљедеће методе:

  • Масажа удараљки - у седећем положају пацијента, изведена ритмичка пљескања на грудима. По правилу, почните са предњом површином, а затим се померите на полеђину. Да би се то обавило, није потребно укључити специјалисте - након једноставне обуке од стране лекара, чак и чланови породице пацијента могу то да изврше,
  • Активно дисање - уобичајени дубоки покрети дисања који узрокују да се бронхије повремено шире / контрахују, што побољшава пролаз текућине кроз њих,
  • Постурална дренажа - пацијент обавља самостално. Да бисте то урадили, ставите ноге на подигнуту површину и активно искашљате спутум док лежите, окрећући се од трбуха у страну. Доказано је да се захваљујући овој једноставној манипулацији ефекат лекова може значајно побољшати.
  • Инструменти за излагање компресионо-вибрационим - у овом тренутку развијен је посебан апарат који делује на вибрирање грудног коша, разбијајући целокупне мукозне мембране на одвојене делове. Међутим, у Руској Федерацији ови уређаји нису уобичајени.

Веома је важно да се лечење цистичне фиброзе код деце и одраслих спроводи коришћењем свих расположивих техника, како би се побољшало стање пацијента. Пошто је то тешка неизлечива болест са сталном појавом егзацербација, не треба занемарити препоруке доктора, чак и ако се чине незнатним (у односу на исхрану, кинезитерапију, итд.).

Најновија дешавања у лечењу цистичне фиброзе

Тренутно, потрага за генским третманом болести је скоро мртва. Стога су научници одлучили да не утичу на сам узрок патологије, већ на механизам развоја цистичне фиброзе. Утврђено је да долази до кондензације секрета жлезда због недостатка једног елемента у траговима (хлор). Сходно томе, повећањем садржаја ових течности могуће је значајно побољшати ток болести.

У ту сврху развијен је лек ВКС-770, који делимично обнавља нормални однос хлора. Током клиничких испитивања, лекари су успели да смање учесталост егзацербација за скоро 61%, побољшају респираторне функције за 24% и постигну повећање масе за 15-18%. Ово је значајан успех, који вам омогућава да кажете да се у догледној будућности може успешно лечити цистична фиброза, а не само елиминисати њене симптоме. Тренутно, ВКС-770 пролази кроз додатне тестове, који неће бити доступни за продају до 2018-2020.

У већини случајева, пацијенти са цистичном фиброзом живе старији (око 45 година), узимајући адекватан третман. Њихов квалитет живота је нешто нижи него код здравих људи, због редовних погоршања патологије и сталне потребе за лековима. Пацијент има цео живот регистрован у здравственим установама (по правилу, регионалним или регионалним центрима), гдје га треба пратити сваких шест мјесеци са стабилним током болести.

Често постављана питања

Да, јер родитељи могу бити носиоци оштећеног гена.

Да бисте то урадили, морате проћи лекарску консултацију. Пре неколико година, према владином програму, такви центри су основани у сваком региону. Међутим, свака анализа се тамо проводи уз накнаду, чак и ако су родитељи у опасности.

Само у случају инфективних компликација (пнеумонија, гнојни бронхитис, апсцеси, итд.)

Не, по правилу, деца са овом патологијом не заостају у менталном развоју од својих вршњака.

Шта је цистична фиброза

Главни узрок болести је поремећај епителних ћелија које су у линији знојних жлезда, мукозних мембрана и ткива плућа, јетре, панкреаса, дигестивног тракта и мокраћног система.

Наслеђивање оштећеног гена доводи до чињенице да епителне ћелије производе дефектни протеин трансмембранског регулатора кондукције. Због неисправности овог протеина, епителне ћелије не могу регулисати транспорт јона хлора кроз њихову мембрану. Најважнија равнотежа соли и воде унутар и изван ћелије, која је неопходна за производњу течности (лучење епителних ћелија - слуз) унутар плућа, панкреаса и излучних канала других органа, је ослабљена. Слуз постаје густ, вискозан, неспособан за напредовање.

Обично слуз на унутрашњој површини респираторног тракта помаже у борби против патогена, уклањајући их из плућа. Напротив, густи слуз у цистичној фибрози се задржава заједно са микроорганизмима у њему, а плућа се брзо инфицирају.

Вискозна слуз блокира излучне канале панкреаса, који улазе у ензиме црева, неопходне за варење хране. У овом случају, многи хранљиви састојци, посебно масти, не апсорбују се у цревима и не улазе у организам.

Зато су деца са цистичном фиброзом веома тешко добијају на тежини, упркос доброј исхрани и добром апетиту.

Знаци цистичне фиброзе код деце

  • Мецониум интестинал обструцтион. Меконијум је изворни измет тамне, готово црне боје из услова честица амнионске течности која се пробавља током феталног развоја. Нормално, новорођенче се појављује на 1-2 дана живота. Када цистична фиброза мекониј постане сувише густа и вискозна да прође кроз црева, и као резултат потпуно блокира њен лумен. Упркос редовној исхрани, новорођенче нема столицу у првим данима живота, а дијете је немирно, надуто, напето и болно када се додирне.
  • Лоше добијање на тежини са довољно исхране. Овај симптом најчешће се јавља код новорођенчади. Дебела слуз блокира канале панкреаса, спречавајући да дигестивни ензими уђу у црева и учествују у разградњи хранљивих материја, првенствено масти и протеина. Витални хранљиви састојци се не апсорбују у цревима, не улазе у тело, успоравајући раст и добијање на тежини. Ризик од недостатка витамина у организму се повећава (К, Д, А, Е).
  • "Слана кожа". Патолошке промене у епителу знојних жлезда доводе до њиховог неисправног рада и ослобађања измењеног, сланог зноја. Пољуби своју децу, родитељи осећају необичну "сланост" коже.

Учешће респираторног система се јавља скоро увек и главни је проблем пацијената са цистичном фиброзом.

Главни симптоми респираторног система

  • Повремене инфекције, понављајућа упала плућа. Слуз који стагнира у бронхопулмонарном систему је повољно окружење за развој патогена. Дјеца често пате од бронхитиса, упале плућа и осјећају сталну слабост.
  • Чести пароксизмални кашаљ без исцједка спутума, експанзија бронхија са акумулацијом инфицираних садржаја (бронхиектазије) у њима.
  • Диспнеја, недостатак ваздуха, рекурентни бронхоспазми.

У различитим степенима, ови симптоми су присутни код 95% пацијената и значајно нарушавају квалитет живота, захтијевајући континуирану антибиотску терапију за погоршање бронхитиса и упале плућа.

Симптоми дигестивног тракта

  • Сува уста, без или врло мале количине пљувачке. Разлог - учешће у процесу пљувачних жлезда и смањење секреције пљувачке. Слузница уста постаје сува, лако се повређује, често пукне и крвари.
  • Честа дуготрајна констипација узрокована кршењем хране кроз црева због недостатка секреције која влажи цревни зид.
  • Велики број несварених масти у цревном садржају доводи до повећане формације гаса, надутости. Столица је пјенушава, са мрљом масти и непријатним мирисом.
  • Осјећај мучнине, губитак апетита.
  • Кршење раздвајања, апсорпције протеина и масти, константан недостатак хранљивих састојака на крају доводи до потхрањености, ниског раста тежине и, као резултат, до кашњења у психомоторном и физичком развоју дјетета.

Повер Феатурес

  • Исхрана треба да буде богата протеинима и високим уносом калорија, јер ће већина хранљивих материја бити изгубљена. Деца са цистичном фиброзом, да испуне све своје потребе, треба да једете скоро 2 пута више.
  • Пријем витамина и минералних комплекса. Будите сигурни да користите витамине растворљиве у мастима (А, Е, Д, К), јер се не појављује њихова апсорпција у цревима заједно са мастима. Недостатак витамина К доводи до слабе коагулације крви, витамина Д - да омекша кости и патологију скелетног система у целини.
  • Стални унос ензимских препарата. Недостатак ензима панкреаса мора бити барем делимично допуњен. Стога, прије сваког оброка за нормалну дигестију потребно је узети таблете препарата ензима панкреаса.

Борба против плућних проблема

  • Прихватање антибиотика за борбу против патогених бактерија. То могу бити пилуле или интрамускуларне или интравенске ињекције. Због константне стагнације и инфекције спутума, антибиотска терапија код пацијената са цистичном фиброзом је честа, понекад скоро константна. То зависи од стања плућа и тока инфективног процеса.
  • Употреба бронходилататорних инхалатора је важна за честе нападе диспнеје и бронхо-опструкције (преклапање лумена бронха).
  • Изван знакова израженог инфективног процеса, лекари препоручују спровођење вакцинације против грипа. Усред епидемије, вакцинација ће помоћи у заштити од акутних респираторних болести.

Остале бриге и препоруке

  • Редовно мокро чишћење стана, минимизирање контакта детета са прашином, прљавштином, кућним хемикалијама, димом ватре, дуванским димом и другим факторима који иритирају дишне путеве.
  • Пијте пуно воде. Посебно ова препорука је релевантна за малу децу, као и за дијареју, у топлом времену или током прекомерне физичке активности.
  • Умјерено вјежбање, пливање, лако трчање на свјежем зраку, било какве активности везане за ослањање.
  • Прочишћавање бронхија и плућа од вискозног спутума методом ударања и постуралне дренаже. Да би се објаснила техника извођења ових једноставних манипулација требало би да се обрати лекару. Суштина метода је да се дете постави тако да је врх главе нешто нижи и да се вршењем доследног тапкања прстију на сва подручја изнад плућа. Флегма након таквих вежби оставља много боље.

Ако ваше дете има цистичну фиброзу, не треба да очајавате. У свијету постоји велики број људи са истим проблемом, они су уједињени у интернет заједници, дијеле корисне информације, подржавају једни друге.

А ако се придржавате свих медицинских препорука, правилне исхране и здравог начина живота, дете ће вас задовољити и прерасти у пуноправно лице.

Карактеристике цистичне фиброзе

Када цистична фиброза нарушава производњу слузи у спољашњим секретним жлездама, налази се у разним виталним органима. Сврха ове слузи је да заштити унутрашњу површину органа од оштећења и продора бактерија. Подмазивањем површине једњака, слуз доприноси промоцији хране кроз њу. И у цревној слузи је потребно да се фекална маса помери кроз њу.

Назив болести на латинском језику значи густу слуз. Када се јави цистична фиброза код деце, слуз постаје густа и вискозна, што доводи до зачепљења канала, где се бактерије које узрокују болести почињу умножавати. Упала слузокоже, долази до гнојења слузи. То узрокује појаву тешких поремећаја у раду органа и врло опасних компликација.

Кршење жлезда спољашње секреције настаје као резултат мутације гена који регулише састав и конзистенцију слузи. Патологија гена овог типа јавља се код 1 особе од 20, али не и код свих болесника. Неки људи су само носиоци мутираног гена, за који се чак не сумња.

Код детета, болест се јавља само ако ген мутира код оба родитеља. И не нужно, цистична фиброза ће повриједити сву њихову дјецу. Вјероватноћа да имате болесно дијете је 25%. Она не зависи од тога да ли ће бити прворођенац или има здраву браћу и сестре. Није битно ни пол детета. Учесталост девојчица и дечака је иста.

Узроци тешких симптома цистичне фиброзе

Генетски поремећај ове врсте онемогућава телу да добије потребне хранљиве материје и снабдевање кисеоником органима. Као резултат тога, процес физичког развоја дјетета успорава, јављају се различите патологије које му смањују живот.

Узроци развоја симптома и компликација цистичне фиброзе су:

  1. Повреда жлезда спољашњег излучивања, појава повећане количине протеина у слузи, доприносећи његовој концентрацији.
  2. Постепена атрофија ткива жлезде и њена замена са фиброзним ткивом, што доводи до формирања циста, појаве гнојних упалних процеса.
  3. Поремећај метаболизма соли и воде у организму, абнормално повећање садржаја натријумових и калцијумових соли у слузи, због чега постаје непогодно за обављање његових функција.

Напомена: Просечан животни век деце рођене са болешћу као што је цистична фиброза је 16-20 година. Међутим, дешава се да беба не живи до 1 године. Међутим, у неким случајевима, уз ефикасан третман, неки пацијенти живе до 35-40 година.

Интестинална цистична фиброза

Преовладавају симптоми оштећења жлезда у органима дигестивног система. Такозвани "интестинални синдром" се манифестује. Узрок овог поремећаја је недовољна производња интестиналних и панкреасних ензима. Оштећен је процес раздвајања и варења протеина, угљених хидрата и масти. Већина хранљивих материја излучује се у телу изметом. У овом случају, дете има дијареју или затвор. Много једе, али остаје врло танак.

Плућна цистична фиброза

Утиче углавном на респираторни систем. Због нарушавања састава заштитне слузи у респираторним органима, почињу да се развијају стафилококи, Псеудомонас аеругиноса и друге бактерије. "Плућни синдром" се манифестује респираторним затајењем због сужења бронха, као и упале плућа.

Плућни облик се развија у фазама.

Он Фаза 1 долази до сувог упорног кашља, који изазива кратак дах. Ово стање се може јавити неколико година.

Фор 2 фазе Карактеристична је појава хроничног бронхитиса, појава кашља са обилним спутумом. Постоје промене у облику прстију.

То 3 фазе доводи до постепене фиброзне промене плућног ткива и формирања циста у њој, области упале. Постоји плућна инсуфицијенција која утиче на рад срца и других органа. Сличне патолошке промјене јављају се у року од 3-4 године.

Са 4 фазе стање постаје све теже. До дисања и затајења срца долази након неколико мјесеци.

Мешана цистична фиброза. Код ове врсте болести примећени су симптоми тешког поремећаја свих телесних система.

Облици болести

Цистична фиброза код детета може бити блага (избрисана) форма. При этом проявляются признаки хронического панкреатита (воспаления поджелудочной железы), энтероколита (воспаления кишечника), бронхита или сахарного диабета.

При заболевании муковисцидозом легкой и средней степени тяжести возникают фазы обострения и ремиссии.

Могући је ток болести у најтежој, најопаснијој форми.

Невборн бабиес

Знаци цистичне фиброзе се могу манифестовати већ у првим данима живота бебе. Дуготрајна жутица се манифестује као резултат повреде производње ензима и недовољног протока жучи. Клинац готово не добија на тежини, одбија дојке, физички је неактиван.

Уочена је честа регургитација жучи, надутост, бледило и сува кожа. Сви ови симптоми могу указивати на то да беба има меконијалне опструкције, формирање саобраћајних гужви меконијума (примарних фецеса) у цревима. Истовремено, чепови се преклапају са цревом на месту од 3-8 цм, могуће је торзија црева, перитонитис или некроза ткива. Потребна је хитна абдоминална операција. Најчешће такве компликације цистичне фиброзе узрокују фаталан исход.

Индикативни знак цистичне фиброзе је присуство сланог укуса у кожи пацијента. Акумулација соли доводи до нарушавања равнотеже соли и воде и знојења.

Неонатолог може дијагностицирати новорођенче (његова специјализација је лијечење дјеце у првих 28 дана живота који имају респираторне проблеме). Након тога, пацијенту ће бити потребна помоћ педијатра, гастроентеролога, пулмолога.

Деца млађа од 1 године

Симптоми цистичне фиброзе код деце се не могу појавити одмах, већ неколико месеци након рођења. Обично се то поклапа са почетком додавања комплементарне хране или преношењем детета на дојење.

Треба упозорити на следеће манифестације:

  1. Повреда конзистенције фекалија. Постаје кашасто, има снажан неугодан мирис, сиве боје, садржи много масти. Повећано кретање црева доводи до пролапса ректума.
  2. Разлика између физичког развоја дјетета и његовог узраста.
  3. Чести сухи кашаљ са болним искашљавањем вискозног спутума. Он може довести бебу до повраћања, не допушта му да правилно спава. Кашаљ је узрокован упалом бронхија и плућа. Процес је билатерални. Због кашља код детета, груди почињу да тону (облик постаје бачваст). Појављује се диспнеја.
  4. Трбушна дистенца, повећава величину јетре.
  5. Присуство сиве и суве коже.
  6. Појава едема.
  7. Анемија због недостатка протеина у телу.
  8. Фингер деформатион. Удови су веома танки. Фаланге на крајевима прстију се згусну, нокти имају неправилан облик.

Озбиљност манифестација цистичне фиброзе и њихова озбиљност је различита, што отежава дијагнозу болести. Понекад, због сличности симптома, цистична фиброза се помеша са хроничним бронхитисом или пнеумонијом.

Пресцхоолерс

Деца имају кратак дах, продужени кашаљ са гнојним спутумом, хронични пролив, ректални пролапс. Могућа торзија одређених делова црева, поремећај у снабдевању крвљу. Уз ово стање постоји јак бол у абдомену.

Посматрана дехидрација. Постоји повећање јетре, задебљање фаланга прстију.

Дјеца основношколског узраста

Обично у овом узрасту, деца са цистичном фиброзом деце највише брину о панкреатитису, синуситису, хроничним болестима респираторних органа и дијабетесу. Дијете пати од дијареје, дехидрације и исцрпљености, хемороида. Уочено је повећање јетре, рад срца се погоршава.

Поред чињенице да се сви постојећи симптоми погоршавају, сексуални развој се касни, долази до заостајања у расту. Постоје знакови цирозе јетре, циркулаторни поремећаји органа. Крвни притисак расте. Типичне манифестације цистичне фиброзе су гнојни упални процеси у респираторним органима, шећерна болест, проширене вене у дигестивним органима, што често доводи до унутрашњег крварења.

Додатак: У око 10% случајева први пут се јавља цистична фиброза код деце током адолесценције, док се у већини случајева симптоми болести јављају много раније.

Методе за дијагностику цистичне фиброзе

Прелиминарна дијагноза се поставља када дете има знаке цистичне фиброзе, карактеристичне плућне и цревне манифестације ове болести, као и бројне спољне знаке. Дете је такође пажљиво испитано да ли је раније било случајева цистичне фиброзе у породици.

Ако пар већ има дијете са сличном патологијом, онда је при сљедећој трудноћи потребно провести генетски преглед фетуса, иако је вјеројатност другог рођења болесног дјетета само 25%.

Анкета се спроводи коришћењем следећих метода:

  1. Свеат тест. Рад знојних жлезда се стимулише специјалном припремом, а затим се узима узорак зноја и у њему се одређује садржај хлора. Могуће је добити лажно-позитиван или лажно-негативан резултат, тако да се студија понавља неколико пута.
  2. Рендгенски преглед респираторних органа. Уз његову помоћ, утврђује се присуство циста, области упале, мери се запремина плућа да би се детектовала респираторна инсуфицијенција. Проучава се стање бронхија како би се откриле области акумулације слузи, оштећења ових органа, типична за цистичну фиброзу.
  3. Спирометрија Проучавају се обим издисаја и брзина измјене зрака са мирним или интензивним дисањем.
  4. ЦТ и МРИ могу најтачније потврдити присуство или одсуство патологија у различитим органима, чији рад зависи од стања жлезда спољашњег излучивања.
  5. Микробиолошко испитивање пљувачке за садржај натријум хлорида.
  6. Општа анализа крви, урина, као и добијање копрограма (резултати анализе столице).
  7. Генетски тест крви.

Ако се цистична фиброза нађе код бебе чији родитељи немају симптоме ове болести, такође се шаљу на генетско тестирање.

Респираторна терапија

Средства за муколитичну (флегм-разрјеђивање) помажу побољшању бронхијалне функције, чисте слузи из њих, спречавају упалу. То укључује АЦЦ, пулмозим, амилорид. Лијекови се узимају у облику таблета или инхалацијом уз помоћ посебних уређаја.

Антибиотици се прописују за лечење пнеумоније и бронхитиса. Понекад се антибиотик убризгава директно у бронхије након што се муколитику убризгава бронхоскоп и усисавање спутума уз помоћ бронхоскопа. Хормонални и нестероидни антиинфламаторни лијекови помажу у ублажавању стања дјетета у случају упалних процеса у различитим органима.

Кинезитерапија је вежба дисања. Поступак се обавља свакодневно током живота.

Користе се и друге методе физиотерапије. На пример, изводи се вибрациона масажа дојке, као и постурална дренажа да би се олакшало излучивање спутума узимањем пацијената са посебним положајем.

Средства народног третмана подразумевају гутање и удисање уз помоћ мајице и маћехе, Алтхеа. Етерична уља се такође користе за инхалацију (на пример, лаванда).

Класификација

Реч "цистична фиброза" потиче од две речи која значи "слуз", "вискозна". Узрок патологије је генетска абнормалност. Код таквих беба постоји оштећење у седмом хромозому, наиме у њеној дугој руци. Беба је дефинитивно рођена са овим одступањем, ако су оба родитеља носиоци гена болести.

Када се ова болест може захватити жлезде пробавног и респираторног система, као и секс и зној.

Представљам вам цистичну фиброзу код деце, фотографије болести:

Ова болест се дистрибуира појединим врстама, на основу којих органа су постали главна лезија.

  1. Интестинал. Карактеризира га недостатак секреторне функције дигестивног тракта. Најјасније се манифестује када се беба пренесе на другачији начин храњења, и они почињу да уносе допунску храну.
  2. Пулмонари. Уочене су карактеристичне промене у конзистенцији, потешкоћама у истицању спутума, запаљењу слузи.
  3. Микед Јасна манифестација на дигестивним и респираторним органима.
  4. Мекониум обструцтион. Посматрано ако у тијелу нема трипсина. Стање карактерише чињеница да се меконијум акумулира у танком цреву. Ова болест се дијагностицира чак иу првим данима након рођења бебе.
  5. Атипични облик. Могуће је и посматрање појединачних патологија у егзозелози, асимптоматски ток.

Карактеристични симптоми

Имајући у виду цистичну фиброзу код деце, симптоми треба да обрате посебну пажњу на знакове благих и тешких облика, као и да узму у обзир особине груди.

  1. Лака форма. Карактерише:
  • дијареја,
  • бледа кожа
  • може смањити апетит
  • повремено повраћање је могуће, углавном због тешког кашља,
  • кашаљ је чешћи ноћу.

  1. Тешки облик:
  • дијете има дуготрајне нападе кашља, који се често јављају, од првих дана по рођењу,
  • могућа је вискозна конзистенција спутума,
  • честа регургитација, може доћи до повраћања,
  • Често у позадини болести настаје упала плућа или бронхитис, који имају озбиљан ток.

Знакови код новорођенчади

  1. Јаки кашаљ, који може бити праћен повраћањем.
  2. Напади гушења.
  3. Лоши добитак тежине.
  4. Могућа интестинална опструкција услед кашњења оригиналног фецеса.
  5. Одбијање јести.
  6. Летхарги
  7. Надутост.
  8. Салинитет коже.
  9. Бледа, сува кожа.
  10. Повраћање жучи.
  11. Дуготрајна жутица.

Карактеристике болести код новорођенчади

  1. Блоатинг.
  2. Хипертрофија јетре.
  3. Офензивне фекалије дебеле конзистенције са масним сјајем
  4. Ректум може испасти.
  5. Сува и сивкаста кожа.
  6. Кашњење у физичком развоју.
  7. Прсти воле "штапове".
  8. Исцрпљујући суви кашаљ.
  9. Кратак дах.

Симптоми деце млађе од 12 година

  1. Кашаљ пароксизмални карактер.
  2. Присуство гнојне компоненте у спутуму.
  3. Лоосе стоолс.
  4. Пролапс ректума.
  5. Често понављање или константна кратка даха.
  6. Интестинална опструкција.
  7. Прсти имају облик "бубњева".
  8. Повећана јетра.
  9. Дијабетес.
  10. Симптоми дехидрације.
  11. Хронични синуситис.
  12. Панцреатитис.
  13. Бронцхиецтасис.

Особине адолесценције

Поред главних знакова болести, који су уочени код младих, присутни су и следећи симптоми:

  • брз физички замор
  • успоравање сексуалног развоја,
  • хронична упала синуса,
  • код оштећења јетре развија се цироза,
  • стварање назалног полипа,
  • могуће накупљање течности у абдомену,
  • флебектазија једњака,
  • честа дефекација, присуство фетидних фецеса.

Погоршање

Ако постоји акутни период болести, дијете мора бити хитно хоспитализирано. Родитељи могу посумњати на погоршање његовог стања уз присуство следећих симптома:

  • оштар пад апетита
  • јака слабост
  • повећана поспаност
  • пораст температуре тела
  • јаки абдоминални бол
  • очигледна промена у процесу дефекације
  • повећан кашаљ.

Могуће компликације

Могући ефекти плућног облика:

  • пнеумоторакс,
  • хемоптиза,
  • може почети плућно крварење,
  • емпиема је могућа плеура,
  • плеуриси.

Интестинални облик цистичне фиброзе може изазвати следеће последице:

  • интестинална опструкција,
  • пиелонефритис,
  • диабетес меллитус
  • целијакија
  • гастрично крварење,
  • може се развити уролитијаза,
  • цироза јетре.

Цистична фиброза код новорођенчади понекад доводи до:

  • пнеумонија,
  • перфорација црева је могућа,
  • интестинална опструкција
  • развој перитонитиса.

Ова болест треба доживотну терапију, а комплексан третман је важан. Лечење цистичне фиброзе код деце и врсте лекова зависиће од облика болести.

Медицинске процедуре могу бити усмјерене на:

  • замењује недостатак ензима у панкреасу,
  • уклањање или разблаживање вискозне конзистенције бронхија,
  • Обнављање недостајућих микронутријената и витамина
  • уклањање инфекције у плућима,
  • разблажење жучи.

Родитељи треба да буду спремни на чињеницу да ће лекови бити прописани у дозама које могу да пређу старосну границу. Чињеница је да је код цистичне фиброзе апсорпција лекова тешка.

  1. Лекар ће прописати терапију за замену ензима. Може вам се прописати ЦРЕОН или ПанЗитрат. Потребну дозу лека појединачно бира лекар када комуницира са сваким дететом појединачно. Пријем ових средстава помаже деци да расту и развијају се, као и да нормално добијају на тежини.
  2. Такинг антибиотицс. Ови лекови су усмерени против патогених микроорганизама који се множе у плућима и бронхима. Врста неопходних антибиотика одређена је културом спутума, осетљивошћу микроорганизама. Сетва се обавља једном у три месеца, чак и ако нема погоршања. Курс антибиотика се прописује не мање од две до три недеље.
  3. Муколитичка терапија. Пријем ових препарата је неопходан за укапљивање спутума. Дјеци се најчешће прописује Пулмозим.
  4. Кинезитерапија. Ово је сет вежби дисања. Важно је водити дневне часове. Трајање дневних вежби може варирати у зависности од стања бебе. Можете користити услуге специјалиста или самостално научити како водити ову гимнастику.
  5. Хепатопротецторс. Ови лекови значајно побољшавају функционисање јетре и утичу на разблажење жучи. Урсофалк се такође може прописати - помоћи ће да се спречи развој жучних болести или цирозе јетре.
  6. Витамин терапија.

Генетски узроци

Цистичну фиброзу код деце узрокује дефектни ген који контролише апсорпцију соли од стране тела. Када болест у ћелијама тела добије превише соли и нема довољно воде.

Ово претвара течности које нормално “подмазују” наше органе у густу, лепљиву слуз. Ова слуз блокира дисајне путеве у плућима и зачепљује лумен дигестивних жлезда.

Главни фактор ризика за цистичну фиброзу је породична историја болести, посебно ако је један од родитеља носилац. Ген који узрокује цистичну фиброзу је рецесиван.

То значи да дјеца морају наслиједити двије копије гена, једну од маме и тате. Када дете наследи само једну копију, не развија се цистична фиброза. Али ова беба ће и даље бити носилац и може пренети ген на своје потомство.

Родитељи који носе ген цистичне фиброзе су често здрави и немају симптоме болести, али ће пренети ген својој деци.

Знаци цистичне фиброзе су вишеструки и могу се мењати током времена. Обично се симптоми код деце појаве први пут у веома раном узрасту, али понекад се нађу и мало касније.

Иако ова болест изазива бројне озбиљне здравствене проблеме, она углавном оштећује плућа и пробавни систем. Дакле, плућни и цревни облици болести.

Савремене дијагностичке методе омогућавају детекцију цистичне фиброзе код новорођенчади уз помоћ посебних скрининг тестова прије него се појаве симптоми.

  1. 15 - 20% новорођенчади са цистичном фиброзом има опструкцију меконијума на рођењу. То значи да је њихов танко црево блокиран меконијумом - прворођеном столицом. Нормално, меконијум оставља без проблема. Али код беба са цистичном фиброзом, она је тако густа и густа да га цријева једноставно не могу уклонити. Као резултат, цријевне петље се увијају или се не развијају правилно. Меконијум такође може да блокира дебело црево, и у таквој ситуацији дете неће имати цријевни покрет дан или два након рођења.
  2. Родитељи сами могу примијетити неке знакове цистичне фиброзе код новорођенчади. На пример, када мама и тата љубе бебу, примећују да њихова кожа има слан укус.
  3. Беба не добија довољно телесне тежине.
  4. Жутица може бити још један рани знак цистичне фиброзе, али овај симптом није поуздан, јер код многих беба ово стање се јавља одмах након рођења и обично нестаје након неколико дана сам или уз помоћ фототерапије. Већа је вероватноћа да је жутица у овом случају повезана са генетским факторима, а не са цистичном фиброзом. Скрининг омогућава лекарима да поставе тачну дијагнозу.
  5. Лепљива слуз која се производи у овој болести може изазвати озбиљна оштећења плућа. Деца са цистичном фиброзом често имају инфекције грудне шупљине, јер ова густа течност формира плодно тло за развој бактерија. Свако дете са овом болешћу пати од низа тешких кашља и бронхијалних инфекција. Тешко хрипање и кратак дах су додатни проблеми од којих бебе пате.

Иако ови здравствени проблеми нису јединствени за децу са цистичном фиброзом и могу се лечити антибиотицима, дугорочне последице су озбиљне. На крају, цистична фиброза може проузроковати такву повреду плућа детета да неће моћи правилно да раде.

  • Нека деца са цистичном фиброзом развијају полипе у носним каналима. Мала дјеца могу имати озбиљан акутни или хронични синуситис.
  • Пробавни систем је још једна област у којој цистична фиброза постаје главни узрок оштећења. Баш као што љепљива слуз блокира плућа, она такође узрокује сличне проблеме у различитим дијеловима гастроинтестиналног система. Ово омета несметан пролаз хране кроз црева и способност система да пробави хранљиве материје. Као резултат тога, родитељи могу примијетити да њихово дијете не добива на тјелесној тежини и да не расте нормално. Стул малыша при этом плохо пахнет и кажется блестящим из-за плохого переваривания жиров.Дети (обычно старше четырёх лет) иногда страдают от инвагинации.Када се то догоди, један део црева се убацује у други. Цријево се телескопски сруши у себе, попут телевизијске антене.
  • Панкреас такође пати. Често се развија упала. Ово стање је познато као панкреатитис.
  • Чести кашаљ или тешке столице понекад изазивају ректални пролапс. То значи да дио ректума излази или излази из ануса. Око 20% деце са цистичном фиброзом има ово стање. У неким случајевима, ректални пролапс је први видљиви знак цистичне фиброзе.
  • Према томе, ако дете има цистичну фиброзу, може имати следеће манифестације и симптоме, који могу бити или благи или тешки:

    • кашљање или хрипање
    • велике количине слузи у плућима
    • честе инфекције плућа, као што су упала плућа и бронхитис,
    • збуњено дисање
    • слана кожа
    • спор раст, чак и са добрим апетитом,
    • опструкција меконијума у ​​новорођенчади,
    • честе столице које су лабаве, велике или масне,
    • бол у трбуху или надутост.

    Генетско испитивање

    Пролазећи генетске тестове током трудноће, родитељи сада могу сазнати да ли њихова будућа дјеца могу имати цистичну фиброзу. Али чак и када генетски тестови потврђују присуство цистичне фиброзе, још увек не постоји начин да се унапред предвиди да ли ће симптоми болести у одређеном детету бити озбиљни или неизражени.

    Генетичко тестирање се може обавити након рођења дјетета. Пошто је цистична фиброза наследна болест, лекар може предложити тестирање браће и сестара бебе, чак и ако немају симптоме. Треба испитати и друге чланове породице, посебно рођаке.

    Беба се обично тестира на цистичну фиброзу ако је рођена са меконијумом опструкцијом црева.

    Свеат тест

    Након рођења, стандардни дијагностички тест за цистичну фиброзу је тест зноја. Ово је прецизан, сигуран и безболан начин дијагностиковања. Студија користи малу електричну струју како би стимулирала знојне жлијезде са пилокарпином. Стимулише производњу зноја. 30-60 минута, зној се скупља на филтер папиру или гази и проверава се ниво хлорида.

    Дијете мора имати резултат клорида зноја већи од 60 у два одвојена узорка зноја како би дијагностицирала цистичну фиброзу. Нормалне вредности зноја за бебе су ниже.

    Одређивање трипсина

    Тест може бити неинформативан код новорођенчади, јер не производи довољно зноја. У овом случају, може се користити други тип теста, као што је одређивање имунореактивног трипсина. У овом тесту, крв узета 2 до 3 дана након рођења је анализирана на специфичан протеин зван трипсиноген. Позитивне резултате треба потврдити разградњом зноја и другим студијама. Поред тога, мали проценат деце са цистичном фиброзом има нормалан ниво хлорида зноја. Могу се дијагностиковати само помоћу хемијских тестова за присуство мутираног гена.

    Остале врсте истраживања

    Неки од других тестова који могу помоћи у дијагностицирању цистичне фиброзе укључују рендгенски снимак груди, тестове функције плућа и анализу спутума. Они показују колико добро функционишу плућа, панкреас и јетра. Ово помаже да се одреди степен и тежина цистичне фиброзе чим се дијагностикује.

    Ови тестови укључују:

    • рендгенски снимак груди,
    • крвне тестове за процену количине нутријената који улазе у организам,
    • бактеријске студије које потврђују раст Псеудомонас аеругиноса и Стапхилоцоццус ауреус или других хемофилних бактерија у плућима. Ове бактерије су широко распрострањене код цистичне фиброзе, али не утичу на здраве људе,
    • тестови плућне функције за мерење ефекта цистичне фиброзе на дисање.

    Тестови функције плућа се врше када је дете довољно старо да сарађује у процесу тестирања,

  • анализа фекалија. Помоћи ће у откривању гастроинтестиналних абнормалности које су карактеристичне за цистичну фиброзу.
  • Лечење цистичне фиброзе код деце

    1. Пошто је цистична фиброза генетска болест, једини начин да се спречи или излечи је употреба генетског инжењеринга у раном узрасту. Идеално, генска терапија може поправити или заменити дефектни ген. У овој фази развоја науке, овај метод остаје нереалан.
    2. Друга могућност лечења је да се детету са цистичном фиброзом да активни облик протеинског производа који није довољан у телу или не. Нажалост, то такође није изводљиво.

    Дакле, тренутно, ни медицинска терапија, нити било који други радикални третман цистичне фиброзе није позната у медицини, иако се сада проучавају приступи засновани на лековима.

    У међувремену, најбоље што лекари могу да ураде је да ублаже симптоме цистичне фиброзе или успоравају напредовање болести како би побољшали квалитет живота детета. Ово се постиже употребом антибиотске терапије у комбинацији са процедурама за уклањање густе слузи из плућа.

    Терапија је прилагођена потребама сваког детета. За децу чија је болест веома напредује, трансплантација плућа може бити алтернатива.

    Опис болести

    Мутација гена трансмембранског регулатора одговорног за синтезу специфичног протеина у телупомоћу којих јони хлора продиру кроз ћелијске мембране, изазивају цистичну фиброзу код детета ако су оба родитеља носиоци.

    Мутирани ген нарушава формирање слузи. Вишак соли и недостатак воде доводе до промена у раду свих органа повезаних са жлездама спољашњег излучивања.

    Слуз покрива све људске органе, штити их од продирања патогених бактерија и вируса, лако се излучује са њима. Али само ако се не крши састав ове тајне.

    Када слуз цистичне фиброзе постане вискозна, густа, стагнира у каналима, постајући прави плодно тло за инфекције, узрок бројних упалних процеса, иреверзибилних процеса у раду органа.

    Сада постоји више од десет милиона носача цистичне фиброзе на свету који чак ни не знају за то.. Идентификујте превоз само посебним испитивањем.

    Облици болести код детета

    Плућни је чешћи. То је најтеже:

    • вискозни спутум се накупља у бронхијама, ометајући слободан пролаз ваздуха, лумени се стално сужавају,

    слуз не помаже, као и обично, да уклони честице прашине, микроорганизме из бронха, али постаје плодно тло за њихову репродукцију,

  • трајни упални процеси уништавају бронхијално ткиво.
  • Као резултат тога, чак и уз правилан и комплетан третман, развијају се хроничне болести бронхопулмоналног система, које нападају тело, које је тешко лечити.

    У том контексту, постоје бројни системски поремећаји у раду плућа, атрофија њихових ткива, неизбјежни су проблеми у раду срца.

    Облик у коме трпи гастроинтестинални тракт се ретко дијагностикује.. Обично се изражава кршењем процеса варења. Вискозна секреција не разбија храну, тако да тело губи хранљиве материје.

    Мјешовита форма када пате и плућа и пробавни системјавља се чешће од других, много је теже борити се са болешћу са њеном манифестацијом.

    Други облик цистичне фиброзе се назива атипичним: уништава јетру.. Дуго се можда неће манифестовати.

    Ако нема разлога за озбиљно испитивање или истраживање присутности измењеног гена, особа ће сазнати више о болести путем проблема са јетром, са значајним порастом, цирозом.

    Дуготрајно проучавање болести и њени узроци нису донијели успјех: још увијек није могуће побиједити деструктивне процесе.

    Међутим, захваљујући најновијим методама лечења, животни век оболелих од цистичне фиброзе се значајно повећао, тежина симптома се смањила, специјални лекови и методе лечења подржавају и спашавају животе беба у првим, најтежим годинама живота.

    Како одредити: главне карактеристике

    Што се болест брже манифестује, то ће јој бити теже - то је мишљење доктора..

    Ако у време рођења бебе или након уношења допунске хране, ништа није изазвало сумњу, није било случајева ове болести у породици, лекари неће сматрати неопходним спровођење истраживања о цистичној фибрози (прочитајте о цистичној фибрози код новорођенчета).

    Често је први манифест у доби од 3 године.када дете почне да се дружи, иде у вртић, или касније, у школско доба.

    Цистична фиброза не почиње акутно: знакови се појављују и постепено расту, постају све израженији и тежи.

    Неопходно је тражити упутницу за преглед ако дијете у овој доби:

    • кашаљ је почео, сув и дуг, налик на хрипавац, без искашљавања или са веома тешким раздвајањем,

    Видљиви су знаци цијанозе, кожа постаје плавичаста,

    често је температура тела повишена

    дошло је до кашњења у развоју

    честе прехладе, синуситис и ринитис са тешким исцједком спутума,

    дијете добија на тежини, иако добро једе,

    појавила се летаргија, апатија,

    груди мења облик, постаје у облику бурета,

    прсти су деформисани, чији врхови се заокружују у облику бубњева, а нокти се лако ломе, љушти,

  • дијете се често жали на бол у трбуху, често има проблема са столицом.
  • Симптоми цистичне фиброзе:

    • сува кожа,

    искашљавање искашљавања,

    учестало надимање, надутост,

    констипација, пролапс ректума,

  • интоксикација изазива честе главобоље, мучнину, повраћање са жучи.
  • Ови симптоми могу бити имплицитни., али чак 2-3 од њих би требало да упозоре родитеље.

    Следећи видео ће вам рећи о цистичној фибрози и како је препознати:

    Који доктор да контактира

    Прво, родитељи треба да се консултују са педијатром, затим са гастроентерологом и пулмологом.. Они ће одредити све потребне тестове, одредити процедуру за даље испитивање:

    • Мораћете да проучите ДНК родитеља и најближих.

    Тест за натријум и хлор у зноју детета.

    Анализа фекалија, урина, крви, спутума.

  • Спирограм плућа, проучавање секреције панкреаса на активним ензимима.
  • Гастроентеролог ће лечити детеако се открије мешана или интестинална форма. Пулмолог ће постати лекарако је форма плућна или мешана.

    Родитељи неће бити сами са својом несрећом, цео тим лекара ће се борити са њима за дете.

    Наука не стоји мирно: све више лекара се нада да ће деца рођена данас са овом болешћу бити потпуно излечена.

    Третман за патологију дигестивног тракта

    Ензими (мезим форте, панцреатин, панцитрате, цреон) су прописани за пораз панкреаса како би се побољшала апсорпција хране.

    Хепатопротектори (Ессентиале форте, гепабене, глутаргин) се користе за заштиту ћелија јетре од уништења, као и за спречавање стварања камења у жучној кеси.

    Код болесника са цистичном фиброзом уочена је перзистентна авитаминоза. Посебно није довољно витамина растворљивих у мастима (А, Е, Д, К). Зато их морате стално узимати у облику синтетичких витаминских комплекса.

    Од великог значаја је исхрана пацијента који болује од цистичне фиброзе. Дијете у исхрани треба да има крем, месо, маслац и биљно уље - храну богату протеинима и лако пробављиве масти. Храна треба додати со. Неопходно је да дете конзумира велику количину течности.

    Препоруке родитељима

    Лекари не препоручују дјетету са сличном болешћу да врти у вртић.

    Са прилично лаким током такве болести, дете може добро похађати школу. Међутим, не би требало да га преоптеретите интензивним вежбама. За ову децу постоји додатни дан одмора средином седмице, они су ослобођени испита. Имајући у виду здравствено стање, могу се бавити не превише напорним спортовима.

    Добра исхрана, ефикасно лечење и љубав према вољенима омогућавају детету да побољша квалитет живота, ублажи симптоме болести. Важно је правовремено извршити вакцинацију против заразних болести.

    Најважнија ствар је рана дијагноза, јер прогноза болести у великој мери зависи од тога.

    Историја болести

    Цистична фиброза код деце се развија због повреде структуре 7. хромозома (рамена). Истовремено, слуз у телу постаје све вискознији. Познато је да су практично сви унутрашњи органи покривени тајном овог типа. Због тога се њихова површина навлажи и раздваја, слуз додатно чисти. Али ако дође до неуспеха, вискозна тајна стагнира, акумулира се. У таквом окружењу патогени се такође умножавају, што доводи до сталне инфекције. У будућности, органи дигестивног система су захваћени, тело пати од недовољног снабдевања кисеоником. По први пут, цистичну фиброзу код детета је 1938. године описао Д. Андерсен. До тада је велики број дјеце једноставно умро од упале плућа и других болести које су биле посљедица цистичне фиброзе. Више информација о овој болести појавило се крајем двадесетог стољећа. Скоро сваки двадесети становник наше планете је носилац мутирајућег гена цистичне фиброзе. Овај дефект нема никакве везе са лошим навикама родитеља у време зачећа, са узимањем лекова. Такође, његово присуство није под утицајем неповољних услова околине. На исти начин су погођене и девојчице и дечаци.

    Облици цистичне фиброзе

    Ова болест може имати три главна облика.

    • Прва је плућна. Појављује се у отприлике 15-20% свих случајева. Карактерише га чињеница да су бронхи зачепљени дебелом слузом. Након неког времена могу потпуно да се зачепе. Тајна постаје одличан плодно тло за бактерије и клице. Временом је ткиво плућа збијено, постало тешко. Појављују се цисте. Даље, рад плућа се само погоршава. Особа може да умре од гушења.
    • Цистична фиброза код детета може имати интестинални облик. То омета рад пробавног система, храна се слабо пробавља. Ово стање изазива развој дијабетеса, пептичког улкуса, цирозе јетре, итд. Појављује се у 5% случајева.
    • Најчешћи облик је мешовит. Дијагностикује се код 75% пацијената са овом генетском болешћу.
    • Атипична форма је веома ретка (око 1%).

    Цистична фиброза код деце

    Овај облик болести се често назива респираторним. По правилу, одмах се јављају знакови болести код новорођенчади. Цистична фиброза плућа код деце има следеће симптоме: кашаљ, општа летаргија, бледа кожа. Временом се кашаљ повећава, праћен је густом испљувком. Повреде процеса измене гаса. Врхови прстију се могу згуснути. Дјеца с цистичном фиброзом често пате од упале плућа, која се одвија у прилично тешком облику. Респираторна ткива су под утицајем гнојних упалних процеса. Пнеумонија прелази у хронично стање. Могућа пролиферација везивног ткива у плућима. Временом постоје случајеви појаве "плућног срца".

    Плућна цистична фиброза има сличне симптоме код деце и одраслих: кожа је земљана у боји, груди су сличне бурету, а врхови прстију су деформисани. Диспнеја се јавља чак иу мирном стању. Због смањења апетита, тежина пацијента се смањује. Међутим, симптоми болести могу се појавити много касније. Ово је повољнији облик за пацијента.

    Фазе цистичне фиброзе

    Постоји неколико фаза у току ове болести.

    1. Прву фазу карактерише појава кашља, по правилу сува и без спутума. У неким случајевима може доћи до кратког даха. Карактеристика ове фазе је да може трајати и неколико година (до 10).
    2. Друга фаза је појава бронхитиса у хроничној форми, промена фаланга прстију. Код кашљања долази до пражњења. Овај степен болести траје доста дуго - до 15 година.
    3. У трећој фази настају компликације. Затегнуто ткиво плућа, појављују се цисте. У том контексту, срце такође пати. Трајање овог периода болести је 3-5 година.
    4. Четврта фаза (неколико месеци) карактерише изузетно тешко оштећење респираторних органа и срца. Исход је обично фаталан.

    Знаци интестиналне цистичне фиброзе

    Овај облик болести карактерише квар пробавног система. Интестинална цистична фиброза код детета је посебно изражена током увођења комплементарне хране. Истовремено се уочава слаба апсорпција масти и протеина (угљени хидрати се апсорбују нешто боље). Због развоја процеса распадања, настају токсична једињења у цревима, трбух се надува. Значајно повећава број утроба. Ако се дијагностикује цистична фиброза (интестинални облик), може се приметити и пролапс ректума код деце. Често се пацијенти жале на сува уста. Тешко унос суве хране. Са даљом прогресијом болести, телесна тежина се смањује.

    Данное заболевание характеризуется также и полигиповитаминозом, так как вследствие проблем с пищеварением организм испытывает недостаток витаминов практически всех групп. Как правило, мышцы теряют свой тонус, кожа становится менее эластичной. Још један карактеристичан знак цистичне фиброзе код деце (интестиналног типа) је бол различите природе у абдоминалном подручју. Временом се могу појавити пептички улкус и дијабетес мелитус (латентни облик). Болест такође погађа бубреге и јетру. Ако је захваћена јетра, столица постаје црна. Токсини се акумулирају у тијелу и проток крви у мозак. Они имају негативан ефекат на нервне ћелије, развија се енцефалопатија. Такође доприноси постепеном повећању интестиналне цистичне фиброзе слезине код деце. Слика болесног црева (у попречном пресеку) је приказана испод.

    Мјешовити облик болести

    Ову врсту болести карактерише присуство и плућних и интестиналних знакова. По правилу, код новорођенчади се уочава честа и дуготрајна упала плућа и бронхитис. У скоро свим случајевима долази до кашља. Поред тога, мешана цистична фиброза код деце је праћена трбушном дистензијом, столица је обично течна, боја постаје зелена. Постоји зависност озбиљности болести од времена када су се симптоми први пут појавили. По правилу, ако се први знаци открију у врло раној доби, прогноза је прилично неповољна.

    Мецониум обструцтион

    Цистична фиброза изазива повећање вискозности тајне тела, укључујући меконијум - оригинални измет код деце. Као резултат, јавља се цријевна блокада. Овај облик болести се посматра од рођења, када мекониј не одлази. Дете постаје немирно, често подригује (чак и са додатком жучи). Даље настаје дистом у трбуху, кожа постаје бледа. Даљи ток болести доприноси чињеници да новорођенче значајно смањује моторичку активност (или чак потпуно зауставља). Разлог за ово стање је недостатак трипсина. Опструкција меконија је веома опасна и захтева хируршку интервенцију.

    Дијагноза болести

    Дијагноза цистичне фиброзе код деце укључује скрининг за наследне и урођене абнормалности. Извршен је и тест крви, урин и излучени спутум. Спроводи се и копрограм. Омогућава вам да утврдите присуство масних инклузија у измету детета. Истражени и респираторни органи (радиографија, бронхографија, бронхоскопија). Спирометрија је такође неопходна, јер омогућава процену функционалног стања плућа. Ако се сумња на цистичну фиброзу (деца можда немају симптоме), врше се генетске студије. Они помажу да се утврди присуство мутација у гену који је одговоран за секреторну активност тела. Неонатални скрининг врши се на новорођенчад (испитује се концентрација трипсина у осушеној боји крви). Тест зноја је такође прилично информативан. Ако је зној открио натријумове јоне, хлор у повећаној количини, онда са великом вероватноћом можемо говорити о присуству ове болести. Ако жена, у чијој породици има људи са дијагнозом цистичне фиброзе, очекује дете, онда лекари препоручују да се истражи амнионска течност у периоду од око 18-20 недеља.

    Цистиц Фибросис Тхерапи

    Важно је напоменути да је немогуће у потпуности ријешити ову болест. Међутим, терапија може значајно побољшати квалитет живота и његово трајање. Раније су многи пацијенти са сличном дијагнозом умрли пре 20 година. Међутим, сада уз правилан и благовремени третман, може се живјети много дуже. Интестинални облик захтева посебну исхрану. Храна треба да буде богата протеинима (риба, јаја). Додатно је именован и комплекс витаминских препарата. Потребан је и унос ензима ("Креон", "Панцитрат", "Фестал", итд.). Важно је напоменути да се такви лијекови морају узети цијели живот. Чињеница да третман даје резултат ће се показати нормализацијом столице, одсуством губитка тежине, па чак и добијањем. Болови у абдомену нестају, ау фецесу се не откривају инклузије масти.

    У случају плућног облика болести, потребни су лијекови који ће допринијети разрјеђивању спутума и враћању функционалности бронхија (Мукосолвин, Мукалтин). Веома је важно у лечењу плућне цистичне фиброзе да се спречи развој инфективних процеса у плућима. Добар ефекат даје и специјалне вежбе дисања. Мора се редовно проводити. Антибиотици се могу прописати и за лечење. Таква радикална метода као што је трансплантација плућа помаже да се дуго заборави на болест. Међутим, има своје недостатке: ризик од одбацивања, узимање лекова који инхибирају имунитет. Осим тога, пацијент мора бити у прилично добром физичком стању. Већина ових трансплантација се обавља у иностранству.

    Препоруке специјалиста за пацијенте са цистичном фиброзом

    Лекари препоручују да се пацијенти са овом дијагнозом правовремено вакцинишу против хрипавца и сличних болести. Веома је важно елиминисати потенцијалне алергене: животињску косу, јастуке и ћебад од перја птица. Пасивно пушење је строго забрањено. Слична дијагноза подразумева и спа третман деце. Ако тежина болести није критична, онда дијете похађа образовне установе, спортске клубове, води прилично активан начин живота. Лечење цистичне фиброзе код деце млађе од годину дана подразумева употребу специјалних смеша (Диетта Ектра, Диетта Плус). Поред тога, потребно је повећати једнократни дио за 1,5 пута. Такође, мала количина соли се додаје у исхрану бебе (ово је изузетно неопходно током лета).

    Посебна пажња се поклања менију пацијента. Треба да буде богата мастима (крем, путер, месо), јер је апсорпција хранљивих материја ослабљена. Питање је такође обавезно. Треба имати на уму да је употреба ензимских препарата потребна свакодневно. Поред главног третмана, можете користити средства народне терапије. Биљке као што су марсхмалловс и цолтсфоот олакшавају исцједак спутума. Добар ефекат на дигестивни систем има маслачак, дивљац. Користите и есенцијална уља за инхалацију (лаванда, босиљак, изоп). Осим тога, утврђивање производа, као што је мед.

    Нажалост, очекивани животни век са овом дијагнозом није веома висок. У просеку, пацијенти живе око 30 година (у Русији) или до 40 или више (у иностранству). Међутим, правовремена дијагноза и правилан третман значајно побољшавају стање пацијента. Најнеповољнија прогноза је за ране манифестације цистичне фиброзе (код новорођенчади). Али постоји и познати случај када је пацијент са сличном болешћу живио више од 70 година. Ова разлика у очекиваном трајању живота у Русији и другим земљама је последица финансијског тренутка. У иностранству, пацијенти добијају доживотну подршку од државе. Због тога, они могу водити нормалан живот, учити, стварати породице и имати дјецу. Русија, с друге стране, не може адекватно да обезбеди пацијенте неопходне лекове (а то укључује ензимске препарате, специјалне антибиотике и муколитике). Само ограничен број дјеце добива бесплатну медицинску помоћ и потребне лијекове. Пацијенти су на посебном рачуну целог свог живота. Да би се искључила појава такве болести, неопходно је консултовати генетичара у фази планирања трудноће.

    Психолошки савети за родитеље

    Многе публикације имају за циљ да подрже родитеље чије дијете пати од цистичне фиброзе. Пре свега, немојте паничити. Неопходно је добити што више информација о болести како би се дјеци помогло да превазиђе посљедице. Важно је да га редовно подсећате на своју љубав.

    Болест значајно утиче не само на физичко стање, већ и донекле на емоционално стање. Због тога се тешкоће не могу избјећи (међутим, оне су присутне у одгоју здраве дјеце). Неким манипулацијама се може веровати да воде најмањег пацијента. Стручњаци кажу да се деца не само проучавају, већ и да се брину о себи, али се осећају много боље.

    Тако да се родитељи не осјећају усамљени у борби против цистичне фиброзе, потребно је комуницирати са породицама које се суочавају са сличним проблемом. То се може урадити на посебним онлине форумима. Постоји доста фондова у којима се можете обратити за психолошку и финансијску помоћ. Важно је запамтити да таква дијагноза није казна. Многи познати људи су патили од ове генетске болести, али то их није спречило да постигну успјех у животу. Певач Грегори Лемарцхал, стрип глумац Боб Фланаган (до 43 године) - то су само неки од примјера како можете живјети и развијати се с таквом дијагнозом. Осим тога, медицина не стоји на мјесту: у САД-у се проводе глобалне студије о генској терапији цистичне фиброзе. Ако се успијете сами носити са својим емоцијама, увијек се можете обратити психологу за помоћ.

    Третман болести плућа

    Најважнији правац у лечењу цистичне фиброзе је борба против кратког даха, која изазива честе плућне инфекције. Физикална терапија, вежбање и лекови се користе за смањење блокаде мукозних дисајних путева плућа.

    • бронхијална (постурална) дренажа. Обавља се постављањем пацијента у положај који омогућава да слуз одступи од плућа, односно ниво рамена је испод нивоа слабина. Приликом захвата, груди или леђа пљесну и стварају вибрације да би се активирала слуз и помогла да се извуче из респираторног тракта. Овај процес се понавља на различитим деловима груди како би се смањила количина слузи у различитим деловима сваког плућа. Овај поступак треба обављати сваки дан. И веома је важно подучавати чланове породица овом пријему,
    • Вежбање помаже да се уклони слуз и стимулише кашљање да се очисте плућа. Такође може побољшати опште физичко стање детета,
    • лекова који користе лекове за аеросол како би се олакшало дисање.

    Ови лекови укључују:

    • бронходилататори који проширују дисајне путеве
    • муколитика који разрјеђују слуз,
    • деконгестиви који смањују отицање дисајних путева,
    • антибиотици за борбу против инфекција плућа. Они се могу ординирати орално, у облику аеросола или дати ињекцијом у вену.

    Третмани за пробавне проблеме

    Проблеми са пробавом код цистичне фиброзе су мање озбиљни и лакши за контролу од плућа.

    Често се прописује балансирана, висококалорична дијета са ниским садржајем масти и високим садржајем протеина и ензима панкреаса који помажу варење.

    Витамини А, Д, Е и К су показали да осигуравају добру исхрану. Креме и муколитички агенси се користе за лечење интестиналних опструкција.

    Брига за бебу са цистичном фиброзом

    Када вам је речено да дијете има цистичну фиброзу, морате подузети додатне мјере како би се осигурало да новорођенче добије потребне храњиве твари и да дишни путеви остану чисти и здрави.

    Да бисте помогли правилном варењу, морате дати дјетету ензимске додатке које је прописао лијечник на почетку сваког храњења.

    Знакови којима дијете треба ензиме или прилагођавање дозе ензима укључују:

    • немогућност добијања телесне тежине, упркос јаком апетиту,
    • честа, масна, неугодна столица,
    • надутост или плин.

    Деци са цистичном фиброзом је потребно више калорија од друге деце у њиховој старосној групи. Количина додатних калорија које су потребне ће варирати у зависности од функције плућа у сваком детету, нивоа физичке активности и озбиљности болести.

    Цистична фиброза такође нарушава нормалну функцију ћелија које чине знојне жлезде на кожи. Као резултат, бебе губе велике количине соли када се зноје, што доводи до високог ризика од дехидрације. Сваки додатни унос соли треба дозирати у складу са препоруком специјалисте.

    Обука и развој

    Може се очекивати да ће се дијете развијати у складу са нормом. Када дијете иде у вртић или школу, може добити индивидуални образовни план у складу са Законом о образовању особа са инвалидитетом.

    Појединачни план осигурава да дијете може наставити школовање ако се разболи или оде у болницу, а укључује и потребне мјере за посјету образовној установи (на примјер, обезбјеђење додатног времена за ужину).

    Многа деца са цистичном фиброзом и даље уживају у детињству и одрастају, водећи пун живот. Када дете одрасте, можда ће му требати много медицинских поступака и повремено одлазити у болницу.

    Пре свега, деца са цистичном фиброзом и њихове породице треба да одржавају позитиван став. Научници и даље остварују значајан напредак у разумевању генетских и физиолошких поремећаја у цистичној фибрози, у развоју нових приступа лечењу, као што је генска терапија. Постоји могућност даљег унапређења бриге за пацијенте са цистичном фиброзом, па чак и за отварање третмана!

    Радно искуство 7 година. Дипломирао је на Првом московском државном медицинском универзитету. И.М. Сецхенов, Кандидат медицинских наука. Радим у болници Гамал Елдин Ел Афгани, граду Каиру. Специјализација: гастроентерологија.

    Погледајте видео: Cistična fibroza - Autogena drenaža Cystic Fibrosis - Autogenic Drainage (Септембар 2019).

    Loading...