Популар Постс

Избор Уредника - 2019

Хемофилија код деце: узроци, симптоми и лечење

Студенти, дипломирани студенти, млади научници који користе базу знања у својим студијама и раду ће вам бити веома захвални.

Постед он хттп://ввв.аллбест.ру/

Државна аутономна образовна институција

Средње стручно образовање Тјуменске регије

"Медицински факултет Исхим"

На тему: Хемофилија код деце. Принципи третмана и превенције

1. Шта је хемофилија

2. Облици болести

3. Узрок хемофилије

4. Клинички симптоми хемофилије код деце

Цефалохематома - хеморагија која настаје међукосталном и спољашњом површином кранијалних костију. Тумор је ограничен на ивице једне или друге кости лобање, често паријеталне, рјеђе окципиталне. Нестаје за 3 - 8 недеља. Лечење обично није потребно: за гнојење - хируршко лечење, антибиотици.

Фактор згрушавања крви ИИИ (синоним за ткивни тромбопластин, ткивни фактор) - састоји се од протеина апопротеина ИИИ и комплекса фосфолипида.

Фактор згрушавања крви ВИИИ (Антихемофилни глобулин) - протеин И - глобулин. Формира комплекс са Виллебрандовим фактором, који се синтетише у ендотелним ћелијама и јетри. Он игра важну улогу у процесима згрушавања крви. У одсуству овог фактора долази до хемофилије А.

Екстракција (из латинског. Ектрахо - екстракт) - метода екстракције супстанце из раствора или сухе смјесе употребом одговарајућег растварача (екстрахемект). Растварачи који се не мешају са овом смешом користе се за екстракцију из смеше.

Трахеостомија (лат. Трацхеостомиа (из старогрчке типологије? Б - респираторно грло и уфумб - рупа, пролаз)) - изведена хируршка операција формирања привремене или трајне фистуле шупљине душника са околином (стома - фистула) уметањем каниле у трахеју или убацивањем трахеалног зида у трахеју.

Облитерација (медицина) - фузија или затварање шупљине или тубуларног органа услед раста ткива (често везивног), долази са стране његових зидова. Најчешће се уништење јавља као резултат упалног процеса, барем - растом тумора.

Анкилоза (грчки анкелосис, из грчког анкелос - савијена) - непокретност зглоба, настала као резултат формирања кости, хрскавице или влакнастог спајања зглобних крајева зглобних костију.

Узрок анкилозе могу бити акутне и хроничне инфекције у зглобу, као и разарање зглобних крајева патолошким процесима за повреде и трауме.

Тонзилектомија (од латинског. Тонсила - амигдала и грчки. Ектомз - ексцизија, уклањање) - позната је већ више од 3000 година [1] операције за потпуно уклањање крајника заједно са капсулом везивног ткива. Изводи се са поновним појављивањем акутног тонзилитиса или аденоидитиса, опструкције носних дисајних путева, апнеје, хркања и перитонсиларног апсцеса. До данас остаје једна од најчешћих хируршких интервенција.

Хемофилија код деце је класична наследна болест, коју карактерише рецидивирајуће, тешко зауставно крварење, због недостатка неких фактора система згрушавања крви. Термин "хемофилија" је предложио Сцхонлеин 1820. године. Он је описао хемофилију као самосталну болест, указао на њене карактеристичне карактеристике. Међутим, чињеница да је хемофилија инхерентна лошем згрушавању крви, постала је позната много касније. Средином КСИКС века наш сународник професор А.А. Сцхмидт је први пут открио значајно каснију коагулацију крви код хемофилије.

Хемофилија је наследна болест коју карактерише повећано крварење. Стога, за дечаке који болују од хемофилије (девојчице не пате од ове болести), највећа опасност није спољашње крварење узроковано повредама, већ унутрашње.

Пре неколико деценија дијагноза хемофилије за пацијенте значила је смртну казну. Наравно, сада је хемофилија неизљечива болест, али су се методе исцјељења тако побољшале да пацијенти имају одличну прилику да живе нормалан и дуг живот. Веома успешне операције хемофилије извршене генетским инжењерингом извршене су у неколико земаља.

У зависности од недостатка фактора згрушавања крви, постоје 3 врсте хемофилије:

· Хемофилија А, коју карактерише недостатак антихемофилног фактора глобулина ВИИИ,

· Хемофилија Б, праћена смањеном коагулацијом крви због недостатка тромбопластинске компоненте плазме - ИКС фактор,

Хемофилија Ц је најрјеђи облик болести повезан са недостатком прекурсора плазма тромбопластина, фактор КСИ.

Озбиљност хеморагијских манифестација код хемофилије повезана је са нивоом антихемофилних фактора. На основу овог односа, разликују се следеће опције за хемофилију:

1) тежак облик - ниво антихемофилног фактора је мањи од 1%,

2) умерен облик - од 1 до 5%,

3) благи облик - од 5 до 10%,

4) латентна струја - преко 15%.

Мушкарци инфицирани хемофилијом, у чијим су обитељима били болесни или болесни од ове болести, требају имати на уму да могу имати и нездраво дијете. Ген за хемофилију је на Кс хромозому, тако да жене носе само ову болест, а мушкарци је добију. Кћерке немају никакве негативне посљедице (само њихов син може добити хемофилију). Али то не значи да пацијенти са хемофилијом не могу да имају децу.

Све кћери пацијената са хемофилијом су обавезни носиоци абнормалних гена, сви синови су здрави. Вероватноћа да ће син носиоца хемофилије бити болестан од хемофилије је 50%, као што је вероватноћа да ће њене ћерке добити својства носиоца. Хемофилија код жена је веома ретка у случају брака пацијента са хемофилијом са носачем гена хемофилије, са Турнер-овим синдромом, комплетном или парцијалном моносомијом Кс хромозома. Женски диригенти шаљу хемофилију не само својој деци, већ и проводницима кћери унуцима и праунуцима, понекад до каснијег потомства.

4.Симптоми хемофилије код деце

Хемофилија се може појавити у било ком узрасту. Најранији знаци болести могу бити крварење из корпуса везаног за новорођенчад, цефалометем, хеморагије у кожи, поткожно ткиво. У првој години живота код дјеце која болују од хемофилије, током крварења зуба може доћи до крварења. Болест се чешће открива након годину дана када дете почиње да хода, постаје активније, а самим тим и ризик од повреде се повећава. Крварења су обично екстензивна, имају тенденцију ширења, хематоми се често налазе - дубоке болне интермускуларне хеморагије. Њихова ресорпција је спора. Крв која тече у току времена остаје течна дуже време и стога лако продире у ткива и дуж фасција. Хематоми могу бити толико значајни да истискују периферне живце или велике артерије, узрокујући парализу и гангрену. То узрокује интензиван бол. Хемофилија се одликује продуженим крварењем из слузокоже носа, десни, уста, рјеђе из гастроинтестиналног тракта, бубрега. Озбиљно крварење може бити узроковано било каквим медицинским процедурама, посебно интрамускуларним ињекцијама. Опасно крварење из слузокоже ларинкса, јер доводи до појаве акутне опструкције респираторног тракта, па стога може захтевати трахеостомију. Екстракција зуба и тонзилектомије доводи до продуженог крварења. Могућа су крварења у мозгу и менинге, што доводи до смрти или озбиљних органских оштећења централног нервног система.

Типичан симптом хемофилије је крварење у зглобовима - хемартроза. Они су веома болни и често су праћени високом реакцијом укупне температуре. Чешће погађа велике зглобове: кука, кољено, лакат, скочни зглоб. Приликом првих крварења у зглобу, крв се постепено раствара и њена функција се обнавља. Код поновљених хеморагија настају фибринозни угрушци који се таложе на зглобној капсули и хрскавици. Затим фибринусне масе клијају везивно ткиво. Шупљина зглоба је избрисана и губи своју функцију - развија се анкилоза. Поред хемартрозе, хемофилија може изазвати крварење у коштаном ткиву, што доводи до некрозе асептичног ткива и декалцификације костију.

Посебност хеморагијског синдрома код хемофилије је закаснела, касна природа крварења. Обично се не појављују одмах након повреде, већ након неког времена, понекад након 6-12 сати или више, у зависности од интензитета повреде и тежине хемофилије, јер се примарно заустављање крварења врши тромбоцитима, чији се број код ове болести не мијења.

Узрок крварења код хемофилије је повреда фазе згрушавања крви И - формирање тромбопластина услед насљедног недостатка антихемофилних фактора (ВИИИ, ИКС, КСИ). Типично, време згрушавања код хемофилије се продужава на 10 - 30 мин, понекад се крв пацијената не згрушава сатима. Степен инсуфицијенције антихемофилних фактора је подложан флуктуацијама. Ово изазива периодичност у манифестацијама крварења.

хемофилија превенција лечења беба

Тест се изводи на коагулацију мешавине крви особе за коју се зна да је болесна са хемофилијом и субјектом. Симптоми Концхаловски, Румппел Леед, Коцх негативни. Ретракција крвног угрушка је нормална или нешто спорија. Предложен је тест генерације тромбопластина да би се одредио облик хемофилије.

У лабораторијским тестовима, хемофилија Б је теже дијагностиковати, јер је у првим месецима живота ниво фактора ИКС такође смањен код здраве деце. Одређивање носиоца хемофилије А заснива се на проучавању полиморфизма ДНК. Тачност је 99,9% ако је могуће испитати пробанда и чланове његове породице.

Други метод је одређивање коагулационе активности фактора ВИИИ и употреба односа коагулационе активности фактора према његовом антигенском делу. Тако се може идентификовати 91-99% носилаца хемофилије. Директна метода се такође користи за одређивање мутације гена фактора ВИИИ у 22. интрону (најчешће садржи абнормалности гена), у којима је откривено 40-50% свих пацијената са абнормалним геном код тешке хемофилије. Ово је најпрецизнији, али и најскупљи метод, који није доступан свим породицама.

Мутације гена фактора ИКС се лакше идентификују генетски. Хемофилија Б се може одредити и мерењем активности фактора ИКС плазме у 60-70% случајева.

Пренатална дијагностика хемофилије може се извршити пункцијом корионских ресица на 10-12 недељу гестације или амниоцентезом након 15. недеље. Ако ДНК маркери нису доступни за тестирање, узорци крви се узимају из фетуса у 20. недељи гестације како би се одредио директан ниво активности АГП ВИИИ. Због физиолошки ниског нивоа фактора ИКС код фетуса и новорођенчета ова техника је мање применљива за дијагнозу хемофилије Б. Укупна учесталост компликација код мајке и фетуса током амниоцентезе, пункција хорионских ресица је 0,5-1%, односно 1-2%. Фетално узимање крви је теже, губитак фетуса може бити у 1-6% случајева. Стога се све горе наведене студије изводе уз пристанак брачног пара. Пренатална дијагностика је важна за превенцију интракранијалног крварења опасног по здравље и живот бебе током порођаја.

Постнатална дијагноза хемофилије заснива се на продужавању времена згрушавања крви или, тачније, на продужењу активираног парцијалног тромбопластинског времена (АПТТ) са нормалним временом крварења и протромбинским временом.

Магнетна резонанца и компјутеризована томографија су високо информативне методе у идентификовању хеморагијских компликација код пацијената са хемофилијом који омогућавају да се дају потпуне информације о локацији, величини, трајању хеморагије, као и процени стања околних органа и ткива.

6.Лечење хемофилије код деце

Главни принцип у лечењу хемофилије је заменска терапија. Код хемофилије А се указује на директну трансфузију крви (од рођака) или свеже припремљену цитратну крв. Антихемофилни глобулин се брзо уништава током складиштења, тако да није препоручљиво преносити ускладиштену крв. Међу антихемофилним лијековима, широко се примјењују антихемофилна плазма, антихемофилни глобулин и концентрирани антихемофилни глобулински препарат, криопреципитат који се припрема из свјеже замрзнуте плазме људске крви. Ови препарати, када се убризгавају у високим концентрацијама, дају брзи, изражени хемостатски ефекат.

Хемофилија за децу

Код хемофилије Б и Ц могуће је користити конзервирану крв, јер су фактори ИКС и КСИ довољно постојани и не уништавају се током складиштења. За лечење пацијената са хемофилијом Б, користи се комплексни лек ППСБ који садржи факторе ИИ (протромбин), ВИИ (проконвертин), ИКС (плазма тромбопластин компонента) и Кс (Стеварт-Прауер). Са повећањем фибринолитичке активности крви код пацијената са хемофилијом, користи се 5 - 6% епсилон-аминокапронске киселине. За локалну хемостазу користе се фибрински филм, хемостатски спужв, тромбин, желатина, свеже женско млеко богато тромбопластином.

У случају хеморагије у зглобу у акутном периоду неопходан је потпуни одмор, краткотрајна имобилизација екстремитета у физиолошком положају (2 - 3 дана) и локална прехлада. У случају масивног крварења, препоруча се одмах пробити зглоб са аспирацијом крви и убризгавањем хидрокортизона у шупљину зглоба. У будућности ће се показати лагана масажа мишића захваћеног екстремитета, пажљива употреба терапијске гимнастике и физиотерапеутске процедуре. У случају губитка функције зглобова неопходно је хируршко лечење.

Приликом избора средстава за трансфузију, предност се даје плазми ако пацијент нема анемију. То се објашњава чињеницом да бројне трансфузије крви и лекова припремљених из њега доводе до изоимунизације, развоја инхибиторне хемофилије. Појава инхибитора против фактора коагулације компликује третман, јер инхибитор неутралише антихемофилни фактор, а конвенционална заменска терапија је неефикасна. У овим случајевима, покушајте да примените имуносупресиве. Међутим, позитиван ефекат није примећен код свих пацијената.

Прогноза за модерно лечење је повољна и зависи од тежине болести, благовремености и адекватности терапије.

Крварење у виталне органе

· Хронична хемофилна артропатија

· Инфекција преносивог агенса

· Псеудотумори меких ткива и / или костију

Код хемофилије код деце постоји тзв. Хеморагијски синдром, који се манифестује:

Хеморагијски синдром код хемофилије није адекватан озбиљности повреде. Опажени релапси синдрома.

Болест је неизлечива. Превенција крварења је потребна. Сви пацијенти са хемофилијом би требали бити у амбуланти, имати документ који наводи тип хемофилије, претходни третман и његову ефикасност. Родитељи пацијената са хемофилијом требају бити упознати са особинама његе и прве помоћи за дјецу са овом болешћу. Они морају створити неопходне услове да дете развије нормалну личност. Пошто пацијент са хемофилијом не може да се бави физичким радом, родитељи морају развити његову склоност ка менталном раду.

Хируршке интервенције код пацијената са хемофилијом треба спровести само када је то апсолутно индицирано. Ако је потребно, хируршка интервенција (укључујући екстракцију зуба) болесника треба хоспитализовати, ако је могуће у специјализованим институцијама. Болеснике са хемофилијом треба спасити од повреда. Деца која болују од хемофилије подлежу посматрању у специјалним диспанзерима. Потребно је генетско саветовање за младе парове.

Усед андизворе информација

1. Абдулкадиров К.М. Клиничка хематологија: Приручник. Спб .: Петер, 2006 Колич.характеристики: 448 п.

2. Унутрашње болести: уџбеник за универзитете у 2 свеска / под акад. РАМС Н.А. Мукхина. - М .: ГЕОТАР-Медиа, 2009. Том 2. - П. 374-400.

3. Гроздов ДМ, Патсиора МД, Хирургија болести крвног система. - Москва, медицина. - 1962.

4. Гусева, С.А. Болести крвног система: приручник / С.А. Гусева, В.П. Возниук.- М .: Медпресс-информ, 2004. - 488 п.

5. Кассирски И.А., Алексеев Г.А. Клиничка хематологија. - Москва, медицина. - 1970.

6. Колмогоров В.В. Улога компјутерске и магнетне резонанције у дијагностици хеморагијских компликација хемофилије. Он хттп://ввв.росм.ру/1999/3-5.хтм

7. Основе клиничке хематологије: Референтни водич / Ед. В.Г. Радцхенко. Спб.: Диалецт, 2003 Колич.характеристики: 634 п.

8. Плакхота Т., Иакунина Л. Хемофилија код деце. Сажетак доктора. Медицинска новина бр. 62 од 22. августа 2003. Федоров Д.В., Микхалков Д.Ф.

9. Приручник за хематологију у 3 свеска. Волуме 1 / Ед. А.И. Воробиов. - 3. изд., Перераб. и додај. - М .: Невдиамед, 2002. - 280с.

Размещено на Allbest.ru

Подобные документы

Общая информация о классической гемофилии и ее клинические синдромы. Генетические типы гемофилии. Слабовыраженная форма заболевания. Умеренно выраженные и тяжелые формы заболевания. Особенности и основные этапы лечения. Значение заместительной терапии.

реферат [14,3 K], добавлен 24.03.2009

Проучавање карактеристика хемофилије, ретке генетске болести крви. Етиологија и патогенеза. Анализа облика хемофилије у зависности од концентрације антихемофилног фактора. Диференцијална дијагноза, замјенска терапија и превенција болести.

презентација [291.4 К], додата 29.05.2016

Ретке наследне болести, њихов хронични и прогресивни ток. Појам, типови и главни узроци хемофилије. Клиничка слика, карактеристични спољни симптоми, дијагноза, специјализовано лечење и превенција крварења.

сажетак [16,5 К], додато 05/06/2016

Проучавање фактора коагулације. Теорија трофазног процеса хемокагулације. Патогенетска класификација хеморагијских болести. Облици хемофилије, клиничке манифестације, учесталост болести. Методе лечења и превенције.

сажетак [75,0 К], додан 15.09.2010

Дефиниција хемофилије као болести групе хеморагичне дијатезе. Генетска основа насљедне коагулопатије је поремећај коагулације. Ризик смрти пацијента од крварења у мозгу. Лијечење и превентивне мјере.

семинарски рад [388,5 К], додан 11.03.2011

Проучите значај свакодневне физичке активности. Комплекс физичких вежби за колено, глежањ, зглобове зглобова код хемофилије. Рехабилитација за интрамускуларно крварење. Тренира мишиће очију и масира уши.

сажетак [24,7 К], додан 03.11.2014

Клиничка слика, анамнеза вон Виллебрандове болести је наследна крвна болест коју карактерише појава епизодног спонтаног крварења, које је слично крварењу код хемофилије. Метода згрушавања (коагулометрија).

презентација [3,2 М], додата 17.05.2016

Одређивање карактеристика насљедне болести узроковане недостатком или молекуларним абнормалностима једног од прокоагуланата укључених у активацију коагулације крви. Карактеристике концентрата коагулационог фактора, њихова доза и употреба.

презентација [2,6 М], додан 12.9.2017

Класификација људских насљедних болести. Болести гена, митохондрија и хромозома. Оштећење наследног апарата ћелије. Укупна учесталост генских болести у људској популацији. Симптоми Марфановог синдрома и методе за лечење хемофилије.

презентација [2,5 М], додато 12/06/2012

Хеморагијски синдром код новорођенчади, узроци, главни симптоми. Испитивање тромбоцитних и коагулационих компоненти хемостазе. Конгенитални облици тромбоцитопеније. Превенција и лечење васкулитиса. Хематомски тип крварења.

презентација [715,7 К], додата дана 25.12.2016

Радови у архивима су лепо декорисани према захтевима универзитета и садрже цртеже, дијаграме, формуле, итд.
ППТ, ППТКС и ПДФ фајлови су приказани само у архивама.
Препоручујемо да преузмете рад.

Узроци хемофилије и механизам наслеђивања

Хемофилија претежно мушкарци. Жене се ријетко разбољевају и тек када је мајка носитељ гена, а отац пати од хемофилије. Углавном, они преносе само абнормални хромозом својој дјеци. Ако таква жена роди девојчицу, она ће такође постати носилац патолошког гена, док се син може родити већ болестан.

Познати носилац гена за хемофилију је била енглеска краљица Викторија (1819 - 1901). Болест је пренела својој деци Алис и Леополд. Принцеза Алиса је потом родила Аликса из Хессе-Дармстадта, будуће руске царине Александра Феодоровне. Син цара Николе ИИ и принцезе Аликс Алексеј је боловао од хемофилије.

Породично стабло краљице Викторије са информацијама о носиоцима генома хемофилије и обољелих

Механизам преноса болести зависи од тога да ли је носилац абнормалног хромозома мушкарац или жена. Свака мушка ћелија садржи два типа хромозома - Кс и И. У женским ћелијама постоје два Кс хромозома, од којих један може бити абнормалан. Ово даје 50% шансе да жена пренесе на своју децу.

Пар, у коме је муж болестан од хемофилије, а жена није носилац патолошког гена, синови се рађају здрави, јер од мајке добијају здрав Кс-хромозом, а од оца само И-хромозом. Док ћерке које се појављују у таквом браку наслеђују болесни Кс хромозом од оца и здравог хромозома од мајке. Као резултат, они постају следећи проводници (носиоци) абнормалног гена.

Хемофилија се може наследити од дједа до унука кроз мајку, домаћина абнормалног хромозома, или се у ријетким случајевима јавља спонтано (спорадична генска мутација) код неких болести. Историја не даје податке о томе како је краљица Викторија наслиједила своју болест, доказ да је њен отац заправо био Едвард, принц од Кента. Дакле, може се сматрати да је у овом случају спонтано настала хемофилија, од које је Цезаревић Алексеј касније патио.

У сваком случају, хемофилија, која се некада манифестовала у породици, касније ће се наследити, као што се догодило у краљевској породици. Због тога, болест има неколико алтернативних фигуративних имена: "краљевска болест", "болест краљева". Почетком 20. века медицина није била толико развијена као у наше време, па је пацијент са хемофилијом буквално ходао дуж ножа. Било које, чак и мање крварење може коштати живот дечака. Али, уз неке мере предострожности, особа може да живи скоро као и здрава. На пример, Валдемар, праунук краљице Викторије, живео је са овом ретком болешћу 56 година.

Класификација хемофилије

Механизам коагулације крви код здраве особе укључује 12 фактора: 12 протеина, који су означени латиничним бројевима од И до КСИИ. Одсуство или смањење нивоа једног од њих у крви доводи до кршења згрушавања крви.

Претходно су идентификована три типа наследне хемофилије:

  • хемофилија А (класична - недостатак фактора ВИИИ - антихемофилни глобулин),
  • хемофилија Б (Божићна болест - недостатак фактора ИКС - плазма тромбопластин),
  • хемофилија Ц (веома ретка форма - недостатак фактора КСИ - прекурсор тромбопластина крвне плазме).

Због чињенице да су симптоми хемофилије Ц и начин наслеђивања значајно различити од прва два типа, искључен је из класификације и приписан ријетким коагулопатијама: групи болести са поремећајима крварења узрокованих разним разлозима.

У погледу озбиљности, хемофилија се може поделити у три облика:

  • светло - крварење се јавља само током хируршких операција или као последица повреда,
  • средња - симптоми болести (екстремни хематоми и крварење након повреда) јављају се у раној доби,
  • тешка - болест се осећа од првих дана живота детета.

Симптоми хемофилије

Појава хемофилије може се јавити код дјетета било које доби. Чак и код деце првих дана живота - у облику генеричког цефалематома, крварења из пупчане врпце или поткожних и интрадермалних хематома. Код деце до годину дана може доћи до крварења током зуба.

Међутим, најчешће симптоми болести у првим мјесецима живота су готово непримјетни због чињенице да мајчино млијеко садржи супстанце које подржавају нормално згрушавање крви код бебе.

У већини случајева, знакови хемофилије појављују се након годину дана када се дијете научи ходати, а неизбјежно се јављају и прве озљеде. У овом тренутку могу се приметити почетни симптоми хемофилије:

  • појављивање након пада екстензивних и болних хематома које се слабо апсорбују,
  • продужено крварење које није у складу са тежином повреде: на пример, могу бити узроковане посекотинама, огреботинама или мањим медицинским поступцима, као што су узимање крви или убризгавање,
  • крварење из десни при избијању зуба или уклањању зуба,
  • крварења из носа, често се појављују без очигледног разлога.

Током времена дете детектује нове симптоме:

  • пробавни проблеми
  • повећање телесне температуре без видљивог разлога
  • крви у урину и измету
  • хемартроза (крварење у зглобове) великих зглобова: кука, кољено, лакат, раме. Прати их бол, отеклина, грозница и ограничење покретљивости зглобова. У случају примарне лезије, ови феномени потпуно нестају након неког времена, али са поновљеним крварењима, зглоб се може постепено деформирати.

Често, озбиљно крварење не почиње одмах након повреде, већ након 6-12 сати. То је због чињенице да у време повреде, почетак крварења зауставља тромбоците, који су у крви у константној количини чак иу случајевима хемофилије.

Компликације хемофилије

Као резултат крварења, може се појавити низ компликација:

  • парализа, гангрена (због стискања опсежног хематома нервних завршетака и великих крвних судова),
  • тешка анемија (због тешког крварења од повреда или операције)
  • акутна респираторна инсуфицијенција (због механичке опструкције респираторног тракта, која је резултат крварења из слузнице ларинкса),
  • тешка оштећења нервног система, па чак и смрт (због крварења у мозгу и кичменој мождини, као иу менингама),
  • тромбоцитопенија (смањење броја тромбоцита),
  • некроза асептичног ткива и декалцификација костију (остеопороза) због честих крварења у коштаном ткиву.

Погрешно се сматра да пацијент може да умре од спољашњег крварења. Ово је могуће у ретким случајевима. Најопасније по живот су унутрашње крварење које је резултат повреда.

Што се раније болест дијагностикује код дјетета и када се започне с лијечењем, рјеђе се јављају компликације.

Дијагноза хемофилије

Дијагноза болести одвија се у три фазе:

  • збирка анамнезе: информације о испољавању сличних симптома у породици и приговори мајке на стање детета,
  • лабораторијски тестови крви, где је водећи индикатор повећање времена згрушавања крви, као и узорак плазме, у коме је најмање један фактор згрушавања одсутан или смањен,
  • клинички симптоми болести.

Приликом постављања дијагнозе, лекар мора да уради диференцијалну дијагнозу са тромбоцитопеничном пурпуром, вон Виллебрандовом болешћу и Гланзманновом тромбастенијом.

Лечење хемофилије

Хемофилија је болест која прати дете до краја живота. Немогуће га је потпуно ријешити. Лечење је да се заустави настало крварење и да се елиминишу њихове последице.

Начин лечења болести зависи од типа хемофилије. Пацијентима се недостаје компонента згрушавања крви интравенском ињекцијом.

Пре почетка лечења, дете треба прегледати специјалиста: педијатар, хематолог, стоматолог, ортопед и психолог. Заједно ће направити индивидуалну шему лијечења, узимајући у обзир врсту хемофилије и озбиљност процеса.

Код хемофилије типа А прописана је замјенска терапија. Нестали фактор ВИИИ се убризгава у крв убризгавањем свеже припремљене цитратне крви у дете или директном трансфузијом крви (донатор мора бити неко од рођака). Конзервирана крв за трансфузију у овом случају није прикладна, јер потребан глобулин током дуготрајног складиштења је уништен.

У лечењу хемофилије типа А користе се и антихемофилни глобулин, антихемофилна плазма и криопреципитат - антихемофилни глобулин припремљен од свеже замрзнуте људске крви. Уведени млазом, ови лекови показују одличан хемостатски (хемостатски) ефекат.

У лечењу хемофилије Б, дозвољено је користити крв у конзерви, јер фактори ИКС и КСИ нису уништени као резултат складиштења.

У периоду погоршања болести, детету је потребан строг лежај док се његово стање не стабилизује.

У случајевима мањег спољашњег крварења, препоручује се употреба хемостатског спужве, фибринског филма и чак женског млека, које је богато тромбопластином.

Код хемартрозе, лекар преписује ортопедски кирург. Главни третман је усмјерен на потпуну имобилизацију зглоба за 2-3 дана, примјеном хладноће. У случају масивног крварења, зглоб је пробушен и дат је хидрокортизон. Након неколико дана прописана је њежна масажа мишића повређеног екстремитета, који пажљиво прелазе на физикалну терапију и физиотерапију. И само у екстремним случајевима, указано је на хируршко лечење зглоба.

Зашто се хемофилија зове "краљевска болест"?

Једна од претпоставки о настанку болести сматра се мутацијом гена. Познато је да су у краљевским породицама постојале честе везе између удаљених рођака. Верује се да је ово први пут да је краљица Викторија постала "носилац" болести. Касније, њен син, Едвард Аугуст, такође су праунуци, укључујући и руског Тсаревића Алексеја Николаиевицха, патио од хемофилије. Ево генеалошког стабла породице на основу трансфера рецесивног гена.

Шта је хемофилија?

Хематопоетски процеси су прилично компликовани. Верује се да коагулација у људској крви има своје "фазне" факторе. У науци су добили римске ознаке: од једног до тринаест. Фактори коагулације се активирају секвенцијално, ау зависности од тога који од њих испада, врсте болести су такође подељене. Свака претходна фаза покреће сљедећу, тако да ако су процеси повезани с почетком "ланца" поремећени у тијелу, болест се сматра озбиљнијом. Последњи фактор правилне коагулације сматра се крвни угрушак који се појавио на месту реза или ране, који зауставља проток крви. Узроци хемофилије код деце најчешће су повезани са кршењем ових процеса. На фотографији су црвене крвне ћелије без тромбоцита. Нормално, они „навијају“ црвене крвне ћелије, заустављају крв, формирајући тромб.

У зависности од тога који фактор недостаје, постоје три врсте хемофилије:

  • 85% људи на Земљи који имају овај рецесивни симптом пате од хемофилије типа А. То је повезано са недостатком антихемофилног глобулина.
  • Хемофилија Б (Божићна болест) је узрокована недостатком ензима као што је тромбопластин, који једноставно не постоји у плазми. Ово је фактор ИКС. Око 13% носача гена је под утицајем овог облика.
  • Хемофилија типа Ц је веома ретка. Појављује се само у 3% пацијената са хемофилијом. Недостаје фактор КСИ, специјални протеин који претходи тромбопластину.

Постоје и друге наследне болести повезане са "губитком" одређеног фактора. Понекад се појављују неочекивано - током вађења зуба или случајних дубоких огреботина. Хемофилија код дјеце је посебно опасна - мало дијете не извјештава о многим акцијама, повећава се ризик од повреде дјетета.

Гене инхеританце

Шта је хемофилија у смислу генетике? Ген хемофилије, као што смо раније приметили, држи се за Кс хромозом. Стога су жене носиоци болести. Њихови потомци такође могу да предају овај ген својим синовима. Деца оца пацијента са хемофилијом такође могу наследити ген.

Женска деца су носиоци гена, али су здрава. Вероватноћа да имате бебу са хемофилијом је 50%. Штавише, "превоз" се може манифестовати кроз генерацију - од деде до унука.

Обично су породице свјесне своје болести иу неким случајевима привлаче генетику како би ријешиле своје проблеме. Понекад је вештачка оплодња један излаз када родитељи изаберу женско дете. Али не заборавите да се и хемофилија у њеној деци може манифестовати.

Како се болест манифестује код деце?

Први симптоми хемофилије код дјеце могу се појавити одмах након рођења, када опстетричар види да крв из пупчане врпце не престаје. Жене царског реда обично су индициране због сумње на хемофилију, јер физиолошки рад може довести до крварења у мозгу или до повреда органа и ткива дјетета. Већ у првом мјесецу живота мајка може примијетити изражене модрице и хематоме након вакцинације на мјесту ињекције. Лакше форме манифестују се у крварењу слузокоже и мишића.

Што је тежа форма хемофилије, то се раније појављује. Већ у прва 4 месеца зуба, крварење се не зауставља пола сата. Дијагноза је потврђена до 8. или 9. мјесеца. У овом тренутку, дете се већ активно креће или почиње да хода, тако да опсежна крварења на месту модрица и модрица не могу да помогну да се привуче пажња. Други спољни знаци хемофилије код деце су: честа, непрекидна крварења из носа или крв из десни, бледило и плаветнило лица.

Хематоми стишћу артерије и штипају живце. Модрице зглобова су посебно опасне. Ако се на месту удара први пут крвоток полако врати у нормалу, онда се фибринозни угрушци формирају при секундарној повреди, те се мртве ћелије акумулирају у хрскавици. Зглобови се надувају, дијете може изгубити способност ходања, мучи га јак бол.

Орално крварење се често јавља код дјеце пацијената, на примјер, ако је беба случајно угризла језик, може се угушити крвљу. У неким случајевима, повреде главе могу изазвати слепило због прекомерног притиска хематома на крвне судове и мишиће.

Од шесте године, болест се манифестује, као и код одраслих. Дете је у зачараном кругу. Из-за слабости мышц, вызванной анемией, он часто падает и ударяется, получает травму, что приводит к кровотечениям, проблемам в органах и суставах.

Нередки кровоизлияния в головной мозг. Велики проблем је што су дјеца која пате од хемофилије посебно активна, због хематопоетске посебности, процеси узбуђења превладавају над процесима инхибиције.

Како дијагностицирати?

Како одредити да ли постоји хемофилија код дјеце? Дијагноза је већ доступна у материци. Студије омогућавају проучавање корионских ресица већ у 12. недељи трудноће. Ако се из неког разлога вилус не може уклонити, након 20 седмица могуће је узети крв ембрија. Студије могу довести до компликација током трудноће, тако да будите сигурни да измерите све предности и мане. Ризик од губитка детета је прилично висок, 1-6%. Обично се ова студија користи када постоји опасност од других патологија, а анализа је од виталног значаја.

За рођеног лица врши се тест коагулације. Међутим, понекад је тешко детектовати облик хемофилије типа Б у првим мјесецима живота, јер хематопоетски систем још не ради пуном снагом, активност коагулације разликује се од норме чак и код здравог дјетета.

Да би се појаснила дијагноза код сумњиве хемофилије типа А и Б, врши се генетски тест за идентификацију аномалије гена. Тачност од 99%, ако постоји неко од рођака - носиоци гена.

Поред тога, могуће је спровести тест за одређивање коагулационе активности фактора, међутим, ови тестови су прилично скупи и ретко се користе у пракси. Обично се фокусира на стварно време згрушавања. Ако је више од 30 минута, онда је дијагноза скоро потврђена.

Понекад МРИ може помоћи у одређивању ефеката болести, види скривене хематоме, што може послужити као индиректни доказ присутности болести.

Лечење "краљевске болести" т

Лечење хемофилије код деце је најчешће конзервативно. Прије свега, ово је замјенска терапија. Дете се преписује лековима који садрже плазму са великом количином антихемофилног глобулина. Ови лекови обнављају хемостатичну способност крви.

Интересантно је да мајчино млеко садржи високу концентрацију тромбопластина, а код хемофилије деветог типа дојење и подмазивање модрица и посекотина може бити ефикасна превентивна мера.

Друга могућност је трансфузија крви код сродника. Антихемофилни глобулин се уништава изван људског тела и није препоручљиво да се убризгава припремљена плазма.

"Замке" терапије лековима

Честе трансфузије крви понекад доводе до повећања концентрације антитела у крви, као реакције на вишак страних ензима. У овом случају, индицирана је хитна трансфузија. Велики број антитела смањује ефикасност третмана лековима, а тело као да се доводи у првобитно стање.

У неким случајевима се прописује имунотерапија. Међутим, он није ефикасан за све пацијенте.

Нурсинг царе

Таква деца су увек регистрована. Неговатељски процес за хемофилију код дјеце треба организирати локални педијатар. Обично такве бебе често прегледају медицинска сестра, редовно се прегледава крв и прати се рад унутрашњих органа детета.

Родитељи су важни за спречавање опасности од повреде и повреде бебе. Уклоните тешке и оштре предмете (игле, шприцеве, шкаре, ножеве, виљушке) из погледа детета.

Таква дјеца, иако активна, брзо се умарају и слабо једу. Боље је не преоптеретити дете непотребним упутствима. Често се таквим бебама прописује мека масажа како би се осигурао тонус мишића.

Исхрана детета треба да буде што је могуће балансирана, боље је у исхрану укључити храну богату гвожђем. Неопходно је искључити могућност резања десни гумама. На пример, јабуке је боље ољуштити и уклонити кости од лимуна или наранџе.

Ако је дете довољно велико, можете му објаснити опасности његове болести и говорити о правилима понашања. Подучавајте личну хигијену: како да оперете зубе да не бисте повредили десни, како да сечете нокте, или које играчке треба избегавати (пикадо, трауматични пиштољи).

Веома је важно да сами родитељи знају како да се понашају у случају непредвиђене ситуације. Комплет прве помоћи са ампулама лекова или ињекција треба увек да буде при руци.

Ако је дијете повријеђено у зглобу, потребно је у првим секундама имобилизирати екстремитет, како би се хладно примијенило локално. Ако се волумен крви у зглобу убрзано повећава, можда ће бити потребно пробушити ткиво, обично специјалисти хитне помоћи лако изводе ове операције. Важно је запамтити да што се раније позове помоћ, већа је шанса за срећан исход.

Карактеристике наставе болесне деце

Нема ограничења у комуникацији између дјетета и вршњака. Образовне активности код деце са хемофилијом практично се не разликују од оних које се обично обављају са другом децом. Међутим, потребно је да наставници и наставници схвате како да се понашају у хитним случајевима. Задатак наставника је да обезбиједи таквом студенту одговарајуће услове за рад и одмор. Немојте "фокусирати" се на његов проблем, међутим, пажљиво пратите стање детета. Једина ствар је да лекције физичке културе и рада за такву децу треба да буду ограничене на слабо оптерећење. Боље је за дечаке да не прилазе тешким машинама или да не подижу тежину, а не да учествују у грубим спортовима.

Важно је да дете адекватно сагледа своју болест, а не да претерује.

Потребно је водити разговор са вршњацима дјетета и објаснити како се понашати са таквим посебним разредом. Боље је наћи мирно занимање за такво дијете, које ће за њега бити занимљиво и способно.

Ако је дијете повријеђено, потребно је одмах позвати хитну помоћ, нанијети лед и покушати зауставити крв.

Хемофилија код деце: клиничке смернице

Хемофилија се односи на болести које захтевају посебан третман околине. То је неизлечиво. Међутим, постоје случајеви када је особа живјела цијели живот и остала снажна и снажна до старости. Прије свега, вриједи знати да су такви пацијенти увијек у опасности. Операције се обављају само у изузетним случајевима уз употребу посебне терапије одржавања. Међутим, није неопходно заштитити дијете од цијелог свијета. Он има право на комуникацију и лични простор. Међутим, може се купити и таква јастук-сплусхку.

Она ће спасити дијете не само од модрица, већ и од гласних звукова. Неопходно је да дете зна како да се понаша у ванредној ситуацији и где да добије прави лек (за децу старију од 10 година). Превенција је најбољи начин да се дијете заштити од штете.

Сваки пацијент са хемофилијом обавезно се пријављује у окружној клиници или специјалном центру. Свако има посебан документ - књигу. У њему, доктор наводи које врсте третмана пацијент прима и колико је ефикасан. Поред тога, он садржи информације о врсти болести, њеној озбиљности, те о лијековима и терапији које треба подузети. У хитним случајевима овај документ штити животе таквих пацијената.

Веома је неопходно лечити било коју хируршку процедуру и интервенцију. Чак и за такву операцију као што је вађење зуба, такви пацијенти су нужно хоспитализовани у специјализованој клиници, где се такве интервенције одвијају под надзором лекара. А ако је мушкарац подвргнут операцији, онда је у овом случају обавезна предоперативна трансфузија крви и терапија лијековима.

Пацијентима са хемофилијом понекад је потребна психолошка помоћ. Многи млади људи сами не могу да превазиђу неке фобије повезане са сталном опасношћу да буду осакаћени. Психолошки проблеми се погоршавају у периоду одрастања и покушаја изградње односа са супротним полом. Неће свака девојка да се усуди да створи породицу са особом која има сличан поремећај гена. Да бисте смањили фактор стреса, свакако бисте требали добити генетску консултацију. Треба се сетити да се такав ген манифестује само кроз мушку линију.

У закључку

Хемофилија није једноставна болест. Генетика је егзактна наука, тако непредвидива. Разумјети како и гдје ће се тај или тај скривени атрибут манифестирати чак и здравим људима је изван његове моћи. У медицини постоји неколико стотина ретких генетских поремећаја и мутација које се нису манифестовале у родовима већ неколико деценија. Чак и два савршено здрава човјека могу имати посебно дијете. У овом случају, најбољи савјет је прикупити све потребне информације о дијагнози, не одустати и учинити све како би се дијете могло осјећати сретно, и што је најважније, вољене родитеље.

Превенција хемофилије

Иако се болест сматра неизлечивом, медицина може да одржи задовољавајуће здравствено стање хемофиличног детета.

Пре свега, неопходно је спречавање крварења. То се постиже правовременим убризгавањем недостајућег фактора згрушавања крви, који спречава крварење у мишићима и зглобовима.

Сва деца су обавезно у амбуланти педијатра и имају документ који наводи тип хемофилије, начин његовог лечења и резултат.

Родитељи би требали знати како се правилно бринути о дјетету тако да се не осјећа нелагодно код куће и међу својим вршњацима. Такође, они морају бити у могућности да пруже прву помоћ својој беби ако је потребно.

Код хемофилије је неопходно обогатити храну за бебе витаминима, као и соли калцијума и фосфора.

Дјеца која пате од "краљевске болести" не могу се бавити физичким радом због опасности од повреда. Стога, родитељи треба да заинтересују дете за менталне вежбе и развијају способности у овој врсти активности.

Понекад родитељи бркају вакцинацију против хемофилне инфекције превенцијом хемофилије. Ове две болести нису међусобно повезане. Али сама хемофилија није контраиндикација за планирану вакцинацију детета. Међутим, треба имати на уму да таква деца треба да добијају све вакцине субкутано, јер након интрамускуларне примене може доћи до опсежног хематома.

Други смјер у превенцији хемофилије може се назвати савјетовањем у медицинским генетичким центрима за породице у којима нетко од њихових рођака (или постојећег дјетета) пати од ове болести.

Који доктор да контактира

Пацијента са хемофилијом лечи хематолог, а посматра га педијатар. Обавезно га савјетује стоматолог, генетичар, ако је потребно (за старију дјецу) - психолог. Ако се компликације појаве, помогните анестезиологу, хирургу, неурологу, ортопеду. Код појаве хемартрозе је неопходно прегледати реуматолога.

Клинички знаци хемофилије код деце

Јесте болести подељена је на тежину, на озбиљну, умерену и светлу у зависности од нивоа ВИИИ: Ц (или ИКС: Ц код хемофилије Б). Симптоми озбиљне болести су поновљена спонтана крварења у зглобовима и мишићима, која могу довести до деформирајућег артритиса, ако се не лијече на одговарајући начин.

Хаве већина деце манифестације почињу током прве године живота, када почињу да пузају, а затим ходају (и падају). Епизоде ​​крварења најчешће се јављају у шупљинама зглобова и мишића. Када нема породичне историје, можете у почетку претпоставити не-случајне повреде.

У скоро 40% случајева дебитује у неонаталном периоду са интракранијалним крварењима, крварењем након обрезивања, или продуженим цурењем крви са места убода на пету и на места венепункције. Озбиљност остаје константна у породици.

Одржавање деце са хемофилијом

Концентрирај се рекомбинантни фактор ВИИИ код хемофилије А или се концентрат рекомбинантног фактора ИКС у хемофилији Б даје у облику болусне интравенске инфузије ако постоји крварење. Ако рекомбинантни производи нису доступни, користе се производи добијени из високо пречишћене плазме са инактивацијом вируса.

Потребан износ зависи од о локацији и природи крварења. Генерално, повећање нивоа у крвотоку за 30% норме је довољно за корекцију лаког крварења и једноставних крварења у шупљину зглоба.

Велики хируршки интервенције или крварење које угрожава живот захтијева повећање од 100%, а затим га одржава на нивоу од 30-50% током 2 седмице како би се спријечило секундарно крварење. Ово се може постићи само редовним инфузијама концентрата фактора (обично у интервалима од 8-12 сати за фактор ВИИИ, 12-24 сата за фактор ИКС или континуиране инфузије) и уз континуирано праћење нивоа у плазми.

Обавезно искључују интрамускуларне ињекције, узимајући аспирин и НСАИЛ код свих пацијената са хемофилијом.

Компликације у лечењу хемофилије код деце:
• Инхибитори, тј. Антитела на факторе ВИИИ или ИКС:
- Формиран у 5-20%.
- Смањити или потпуно инхибирати ефекат третмана.
- Потребна је употреба веома високих доза фактора ВИИ или паралелних агенаса (на пример, фактор Вила) за заустављање крварења.
- Може бити одговоран за индукцију имунолошке толеранције.

• Преносиве инфекције: Хепатитис А, Б и Ц.
- ХИВ.
- Приони (?).

• Васкуларни приступ:
- Периферне вене - могу бити тешке за канулирање.
- Уређаји за централни венски приступ могу бити заражени или тромбирани.

Кућни третман Он има за циљ да елиминише кашњење у започињању терапије, јер повећава ризик од трајног оштећења, на пример, прогресивне артропатије. Родитељи се обично уче како да обезбеде супституциону терапију код куће када је дете старо 2-3 године, а почевши од 7-8 година, већина деце је у стању да сама примени лек.

Профилактички фактор ВИИИ / ИКС додељена је деци са тешком хемофилијом да додатно смање ризик од хроничног оштећења зглобова повећањем основног нивоа изнад 2%. Примарна превенција обично почиње у доби од 2-3 године и изводи се 2-3 пута седмично. Ако је периферни венски приступ слаб, потребни су уређаји за централни венски приступ. Показало се да превенција доводи до бољег функционисања зглобова у одраслом добу.

Десмопрессин (ДДАВП, деамино-8-Д-аргинин-вазопресин ацетат) може да ублажи благу хемофилију А без употребе крвних продуката. Прописује се у инфузијама, стимулише ендогено формирање фактора ВИИИ: Ц и ПВ. Одговарајући нивои фактора коагулације могу се постићи како би се осигурало да је могућа минимална хируршка интервенција или екстракција зуба. Међутим, ДДАВП није ефикасан код хемофилије Б.

Центри хемофилија треба да прати лечење деце са патолошким крварењем. Они примењују мултидисциплинарни приступ уз учешће медицинских специјалиста и медицинских сестара и коришћење лабораторијских метода. Специјализована физиотерапија је потребна за одржавање мишићне снаге и избегавање оштећења услед имобилизације. Психолошка подршка је саставни дио одржавања усклађености.

Погледајте видео: DOM ZDRAVLJA KRV (Март 2019).