Популар Постс

Избор Уредника - 2019

Доктор генетичар за оно 14-годишње дете

Генетичар је медицински специјалиста који се бави дијагностиком, лијечењем и превенцијом патолошких процеса узрокованих насљедном предиспозицијом. Људи најчешће траже савјет од генетике у фази планирања дјетета, или ако се сумња на насљедну болест.

У случају да је пар конзумирао крв и планира или је већ зачео дијете, консултације и проматрање с генетиком су једноставно обавезне.

Шта је укључено у компетенцију генетике?

Све болести које могу бити посљедица насљедне предиспозиције или узроковане односом између блиских сродника, спадају у надлежност генетичара.

Поред тога, генетичар може да израчуна степен ризика од болести код детета, под условом да оба родитеља или један од њих буду носиоци. У овом случају, лекар обавезно разговара са родитељима, објашњавајући им све факторе, ризике и развој патолошког процеса у будућности.

Треба напоменути да генетичар не лечи ниједан орган. Специјалиста ради на идентификацији болести у целини, у односу на цео организам.

Које болести третира генетичар?

У области компетентности овог специјалиста постоји велики број патолошких процеса. Неки од њих су изузетно ретки. Најчешће су следеће болести:

  1. патологије које имају доминантан, рецесивни Кс-повезани тип наслеђивања,
  2. геномика,
  3. синдроми различитих типова (Довн, Дисоми, мачји врисак),
  4. ментална ретардација
  5. Генетски предиспонирана беба за алкохолизам, употребу дрога, никотин,
  6. мутације различитих типова.

Поред тога, генетичар може направити педигре и израчунати степен ризика од развоја било које генетске болести код детета у фази зачећа.

Када треба да се окренете генетици?

Консултације са овим специјалистом су потребне у фази планирања детета, под условом да постоје случајеви тешких насљедних патологија у породици. Посебно треба обратити пажњу на то ако је дете већ рођено у породици, са било којом генетском болешћу или са патологијом непознате етиологије.

Међутим, треба напоменути да консултације са генетичарем неће бити сувишне чак и ако нема очигледних разлога за забринутост. Помоћу савремених дијагностичких метода може се идентификовати озбиљна патологија већ у фази првог триместра трудноће. Пут до генетике је обавезан ако се на ултразвучном снимку открије абнормалност у развоју фетуса.

Потребно је узети у обзир чињеницу да дијагноза специјалиста не може увијек бити сматрана казном. Многи патолошки процеси, чак и са насљедном предиспозицијом, могу се коригирати или смањити њихово дјеловање на минимум.

Такође, треба водити рачуна о генетици ако су такви фактори фер:

  1. жена рађа само мртву децу, или трудноћа завршава побачајом,
  2. у брачном пару где жена има 35 година и више
  3. особа која има склоност ка генетским болестима и планира дијете
  4. људи који имају патолошко погоршање менталних активности са годинама,
  5. парови који су крвни сродници.

Принцип радне генетике

Рад лекара са пацијентима почиње откривањем породичне историје. Да би се елиминисали етиолошки фактори различитог облика, пацијента се прво испитује од стране одређених специјалиста.

Тек након што генетски лекар има резултате прегледа и комплетну породичну историју, постављен је дијагностички програм.

Методе генетичких истраживања

У свом раду специјалиста користи следеће дијагностичке методе:

  1. скрининг генетског типа
  2. ДНК дијагностика,
  3. истраживање хромозома
  4. кариотипе.

Ако говоримо о патологији фетуса, онда се постављају додатне методе истраживања:

  1. биопсија материце из материце,
  2. мајчин биохемијски маркер,
  3. Ултразвук.

Што се тиче инвазивних метода, оне се именују само у најекстремнијим случајевима. То је због чињенице да такве инструменталне анализе могу утицати на здравље дјетета.

Правовремена жалба пара овом специјалисту може помоћи у спречавању развоја тешке патологије код детета у раном стадију феталног развоја. Правилно планирање бебе омогућава, ако не и искључено, да се минимизира ризик од развоја озбиљних болести и компликација. Ово се односи не само на дијете, већ и на његову мајку. Треба напоменути да се у овом случају ради не само о физичком здрављу бебе и родитеља, већ ио психолошком.

Када треба да се обратим генетици?

Консултујте специјалисте у фази планирања трудноће.

Ово је посебно тачно за следеће парове:

Супружници који се суочавају са проблемом неплодности.

Жене које имају другу трудноћу која се не развија.

Поновљени случајеви спонтаног побачаја.

Идентификоване наследне болести у породици.

Старост жена старијих од 35 година.

Малформације плода које су откривене током рутинског ултразвучног скрининга.

Дете може тражити консултантску генетику. Тако, у педијатрији, наука омогућава потврђивање или одбацивање хромозомалних или насљедних болести код дјетета. Неопходно је да се беба доведе у генетику, ако има ЦРА, нарушава физички или психовербални развој, постоје урођене мане или аутистични поремећаји.

Немојте мислити да је генетско саветовање необична процедура. Спада у категорију специјализованих медицинских услуга и има за циљ да помогне пацијенту. Његов циљ је да идентификује и спречи наследне болести и малформације.

Помоћ генетика вам омогућава да започнете превенцију, укључујући пренаталну, на време, да спроведете свеобухватну пренаталну дијагнозу фетуса, ако постоји генетски ризик од развоја детета. Ако се потврде урођене аномалије, генетичар може дати прелиминарну прогнозу развоја и живота дјетета. Може се десити да се промени тактика лечења труднице, предузму мере за терапеутску или хируршку корекцију откривених повреда.


Пронашли сте грешку у тексту? Изаберите је и још неколико речи, притисните Цтрл + Ентер

Опстетричар-гинеколог је лекар који најчешће шаље венчане парове да се консултују са генетичарима, педијатрима и неонатолозима, који препоручују генетичко саветовање деци и новорођенчади.

Разлози за претварање у генетику могу бити:

Примарни побачај,

Мртворођење или побачај

У породичној историји постоје урођене и наследне болести,

Брак између блиских сродника,

Процедуре планирања за ИВФ и ИЦСИ

Неповољан ток трудноће са ризиком од хромозомске патологије,

Вероватноћа конгениталних малформација (према резултатима ултразвука),

Пренесени АРВИ, лекови, професионални ризици, као негативни фактори који утичу на ток трудноће.

Како је пријем генетике?

Пацијент који је дошао на консултације морат ће проћи кроз неколико фаза:

Побољшање дијагнозе. Ако постоји сумња у наследну патологију, лекар ће користити различите истраживачке методе како би побио или потврдио ову сумњу: биохемијске, имунолошке, цитогенетичке, генеалошке итд. Поред тога, потребно је проучити породичну историју и открити податке о патологијама доступним блиским рођацима. Могуће је да је потребан темељитији преглед болесних сродника.

Форецаст. У овој фази, лекар ће објаснити породици која је поднела захтев за помоћ природу идентификоване болести. Сама прогноза се заснива на одређеном типу наслеђивања - моногенском, хромозомском, мултифакторијском.

Закључак се даје пацијентима у писаној форми, што указује на прогнозу здравља за потомство одређене породице. Лекар процењује ризике болесног детета и обавештава супружнике о томе.

Препоруке генетике се своди на чињеницу да он даје савете о томе да ли породица треба да планира рођење детета узимајући у обзир тежину болести, очекивано трајање живота и могуће ризике, како за здравље бебе, тако и за здравље родитеља. Што се тиче одлуке и да ли да имате бебу или не, супружници ће је узети сами.

Генетика у свом раду користи различите комплексне методе за дијагностицирање могућих кршења.

Генеалошка метода, која има за циљ да прикупи информације о болестима рођака у неколико генерација.

ХЛА тестирање или тестирање генетске компатибилности. Ова дијагностичка метода се препоручује супружницима током планирања будуће трудноће. Поред тога, могуће је проучавати кариотипове супруга и жене, анализу полиморфизама гена.

Прелиминарна студија генетских абнормалности у развоју ембриона, добијених током ИВФ.

Неинвазивни комбиновани скрининг серумских маркера жене и фетуса. Овај метод се изводи у фази ношења детета и омогућава вам да идентификујете постојећу хромозомску патологију.

Инвазивне методе дијагнозе фетуса користе се само када је то апсолутно неопходно. Генетски фетални материјал се добија коришћењем биопсије хориона, кордоцентезе или амниоцентезе.

Ултразвук фетуса је такође прилично информативан метод и омогућава вам да видите бруто дефекте и абнормалности феталног развоја. Обавља се обавезно три пута током ношења детета.

Биохемијски преглед је обавезна процедура за све жене, без изузетка, које носе дијете. Овај метод вам омогућава да искључите многе хромозомске абнормалности, као што су: Патау синдром, Едвардсов синдром, итд.

Скрининг новорођенчади врши се ради откривања цистичне фиброзе, галактосемије, фенилкетонурије, конгениталног хипотироидизма, андрогениталног синдрома. Ако се детектују маркери ових болести, дете се шаље у генетику и понавља поступак испитивања. Када се дијагноза потврди, лекар прописује одговарајући третман.

Поред горе наведених метода, генетичар је у стању да успостави очинство и мајчинство, као и биолошки афинитет.

Превенција насљедних болести

За превентивне сврхе у генетици постоје три области:

Примарна превенција. Све се своди на планирање порођаја, одбацивање у присуству високог ризика развоја патологије, као и побољшање људске средине.

Секундарна профилакса је сведена на селекцију ембриона са дефектима у фази пре имплантације. Поред тога, ово укључује прекид трудноће, ако постоји јасна патологија.

Терцијарна превенција има за циљ да исправи оне манифестације које дају оштећене генотипове.

Када се дете роди са већ постојећим дефектима, онда најчешће захтева операцију (са урођеним дефектима). Социјална подршка и одговарајућа терапија, као и доживотно посматрање у генетици су неопходни за генске и хромозомске абнормалности.

Када контактирати генетику

Од суштинског значаја је питање пола дјетета,

Већ је рођено дете са генетским абнормалностима

У породици једног од супружника биле су наследне болести или малформације,

Мајке су старије од 35 година

У прошлости је било спонтаних побачаја, стерилности, мртворођених,

У раним фазама трудноће, мајка је узимала лекове, била подвргнута хемотерапији или је била изложена штетним факторима околине (зрачење, хемикалије).

Које су главне врсте дијагностике које се обично проводе генетски

Прављење каријере, не заборавите да је жена у најбољој форми за рођење здраве деце од 18 до 35 година.

Ако се трудноћа појави након 35 година, морате проћи генетски преглед.

Веома је важно да се сачувају информације о здравственој историји сваке породице. Већина трудних родитеља има мали ризик од преноса било каквих генетских дефеката и никада не користи услуге генетичара. У многим случајевима, акушер у разговору са сваким од ових парова има велике генетске проблеме.

Најбољи период за састанак са генетиком, наравно, је вријеме прије почетка трудноће или, у случају блиског сродства, чак и прије брака. Ако је жена већ трудна, генетичар ће предложити одговарајуће пренаталне тестове и помоћи ће родитељима да одлуче да ли да имају децу или не. Савети за генетику спасили су стотине хиљада парова са високим ризиком да имају децу погођену озбиљним сметњама у развоју.

Медицинске вести

Научници са Универзитета у Колораду у Сједињеним Државама приморали су ћелије рака да буду подложније дрогама. Захваћене ћелије су потребне.

У Санкт Петербургу је одржана практична вежба о физикалној терапији за пацијенте са Бецхтерев-овом болешћу. Догађају је присуствовало око 25 пацијената који пате од ове тешке реуматске болести.

Генетиц - Лекар који проучава наследне болести. Овај специјалист се саветује да посети све парове који планирају да имају децу, као и жене током трудноће, посебно када постоји ризик да ће имати бебу са патологијом.

Неки људи се питају шта чини генетичара током трудноће, који, на први поглед, иде глатко, зашто се онда консултовати са њим? Чињеница је да се деца са генетским абнормалностима често рађају од потпуно здравих родитеља који су само носиоци оштећених хромозома или мутација. Они можда чак нису ни свјесни таквог проблема. Да би избегли такву жалосну судбину, они се окрећу генетским центрима.

Које ситуације иду генетици?

Посавјетујте се са овим стручњаком у сљедећим ситуацијама:

  • скрининг пре брака за стварање здравог потомства,
  • планирање трудноће,
  • неплодност или побачај, мртворођен,
  • последњи пут када је беба рођена са генетским патологијама,
  • наслеђене болести су присутне у другим члановима породице,
  • током трудноће како би се установио ризик од прееклампсије, кашњења у развоју, тромбофилије, ово је посебно важно код промена у,
  • Неки чланови породице имају проблема са физичким или менталним развојем (кратки раст, аутистично понашање, деформације скелета),
  • онкологија са блиским рођацима,
  • утврдити очинство (када беба изгледа као члан породице),
  • случајеви у којима су будући родитељи крвни сродници,
  • трудна жена млађа од 18 година или старија од 35 година,
  • током порођаја, жена је претрпела заразну болест или је имала хронични релапс, у којем су узимани лекови,
  • будућа мајка узима алкохол, дроге, ради рендгенску дијагностику, налази се у позицији.

Генетске болести

Ево само неколико болести, чија је дијагноза могућа након генетских истраживања:

  • цистична фиброза,
  • адреногенитални синдром
  • неурофиброматоза тип И,
  • Довнов синдром,
  • Марфанов синдром,
  • патау синдром,
  • ментална ретардација са крхким Кс хромозомом.

Шта ради доктор генетичар?

Он детаљно испитује неколико "породичних" болести, дакле, да ли су дијабетес, болести срца и слично, са најближим рођацима: родитељима, бакама, дједовима, браћом или сестрама. У таквим ситуацијама сматрају се три генерације. Генетичар прегледава вашу картицу са медицинском историјом. На основу прикупљених информација, лекар може прописати неке тестове да би одредио могући ризик. Генетичар дешифрује резултате скрининга у било којој фази трудноће.

Који се тестови и дијагностичке методе користе?

Када је на основу прикупљених података о рођацима мужа и жене генетски ризик био до 5%, сматра се да је низак, од 6 до 20% - средњи. Када се препоручи да пар прође кроз једну од метода пренаталне дијагностике. Ако је ризик већи од 20%, додатно испитивање је обавезно.

Пренатална дијагноза

Неинвазивне методе (без хируршке интервенције). Оне укључују:

  • . Многи дефекти се могу идентификовати на крају И, на почетку другог триместра трудноће. На пример, то су: киле предњег трбушног зида, кичмене и кранијалне херније, велики дефекти мозга, полицистична бубрежна болест, непарни фетуси. Због важности примљених информација, немогуће је занемарити ултразвучни преглед и то треба урадити у вријеме које је одредио лијечник. Обично се поступак изводи три пута у периоду од 11-12, 20-22 и 30-32 недеље. Ако постоје докази, направите интервал од 4 недеље. Доктори су одавно успоставили јасну везу између природе дефекта и времена на којем је откривен.
  • Добијање алфа протеина производи се из плаценте и других маркера чији се фрагменти ДНК налазе у крви жене. Одређује се на 16-20 недеља. Если содержание этого вещества отклоняется от нормы, можно предположительно говорить о риске развития порока нервной системы у плода или риске хромосомной патологии.

Инвазивне методе (са хируршком интервенцијом). Уз њихову помоћ, феталне ћелије су изоловане за истраживање. Овакве методе дају прилично прецизне резултате о стању фетуса, али постоји опасност од абортуса због хируршке интервенције, па се њима прибегава у екстремним случајевима када је ризик од развоја дефеката висок. Инвазивне методе укључују:

  • Амниоцентеза (узорковање и анализа плодове воде). Најчешћи метод истраживања. Одржава се на период од 17-20 недеља. Захваљујући овој студији, одређен је кариотип фетуса, садржај одређених ензима и хормона, алфа протеин, извршена је анализа ДНК за хромозомску патологију.
  • Цордоцентесис. Ово је прикупљање феталне крви из жила пупчане врпце. То се дешава само од 17. недеље трудноће. Тако се откривају крвне болести, наслеђена стања имунодефицијенције, интраутерина инфекција фетуса, поремећаји метаболизма, детектује се кариотип.
  • Биопсија хориона . Унос се врши пункцијом предњег абдоминалног зида и феталног мјехура. Поступак се спроводи у периоду од 8 до 11 недеља. Показује се када један од родитеља има промењен кариотип (хромозомски сет) или породица већ има дете са наследним патологијама.
  • Ембриоскопија. Студија проведена у првом тромјесечју. Посебна флексибилна оптика се убацује у цервикс за директно посматрање и процену циркулације крви ембриона изнутра. Ембриоскопија се обавља не раније од 5 недеља.
  • Биопсија коже фетуса. Проведена је за дијагностицирање одређених кожних болести.

Шта је анализа кариотипа?

Ово је студија о броју доступних хромозома, њиховом облику и величини. Приближно 1-2 недеље након доставе резултата анализе биће спремни. Ако је све у реду, онда је 46 хромозома груписано и означено 46КСИ за мушкарце и 46КСКС за жене. У присуству патолошких промена, скуп хромозома може бити више или мањи од 46, парова једињења могу бити разбијена или погрешно груписана. Такве промене се зову анеуплоидија.

Наравно, испитивање генетике игра велику улогу: омогућава вам да сагледате фетални развој фетуса, направите одређена предвиђања. Међутим, постоји и морални и етички аспект таквих анализа: ако, на примјер, за вријеме таквог истраживања будућим родитељима буде речено да дијете има Даунов синдром, како бити? На крају крајева, генетичар не лечи наследне болести, већ их открива.

Често, у таквим случајевима, мајке предлажу да се прекине трудноћа, међутим, вјерује се да се од тренутка зачећа развија живот са правом на постојање. Поред тога, постоје случајеви када се израчунава само вероватноћа ризика од развоја болести. Али то не значи да ће се нужно манифестовати.

Генетичар је лекар чији је главни задатак да идентификује и лечи болести које настају као резултат различитих генетских поремећаја. Требало би да одете на састанак са овим специјалистом ако је један од чланова породице већ прецизно утврђен или се сумња на развој насљедне патологије. Генетику треба упутити родитељима који имају дете са физичким или менталним инвалидитетом, као и парове током периода планирања трудноће како би се спријечили могући проблеми.

Које су дужности доктора генетике

Генетичар прво мора поставити дијагнозу. Онда би требало да идентификује врсту наследства у сваком случају. Његове одговорности укључују израчунавање вероватноће ризика од поновне појаве болести. Управо тај стручњак може одредити сто посто, да ли превентивне мјере могу спријечити развој насљедне болести. Такође треба јасно објаснити све своје мисли пацијенту, као и члановима његове породице, ако их има, на рецепцији. Па, и наравно, тај специјалиста треба да спроведе, ако је потребно, све неопходне прегледе.

У којим случајевима је обавезно видети доктора генетике?

Ако је пол детета од посебног значаја за парове, онда би требало да посете генетику. Исто треба да се уради за све оне породице које су наследиле болести или деформације у породици. Имати дијете са генетским поремећајем у породици је још један разлог за заказивање састанка с овим лијечником. Без помоћи овог специјалисте не може се радити у случају родбинских бракова, као и ако је жена затруднила у доби од тридесет и пет година.

Како добити професију генетике?

Да бисте постали генетичар, пре свега, потребно је да добијете високо образовање из области опште медицине. Након тога, морате проћи специјализацију генетика, који се одржава у одјељењима за припрему генетичара у различитим образовним институцијама. Специјализација обуке траје око 2 године.

Усвајањем специјализације генетика је проучавала следеће дисциплине:

  • Генерална генетика људи. Ова наука проучава образац преношења наслеђем одређених нормалних и аномалних особина организма.
  • Клиничка генетика. Овај одсек изучава медицину (порекло, развој, последицеа) насљедне болести.
  • Савремене дијагностичке методе. Ова дисциплина укључује проучавање специфичности извођења и дешифрирања различитих анализа које се могу означити као генетичари.
  • Хуман пхисиологи. Наука која проучава структуру и функције појединих органа и ткива, као и њихове кумулативне активности које осигуравају виталну активност организма.
  • Еколошка генетика. Ово је део генетике који проучава утицај животне средине на људски организам, могуће промене под утицајем екологије и њихове способности да буду наслеђене.
  • Фармакогенетика. Ова дисциплина проучава ефекат наслеђа на одговор организма, који се може јавити приликом узимања одређених лекова.

Генетички пацијенти

Главну категорију пацијената који се баве генетиком чине људи који, по властитој вољи или свједочењу лијечника, желе знати вјеројатност насљедне болести у планираном или ношеном дјетету. Уз дуготрајне неуспјешне покушаје да се затрудни дијете, они такођер контактирају овог стручњака како би провјерили да ли генетска неплодност није узрок. Да би се добили поуздани подаци, врши се процена генетског ризика, која се састоји у спровођењу различитих антенаталних студија.

Таквом лекару су и они који су се већ сусрели са манифестацијом неке генетске болести. Такви пацијенти се дијагностикују (ако дијагноза није успостављена), прописано је лечење (ако је прикладно) или превентивним мерама за спречавање понављањапоновљене егзацербацијеа) болест.

Шта је дело генетике?

Рад генетике, као и сваки други лекар, је да пружи компетентну помоћ пацијентима. У почетку се спроводи анкета, током које лекар поставља питања о пацијентима (то су чешће парови који планирају да добију бебу или га већ чекају), као ио њиховим блиским рођацима.

Током истраживања, генетичар објашњава следеће податке:

  • присуство неуспешних трудноћа (абортуса, абортуса),
  • присуство одређених генетских патологија код мушкараца и жена који планирају да имају или очекују дете,
  • информације о болести рођака (обично су погођене најмање 3 генерације),
  • присуство старијег детета са одређеним патологијама,
  • штетне факторе са којима се пацијенти суочавају код куће или на послу (живе близу великих фабрика, честе интеракције са хемикалијама).
Затим се поставља дијагноза, чије методе се бирају у зависности од добијених одговора. Скуп анализа и података из анкете омогућава лекару да утврди вероватноћу развоја генетске патологије и да предузме одговарајуће мере.

Питања превенције генетских болести су такође важна компонента у раду генетике. Поред дијагнозе, третмана и превенције генетских болести у генетици, постоје и друге професионалне одговорности.

Генетичар на радном месту обавља следеће радње:

  • организација рехабилитације пацијента (са тешким наследним обољењима),
  • издавање потребних докумената (болнички листови, упутнице другим специјалистима),
  • организација и контрола особља које је подређено (медицинске сестре, болничари).
Треба напоменути и овај правац у раду генетике као образовни рад са становништвом. Око 10% дјеце у Руској Федерацији пати од неке генетске болести. Међу њима је много инвалидних и социјално неприкладних дјеце којима је потребна стална помоћ родитеља и лијечника. Одговоран однос према планирању рођења дјетета је ефикасан начин смањења броја насљедних болести.

Задатак генетике је да будућим родитељима објасни важност прелиминарног прегледа пре зачећа, придржавања медицинских рецепата и других мера предострожности. Доктор такође на едукативним догађајима говори о факторима ризика и превенцији насљедних болести.

Какве хромозомске болести лечи генетичар?

Ова група је заступљена великим бројем болести које се манифестују вишеструким одступањима у физичком развоју и често су праћене менталном ретардацијом.

У пракси генетике, најчешће су следеће хромозомске болести:

  • Довнов синдром. Најчешће и добро проучавана болест у овој групи. Узрок развоја Довновог синдрома постаје додатни хромозом, који се формира у време оплодње јајета (то јест, дете са Довновим синдромом има здраве родитеље, али када комбинују свој биоматеријал, постоји "неуспех"). Карактеристичан изглед манифестоване болести (косо одсечене очи, широк нос, уста полуотворена), деменција, слаб имуни систем.
  • Синдром Патау. Развија се и због додатног хромозома који се формира током оплодње. Појављују се тешке физичке абнормалности, које често доводе до смрти фетуса у материци. Дјеца рођена са овим синдромом у развијеним земљама живе у доби од 1 године у око 15 посто случајева.
  • Клинефелтер синдром. Налази се само код мушких пацијената и често се налази када се пар окреће генетици о неплодности, јер ова аномалија чини човјека стерилним. Вањским знаковима Клинефелтеровог синдрома може се приписати високи раст (не мање од 180 центиметара), неки пацијенти имају повећане млијечне жлијезде. Код неких пацијената интелигенција је нормална, у другима могу бити мала одступања од норме.
  • Схересхевски-Турнер синдром. Патологија се манифестује само физичким абнормалностима - дефектима у структури гениталних органа, кратким стасом, кратким вратом, кожним наборима у врату. У већини случајева, људи са овим синдромом су неплодни, али са компетентним третманом могуће је зачети.

Које су генетске болести које лечи генетичар?

Генетске болести се манифестују као поремећај метаболизма било које групе супстанци (липиди, аминокиселине, метали, протеини), што доводи до дисфункције појединих органа, абнормалности у физичком развоју. Проблеми менталног здравља у патологији гена су ретки.

У пракси генетике могу се појавити следеће болести:

  • Хемофилија. Узрок патологије је недовољна синтеза протеина, који су одговорни за згрушавање крви. У случају повреде интегритета крвних судова код таквих пацијената почиње тешка крварења. Као резултат, постоји ризик од смрти пацијента због унутрашњег крварења или губитка крви, чак и са лакшим повредама или посекотинама. Хемофилија пати од мушкараца, а жене су носиоци мутираног гена.
  • Тхалассемиа. Још један поремећај крви у којем се производи недовољна количина хемоглобина. Манифестација таласемије са жутичастом кожом, велика величина абдомена, спор раст тела. Ова болест не представља опасност за живот, али у тешким облицима неопходно је редовно вршити трансфузију крви и узимати посебне лекове.
  • Ихтиоза Код ове болести, због неправилног метаболизма протеина и масти, нарушава се процес кератинизације коже, због чега је тело пацијента прекривено дебелим чврстим љускама. Код таквих пацијената постоји и склоност алергијама, болестима јетре, срца и крвотока. Ако се први симптоми појаве након рођења (обично 3 - 4 месеца), са одговарајућим третманом и благом ихтиозом (има их око 28 врста), прогноза је повољна. Ако се дете већ родило са ихтиозом, онда у већини случајева умире у првим данима живота.
  • Цистична фиброза. Код пацијената са овом болешћу, функционалност органа који стварају слуз је оштећена (саливарне жлезде, плућа, сполне жлезде). Секретирану тајну одликује повећана густоћа и вискозност, што узрокује проблеме са функционалношћу многих органа. У европским земљама, просечна старост преживљавања за цистичну фиброзу је 40 година, у Руској Федерацији - не више од 30 година.
  • Марфанов синдром. Ова патологија омета производњу супстанце која обезбеђује здраву структуру везивног ткива, што доводи до проблема мишићноскелетног система, кардиоваскуларног и нервног система. Пацијенти са Марфановим синдромом су танки, високи, са прилично кратким телом и несразмерно дугим и танким рукама, ногама и прстима. Занимљиво је да је Абрахам Линколн патио од Марфановог синдрома. Уз адекватан третман, прогноза за ову болест је повољна.
Мора се рећи да су горе поменуте болести само мали део свих патологија са којима се генетика мора суочити, јер уопштено, постоји око 1.500 врста генских абнормалности.

Које мултифакторске болести генетичар ради?

Мултифакторске болести су патологије, чији развој одређује не само наслеђе, већ и друге факторе. Такве болести се називају и болести са наследном предиспозицијом.

Разликују се следеће мултифакторне болести:

  • Флатфоот. Деформација правилног облика стопала, што резултира да се особа брже умара при ходању. Равне ноге се могу појавити и од рођења иу било којој години живота.
  • Дијабетес.Шећерна болест је кршење метаболизма воде и угљених хидрата, што се манифестује високим садржајем шећера у крви.
  • Чир на желуцу.Чир на желуцу је повреда интегритета слузнице желуца, изазивајући пацијенте (чешће мушкарци) доживите бол у абдомену, абнормалне столице и друге проблеме са варењем.
  • Цлефт лип. Аномалија у којој се дете рађа са видљивим расцепом у горњој усни. Правовременом операцијом (један или неколикоа) дефект је готово потпуно елиминисан. На чињеницу да ли дете испољава ову патологију увелико утиче пушење труднице, конзумирање алкохола и присуство заразних болести током ношења детета.
  • Бронхијална астма.Бронхијална астма је упала плућа хроничног типа, која је праћена нападима тешког кашља, кратког даха и осећаја недостатка ваздуха.
  • Шизофренија.Схизофренија је ментални поремећај у коме је поремећена перцепција света и мишљења пацијента. Манифестације болести су значајне и у великој мери зависе од пола и старости пацијента.
Предиспозиција за одређену болест је предодређена у време формирања ембриона, али да ли ће се појавити или не зависи од спољашњих околности.

Следећи фактори утичу на наследне болести:

  • Човеков начин живота. Што је физичко и ментално здравље јаче, то је мања вјероватноћа развоја болести.
  • Паул Неке патологије су чешће, на пример, код мушкараца. Такође, пол особе може утицати на интензитет манифестације болести.
  • Околина. Утицај неповољних фактора околине (загађени ваздух и вода, храна са нитратима) повећава ризик од развоја многих болести.
Поред горе наведених фактора за сваку болест, постоје и одвојени окидачи (околности које узрокују болест). Тако се ризик од дијабетеса повећава са вишком килограма, флатфоот доприноси ношењу неудобних ципела, чирева - узимању одређених лијекова. Због тога, за људе који имају наследну предиспозицију за одређену болест, треба да посматрате превенцију ове болести и водите здрав начин живота.

Који тестови и прегледи могу да препишу генетичари?

Међу свим тестовима и прегледима које генетичар може да препише, пренатална (пренатална) дијагностика. Такве студије су додељене и паровима који тек планирају трудноћу, и женама које већ носе дијете. Целью дородовых обследований является оценка генетического риска, то есть вероятности того, что ребенок родится с генетической патологией.

Пренатальная диагностика включает инвазивные (укључују интервенцију унутар тијела) и неинвазивна (без интервенције) методе. Инвазивне методе истраживања додијељене су пацијентима који већ носе дијете. Неинвазивни тестови се могу обавити и током планирања трудноће и током трудноће.

Инвазивне анализе у генетици током трудноће

Тестови инвазивног типа се изводе како би се утврдило да ли фетус има неке генетске абнормалности.

Генетичар може прописати следеће тестове током трудноће:

  • амниоцентеза (пријавите се),
  • плацентоцентезу,
  • цордоцентесис,
  • фетоскопија.
Амниоцентеза
Сврха ове анализе је лабораторијска студија флуида који окружује фетус у материци жене (назива се и амнионска течност или амнионска течност). Да би се добио материјал за анализу, лекар пробије трбушни зид пацијента танком иглом. Током поступка се врши мониторинг (контрола) стање жене са ултразвучним скенером. У зависности од пацијентовог прага бола, амниоцентеза се обавља потпуно без анестезије, или се користи локална анестезија.

Оптимални период за спровођење амниоцентезе је период од 16 до 18 недеља трудноће, када је величина фетуса и даље мала, али већ довољно амнионске течности.
Добијена течност (не више од 30 милилитара) се шаље на генетску анализу. Подаци такве студије омогућавају фетусу да открије присуство таквих озбиљних хромозомских болести као што је Довнов синдром, Патау синдром.

Цордоцентесис
Ова студија се спроводи пробијањем пупчане врпце фетуса ради уклањања крви и њеног накнадног проучавања у лабораторији. Пункција се врши кроз абдоминални зид труднице. Количина материјала потребног за анализу варира од 1 до 5 милилитара. Оптимално време за ову анализу је од 21 до 25 недеља трудноће. Управо у том периоду крвне жиле у пупчаној врпци досежу жељену величину како би могле обавити сигурно сакупљање крви.

Кордоцентеза је више информативна анализа од амниоцентезе. Може се користити за идентификацију не само кромосомских патологија, већ и крвних болести, мишићне дистрофије и различитих интраутериних инфекција. У већини случајева, поступак се изводи без икакве анестезије, али након тога пацијент мора остати неколико сати под надзором лекара.

Плацентоцентесис
Током ове процедуре уклања се мали фрагмент плаценте, који се затим подвргава лабораторијској анализи. У већини случајева то захтева општу или локалну анестезију. Након постељице, жена треба бити под медицинским надзором најмање 2 дана.

Ова анализа омогућава да се утврди присуство различитих насљедних аномалија у фетусу, које прате менталне или физичке патологије. За разлику од претходних 2 студија, плацентоцентезу се може обавити у ранијим периодима (почевши од 12. недеље трудноће), која одређује њену вредност.

Фетосцопи
Ова студија се изводи фетоскопијом (танку цев опремљену извором светла и сочивима), који се убацује кроз мале резове у абдомену трудне жене. Уз помоћ апарата, лекар прегледава фетус како би идентификовао видљиве физичке абнормалности. Такође током фетоскопије, фетални биоматеријал се може уклонити (крв, фрагменти коже) да студира у лабораторији.

Фетоскопија је један од најинформативнијих тестова и омогућава вам да идентификујете ретке болести које се не могу инсталирати другим дијагностичким поступцима. Међутим, ова студија је класификована као опасна и ретко прописана, јер у око 5% случајева то доводи до абортуса.

Индикације за инвазивне тестове

Индикације за инвазивно истраживање могу бити апсолутне или релативне. Апсолутне су оне које нужно захтијевају (ако нема контраиндикацијаа) спровођење истраживања. Ово укључује оптерећено наслеђе (присуство болести које су наслеђене од оца или мајке), присуство старијег детета са одређеном генетском патологијом, лоши резултати скрининга (планирана испитивања током трудноће). Старост труднице преко 35 - 40 година је такође апсолутна индикација за један од инвазивних тестова.

Са релативним индикацијама, лекар одређује изводљивост студије, фокусирајући се на стање пацијента и друге факторе. Такве индикације укључују тежак ток трудноће, инфекцију, дијабетес и друге ендокрине болести код трудница. Релативне индикације за такву процедуру су и узимање лијекова са мутагеним ефектом, рендгенским проласком током трудноће.

Неинвазивни тестови у генетици приликом планирања трудноће и током ње

Принцип већине дијагностичких неинвазивних тестова које генетичар може прописати је уклањање биоматеријала (више крви) пацијената (или њеног партнера) за даљу лабораторијску студију.

Разликују се следеће методе неинвазивних дијагностичких поступака:

  • анализа хромозома
  • анализа генетичке компатибилности,
  • генетички тест крви,
  • ултразвук (Ултразвук).
Анализа хромозома
Анализа хромозома (назива се и кариотипска анализа) додјељује се мушкарцу и жени за вријеме планирања дјетета. Сврха студије је проучити квантитативни и квалитативни састав хромозома код оба супружника. За анализу се прикупља венска крв (понекад сперма), из којих се затим екстрахују и проучавају потребне супстанце. Ова студија вам омогућава да идентификујете мутације хромозома код мушкарца или жене, што може проузроковати да дете развије одређене абнормалности.

Анализа кариотипа омогућава утврђивање следећих аномалија:

  • Ектра хромозом. Она се манифестује Довн синдромом, Патау синдромом и другим болестима које прати ментална ретардација. Треба напоменути да се пацијенти са овом аномалијом ријетко окрећу генетици око планирања дјетета, јер ријетко пролази незапажено и доводи до инвалидности од ране доби.
  • Одсуство једног хромозома. Дијагностикује се само код жена и доводи до неплодности, као и до неких развојних абнормалности.
  • Одсуство региона хромозома. У зависности од тога који део хромозома недостаје, он се може манифестовати као физички деформитет (расцјеп на небу, с додатним прстима), болести различитих органа (чешће јетра), проблеми са менталним развојем. Код мушкараца, недостатак кромосомског региона узрокује неплодност.
  • Удвостручавање врха хромозома. Може изазвати обољење бубрега и неке карактеристике физичког развоја (уски ушни канал, избочена горња чељуст).
Такође, анализа кариотипа открива генетичку осетљивост детета на многе болести, укључујући дијабетес, хипертензију, патологије срца и крвних судова. У случају откривања било какве хромозомске абнормалности, само супружници сами одређују сврсисходност зачећа, јер доктор не може забранити или инсистирати на доношењу било какве одлуке.

Анализа генетичке компатибилности
Ова анализа се спроводи у случајевима када пар дуже време не успе да затрудни. Такође, студија је релевантна када се спроводи концепција, али се трудноћа прекида због побачаја, пропуштеног побачаја и других узрока. Да би се провела студија, крв се узима од мушкарца и жене да би се проучио састав ХЛА протеина (хумани леукоцитни антиген).

Што је мање разлика у саставу женског и мушког протеина, то је мања вјероватноћа да пар заче дијете. То се објашњава чињеницом да се ембрион састоји од женског и мушког ХЛА. Али ако је мушки протеин сличан по саставу женском телу, женско тело га доживљава као своје, али мутиране, ћелије и почиње да напада, тако да се абортус дешава.

Генетски тест крви
Генетски тестови крви се изводе на трудницама у 2 фазе. Крв за истраживање се узима из вене, процедура се изводи ујутро на празан стомак. У првој фази, од 11 до 13 недеља, спроводи се двоструки тест, који укључује одређивање броја таквих елемената у крви као хЦГ (хронични хумани гонадотропин) и ПАПП-А (протеин плазме А). Обе ове супстанце почињу да производе женино тело током трудноће. Ако се хЦГ повећа и ПАППА се смањи, можемо говорити о вјероватноћи генетске патологије у фетусу.

У другој фази, од 15 до 18 недеља трудноће, спроводи се троструки тест, чији је циљ да одреди ниво супстанци као што је хЦГ, АФП (алфа-фетопротеин, који се производи феталном јетром) и естриол (хормон који се синтетизује плацентом и јетреном бебом). Кумулативно одступање од норми сва три индикатора може указивати на абнормалности у развоју фетуса.

Ултразвучни преглед (Ултразвук)
Сониц истраживач прописује ултразвук за труднице од 10 до 14 недеља гестације. Ултразвук у овом периоду процењује 2 важна критеријума за развој фетуса. Прва је дебљина подручја врата (кожни набори иза врата). У овом простору фетус акумулира флуид и ако његова запремина прелази норму, постоји вероватноћа Дауновог синдрома или других хромозомских абнормалности.

Други важан знак развојне абнормалности који се може детектовати ултразвучним прегледом је носна кост. Ако је његова величина мања од нормалне или уопште нема кости, то може указивати на неке патологије које су праћене кашњењем у менталном развоју дјетета.

Говорећи о ултразвуку као методи идентификације генетских абнормалности, важно је напоменути да вам то само омогућава да одредите ризик њиховог развоја, а не да поставите тачну дијагнозу. Тачност резултата ултразвука у великој мери зависи од компетентности лекара, квалитета опреме, као и од неких карактеристика пацијента (тежина амнионске течности). Ако је лекар открио било коју од горе наведених абнормалности, може наредити други ултразвук. Ако се сумње потврде други пут, пацијенту се прописује амниоцентеза или друга инвазивна студија.

Разлози за претварање у генетику

Опстетричар-гинеколог је лекар који најчешће шаље венчане парове да се консултују са генетичарима, педијатрима и неонатолозима, који препоручују генетичко саветовање деци и новорођенчади.

Разлози за претварање у генетику могу бити:

Примарни побачај,

Мртворођење или побачај

У породичној историји постоје урођене и наследне болести,

Брак између блиских сродника,

Процедуре планирања за ИВФ и ИЦСИ

Неповољан ток трудноће са ризиком од хромозомске патологије,

Вероватноћа конгениталних малформација (према резултатима ултразвука),

Пренесени АРВИ, лекови, професионални ризици, као негативни фактори који утичу на ток трудноће.

Дијагностичке методе у генетици

Генетика у свом раду користи различите комплексне методе за дијагностицирање могућих кршења.

Генеалошка метода, која има за циљ да прикупи информације о болестима рођака у неколико генерација.

ХЛА тестирање или тестирање генетске компатибилности. Ова дијагностичка метода се препоручује супружницима током планирања будуће трудноће. Поред тога, могуће је проучавати кариотипове супруга и жене, анализу полиморфизама гена.

Прелиминарна студија генетских абнормалности у развоју ембриона, добијених током ИВФ.

Неинвазивни комбиновани скрининг серумских маркера жене и фетуса. Овај метод се изводи у фази ношења детета и омогућава вам да идентификујете постојећу хромозомску патологију.

Инвазивне методе дијагнозе фетуса користе се само када је то апсолутно неопходно. Генетски фетални материјал се добија коришћењем биопсије хориона, кордоцентезе или амниоцентезе.

Ултразвук фетуса је такође прилично информативан метод и омогућава вам да видите бруто дефекте и абнормалности феталног развоја. Обавља се обавезно три пута током ношења детета.

Биохемијски преглед је обавезна процедура за све жене, без изузетка, које носе дијете. Овај метод омогућава да се искључе многе хромозомске абнормалности, као што су: Патау синдром, Довнов синдром, Едвардсов синдром, итд.

Скрининг новорођенчади врши се ради откривања цистичне фиброзе, галактосемије, фенилкетонурије, конгениталног хипотироидизма, андрогениталног синдрома. Ако се детектују маркери ових болести, дете се шаље у генетику и понавља поступак испитивања. Када се дијагноза потврди, лекар прописује одговарајући третман.

Поред горе наведених метода, генетичар је у стању да успостави очинство и мајчинство, као и биолошки афинитет.

Генетичар: шта ради и какве болести он лечи?

Познато је да генетичар лечи наследне болести., процењује улогу генетског фактора у развоју патолошких абнормалности. У свом раду генетичар користи знање о патогенези, клиничким знаковима и епидемиологији главних патологија гена.

Важно је напоменути да генетичар лечи пацијенте.пре-прописивање ДНК тестова, испитивање инфективних, кардиоваскуларних и ендокриних болести, пренатална генетска дијагностика фетуса, која омогућава да се идентификују урођене дефекте и абнормалности, а понекад и елиминишу.

Шта генетичар ради и шта третира?

Оно што генетичар третира одрасле, новорођенчад и дјецу у материци је добро познатоОн такође има широк спектар знања:

  • методе дијагностике, лијечења и превенције насљедних болести,
  • обрасци патогенезе и наслеђивања патологија,
  • генетски детерминисане кардиоваскуларне, аутоимуне, инфективне болести и рак, методе њихове превенције, откривања и лечења,
  • клиничке и цитогенетичке карактеристике хромозомских абнормалности, фактори повећаног ризика код деце и методе терапијске корекције.

Важно је да генетичар третира више од 3 000 насљедних болести. и помаже у идентификацији гена:

  • цолор блинднесс
  • Довнов синдром
  • спина бифида
  • хемофилија
  • цистична фиброза,
  • Таи-Сацхсова болест (рано детињство),
  • неурофиброматозу и друге.

Шта генетичар лечи? Не само да открива урођене болести, већ укључује:

  • коришћење молекуларно-биолошких, цитогенетичких, биохемијских и имуногенетских метода дијагностике,
  • практична примена технологија генетског инжењеринга
  • учешће у програмима пренаталне дијагностике и скрининга,
  • идентификацију хромозомских абнормалности и конгениталних малформација, њихову превенцију и терапију,
  • користити у клиничким активностима принципе симптоматског, патогенетског и етиотропског (ћелијска и генска терапија) третмана.

Поред лечења, генетичар пружа саветовање паровима у присуству компликоване наследне историје у питањима планирања породице.

Генетичар: шта он ради, које болести третира?

Пре свега, потребно је конкретно идентификовати шта генетичар третира и које су његове функције:

- болести са аутосомно рецесивним начином наслеђивања, т

- фактори повећаног ризика од развоја деце са хромозомским болестима,

- аксиоми медицинске генетике,

- Довнов синдром (трисомија 21),

- геномика патогених бактерија и вируса,

- болести са аутосомно доминантним наслеђем,

- Болести са Кс-везаним доминантним наслеђем,

- неурофиброматоза првог типа,

- синдром дисомије И-хромозома,

- вредност генетике за медицину,

- миотоничка дистрофија (дистрофична микотонија),

- карактеристике клинике наследне патологије,

- клиничку дијагностику насљедних болести,

- синдром менталне ретардације са разбијањем Кс хромозома,

- генетичка класификација наследних болести,

- Патау синдром (трисомија 13),

- синдром парцијалне тризомије на кратком краку хромозома 9,

- Едвардсов синдром (трисомија 18),

- наследна предиспозиција за алкохолизам,

- Синдром Цат Сцреам.

Дакле, може се закључити да предмет и задаци генетике укључују одређивање генетске природе болести, а не третман појединачних органа и система људског тела.

Размотримо случај здраве жене Дарије и њеног оца - албина. Вероватноћа наслеђивања албинизма од Дарие је 1/2. Међу прецима и крвним сродницима њеног мужа Дарије Иван, албинизам се не јавља. Тако, на основу учесталости појављивања гена за албинизам међу целом популацијом, генетичар зна да је вероватноћа да је Иван носилац овог гена једнака 1/70. Чак и ако су Дариа и Иван носиоци гена за албинизам, вероватноћа комбиновања ових гена у њиховом потомству је 1/4.

Ове три вероватноће се множе: 1/3 к 1/70 к 1/4. Резултат множења указује да је вероватноћа албинистичког наслеђивања као детета Дарије и Ивана 1/420. Гены, несущие альбинизм, рецессивны, следовательно, вероятность иметь нормальное потомство у родителей-альбиносов равна 3/4.

Погледајте видео: Beograd zdrav grad, . (Септембар 2019).

Loading...