Популар Постс

Избор Уредника - 2019

Едвардсов синдром што је то: фотографије новорођенчади, 9. дио, узроци болести, кромосом 18

Данас ћемо говорити о ријеткој дјечјој болести, праћеној великим бројем аномалија и поремећаја у развоју. Ради се о Едвардсовом синдрому. Погледајмо његове узроке, облике, учесталост манифестације, дијагностичке методе и друга важна питања.

Едвардсов синдром је болест изазвана хромозомским абнормалностима, узрокујући читаву листу поремећаја и абнормалности у развоју детета. Његов узрок је трисомија 18. хромозома, тј. Присуство екстра копије. Ова чињеница доводи до појаве компликација генетске природе.

Ризик да ће се дијете родити са Едвардсовим синдромом је једнак 1 у 7.000 случајева.Нажалост, већина беба с овом инвалидношћу умире у првим тједнима живота. Само око 10% живи годину дана. Болест доводи до дубоке менталне ретардације, прирођених лезија унутрашњих и спољашњих органа. Најчешћи од њих су дефекти у мозгу, срцу, бубрегу, малој глави и вилици, расцјеп усне или непца, клекавица.

Симптоми болести су први пут формирани и описани 1960. године од стране Д. Едвардса. Лекар је успио успоставити везу између манифестације неколико симптома, пронашао више од 130 дефеката који прате болест. Иако се симптоми Едвардсовог синдрома манифестују веома живо, савремене методе терапије против њих, нажалост, су немоћне.

Узрок болести

Ако Едвардсов синдром (фотографије болесне дјеце из етичких разлога нису објављене) дијагностикован је током трудноће, а најчешће се то завршава побачајом или мртворођеним. Нажалост, манифестација болести у фетусу данас се не може спријечити.

Такође у модерним временима јасни узроци ове генетске болести нису разјашњени, те се стога не могу формирати превентивне мјере против њеног развоја у будуће дјеце. Међутим, стручњаци су идентификовали факторе ризика:

  • Неповољни услови околине.
  • Утицај зрачења, токсичних, хемикалија на родитеље.
  • Овисност о алкохолу и дувану.
  • Хередити.
  • Узимање одређених лекова.
  • Инцест, крвни однос родитеља.
  • Старост будуће мајке. Ако је жена старија од 35 година, онда се то сматра узроком Едвардсовог синдрома код дјетета, као и других кромосомских болести.

Облици синдрома

На врсту такве аномалије првенствено утиче стадијум развоја ембриона, при чему синдром преузима ембрион. Укупно постоје три типа:

  • Цомплете. Најгрубљи тип, он чини 80% случајева. Јутарњи хромозом се појављује у тренутку када је фетус био само једна ћелија. Из тога следи да ће се абнормални скуп хромозома преносити током поделе и свих осталих ћелија, посматраних у свакој од њих.
  • Мозаик. Име је дато због тога што су здраве и мутиране ћелије мешане као мозаик. 10% оних који су погођени Едвардсовим симптомом пате од овог посебног облика. Знакови болести овде су идентификовани слабији, али и даље ометају нормалан развој детета. Вишак хромозома појављује се у фази када се ембрион састоји од неколико ћелија, тако да је захваћен само део организма или посебан орган.
  • Могућа транслокација. Овде не постоји само недисјункција хромозома, већ и прекомерна количина информација генерисаних реорганизацијом транслокације. Она се манифестује и током сазревања гамета, и током развоја ембриона. Одступања овдје нису изражена.

Преваленца синдрома

Ризик од Едвардсовог синдрома не може се изразити у тачним цифрама. Доња граница рођења детета са таквом аномалијом је 1: 10,000, горња граница је 1: 3,300. У овом случају, јавља се 10 пута рјеђе од Довновог синдрома. Просечна концепција деце са Едвардсовом болешћу је већа - 1: 3000.

Према студијама, ризик од добијања бебе са овим синдромом повећава се за 0,7% када су родитељи старији од 45 година. Али он је такође присутан код 20-, 25-, 30-годишњих родитеља. Просечна старост оца са дететом са Едвардсовим синдромом је 35 година, а мајка 32,5 година.

Аномалија је такође повезана са полом. Доказано је да се код девојчица јавља 3 пута чешће него код дечака.

Синдром и трудноћа

Едвардсов синдром показује његове знаке у фази трудноће. Потоњи наставља са бројним компликацијама, које карактерише перенаправиванием - бебе се рађају око 42 недеље.

У фази трудноће, феталну болест карактерише:

  • Недовољна активност ембриона.
  • Брадикардија - смањен број откуцаја срца.
  • Много воде.
  • Неусклађеност величине постељице са величином фетуса - има мању величину.
  • Развој једне умбиликалне артерије уместо две, што доводи до недостатка кисеоника, асфиксије.
  • Абдоминал херниа.
  • Васкуларне лезије плексуса, видљиве на ултразвуку (налазе се код 30% деце погођене синдромом).
  • Недовољна тежина фетуса.
  • Хипотрофија - хронични поремећај гастроинтестиналног тракта.

60% деце умире већ у материци.

Пренатална дијагноза

Едвардсов синдром на ултразвуку може се одредити само посредним знаковима. Најпрецизнија метода за дијагностику феталног синдрома данас је перинатални скрининг. На основу тога, када се појаве анксиозне сумње, лекар већ упућује жену на инвазивно тестирање.

Скрининг који открива кариотип Едвардсовог синдрома подељен је у две фазе:

  1. Први се изводи у 11-13 недеља трудноће. Истражују се биохемијски показатељи - мајчина крв се провјерава на нивое хормона. Резултати у овој фази нису коначни - они могу само говорити о присутности ризика. За прорачуне, специјалисту је потребан протеин А, хЦГ, протеин произведен мембранама ембриона и плаценте.
  2. Друга фаза је већ усмерена на тачан резултат. Узорак крви из пупчане врпце или амнионске течности узима се за истраживање, који се затим подвргава генетичкој анализи.

Инвасиве тестинг

Хромозоми Едвардсовог синдрома су највероватније идентификовани овим методом. Међутим, то нужно укључује операцију и продирање у љуску ембриона. Отуда постоји ризик од абортуса и развоја компликација, због чега је тест прописан само у екстремним случајевима.

Данас постоје три типа узорковања:

  1. БВХ (биопсија хорионске вилице). Главна предност методе је да се узорак узима од 8. недеље трудноће, што омогућава одређивање компликација у раним фазама. За истраживање је потребан узорак хориона (један од слојева постељице) чија је структура слична структури ембриона. Овај материјал вам омогућава да дијагностикујете интраутерине инфекције, генетске и хромозомске болести.
  2. Амниоцентеза. Анализа се врши од 14. недеље трудноће. У овом случају, амнионске мембране ембриона су пробушене сондом, инструмент сакупља узорак амнијске течности која садржи ћелије нерођеног детета. Ризик од компликација из овакве студије је много већи него у претходном случају.
  3. Цордоцентесис. Рок - не раније од 20. седмице. Ево узорка крви пупчане врпце ембриона. Потешкоћа је у томе што специјалиста, када узима материјал, нема право да направи грешку - мора да убаци иглу тачно у посуду пупчане врпце. У пракси се то дешава на следећи начин: убодна игла се убацује кроз предњи зид перитонеума жене, која сакупља око 5 мл крви. Поступак се контролише ултразвучним уређајима.

Све наведене методе се не могу назвати безболним и сигурним. Због тога се они спроводе само у случајевима када је ризик од генетске болести у фетусу већи од ризика од развоја компликација од узимања материјала за анализу.

Родитељи треба да запамте да медицинска грешка у току поступка може довести до испољавања озбиљних болести, урођених дефеката нерођеног детета. Ризик изненадног прекида трудноће од такве интервенције не може се искључити.

Неинвазивно тестирање

Дијагноза Едвардсовог синдрома у фетусу укључује неинвазивне методе. То јест, без продора у мембране. Штавише, управо такве методе нису инфериорне у односу на инвазивне.

Једна од високо прецизних анализа овог типа може се назвати кариотипирање. Ово је узорак крви мајке која садржи слободну ДНК ембриона. Стручњаци их уклањају из материјала, копирају и затим проводе неопходна истраживања.

Постпартална дијагноза

Специјалиста може идентификовати децу са Едвардсовим синдромом и спољним знацима. Међутим, за коначну дијагнозу, спроводе се следеће процедуре:

  • Ултразвук - студија патологија унутрашњих органа, нужно срце.
  • Томографија мозга.
  • Консултација педијатријског хирурга.
  • Прегледи од стране специјалиста - ендокринолога, неуролога, отоларинголога, офталмолога, који су претходно радили са децом која болују од ове болести.

Одступања у синдрому

Патологије, чији је узрок тризомија 18, су веома озбиљне. Према томе, само 10% деце са Едвардсовим синдромом живи да види годину. Углавном девојке живе не више од 280 дана, момци не више од 60 година.

Деца имају следеће спољашње абнормалности:

  • Лобања се протезала од круне до браде.
  • Микроцефалија (мала величина главе и мозга).
  • Хидроцефалус (накупљање течности у лобањи).
  • Уско чело са широким вратом.
  • Ненормално ниска позиција уха. Можда нема ушне шкољке или ногаре.
  • Скраћена горња усна, чинећи уста трокутастим.
  • Високо небо, често са празнином.
  • Деформисане кости вилице - доња вилица је ненормално мала, уска и неразвијена.
  • Укроцхеннаиа нецк.
  • Абнормално уска и кратка палажаста пукотина.
  • Недостатак дела очне мембране, катаракте, колобома.
  • Дисфункција зглобова.
  • Неразвијена, седентарна нога.
  • Због абнормалне структуре прстију, могу се формирати екстремни удови.
  • Болест срца.
  • Абнормално раширена прса.
  • Поремећени ендокрини систем, посебно надбубрежне жлезде и штитне жлезде.
  • Необичан распоред црева.
  • Неправилног облика бубрега.
  • Удвостручење уретера.
  • Дечаци имају крипторхизам, девојке имају хипертрофирани клиторис.

Менталне абнормалности су обично следеће:

  • Недовољно развијен мозак.
  • Комплициран степен олигофреније.
  • Конвулзивни синдром.

Прогноза за пацијенте са Едвардсовим синдромом

Нажалост, данас су прогнозе разочаравајуће - око 95% дјеце са овом болешћу не живи до 12 мјесеци. У овом случају, тежина њеног облика не зависи од односа болесних и здравих ћелија. Код преживјеле дјеце постоје одступања физичке природе, тешки ступањ олигофреније. За виталну активност таквог детета потребна је свеобухватна контрола и подршка.

Често, деца са Едвардсовим синдромом (фотографије нису приказане у чланку из етичких разлога) почињу да препознају емоције других, осмех. Али њихова комуникација, ментални развој је ограничен. Временом, дете може научити да подиже главу, једе.

Опције третмана

Данас је таква генетска болест неизлечива. Дјетету се додјељује само терапија која подупире његово стање. Живот пацијента је повезан са многим аномалијама и компликацијама:

  • Мишићна атрофија.
  • Цросс-еиед
  • Сцолиосис
  • Сметње кардиоваскуларног система.
  • Интестинална атонија.
  • Низак тон перитонеалних зидова.
  • Отитис
  • Пнеумонија.
  • Коњунктивитис.
  • Синуситис
  • Болести генитоуринарног система.
  • Велика вероватноћа развоја рака бубрега.

Закључак

Укратко, желим да напоменем да Едвардсов синдром није наслеђен. Пацијенти у већини случајева не живе у репродуктивном добу. Истовремено, нису у стању да наставе трку - болест се одликује неразвијеношћу репродуктивног система. Што се тиче родитеља детета са Едвардсовим синдромом, шанса да се постави иста дијагноза код следеће трудноће је 0,01%. Морам рећи да се сама болест манифестује врло ријетко - дијагностицира се само код 1% новорођенчади. Нема посебног разлога за његово појављивање - у већини случајева родитељи су потпуно здрави.

Узроци тризомије 18

У великој већини случајева, трисомија 18 је последица појаве случајног дефекта у процесу формирања јајних ћелија или сперме, што доводи до формирања додатне копије хромозома 18. Дакле, три копије хромозома 18 су присутне у свакој ћелији тела, уместо у две. У овом случају, 90% аномалије је због материнског порекла.

Око 5% пацијената са Едвардсовим синдромом има додатну копију хромозома 18 само у неким ћелијама тела. Ово стање се назива мозаички облик трисомије 18.

Ријетко, болест се јавља у облику уравнотежене транслокације. Шта то значи? У овом облику, хромозом 18 се сели у други хромозом и између њих постоји размена генетског материјала, али тај процес не подразумева губитак генетске информације. Обично, особа са уравнотеженом транслокацијом није ни свјесна реструктурирања у својим кромосомима, јер не утјече на његово здравље. Друга ствар је да таква карактеристика генотипа може утицати на дете ове особе, већ се манифестовала у облику неуравнотеженог прилагођавања.

Класични и мозаички облици тризомије 18 су случајни догађаји који су резултат грешке током деобе ћелија и нису наслеђени.

Клиничке манифестације Едвардсовог синдрома

Трисомија 18 у пуној форми доводи до озбиљних урођених дефеката и интелектуалних патологија. Као резултат тога, очекивани животни век 90-95% пацијената ретко прелази годину дана. Само 10% носилаца ове дијагнозе прелазе једну годину, а само 1% живи до 10 година.

Трисомија 18 оставља озбиљан утисак на физички изглед новорођенчета:

  • ниска порођајна тежина (2-2,5 кг),
  • долицхоцепхали (дуга лобања),
  • измењене структуре лица (ниско чело, кратак нос, расцеп усне, мала уста),
  • преклапајуће прсте
  • цлубфоот
  • кратка стернум,
  • уске карличне кости
  • деформитет екстремитета.

Трисомија 18 код новорођенчета

Деца са Едвардсовим синдромом имају бројне абнормалности унутрашњих органа:

  • дефекти срца (више од 90% пацијената),
  • неразвијеност плућа,
  • аномалије гастроинтестиналног тракта (пупчана хернија, атресија једњака, недостатак жучне кесе, фузија ануса, итд.),
  • патологија урогениталног система (абнормалности бубрега, недостатак тестиса у скротуму и микропенија код дечака, неразвијеност јајника и материце код девојчица),
  • проблеми вида (катаракта, замућење рожњаче, оштећење пигментације ретине),
  • патологије ендокриног система (неразвијеност штитне жлезде, надбубрежне жлезде).

Неуролошке манифестације болести могу бити напади и хипертензија. Трисомија 18 је праћена одложеним психомоторним развојем и менталном ретардацијом.

Као што је већ поменуто, трисомија 18 у пуној форми доводи до фаталног исхода већ у раним годинама. У случају мозаичне трисомије, прогноза за живот ће бити оптимистичнија, али озбиљност патологије у овом облику болести може се јако разликовати. Зависи од тога колико и које врсте ћелија имају додатне хромозоме. Већина пацијената са мозаичном формом такође има много патологија, али не тако озбиљне као у случају потпуне трисомије. То могу бити дефекти срца, кашњење у развоју, кратки раст, прерана престанак јајника. Што се тиче интелектуалних способности пацијената, они варирају од нивоа дубоке интелектуалне тешкоће до нивоа интелигенције изнад просјека.

Дијагноза трисомије 18

Повремено, присуство Едвардсовог синдрома може указивати на предуг трудноће фетуса (42 недеље) са његовом ниском активношћу и високом хидратацијом. До данас постоје технике за идентификовање хромозомске патологије ембриона у раним фазама пренаталног развоја. Ове технике обједињује концепт пренаталне дијагностике или скрининга током трудноће.

Трисомија 18 се може детектовати на пробама које се одвијају између 12-13 и 16-18 недеља гестације. Они укључују ултразвук (ултразвук) и биохемијску анализу крви.

Ова метода је потпуно сигурна и препоручује се свим трудницама. Може се посумњати на тризомију 18 ако је специјалиста открио следеће знакове током ултразвучног прегледа:

  • мале величине и тежине фетуса,
  • полихидрамниос
  • микроцефалија (смањење величине лобање),
  • деформације кости

Ови поремећаји указују на то да је врло вероватно да постоје озбиљне генетске болести, али оне не дају разлог за постављање дијагнозе Едвардсовог синдрома или било које друге. Да би се утврдили узроци одступања који су пронађени на ултразвуку, потребно је извршити додатне прегледе. Један од њих је биохемијски тест крви.

У првом тромесечју жена даје крв како би одредила концентрацију биохемијских маркера као што је хумани хорионски гонадотропин (хЦГ) и везани плазма протеин А (ПАПП-А). Да би се одредио ризик од трисомије 18 код фетуса, они првенствено гледају на садржај крви слободног хормона, б-хЦГ. Отклонение его в меньшую сторону от нормы может быть признаком патологии. Норма концентрации ХГЧ в крови для каждой недели разная, поэтому крайне важно, чтобы на момент сдачи анализа был точно определен срок беременности.

Након добијања података ултразвука и биохемије, резултати истраживања, заједно са подацима о трудници (старост, лоше навике и други показатељи, итд.) Се евидентирају у посебном програму који ће израчунати очекивани ризик од хромозомске абнормалности.

Резултати скрининга могу се добити у наредних неколико дана. Израчунат ће се основни ризик (вјероватноћа феталне патологије код трудница са истим карактеристикама) и индивидуални ризик жене. Висок ризик не значи да ће се дијете нужно родити болесно, као што нижи ризик није гаранција да је фетус здрав. Међутим, повећани ризик је озбиљан разлог да се контактира генетичар и подвргне се детаљнијем истраживању како би се потврдиле или негирале сумње у трисомију 18 и друге мутације.

Највјероватније, лијечник ће послати трудницу на инвазивне студије, кроз које ће бити могуће проучавати ДНК фетуса. Који ће метод бити изабран зависи од гестацијске доби жене:

Ћорионске вилус ћелије (комади плацентног ткива)

Амнионска течност (амнионска течност)

оптимални период од 22 до 25 недеља

Све ове методе се изводе уз помоћ хируршке интервенције, што подразумијева пункцију трбушног зида мајке како би се прикупио потребан материјал. Инвазивна дијагностика је веома прецизна (око 99%), али не може гарантовати апсолутну сигурност. У неким случајевима, инвазивне процедуре могу чак изазвати побачај (вјероватноћа је око 1,5%). Могу се јавити и друге компликације: крварење, амнионска течност, траума фетуса, итд., Иако то није вјероватно.

Пре неколико година модерна медицина је почела да уводи методе које помажу женама са високим ризиком да избегну небезбедну и непријатну инвазивну дијагностику. Могу их користити и апсолутно све труднице без посебних индикација. Ова дијагностичка метода се назива неинвазивни пренатални ДНК тест. То само значи узимање крви из вене од будуће мајке. Техника је била ефикасна од 9. недеље трудноће и са великом тачношћу (преко 99%) открива широк спектар хромозомских абнормалности, укључујући тризомију 18. Дешифровање теста ће такође указати на степен ризика од патологије. У случају високог ризика, трудна жена ће и даље морати да се подвргне инвазивној дијагнози, јер само закључак инвазивне студије може послужити као пријем у абортус из медицинских разлога.

Третирање трисомије 18

Трисомија 18 се не може третирати. Сва терапија која прати болест има за циљ одржавање стања пацијента. Пре свега, лекари се боре против зла кардиоваскуларног система. Терапија може такође укључивати:

  • лечење инфекција (отитис, бронхитис, пнеумонија, инфекције уринарног тракта, итд.),
  • сепса лечи агресивном терапијом, јер је повезана са високом стопом смртности,
  • за проблеме са гастроинтестиналним трактом, за исхрану насогастријем и гастростомијом,
  • диуретици и дигоксин за конгестивно затајење срца.

Употреба било које интервенције се увек разматра са породицом, јер трисомија 18 диктира изузетно лоша предвиђања. У већини случајева, приликом дијагностиковања Едвардсовог синдрома у раној трудноћи, стручњаци препоручују абортус из медицинских разлога, објашњавајући шта је трисомија 18 и какве посљедице она има. Међутим, коначна одлука ће увек остати код труднице.

Узроци Едвардсовог синдрома

Развој Едвардсовог синдрома објашњава се хромозомским абнормалностима које се јављају у фази гаметогенезе (оногенезе или сперматогенезе) или дробљењем зигота и доводе до повећања броја хромозома 18. пара. У 80-90% случајева цитогенетске варијанте Едвардсовог синдрома су једноставне тризомије 18, рјеђе - мозаичне форме или неуравнотежене реорганизације (транслокације).

Узрок потпуне трисомије је меиотичка недисјункција хромозома. У скоро свим случајевима, додатни хромозом је материнског порекла. Ова варијанта Едвардсовог синдрома је најтежа и неповољнија у смислу прогнозе. Појава мозаицизма повезана је са недисјункцијом хромозома у раној фази дробљења зигота. У овом случају, додатни хромозом неће садржати све ћелије фетуса, већ само дио њих. Транслокација - везивање дела 18. хромозома за други пар може се десити и током сазревања гамета, и после оплодње. У исто време, ћелије тела садрже два хомологна 18. хромозома и његов додатни део везан за други хромозом.

Као иу случају Дауновог синдрома, старост мајке је најзначајнији фактор ризика за рађање детета са Едвардсовим синдромом. У ријетким случајевима, у родитељима се може открити избалансиран носач транслокације.

Симптоми Едвардсовог синдрома

У току трудноће јављају се полихидрамнион, слаба фетусна активност, мала плацента, једина умбиликална артерија. Дете са Едвардсовим синдромом рођено је са ниском порођајном тежином (око 2170 г) и пренаталном хипотрофијом у трајању трудноће или чак и после трудноће. Код неке деце утврђује се стање асфиксије рођења.

Новорођенчад са Едвардсовим синдромом имају карактеристичне фенотипске знакове који указују на ову хромозомску патологију. Пре свега, долицхоцепхалиц облик лобање са преовлађујућом лонгитудиналном величином преко попречне, привлачи пажњу, ниско чело, избочени затиљак, микрогнатија, мала уста, микрофхталмија. Код деце са Едвардсовим синдромом, често се налазе расцјепи горње усне и непца, епикант, птоза, егзофталмус, страбизам, кратак врат са прекомјерним наборима коже. Типични деформитети ушних шкољки укључују мале режњеве, одсуство потпорних стубова, уске слушне пролазе, ниске уши.

Појава деце допуњена је деформитетима скелета карактеристичним за Едвардсов синдром - укрштени прсти, скраћена грудна кост, аномалије ребара, конгенитална дислокација кука, ногавица, „љуљајућа нога“, синдикална стопала итд. Многа деца имају хемангиоме и папиломе коже.

Код Едвардсовог синдрома постоје вишеструке тешке аномалије на готово свим системима тела. Конгенитални дефекти срца могу бити представљени интервентрикуларним и интератријалним септалним дефектима, коортацијом аорте, транспозицијом великих крвних судова, дисплазијом вентила, Фалловом тетрадом, абнормалном дренажом плућне вене, декстракардијом, итд. ингвинална кила, Меккелов дивертикулум, трахеоезофагеална фистула, пилоростеноза, атрезија илеума и анус. Најчешће абнормалности генитоуринарног система код деце са Едвардсовим синдромом су потковасти бубрег, хидронефроза, дивертицула мокраћне бешике, хипоспадија и крипторхизам (код дечака), материца, материца и клиторисна хипертрофија (код девојчица).

Малформације централног нервног система карактеришу присуство микроцефалије, менингомијелоцела, хидроцефалуса, абнормалности Арнолд-Кијара, цисте аракноидног плексуса, хипоплазије церебелара и цорпус цаллосум. Сва преживела деца са Едвардсовим синдромом имају интелектуалне тешкоће - олигофренију у степену дубоке имбецилности или идиотизма.

Новорођенчад са Едвардсовим синдромом имају потешкоће са сисањем, гутањем и дисањем, што захтева храњење сондом или продужену механичку вентилацију. Деца са Едвардсовим синдромом обично умиру у првој години живота због тешких урођених малформација и повезаних компликација (кардиоваскуларна и респираторна инсуфицијенција, упала плућа, цријевна опструкција, итд.).

Дијагноза Едвардсовог синдрома

Најважнији задатак дијагнозе је антенатална детекција Едвардсовог синдрома код фетуса, јер је ова патологија медицинска индикација за вештачко прекидање трудноће. Могуће је посумњати на присуство Едвардсовог синдрома у процесу ултразвука фетуса и допплерографије утероплацентарног протока крви индиректним знаковима (вишеструке абнормалности феталног развоја, агенеза пупчане артерије, мала плацента, полихидрамнација, итд.).

Стандардни пренатални скрининг, укључујући тест крви на серумске маркере: β-ХЦГ и ПАПП у периоду од 11-13 недеља гестације, β-ХЦГ, алфа-фетопротеин и слободни естриол на 20-24 недеље гестације, има највећу дијагностичку вредност.

Приликом процене ризика од добијања детета са Едвардсовим синдромом узимају се у обзир биохемијски и ултразвучни прегледи, гестациона старост, старост и телесна тежина жене. Трудницама под високим ризиком се нуди инвазивна пренатална дијагностика (корионска биопсија, амниоцентеза, цордоцентезија) након чега следи кариотипизација фетуса.

У случају рођења живог детета са Едвардсовим синдромом, неопходно је што је пре могуће свеобухватно испитивање како би се идентификовале озбиљне малформације. Новорођенче са Едвардсовим синдромом треба прегледати неонатолог, педијатријски кардиолог, педијатријски неуролог, педијатријски хирург, педијатријски ортопед, педијатријски уролог итд. шупљина и ултразвук бубрега.

Опис: Едвардсов синдром - шта је то?

Болест се сматра другом најчешћом хромозомском аномалијом након Довновог синдрома. Познато је да је учесталост рађања деце са таквим болестима 1 у 5-7 хиљада (случај / рођена деца). Три четвртине пацијената су девојке. Сматра се да дјечаци с таквом дијагнозом у већини случајева умиру чак и у матерници.

Деци којој је дијагностикована ова потреба, захтева се посебан третман и посебна нега.

Како се дијагностикује болест:

  • Фетални ултразвук,
  • Допплерографија утероплацентног протока крви,
  • Пренатални скрининг са крвним тестовима за серумске маркере,
  • Инвазивна пренатална дијагноза.

Код Едвардсовог синдрома, облик лица се често мења.

Ако је дете већ рођено, потребна је рана свеобухватна дијагноза, која открива озбиљне малформације. Дете прегледава неонатолог, педијатријски кардиолог, дечји неуролог и хирург, а потребан је и ортопед и уролог. Дете ради ЕКГ, ултразвук бубрега, истраживање абдоминалних органа.

Зашто се појављује Едвардсов синдром: узроци

Објасните хромозомске поремећаје болести. Ови поремећаји се јављају у фази гаметогенезе или дробљења зигота и доводе до тога да се број хромозома 18. пара повећава. У 85-90% случајева патологија је представљена једноставном тризомијом 18, много рјеђе са мозаичким обликом. Узрок потпуне трисомије је меиотичка недисјункција хромозома.

Готово увек се додатни хромозом преноси преко мајчинске линије. Ризикујем жене које одлуче да имају дете у каснијем добу.

Предвиђања:

  • У просјеку, дјечаци рођени с овом дијагнозом живе два до три мјесеца, дјевојчице - не више од 10 мјесеци,
  • До 1 године не живи више од 10% пацијената, до 10 година - само 1%,
  • Повољније шансе за преживљавање су деца са мозаичним обликом синдрома.

Морамо схватити да је ова патологија индикација за абортус. Стога се у већини случајева фетална болест откривена у првом тромјесечју завршава одлуком родитеља да прекине трудноћу. Али, да би се осигурала тачност претпоставки, само скрининг није довољан, користит ће се инвазивне методе истраживања.

Како одредити Едвардсов синдром: знакови

Током трудноће жена има висок садржај воде, фетус је низак, постељица је мала. Такво дете се рађа са малом тежином. Приликом рођења дијете може бити обиљежено стањем асфиксије.

Симптоми код новорођенчади:

  • Долицхоцепхалиц облик лубање - лонгитудинална величина лобање превладава преко попречне,
  • Ниско чело
  • Мала уста
  • избочена глава
  • Скуинт,
  • Кратак врат са екстра кожним наборима,
  • Расцеп усне, непца,
  • Птосис
  • Деформација ушних шкољки, итд.

Таква деца имају прекрижене прсте, грудну кост, скраћена абнормална ребра, имају урођену дислокацију кука и стопала. Озбиљне абнормалности дијагностицирају се у готово свим системима органа. Урођена болест срца, патологије развоја гастроинтестиналног тракта, абнормалности урогениталног система могу се наћи код детета.

Могуће је дијагностиковати Едвардсов синдром спољним знацима и ултразвуком

Нажалост, сва дјеца која преживе, имају дијагнозу интелектуалних поремећаја. Наиме, олигофренија у степену идиотизма или дубоког имбицитета. Озбиљне малформације заправо не дају дјеци шансу за преживљавање, чак и висококвалитетни третман не спашава већину дјеце од умирања у првој години живота.

Шта треба да ураде родитељи ако се Едвардсов синдром налази у фетусу

Тачни узроци хромозомских мутација до сада нису идентификовани. Постоји ризик од рађања деце са патологијом у узрасту мајке, али у случају овог синдрома, болесно дете може да се роди здравој мајци и оцу. Главна ствар коју родитељи могу да ураде је да положи све прегледе у фази планирања трудноће, ако је потребно, добије савет од генетичара.

Сви симптоми болести могу се открити ултразвуком, који се изводи на крају првог триместра трудноће.

Најтежи дио такве проблематичне трудноће је доношење одлуке. Едвардсов синдром је много тежа патологија од Довн-овог синдрома. У потоњим случајевима, ова дјеца могу успјети у животу, пронаћи себе, бити друштвено корисна. Едвардсов синдром заправо не оставља никакве шансе за ово.

Стога, у случају пренаталне детекције патологије:

  • Родитељи у већини случајева одлучују да прекину трудноћу, која је у верзији са овом дијагнозом могућа и касније, ако се патологија не открије одмах,
  • Након престанка трудноће, родитељи се подвргавају генетичком савјетовању како би идентифицирали могуће узроке таквих повреда.

Рођење такве болесне дјеце у ријетким случајевима је свјестан избор родитеља. Чешће, то су дјеца мајки која се нису пријавила за трудноћу и нису прошла све могуће студије. Обично родитељи одбијају дијете које је скоро осуђено на смрт.

Вриједи знати да је готово немогуће не видјети патологију на ултразвуку. Зато је тако важно да трудна жена током периода гестације поступи у складу са свим лекарским рецептима, да све тестове прође на време, да потпуно прође први скрининг. Ако се, захваљујући истраживању, открију тешке патологије, престанак трудноће у првом тромјесечју неће бити толико болан, не толико психолошки трауматичан за мајку као касни побачај или умјетно рођење. Готово у било којој медицинској установи данас ради психолог, коме се може обратити жена (или оба родитеља), који се налазе у тако тешкој ситуацији.

Садржај

Додатни хромозом се обично појављује пре оплодње. Код људи, нормалне заметне ћелије - гамете - садрже по 23 хромозома (хаплоидни сет) и, спајајући се, дају кариотип зиготе - 46 хромозома. Настанак додатног хромозома у гаметима обично резултира недисјункцијом хромозома током меиотичке поделе, због чега се 24 ћелије хромозома појављују у ћелијама гамете. Ако таква ћелија наиђе на гамете супротног пола током оплодње, они формирају зиготу са трисомијом.

У једном од десет случајева, мозаицизам се уочава у феномену тризомије 18: све ћелије тела не носе додатни хромозом. Ово указује на то да се недисјункција десила у раној фази развоја ембриона, а све ћелије са тризомијом су потомци погрешно подељене ембрионалне ћелије.

Деца са тризомијом 18 се рађају са малом тежином, у просеку око 2200 грама, док је трајање трудноће нормално или чак прелази норму. Фенотипске манифестације Едвардсовог синдрома су различите. Најчешће су абнормалности мозга и лица, лобања мозга има долицхоцепхалиц облик. Доња вилица и отвор за уста су мали. Прорези за очи су уски и кратки. Ушне шкољке су деформисане иу већини случајева су ниске, донекле издужене у хоризонталној равни. Ушна шкољка и често ослонац су одсутни. Спољни слушни крај је сужен, понекад одсутан. Грудна кост је кратка, због чега су међуребарни простори смањени, а грудни кош је шири и краћи од нормалног. У 80% случајева примећује се аномални развој стопала: пета нагло излази, лук скаче (нога-љуљање), палац се згусне и скрати. Од дефеката унутрашњих органа, најчешћи су дефекти срца и крупне крвне судове: интервентрикуларни септални дефект, аплазија једног листа вентила аорте и плућне артерије. Сви пацијенти имају хипоплазију церебелума и цорпус цаллосум, промене у структури маслина, тешку менталну ретардацију, смањен тонус мишића, претварајући се у спастичност.

Очекивани животни век деце са Едвардсовим синдромом је мали: 60% деце умире у старости од 3 месеца, само 5-10% живи до годину дана. Основной причиной смерти служат остановка дыхания и нарушения работы сердца. Оставшиеся в живых — глубокие олигофрены.

Частота появления синдрома Эдвардса составляет

1:3000 зачатий и 1:6000 рождений живых детей. Риск рождения больного ребёнка увеличивается с возрастом, особенно, если мать болеет диабетом.

Поред тризомије 18, која је присутна у свим ћелијама тела, као и мозаичне трисомије 18, могуће је и парцијално трисомије. Истовремено, део хромозома 18 се придружује другом хромозому. Овај ефекат се назива транслокација, а може се јавити и током сазревања гамета, и након оплодње у ћелијама ембриона. У овом случају, два хомологна хромозома 18 и, додатно, део хромозома 18 који су везани за други хромозом налазе се у ћелијама тела. Код особа које пате од парцијалне тризомије 18, аномалије су мање изражене него у типичном Едвардсовом синдрому.

Узроци генетске патологије

Едвардсов синдром је генетске болестикоји се карактерише присуством додатног хромозома у људском геному. Да би се разумели разлози који проузрокују видљиве манифестације ове патологије, потребно је сазнати који су хромозоми и генетски материјал уопште.

Свака људска ћелија има језгро које је одговорно за складиштење и обраду генетских информација. Језгро садржи 46 хромозома (23 пара), који су препакирани молекули ДНК (дезоксирибонуклеинска киселина). Овај молекул садржи одређене области које се називају гени. Сваки ген је прототип специфичног протеина у људском телу. Ако је потребно, ћелија чита информације из овог прототипа и производи одговарајући протеин. Дефекти гена доводе до производње абнормалних протеина који су одговорни за настанак генетских болести.

Кромосомски пар се састоји од два идентична ДНК молекула (један је отац, други је мајчински), које су међусобно повезане малим мостом (центромере). Локација повезивања два хромозома у пару предодређује облик целокупног једињења и његов изглед под микроскопом.

Сви хромозоми чувају различите генетичке информације (о различитим протеинима) и деле се у следеће групе:

  • гроуп А укључује 1 до 3 пара хромозома, који су велики и Кс-облика,
  • група Б укључује 4 - 5 пари хромозома, који су такође велики, али центромер лежи даље од центра, због чега облик наликује слову Кс са центром помакнутим доле или горе,
  • група Ц укључује 6 до 12 пари хромозома који су слични Б хромозомима у облику, али су инфериорни по величини према њима,
  • група Д обухвата 13 до 15 пари хромозома, који се карактеришу просечном величином и положајем центромера на самом крају молекула, што га чини сличним слову В,
  • група Е обухвата 16-18 пари хромозома, који се одликују малом величином и средњом локацијом центромера (облик слова Кс),
  • гроуп Ф обухвата 19 - 20 хромозомских парова, који су нешто мањи од Е хромозома и слични су по облику,
  • гроуп Г укључује 21-22 пар хромозома, који се одликују В-обликом и врло малом величином.
Горњих 22 пара хромозома се назива соматским или аутозомима. Поред тога, постоје сексуални хромозоми, који чине 23 пара. По изгледу нису сличне, тако да је свака од њих означена засебно. Хромозом женског пола је означен са Кс и сличан је групи Ц. Мушки полни хромозом је означен са И и сличан је по облику и величини групи Г. Ако дете има оба хромозома за жену (типе КСКС) онда се роди девојка. Ако је један од сполних хромозома женски, а други мушки, онда се роди дечак (типе ки). Хромозомска формула се назива кариотип и може се означити на следећи начин - 46, КСКС. Овде број 46 представља укупан број хромозома (23 пара), и КСКС - формула сексуалног хромозома, која зависи од пола (Пример показује кариотип нормалне жене.).

Едвардсов синдром се односи на такозване хромозомске болести, када проблем није у дефекту гена, већ у дефекту целог ДНК молекула. Тачније, класични облик ове болести подразумева присуство додатног 18. хромозома. Кариотип се у таквим случајевима назива 47, КСКС, 18+ (фор гирл) и 47, КСИ, 18+ (фор бои). Последња цифра означава број додатног хромозома. Вишак генетске информације у ћелијама доводи до појаве одговарајућих манифестација болести, које се комбинирају под називом "Едвардсов синдром". Присуство додатних (трећи) број хромозома 18 је дао другивише научнихНазив болести је трисомија 18.

У зависности од облика хромозомског дефекта, постоје три типа ове болести:

  • Потпуна трисомија 18. Потпуни или класични облик Едвардсовог синдрома сугерише да све ћелије у телу имају додатни хромозом. Ова варијанта болести јавља се у више од 90% случајева и најтежа је.
  • Парцијална трисомија 18. Делимична тризомија 18 је веома ретка појава (не више од 3% свих случајева Едвардсовог синдрома). Када је у ћелијама тела не садржи читав додатни хромозом, већ само његов фрагмент. Такав недостатак може бити резултат неправилне подјеле генетског материјала, али је врло риједак. Понекад је део осамнаестог хромозома везан за други ДНК молекул (уклопљен у његову структуру, проширење молекула, или једноставно "везивање" уз помоћ моста). Накнадна деоба ћелија доводи до чињенице да тело има 2 нормална хромозома број 18 и други део гена из ових хромозома (сачувани фрагмент молекула ДНК). У овом случају, број дефеката ће бити знатно мањи. Постоји вишак не све генетске информације кодиране у 18. хромозому, већ само њени делови. За пацијенте са парцијалном тризомијом 18, прогноза је боља него код деце са пуним обликом, али и даље остаје неповољна.
  • Мозаички облик. Мозаички облик Едвардсовог синдрома јавља се у 5–7% случајева ове болести. Механизам његовог изгледа разликује се од других врста. Чињеница је да је дефект настао након спајања сперматозоида и јајне ћелије. Обе гамете (сек целлс) у почетку је имао нормалан кариотип и носио један хромозом сваког типа. Након спајања, формирана је ћелија са нормалном формулом 46, КСКС или 46, КСИ. У процесу подјеле ове ћелије није успјело. Када је удвостручен генетски материјал, један од фрагмената добио је додатни 18. хромозом. Тако је у одређеној фази формиран ембрион, чији део ћелија има нормалан кариотип (на пример, 46, КСКС), а дио - кариотип Едвардсовог синдрома (47, КСКС, 18+). Проценат абнормалних ћелија никада не прелази 50%. Њихов број зависи од тога у којој фази почетне деобе ћелија није успела. Што се касније то догоди, мањи је удио неисправних ћелија. Форма је названа зато што су све ћелије тела нека врста мозаика. Неки од њих су здрави, а неки - са тешком генетском патологијом. Правилност у расподели ћелија у телу се не посматра, тј. Све дефектне ћелије не могу бити локализоване само на једном месту, тако да се могу уклонити. Опште стање пацијента је лакше него код класичног облика тризомије 18.
Присуство додатног хромозома у људском геному представља многе проблеме. Чињеница је да су људске ћелије програмиране да читају генетичку информацију и да дуплирају само број молекула ДНК које даје природа. Кршења чак иу структури једног гена могу довести до озбиљних болести. У присуству целог ДНК молекула, вишеструки поремећаји се развијају чак иу фази феталног развоја пре рођења детета.

Према недавним истраживањима, број 18 хромозома садржи 557 гена који кодирају најмање 289 различитих протеина. У процентима, то је око 2,5% генетског материјала. Кршења која изазивају тако велику неравнотежу су веома озбиљна. Погрешна количина протеина предодређује бројне абнормалности у развоју различитих органа и ткива. У случају Едвардсовог синдрома, кости лобање, неки делови нервног система, кардиоваскуларни и уриногенитални системи имају веће шансе да пате. Очигледно, то је због чињенице да су гени смештени на овом хромозому повезани са развојем ових одређених органа и система.

Дакле, главни и једини узрок Едвардсовог синдрома је присуство додатне молекуле ДНК. Најчешће (са класичним обликом болести) наслеђена је од једног од родитеља. Нормално, сваки гамете (сперма и јаје) садржи 22 неспарена соматска хромозома, плус један пол. Жена увек даје детету стандардни сет од 22 + Кс, а мушкарац може да пренесе 22 + Кс или 22 + И. То одређује пол детета. Гениталне ћелије родитеља настају као резултат поделе обичних ћелија у два скупа. Нормално, матична ћелија је подељена на два једнака дела, али понекад нису сви хромозоми подељени на пола. Ако се 18. пар није проширио преко полова ћелије, онда је једно од јаја (или једна од сперме) ће бити пре-дефектан. Неће бити 23, већ 24 хромозома. Ако је ова ћелија укључена у оплодњу, дете ће добити додатни 18. хромозом.

Следећи фактори могу да утичу на дељење ћелија:

  • Старост родитеља. Доказано је да се вероватноћа хромозомских абнормалности повећава директно пропорционално старости мајке. Код Едвардсовог синдрома ова веза је мање изражена него код других сличних патологија (на пример, синдром дна). Али за жене старије од 40 година, ризик од добијања детета са овом патологијом је у просеку 6 до 7 пута већи. Ова зависност од старосног доба оца се посматра у много мањој мери.
  • Пушење и алкохол. Лоше навике као што су пушење и злоупотреба алкохола могу утицати на људски репродуктивни систем, утичући на поделу заметних ћелија. Стога, редовна употреба ових супстанци (као и друге опојне дроге) повећава ризик од неправилне расподеле генетског материјала.
  • Унос лекова. Неки лекови, ако се непрописно узимају у првом тромесечју, могу да утичу на поделу ћелија и изазову мозаични облик Едвардсовог синдрома.
  • Болести сексуалне сфере. Пренесене инфекције са лезијама репродуктивних органа могу утицати на правилну деобу ћелија. Они повећавају ризик од хромозомских и генетских болести уопште, иако такве студије нису спроведене посебно за Едвардсов синдром.
  • Радијационо зрачење. Зрачење гениталних органа рендгенским зрацима или другим јонизујућим зрачењем може изазвати генетске мутације. Посебно је опасан такав спољашњи ефекат у адолесценцији, када се најчешће дешава ћелијска деоба. Честице које формирају зрачење лако продиру у ткива и подвргавају молекулу ДНК некој врсти "бомбардовања". Ако се то деси у време деобе ћелија, ризик од мутације хромозома је посебно висок.
Генерално, не може се рећи да су узроци развоја Едвардсовог синдрома коначно познати и добро проучени. Горе наведени фактори само повећавају ризик од ове мутације. Не искључује се урођена предиспозиција неких људи за неправилну дистрибуцију генетског материјала у заметним ћелијама. На пример, верује се да је брачни пар који је већ родио дете са Едвардсовим синдромом, вероватноћа другог детета са сличном патологијом већ 2 - 3% (око 200 пута већа од просечне преваленције ове болести).

Како изгледају новорођенчад са Едвардсовим синдромом?

Као што знате, могуће је дијагностицирати Едвардсов синдром прије рођења, али у већини случајева ова болест се открива одмах након рођења дјетета. Новорођенчад са овом патологијом имају низ наглашених развојних абнормалности, које понекад омогућују да се одмах посумња на исправну дијагнозу. Потврда се врши накнадно посебном генетском анализом.

Новорођенчад са Едвардсовим синдромом имају следеће карактеристичне развојне абнормалности:

  • промена облика лобање,
  • промена облика ушију,
  • аномалије неба,
  • роцкинг стоп
  • абнормална дужина прста
  • промена облика мандибуле,
  • фузија прстију
  • малформације гениталних органа,
  • савијање положаја руку,
  • дерматоглифски знаци.

Промена облика лобање

Типичан симптом код Едвардсовог синдрома је долицхоцепхали. Ово је име карактеристичне промене у облику главе новорођенчета, која се налази иу неким другим генетским болестима. Ин долицхоцепхалус (деце са овим симптомом) дужа и ужа лобања. Присуство ове аномалије потврђено је специјалним мерењима. Одредити однос ширине лобање на нивоу паријеталних костију према дужини лобање (од препуста до потиљка). Ако је резултат мањи од 75%, онда ово дијете припада долицхоцепхалусу. Сам по себи, овај симптом није озбиљно кршење. Ово је само један облик облика лобање који се такође налази у сасвим нормалним људима. Деца са Едвардсовим синдромом у 80 - 85% случајева су изражена долицхоцепхалус, у којој се несразмјер дужине и ширине лобање може видјети без посебних мјерења.

Друга варијанта развојне аномалије лобање је тзв. Микроцефалија, у којој је величина главе као целине сувише мала у односу на остатак тела. Пре свега, не односи се на лобању лица (чељусти, јагодице, очне дупљенаиме, лобања у којој се налази мозак. Микроцефалија је мање карактеристична за Едвардсов синдром него долицхоцепхалус, али се јавља и са већом учесталошћу него код здравих људи.

Промените облик ушне шкољке

Ако долицхоцепхалус може бити варијанта норме, онда је патологија развоја ушне шкољке код деце са Едвардсовим синдромом много тежа. У извесној мери, овај симптом је примећен код више од 95% деце са пуним обликом ове болести. Са мозаичном формом, њена учесталост је нешто мања. Ушна шкољка је обично нижа него код нормалних људи (понекад испод нивоа очију). Карактеристичне избочине хрскавице које формирају ушну шкољку су слабо дефинисане или одсутне. Такође не може бити ни ушне шкољке нитимали избочени део хрскавице испред слушног отвора). Сама слушна трака је обично сужена, ау око 20-25% је потпуно одсутна.

Аномалије неба

Палатински процеси горње вилице расту заједно током развоја ембриона, формирајући тврдо непце. Код деце са Едвардсовим синдромом, овај процес је често непотпун. На месту где нормални људи имају средњи шав (може се осјетити усред тврдог непца језиком) имају уздужни прорез.

Постоји неколико варијанти овог дефекта:

  • мекоћа меког непца (назад, дубоки део неба, који виси преко грла),
  • делимични расцеп тврдог непца (јаз се не протеже кроз горњу вилицу),
  • потпуна тврда и мека непца,
  • потпуна деколте неба и усана.
У неким случајевима, одвајање неба је билатерално. Два истурена угла горње усне су почетак патолошких пукотина. Дете због тога не може потпуно да затвори уста. У тешким случајевима, порука оралне и назалне шупљине је јасно видљива (чак и са затвореним устима). Предњи зуби у будућности можда недостају или расту у страну.

Ови развојни дефекти су такође познати као расцеп непца, расцеп непца, расцеп усне. Сви се могу појавити не у оквиру Едвардсовог синдрома, међутим, код деце са овом патологијом њихова фреквенција је посебно висока (готово 20% новорођенчади). Много чешће (до 65% новорођенчади) имају још једну особину, познату као високо или готичко небо. Може се приписати варијантама норме, као што се јавља код здравих људи.

Присуство подељеног горњег непца или горње усне још не потврђује Едвардсов синдром. Ова малформација се може јавити са прилично високом фреквенцијом и независно без пратећих поремећаја из других органа и система. Да би се та аномалија исправила, постоји низ стандардних хируршких процедура.

Роцкинг феет

Ово је назив карактеристичне промене стопала, која се јавља углавном у оквиру Едвардсовог синдрома. Његова учесталост у овој болести је 75%. Дефект лежи у неисправном међусобном положају костију рамова, калкана и скафоида. Спада у категорију равних валгусних деформитета стопала код деце.

Екстерно, стопало новорођенчета је следеће. Избочина пете на којој лежи наслон за стопала стрши уназад. Код може бити потпуно одсутан. Лако је приметити, гледајући стопало изнутра. Нормално, појављује се конкавна линија, која се креће од пете до базе палца. Када нога љуља ову линију није. Нога је равна или чак конвексна. То му даје сличност са ногама столице за љуљање.

Ненормална дужина прста

Код деце са Едвардсовим синдромом, на основу промена у структури стопала, може се приметити абнормалан однос у дужини прстију. Посебно говоримо о палцу, који је обично најдужи. Код новорођенчади са овим синдромом, она је инфериорна у дужини од другог прста. Данный дефект можно заметить лишь при распрямлении пальцев и тщательном их рассмотрении.Са годинама, како дете расте, постаје све приметније. Пошто се скраћивање великог палца углавном налази у љуљајућем стопалу, учесталост ових симптома код новорођенчади је приближно иста.

Код одраслих, скраћивање палца нема такву дијагностичку вредност. Такав дефект може бити индивидуална особина код здраве особе или последица утицаја других фактора (деформитет зглобова, болести костију, ношење ципела које нису одговарајуће величине). У том смислу, овај симптом треба сматрати могућим симптомом само код новорођенчади с другим развојним аномалијама.

Промена облика доње чељусти

Промене у облику мандибуле код новорођенчади налазе се у готово 70% случајева. Нормално, брада код деце се не појављује као код одраслих, али код пацијената са Едвардсовим синдромом, она је превише увучена. То је због неразвијености доње вилице, која се назива микрогнатија (мицрогениа). Овај симптом се јавља код других конгениталних болести. Не тако ретко се сусрећу одрасли са сличним цртама лица. У одсуству пратећих патологија, ово се сматра варијантом норме, иако доводи до неких потешкоћа.

Новорођенчад са микрогнатијама обично брзо развију следеће проблеме:

  • немогућност да дуго држите уста затворена (цурење пљувачке),
  • потешкоће са храњењем
  • касни развој зуба и њихово погрешно место.
Размак између доње и горње чељусти може бити већи од 1 цм, што је веома, с обзиром на величину главе бебе.

Едвардс Синдроме Треатмент

Будући да су развојне абнормалности у већини случајева неспојиве са животом, третман дјеце са Едвардсовим синдромом сведен је на пружање симптоматске помоћи у циљу одржавања физиолошких функција, продужења живота и побољшања квалитета. Хируршка корекција урођених малформација је по правилу ризична и неоправдана.

Пошто су деца са Едвардсовим синдромом ослабљена и подложна честим појавама инфекција уринарног тракта, упале средњег уха, коњуктивитиса, синуситиса, упале плућа итд., Потребна им је пажљиво организована нега, добра исхрана, редовни надзор педијатра.

Прогноза и превенција Едвардсовог синдрома

У свим случајевима, прогноза за Едвардсов синдром је изузетно лоша: у просјеку, дјечаци живе 2-3 мјесеца, дјевојчице 10 мјесеци. До 1 године умире само 10% пацијената, а до 10 година - не више од 1%. Деца са мозаичним обликом Едвардсовог синдрома имају релативно добре шансе за преживљавање.

Ризик да дијете има Едвардсов синдром теоретски постоји у сваком брачном пару, познато је да је ова вјероватноћа већа код старијих родитеља (за жене старије од 45 година - 0,7%). У циљу благовременог откривања хромозомских абнормалности у фетусу, не треба занемарити антенатални скрининг укључен у програм за увођење трудноће.

Едвардсов синдром - шта је то

Са овом патологијом настаје дупликација хромозома 18, због чега дете развија бројне малформације, а настају током сазревања гамета током трудноће. Често Едвардсова болест доводи до смрти бебе или његове инвалидности. Шта је трисомија 18? Са овом болешћу, уместо стандардних 46 хромозома, фетус формира 47. Ово је узроковано појавом додатног хромозома у осамнаестом пару комплета. Едвардсов синдром се открива у фази трудноће или након рођења бебе и цитогенетичким истраживањима.

Болест спада у категорију хромозомских патологија - оне код којих проблем није у дефекту гена, већ у целом ДНК молекулу. Кариотип Едвардсовог синдрома је назначен на следећи начин: 47, КСКС, 18+ и 47, КСИ, 18+. Прва формула је типична за дјевојчице, друга за дјечаке. У исто време, последња цифра означава број екстра хромозома. Вишак генетских информација у ћелијама доводи до формирања разних болести и развојних дефеката код детета.

Едвардсов синдром - узроци

Мејотска недисјункција хромозома, која се јавља у фази оногенезе (гаметогенеза или сперматогенеза), је узрок развоја синдрома. У скоро 90% случајева болест је представљена једноставном трисомијом, рјеђе - неуравнотеженим хромозомским реорганизацијама (транслокацијама) или мозаичном формом патологије. Узроци Едвардсовог синдрома су, по правилу, узроковани појавом додатног мајчиног хромозома у генетском коду детета.

Ова верзија болести има најтеже посљедице и негативне пројекције. Формирање мозаицизма се објашњава недисјункцијом хромозома у фази гаметогенезе. Истовремено, све ћелије фетуса не добијају додатни хромозом, већ само један део њих. Причвршћивање елемента осамнаестог хромозома на други хромозомски пар може настати не само током сазревања гамета, већ и након оплодње јајета.

Ризик од Едвардсовог синдрома

Старост мајке је најзначајнији фактор ризика за рађање детета са овом патологијом. Дакле, код жена након 45 година, она је једнака око 0,7%. Понекад је ризик од Едвардсовог синдрома последица носиоца уравнотежене транслокације родитеља бебе. Патологија има негативан ефекат на ток трудноће: жена има високу хидратацију, касни пород (обично 42 или 43 недеље) и слабу активност фетуса. Више од половине дјеце са синдромом умире у фази интраутериног развоја (дјечаци 2-3 мјесеца, дјевојчице - прије порођаја).

Током трудноће може постојати мала плацента, висока вода, једина умбиликална артерија, смањена покретљивост фетуса. Беба са таквом дијагнозом се рађа са малом телесном тежином (нешто више од 2 кг) и, по правилу, пренаталном хипотрофијом. У неким случајевима, други знаци Едвардсовог синдрома се дијагностикују, на пример, асфиксија при рођењу.

Новорођенчад са Едвардсовом болешћу показују фенотипске знакове који указују на хромозомске абнормалности. Оне укључују:

  • ниско чело
  • мала уста
  • деформације ушних шкољки,
  • избочена глава
  • ниско постављање уха
  • расцјеп непца,
  • расцјеп усне,
  • птоза,
  • скелетна деформација
  • облик долицхоцепхалиц лобање,
  • аномалије ребара,
  • конгенитална дислокација кука,
  • без ушију,
  • синдацтили стоп
  • схорт нецк
  • укрштених очију
  • цлубфоот
  • литтле лобес
  • микрогнатија,
  • микрофхталија,
  • прекрижени прсти руку,
  • роцкинг стоп
  • епицант
  • уски слушни канали,
  • скраћена стернум,
  • егзофталмос,
  • савијање положаја руку,
  • присуство папилома и хемангиома на кожи.

Хромозом трисомије 18 је праћен вишеструким тешким абнормалностима које утичу на скоро све органе и системе детета. Дакле, доктори често дијагностикују урођене срчане мане код новорођенчади, које су често заступљене:

  • дектроцардиа
  • коарктација аорте,
  • дефекти партиција
  • дисплазија вентила,
  • Фаллотова биљежница, итд.

Болести гастроинтестиналног тракта се могу детектовати код деце са 2 хомологна осамнаестог хромозома (пилостеноза, ингвинална или умбиликална хернија, Мецкелов дивертикулум, фистуле итд.). Поред тога, код Едвардсовог синдрома болује и урогенитални систем деце, што резултира развијањем поткованог бубрега, дивертикулом мокраћне бешике, крипторхизмом, клиторалном хипертрофијом, интраутериним септумом итд. хране

Едвардсов синдром - дијагноза

Лекар процењује степен ризика од бебе са хромозомском болешћу, узимајући у обзир податке о ултразвучној и биохемијској анализи, гестационој старости, телесној тежини и старости жене. Трудним женама које су у опасности нуди се инвазивна пренатална дијагноза са каснијим кариотипирањем фетуса. Након рођења дјетета са синдромом треба што прије детаљно прегледати, чија је сврха идентификација малформација дјетета. Дијагноза Едвардсовог синдрома укључује:

  • ехокардиографија
  • Ултразвук бубрега и абдоминалних органа,
  • преглед неонатолога, неуролога, кардиолога, ортопеда, уролога,
  • педијатријски хирург.

Главни задатак пренаталног прегледа фетуса је антенатална детекција Едвардсовог синдрома, јер ова болест спада у категорију индикација за вештачки прекид трудноће. Присуство болести може се посумњати на резултате ултразвучног прегледа фетуса или доплер сонографије на индиректне знакове (висока вода, мала плацента, итд.). Едвардсов синдром се дијагностикује у фетусу путем пренаталног скрининга, који укључује крвни тест за серумске маркере и друге индикативне елементе.

Едвардсов синдром - третман

Пошто су у великој већини случајева аномалије повезане са синдромом неспојиве са животом, терапија се своди на пружање симптоматске бриге за децу. Циљ му је продужити живот и одржати физиолошке функције дјетета. Хируршка интервенција у овом случају се, по правилу, признаје као неоправдана и ризична.

Пошто су деца са хромозомском болешћу осетљива на различите инфективне и друге патологије као што су синуситис, коњуктивитис, отитис, потребна им је већа нега и редовна медицинска пажња. Лечење Едвардсовог синдрома има краткотрајни ефекат, тако да деца са таквом дијагнозом обично умиру током прве године живота због озбиљних урођених малформација и компликација повезаних са њима.

Превенција

Ризик да дете има такву дијагнозу у породици увек постоји, али вероватноћа је већа за родитеље чије су године прешле праг од 40 година. Да би се правовремено откриле хромозомске абнормалности у фетусу, не треба занемарити поступак антенаталног скрининга који је укључен у програм праћења труднице. Превенција Едвардсовог синдрома не укључује специфичне мјере, али за све пацијенте, пацијенти су подвргнути комплексу цитогенетских анализа - ово је важна точка за предвиђање здравља будуће дјеце у мајци која је родила болесно дијете.

Шта је Едвардсов синдром?

Едвардсов синдром је хромозомска абнормалност која доводи до појаве читавог низа поремећаја и абнормалности у развоју дјетета. Промене се дешавају у хромозому 18. Код пацијената са синдромом постоје додатне копије. Ова чињеница доводи до појаве компликација генетске природе.

Учесталост ове болести је 1 случај до 7000 здраве деце. Већина новорођенчади рођених са овом девијацијом умире у првим тједнима живота. Само око 10% дјеце живи годину дана. Болест доводи до појаве дубоке менталне ретардације, прирођених лезија унутрашњих и спољашњих органа. Често постоје дефекти срца, бубрега, мозга. Деца са овом патологијом имају малу главу и вилицу. Постоји расцјеп усне или непца. Ту је клупска кост.

Болест је први пут описана 1960. године. Симптоми болести настали су и описали Д. Едвардс. Успео је да успостави везу између бројних симптома и нађе више од 130 дефеката повезаних са болешћу. Симптоми патологије се појављују веома јасно. Међутим, савремене методе терапије против њих су неефикасне. Постоје три типа болести. Листа укључује:

  1. Симпле трисоми. Болест се открива у 90% случајева.
  2. Мосаиц трисоми. Оштећени хромозоми су присутни само у делу ћелија.
  3. Транслокација.

Према статистикама, код девојчица се болест открива 3 пута чешће него код дечака. Шансе за новорођенче са Едвардсовим синдромом се повећавају са годинама мајке. Вероватноћа појаве таквог детета је највиша ако је жена старија од 30 година. Након 45 година ризик расте на 0,7%.

Патологија значајно утиче на очекивано трајање живота. Дечаци обично живе до 3 месеца. Болесне девојке живе дуже. Примећено је да су такве бебе навршиле десет месеци старости. Међутим, таква деца практично не прелазе у фазу сазревања. Узроци смрти фетуса су плућне инфекције или гушење, дисфункција срца или крвних судова, као и сломљена или блокирана цријевна тракта. Све наведене појаве настају као резултат патологије феталног развоја.

Како изгледа Едвардсов синдром са фотографијама?

Савремене методе омогућавају дијагностицирање патологије прије рођења дјетета. Међутим, у већини случајева болест се открива након рођења новорођенчета. Деца са Едвардсовим синдромом имају изражене развојне абнормалности. Они омогућују да се одмах посумња на исправну дијагнозу. Потврда се врши посебном анализом.

Бебе рођене са Едвардсовим синдромом лако се разликују од других по изгледу. Ова дјеца имају:

  • спојени прсти
  • роцкинг стоп
  • модификовани облик лобање
  • малформације гениталних органа,
  • промена облика мандибуле,
  • аномалија непца,
  • дерматоглифски знаци
  • промена облика ушију,
  • савијање положаја руку.

Типична спољашња манифестација је промена облика главе новорођенчета. Деца са овим синдромом имају дужу и ужу лобању. Аномалија се потврђује посебним мерењима. Друга варијанта аномалије је присуство главе која је премала у односу на остатак тела. Овај феномен утиче управо на лобању у којој се налази мозак.

Сва деца са сличним проблемом имају развојну патологију ушију. Овај симптом је примећен у 95% случајева. Међутим, са мозаичним обликом Едвардсовог синдрома, шанса за абнормалност је смањена. Ушна шкољка ове деце је много нижа. Понекад је испод нивоа очију. Карактеристична избочина хрскавице која формира ушну шкољку је одсутна. Сам ушни канал је сужен. У 20-25% случајева, може бити потпуно одсутан.

Код деце, процес формирања тврдог непца током интраутериног развоја остаје непотпун. Тамо где постоји средњи шав код здравих људи, лонгитудинални прорез је присутан код пацијената са болешћу.

Постоји место за љуљање. Дефект је у погрешном распореду талусне, пете и скафоидне кости. Патологија је категоризирана као равна деформитета стопала код дјеце код дјеце. Вањско стопало новорођенчета се разликује по абдукцији пете. У овом случају, лук стопала може бити потпуно одсутан.

Пацијенте са патологијом карактерише абнормалан однос дужине прстију. Нормално, палац треба да буде најдужи. Код новорођенчади са Едвардсовим синдромом, она је инфериорна у дужини од друге. Како дете расте, ова особина постаје све приметнија. Можда фузију прстију.

Дошло је до промене облика доње вилице. Код пацијената са Едвардсовим синдромом, брада је јако повучена. То је због неразвијености доње вилице.

Први знаци Едвардсовог синдрома

Први знаци развоја патологије су примјетни иу процесу интраутериног развоја. Током трудноће постоји мала плацента, као и висока вода. Покретљивост фетуса је смањена. Постоји само једна умбиликална артерија. Дете се роди са телесном тежином од нешто више од 2 кг. Поред тога, пренатална хипотрофија може бити присутна. У неким случајевима откривени су и други знаци Едвардсовог синдрома. Дакле, може се открити фиксацијом при рођењу.

Фенотипски знаци су добро означени. Деца имају ниско чело и мала уста. Дошло је до деформације ушију и избоченог затиљка. Постоји расцјеп непца и горње усне. Постоји птоза и деформитет скелета. Постоји карактеристична форма лобање. Понекад се развија абнормалност ребара и конгенитална дислокација кука. На ушима се могу налазити потпорњи. Дете детета су кратке. Постоји зрикавица и клецава нога. Пупољци су малих димензија. Посматране четкице са прекриженим прстима. Нога има облик столице за љуљање. На кожи су папиломе и хемангиоми.

Узроци и превенција Едвардсовог синдрома

Едвардсов синдром се јавља услед кратковидне недисјункције хромозома. Процес се одвија у фази сперматогенезе или гаметогенезе. У скоро 90% случајева болест је представљена једноставним трипаносомом. Мање су уобичајене неуравнотежене реорганизације хромозома или мозаични тип болести. Узроци Едвардсовог синдрома су обично последица појаве додатног мајчиног хромозома у генетском коду.

Генетичари још увек нису били у стању да утврде зашто се јавља таква хромозомска мутација. Сматра се да је такав феномен случајан и да на њега не утичу никакви вањски фактори. Међутим, данас су идентификовани бројни разлози који доприносе хромозомским абнормалностима. Листа укључује:

  • гениталне инфекције код родитеља,
  • хередити
  • родитељи су старији од 45 година
  • током трудноће, мајка и фетус су били изложени радиоактивном зрачењу,
  • дуго времена жена је користила лекове који утичу на имуни, ендокрини и репродуктивни систем (слично правило важи и за мушкарце),
  • имеет место быть длительное употребление табака, наркотиков и алкоголя.

Как и все генетические патологии, синдром Эдвардса не поддается предотвращению при помощи профилактических методов. Да би се смањио ризик од болести, родитељи могу само проћи дијагностичке тестове како би унапријед утврдили вјероватноћу мутације. Поред тога, током трудноће треба пажљиво пратити жене и фетус. Не може се занемарити процедура антенаталног скрининга и низ других студија.

Фингер фусион

Затезање прста, или научни синдокс, примећено је у око 45% новорођенчади. Ова аномалија најчешће погађа прсте, али се појављује на рукама. У благим случајевима, фузија се формира кожним наборима као кратком мембраном. У тежим случајевима долази до адхезије мостовима коштаног ткива.

Синдацтили се јавља не само код Едвардсовог синдрома, већ и код многих других хромозомских болести. Постоје и случајеви када је ова малформација била једина, а иначе се пацијент није разликовао од нормалне дјеце. С тим у вези, фузија прстију је само један од могућих знакова Едвардсовог синдрома, који помаже да се посумња на дијагнозу, али је не потврђује.

Флексографски положај четки

Флекор положај руку је посебан распоред прстију, узрокован не толико структуралним поремећајима у подручју руке, колико повећаним тонусом мишића. Флексори прстију и руку су стално затегнути, због чега палац и мали прст, као што јесу, прекривају друге прсте, који су притиснути на длан руке. Овај симптом је примећен код многих конгениталних абнормалности и није карактеристичан за Едвардсов синдром. Међутим, када се детектује четкица сличног облика, неопходно је претпоставити ову патологију. Код ње, положај флексора прста је примећен код скоро 90% новорођенчади.

Дерматоглифски знаци

Код многих хромозомских абнормалности код новорођенчади постоје карактеристичне дерматоглифске промене (абнормални обрасци и набори на кожи дланова). Код Едвардсовог синдрома, неки знакови се могу наћи у скоро 60% случајева. Они су важни углавном за прелиминарну дијагнозу мозаика или дјеломичног облика болести. Са пуном трисомијом 18, они не прибјегавају дерматоглифи, јер за сумњу на Едвардсов синдром има довољно других, приметнијих развојних аномалија.

Главни дерматоглифски знаци Едвардсовог синдрома су:

  • лукови на врховима прстију распоређени су чешће него код здравих људи,
  • кожни преклоп између последњег (наил) и претпоследње (медиан) недостају фаланге;
  • 30% новорођенчади на длану има тзв.мајмунска линија, мајмунска линија).
Посебне студије могу открити друга одступања од норме, међутим, одмах након рођења, без учешћа уских специјалиста, ове промјене су довољне за лекаре.

Поред горе наведених симптома, постоји низ могућих развојних абнормалности које могу помоћи у прелиминарној дијагнози Едвардсовог синдрома. Према неким подацима, детаљно вањско испитивање може открити до 50 вањских знакова. Комбинација најчешћих горе наведених симптома са великом вероватноћом указује на присутност ове тешке патологије код детета. Са мозаичном варијантом Едвардсовог синдрома, можда не постоје вишеструке аномалије, али присуство чак једног од њих је индикација за посебан генетски тест.

Како изгледају дјеца са Едвардсовим синдромом?

Код деце са Едвардсовим синдромом, као што су старији, обично се проналазе различите коморбидне патологије. Њихови симптоми почињу да се појављују неколико недеља након рођења. Ови симптоми могу бити прва манифестација синдрома, као иу верзији мозаика, у ријетким случајевима, болест може проћи незапажено одмах након рођења. Тада је дијагноза болести компликована.

Већина спољашњих манифестација синдрома које се виде при рођењу остају и постају видљивије. Говоримо о облику лобање, столици за љуљање стопала, деформацији ушне шкољке, итд. Поступно се додају и друге вањске манифестације које се не могу примијетити одмах након рођења. У овом случају говоримо о знаковима који се могу појавити код дјеце у првој години живота.

Деца са Едвардсовим синдромом имају следеће спољне особине:

  • кашњење физичког развоја,
  • цлубфоот
  • абнормални тонус мишића
  • абнормалне емоционалне реакције.

Лаг у физичком развоју

Кашњење у физичком развоју је последица ниске порођајне тежине детета (само 2000 - 2200 г у нормалној гестационој доби). Значајну улогу игра генетски дефект који не дозвољава да се сви системи тела развијају нормално и хармонично. Главни показатељи који процјењују раст и развој дјетета су знатно смањени.

Можете приметити заостајање детета следећим антропометријским индикаторима:

  • раст детета,
  • тежину детета
  • обим груди,
  • обим главе (овај индикатор може бити нормалан или чак повећан, али се не може ослонити на конгениталну деформацију лобање).

Како изгледају одрасли са Едвардсовим синдромом?

У већини случајева, дјеца рођена са Едвардсовим синдромом не достижу одраслу доб. Са пуним обликом ове болести, када је додатни хромозом присутан у свакој ћелији тијела, 90% дјеце умире прије 1 године због озбиљних абнормалности у развоју унутрашњих органа. Чак иу условима хируршке корекције могућих дефеката и квалитетне неге, њихова тела су подложнија инфективним болестима. Поремећаји исхране који се јављају код већине деце такође доприносе томе. Све ово објашњава највећу смртност у Едвардсовом синдрому.

Са лакшом мозаичном формом, када само део ћелија у телу садржи абнормални сет хромозома, стопа преживљавања је нешто већа. Међутим, чак иу овим случајевима, појединачни пацијенти преживе до одрасле доби. Њихов изглед је одређен конгениталним аномалијама које су биле присутне при рођењу (расцјеп усне, деформисана ушна шкољка, итд.). Главни симптом који је присутан код све дјеце, без изузетка, је најозбиљнија ментална ретардација. Преживео до одрасле доби, дете са Едвардсовим синдромом је дубоко олигофренско (ИК мањи од 20, што одговара најтежем степену менталне ретардације). Генерално, медицинска литература описује изоловане случајеве у којима су деца са Едвардсовим синдромом преживела до одрасле доби. Због тога је сакупљено премало објективних података који говоре о вањским знаковима ове болести код одраслих.

Дијагноза генетске патологије

Тренутно постоје три главне фазе у дијагностици Едвардсовог синдрома, од којих свака укључује неколико могућих метода. Будући да је болест неизљечива, родитељи би требали обратити пажњу на могућности ових метода и искористити их. Већина тестова се спроводи у посебним центрима пренаталне дијагностике, где постоји сва неопходна опрема за тражење генетских болести. Међутим, чак и консултација са генетиком или неонатологом може бити од помоћи.

Дијагноза Едвардсовог синдрома је могућа у следећим фазама:

  • дијагностика до зачећа,
  • дијагностика током феталног развоја,
  • дијагнозу након рођења.

Дијагноза пре зачећа

Дијагноза прије зачећа дјетета је идеална опција, али, нажалост, у садашњој фази развоја медицине, њене способности су веома ограничене. Лекари могу, уз помоћ неколико метода, указати на повећану вјероватноћу да имају дијете са кромосомском болешћу, али не више. Чињеница је да у Едвардсовом синдрому, у принципу, не могу да се открију повреде родитеља. Неисправна заметна ћелија са 24 хромозома је само једна од више хиљада. Стога је немогуће до тренутка зачећа рећи да ли ће се дијете родити с том болешћу.

Главне дијагностичке методе до концепције су:

  • Породична историја. Породична историја је детаљан преглед оба родитеља о њиховом педигреу. Лекар је заинтересован за случајеве наследног (а посебно хромозомски) болести у породици. Ако се барем један од родитеља сјети случаја трисомије (Едвардс, Довнов синдром, Патау), увелико повећава вероватноћу да има болесно дете. Међутим, ризик још увијек није већи од 1%. Код поновљених случајева ових болести, ризик од предака се повећава много пута. У суштини, анализа се своди на консултовање неонатолога или генетике. Раније, родитељи могу покушати прикупити детаљније информације о својим прецима (пожељно 3 до 4 колена). Ово ће повећати тачност ове методе.
  • Откривање фактора ризика. Главни фактор ризика који објективно повећава ризик од хромозомских абнормалности је старост мајке. Као што је горе поменуто, код мајки старијих од 40 година, вјероватноћа да ће имати дијете са Едвардсовим синдромом повећава се много пута. Према неким извештајима, после 45 година (старост мајке) скоро свака пета трудноћа је праћена кромосомском патологијом. Већина њих завршава побачајом. Остали фактори су пренесене заразне болести, хроничне болести и лоше навике. Међутим, њихова улога у дијагнози је много мања. Овај метод не даје тачан одговор на питање да ли ће дете са Едвардсовим синдромом бити конципирано.
  • Генетичка анализа родитеља. Ако су претходне методе биле ограничене на анкету родитеља, онда је генетска анализа комплетна студија која захтева посебну опрему, реагенсе и квалификоване стручњаке. Родитељи узимају крв из које емитују бијеле крвне станице у лабораторији. Након третмана специјалним супстанцама у овим ћелијама, хромозоми у фази поделе постају јасно видљиви. Тако је састављен кариотип родитеља. У већини случајева то је нормално (са хромозомским абнормалностима које се овде могу детектовати, вероватноћа наставка рода је занемарљива). Поред тога, употребом посебних маркера (фрагменти молекуларних ланаца) могуће је детектовати ДНК сегменте са дефектним генима. Међутим, овде неће бити детектоване хромозомске абнормалности, али генетске мутације које не утичу директно на вероватноћу Едвардсовог синдрома. Дакле, генетичка анализа родитеља до тренутка зачећа, упркос сложености и високој цијени, такођер не даје недвосмислен одговор у вези с предвиђањима за ову патологију.

Дијагноза током интраутериног развоја

Током периода пренаталног развоја постоји неколико начина који могу директно или индиректно потврдити присуство хромозомске патологије у ембриону. Тачност ових метода је много већа, јер се лекари не баве родитељима, већ самим фетусом. И сам ембрион и његове ћелије са својом ДНК су доступне за проучавање. Ова фаза се назива и пренатална дијагноза и најважнија је. У овом тренутку можете потврдити дијагнозу, упозорити родитеље на присуство патологије и, ако је потребно, прекинути трудноћу. Ако жена одлучи да роди и новорођенче је живо, лекари ће имати прилику да се унапред припреме за неопходну помоћ.

Главне методе истраживања у оквиру пренаталне дијагностике су:

  • Ултразвучни преглед (Ултразвук). Ова метода је неинвазивна, тј. Не подразумева оштећење ткива мајке или фетуса. Потпуно је безбедан и препоручује се свим трудницама као део пренаталне дијагностике (без обзира на старосну доб или повећани ризик од хромозомалних болести). Стандардни програм претпоставља да ултразвук треба да се уради три пута (10 - 14, 20 - 24 и 32 - 34 недеља трудноће). Ако лекар предлаже могућност урођених абнормалности у развоју, могу се обавити непланирани ултразвук. О Едвардсовом синдрому може се рећи заостајање фетуса у величини и маси, велика количина амнионске течности, видљиве аномалије развоја (микроцефалија, деформација кости). Ови поремећаји са великом вероватноћом говоре о тешким генетским болестима, али Едвардсов синдром је коначно немогућ за потврду.
  • Амниоцентеза. Амниоцентеза је цитолошка (целлулар) анализа амнионске течности. Лекар лагано убацује специјалну иглу под контролу апарата за ултразвук. Пункција се врши на месту где нема петљи пупковине. Уз помоћ шприца се узима количина амнионске течности која је потребна за проучавање. Поступак се може спровести у свим триместрима трудноће, али је оптимални период за дијагностику хромозомских абнормалности период након 15 седмица трудноће. Учесталост компликација (до спонтаног абортуса) до 1%, тако да се процедура не би требала проводити у одсуству било каквих доказа. После сакупљања амнионске течности врши се обрада добијеног материјала. Имају течности у својим ћелијама са површине коже бебе које садрже узорке њихове ДНК. То су они и провјеравају присутност генетских болести.
  • Цордоцентесис. Кордоцентеза је најинформативнија метода пренаталне дијагностике. После анестезије и под контролом апарата за ултразвук, лекар пробија посуду у пупчану врпцу специјалном иглом. Тако се добија узорак крви (до 5 мла) дијете у развоју. Техника анализе је слична оној за одрасле. Овај материјал се може тачно испитати за различите генетске абнормалности. Ово укључује кариотиповање фетуса. Ако постоји додатни 18. хромозом, можемо говорити о потврђеном Едвардсовом синдрому. Ова анализа се препоручује након 18. недеље трудноће (оптимално 22 - 25 недеља). Учесталост могућих компликација након кордоцентезе је 1,5 - 2%.
  • Цхориониц биопси. Цхорион је једна од герминалних мембрана које садрже ћелије са феталном генетском информацијом. Ова студија укључује пункцију материце под општом анестезијом кроз предњи абдоминални зид. Користећи специјалне биопсијске пинцете, узорак ткива се узима за анализу. Затим се врши стандардна генетичка студија добијеног материјала. Кариотипирање се ради за дијагностицирање Едвардсовог синдрома. Оптимални период за корионску биопсију је 9 - 12 недеља трудноће. Учесталост компликација је 2 - 3%. Главна предност која га разликује од других метода је брзина добијања резултата (након 2 - 4 дана).

Дијагноза по рођењу

Дијагностика Едвардсовог синдрома након рођења је најлакша, најбржа и најпрецизнија. Нажалост, у овом тренутку већ је дошло до рођења дјетета с тешком генетском патологијом, чије дјелотворно лијечење у наше вријеме још не постоји. Ако у фази пренаталне дијагностике болест није откривена (ниједна релевантна студија није спроведена), онда се сумња на Едвардсов синдром јавља одмах након рођења. Дијете је обицно на неодреено вријеме или цак одгоено, али је његова тежина још увијек испод просјека. Поред тога, неки од горе поменутих урођених дефеката су вредни пажње. Ако се примећују, врши се генетска анализа да би се потврдила дијагноза. Дете узима крв за анализу. Међутим, у овој фази, потврђивање присуства Едвардсовог синдрома је мањи проблем.

Главни задатак код рођења детета са овом патологијом је откривање абнормалности у развоју унутрашњих органа, што обично доводи до смрти у првим месецима живота. На њиховом трагању је већина дијагностичких поступака усмјерена одмах након рођења.

За откривање дефеката у развоју унутрашњих органа примењују се следећи истраживачки поступци:

  • ултразвук абдомена,
  • ехокардиографија
  • комплетна крвна слика и биохемијска крвна слика,
  • анализа урина,
  • компјутеризована томографија или магнетна резонанца,
  • радиографија.
За рендгенско испитивање, старост новорођенчета се обично сматра контраиндикацијом, али у овом случају, опасност се може занемарити. Чињеница је да говоримо о откривању патологија које су тренутно опасне по живот. Стога, лекари треба хитно да добију све неопходне информације о постојећим развојним недостацима. То ће помоћи у одабиру тактике лијечења. У већини случајева, компетентно лијечење пацијента и одговарајућа њега помажу продужити живот дјетета.

Према томе, можемо закључити да постоје многе методе за дијагностиковање Едвардсовог синдрома. Неки од њих (амниоцентеза, кордоцентеза, итд.) представљају одређени ризик од компликација и не проводе се без посебних индикација. Главне индикације су присутност случајева хромозомских болести у роду и старости мајке преко 35 година. Програм дијагнозе и лечења пацијента у свим фазама трудноће може бити промењен од стране лекара по потреби.

Предвиђање за децу са Едвардсовим синдромом

Учитывая множественные нарушения развития, которые присущи синдрому Эдвардса, прогноз для новорожденных с этим диагнозом почти всегда неблагоприятный. Статистические данные (из различных независимых исследований) говорят, что больше половины детей (50 – 55%) не живе до три месеца. Први рођендан може прославити мање од десет посто дјеце. Деца која живе у старијој доби имају озбиљне здравствене проблеме и потребна им је стална брига. Компликована операција на срцу, бубрезима или другим унутрашњим органима је често неопходна да би се продужио живот. Корекција урођених мана и континуирана квалификована нега су заправо једини третман. Код деце са класичним обликом Едвардсовог синдрома (фулл трисоми 18практично нема шансе за нормално дјетињство или било какав дуги живот.

Са парцијалном трисомијом или мозаичним синдромом, прогноза је нешто боља. Просечни очекивани животни век истовремено се повећава на неколико година. То се објашњава чињеницом да развојне абнормалности у блажим облицима не воде тако брзо до смрти дјетета. Међутим, главни проблем, односно озбиљна ментална ретардација, својствен је свим пацијентима без изузетка. Када се достигне адолесценција, нема шансе за наставак потомства (пубертет се обично не јавља), нити на могућност рада (чак и механички, не захтевајући посебне вештине). Постоје специјални центри за бригу о деци са конгениталним болестима, где се пацијентима са Едвардсовим синдромом обезбеђује брига и, ако је могуће, доприносе њиховом интелектуалном развоју. Уз довољно напора од стране лекара и родитеља, дете које живи више од годину дана може научити да се смеје, реагује на кретање, одржава положај тела или једе (у недостатку дефеката пробавног система). Дакле, знаци развоја се и даље примећују.

Висока смртност деце код ове болести је последица великог броја малформација унутрашњих органа. Невидљиви су директно при рођењу, али су присутни у готово свим пацијентима. У првим мјесецима живота дјеца обично умиру од срчаног застоја или дисања.

Најчешће малформације су уочене у следећим органима и системима:

  • мускулоскелетни систем (кости и зглобови, укључујући и лобању),
  • кардиоваскуларни систем
  • централни нервни систем
  • дигестивни систем
  • уринарни систем,
  • друга кршења.

Мусцулоскелетал систем

Главни недостаци у развоју мишићно-скелетног система је ненормалан положај прстију и закривљеност стопала. У зглобу кука ноге су спљоштене тако да се колена готово додирују, а стопала изгледају мало бочно. Често се код деце са Едвардсовим синдромом налази необично кратка стернум. Ово деформише груди у целини и ствара проблеме са дисањем који се погоршавају како расту, чак и ако сами плућа нису погођена.

Дефекти у развоју лобање су углавном козметички. Међутим, такви дефекти као што су расцјеп непца, расцјеп усне и високо непце стварају озбиљне потешкоће с храњењем бебе. Често, пре операције за исправљање ових дефеката, дете се преноси на парентералну исхрану (у облику капаљки са хранљивим растворима). Друга могућност је да се користи гастростомија, специјална сонда кроз коју храна улази директно у желудац. Његово успостављање захтева посебну хируршку интервенцију.

Генерално, малформације мишићно-скелетног система не представљају директну пријетњу животу дјетета. Међутим, они индиректно утичу на његов раст и развој. Учесталост таквих промена код пацијената са Едвардсовим синдромом је око 98%.

Кардиоваскуларни систем

Малформације кардиоваскуларног система су главни узрок смрти у раном детињству. Чињеница је да се таква кршења јављају у скоро 90% случајева. Најчешће, озбиљно нарушавају процес транспорта крви у целом телу, што доводи до озбиљног затајења срца. Већина срчаних патологија се може исправити хируршки, али не свако дијете може проћи тако сложену операцију.

Најчешће аномалије кардиоваскуларног система су:

  • непартиција интератријалног септума,
  • непартиција интервентрикуларног септума,
  • адхезија летака за вентил (или, напротив, њихова неразвијеност),
  • коарктација (сужењеаортне.
Сви ови дефекти срца доводе до озбиљних поремећаја циркулације. Артеријска крв не тече у ткива у одговарајућој количини, због чега ћелије тела почињу да умиру.

Пробавни систем

Учесталост малформација пробавног система код Едвардсовог синдрома је до 55%. Најчешће, ове развојне аномалије представљају озбиљну пријетњу животу дјетета, јер му не допуштају нормално апсорбирање храњивих твари. Јело око природних органа за варење значајно слаби тело и погоршава стање детета.

Најчешћи развојни поремећаји пробавног система су:

  • Меккелов дивертикулум (слепо слепо црево у танком цреву),
  • аторезија једњака (зарастање лумена, због чега храна не улази у желудац),
  • атрезија билијарног тракта (накупљање жучи у бешици).
Све ове патологије захтевају хируршку корекцију. У већини случајева операција само помаже да се продужи живот детета.

Остале повреде

Други могући развојни поремећаји су киле (умбиларни, препонски). Може се открити дискус херније кичме, што ће довести до неуролошких проблема. Мицропхтхалмиа се понекад види на делу очију (мале величине очне јабучице).

Комбинација ових малформација предодређује високу смртност одојчади. У већини случајева, ако се Едвардсов синдром дијагностицира у раним фазама трудноће, лекари препоручују абортус из медицинских разлога. Међутим, коначну одлуку доноси сама пацијент. Упркос озбиљности болести и лошој прогнози, многи преферирају да се надају најбољем. Али, нажалост, у блиској будућности се не очекују велике промене у методама дијагностиковања и лечења Едвардсовог синдрома.

Погледајте видео: Edwards Syndrome and patau syndrome (Август 2019).

Loading...