Популар Постс

Избор Уредника - 2019

Проверите своју дијагнозу

Кариотипирање је проучавање скупа хромозома особе, односно његовог кариотипа. Исправан хумани кариотип састоји се од 46 хромозома. Од њих, 44 хромозома су идентична по структури, а 2 различита од њих су одговорна за разлику у сполу. Болести које прате патолошке промене у кариотипу називају се хромозомске. На пример, Довнов синдром. Кариотип ове болести састоји се од 47 хромозома, додатни хромозом је одговоран за болест.

Потреба за кариотиповање

Лекар прописује кариотип за парове након неколико неуспелих трудноћа код жене. Одступање у структури хромозома у случају неуспешне подударности гена код родитеља може бити узрок неплодности, побачаја и рађања деце са генетским болестима. Кариотипинг вам омогућава да откријете узрок неплодности и направите предвиђање вероватноће да супружници имају децу са хромозомским абнормалностима.

Анализа се препоручује особама са генетским патологијама у породици и када су изложене људским факторима који могу изазвати мутације.

Кариотипирање није потребно за парове који су у почетној фази планирања трудноће. Таква анализа се обично изводи једном у животу, јер је кариотип особе непромијењен.

Неке болести не значе увијек рођење само болесне дјеце. У овом случају, спроводи се посебна процедура током трудноће, која омогућава проучавање кариотипа фетуса. Поступак се спроводи на ћелијама узетим из феталних мембрана. У случају великих промена, трудноћа се прекида.

Како се врши кариотипирање?

Дефиниција кариотипа је веома сложена и дуготрајна процедура која се спроводи само у специјализованим институцијама - репродуктивном центру. За анализу је најчешће потребна венска крв, од које се касније изолују лимфоцити, рјеђе се узимају коштана срж или ћелије коже.

Важна карактеристика анализе је да се материјал треба испитати одмах након његовог пријема, јер постоји вјероватноћа смрти станице. Након добијања жељених ћелија, оне се шаљу у специјални инкубатор и додају супстанце које узрокују да ћелије активно делују.

Затим се додаје супстанца колхицин, која зауставља дељење ћелија. Након тога, ћелије су обојене специјалном бојом и под микроскопом можете прегледати хромозоме у језгру ћелије.

Кариотип ћелије је хаотичан, тако да га специјалиста фотографише и мапира, стављајући хромозоме у парове. Затим се врши анализа.

Резултати студије могу се наћи за 1-2 недеље.

Проверите да ли имам одређену болест

Унесите име болести

Пројекат укључује електронски систем за дијагностику болести са тачношћу до 67%. Ово је упоредиво са ефективношћу примарне дијагнозе, која терапеута ставља у клинику.

Систем Диагноз.ру уопште не захтева да се избегну лекари и лекари, већ, напротив, даје препоруке коме ће се лекар прво обратити.

  • Можете добити бесплатну дијагностику болести у одјељку "Дијагностика".
  • Пронађите опис болести која вас занима - у одјељку "Болести"
  • Дешифрирати тестове и читати о меду. процедуре могу бити у одељку "Процедуре и анализе"
  • Разумјети принципе дијете за одређене болести - одјељак "Дијете"
  • Више о сајту и онлине дијагностичком систему Диагносис.ру прочитајте овде

Шта је кариотип?

Кариотип је скуп хромозома људских ћелија. Обично садржи 46 (23 пара) хромозома, од којих су 44 (22 пара) аутосомна и имају исту структуру, како у мушком тако иу женском телу. Један пар хромозома има различиту структуру и одређује пол нерођеног детета. Код жена је представљен двадесетим хромозомима, а код мушкараца КСИ. Нормалан кариотип код жена је 46, КСКС, а код мушкараца - 46, КСИ.

Сваки хромозом се састоји од гена који одређују наслеђе. Током живота, кариотип се не мења, и зато је могуће направити анализу за њено одређивање једном.

Суштина методе

Да би се одредио кариотип, користи се култура ћелија узетих од особе, која се испитује ин витро (тј. Ин витро). Након изоловања неопходних ћелија (крвних лимфоцита, ћелија коже или коштане сржи), супстанца им се додаје ради њихове активне репродукције. Такве ћелије се инкубирају неко време, а затим им се додаје колхицин, који зауставља њихову поделу у метафази. Након тога, материјал се боји бојом која визуелизује хромозоме добро, и испитује се под микроскопом.

Хромозоми се фотографишу, нумеришу, распореде у паровима у облику кариограма и анализирају. Не-хромозоми се додељују силазним редоследом њихове величине. Последњи број је додељен сексуалним хромозомима.

Извођење кариотипирања се обично препоручује у фази планирања зачећа - овај приступ вам омогућава да смањите ризик од добијања бебе са наследним патологијама. Међутим, у неким случајевима ова анализа постаје могућа након почетка трудноће. У овој фази, кариотипирање омогућава одређивање ризика наслеђивања одређене патологије или се врши на феталним ћелијама (пренатално кариотипирање) како би се идентификовала већ наслеђена развојна аномалија (на пример, Довнов синдром).

Кариотипирање родитеља се препоручује у следећим случајевима:

  • супружници старији од 35 година
  • породичну историју жене или мушкарца у случајевима хромозомских патологија (Довн синдром, Клинефелтер, Патау, Едвардс, итд.),
  • продужено одсуство концепција из неразјашњених разлога
  • ИВФ планирање
  • раније неуспјешне ИВФ процедуре,
  • лоше навике или узимање одређених лекова за трудницу,
  • хормонска неравнотежа код жена
  • чест контакт са јонизујућим зрачењем и штетним хемикалијама
  • историју жена спонтаних побачаја,
  • мртворођенче у историји
  • имати децу са наследним болестима,
  • епизоде ​​ране смртности одојчади у историји,
  • мушка неплодност узрокована поремећајем развоја сперме
  • брак између блиских сродника.

Кариотипизација плода и деце препоручује се у следећим случајевима:

  • абнормалан развој фетуса,
  • психомоторна или психо-говорна развојна одступања у комбинацији са микросталијама,
  • конгениталне малформације
  • ментална ретардација
  • успоравање раста
  • одступања у сексуалном развоју.

Како се врши анализа?

Пре прописивања кариотипинга, лекар препоручује да се искључе они фактори који могу негативно утицати на поузданост резултата истраживања. Сљедећи фактори могу искривити податке из ове анализе:

  • унос алкохола
  • узимање одређених лекова (посебно антибиотика),
  • акутне заразне болести или погоршање кроничних патологија.

Узимање крви из вене за анализу врши се ујутро у стању ситости пацијента. На празан желудац се не препоручује употреба биоматеријала. При прикупљању узорака ткива за кариотипизацију фетуса, узорковање се врши под ултразвучном контролом.

Колико дуго треба чекати резултат?

Резултат кариотипирања може се добити 5-7 дана након испоруке материјала за истраживање. Током овог периода, експерти прате поделу ћелија у инкубатору, инхибирају њихов развој у одређеном тренутку, анализирају добијени материјал, комбинују податке у једну цитогенетску шему, упореде их са нормом и закључе.

Шта може открити кариотипирање?

Анализа омогућава да се одреди:

  • облик, величина и структура хромозома,
  • примарна и секундарна констрикција између упарених хромозома,
  • хетерогеност парцела.

Резултати кариотипирања према општеприхваћеној међународној шеми показују:

  • број хромозома
  • припадају аутозомима или полним хромозомима,
  • структурне карактеристике хромозома.

Проучавање кариотипа вам омогућава да идентификујете:

  • трисомија (или присуство трећег хромозома у пару) - детектована у Довновом синдрому, са тризомијом у хромозому 13, развија се Патау синдром, са повећањем броја хромозома 18, појављује се Едвардасов синдром, са појавом екстра Кс хромозома, открива се Клинефелтеров синдром,
  • моносомија - одсуство једног хромозома у пару,
  • делеција је недостатак региона хромозома,
  • инверзија - преокретање региона хромозома,
  • транслокација - кретање региона хромозома.

Кариотипинг омогућава идентификацију следећих патологија:

  • хромозомски синдроми: Довн, Патау, Клинефелтер, Едвардс,
  • мутације које изазивају повећане крвне угрушке и прерано престанак трудноће,
  • мутације гена када тело није у стању да детоксификује (неутралише токсичне агенсе),
  • цистична фиброза,
  • промене у И хромозому,
  • склоност хипертензији и инфаркту миокарда,
  • склоност ка дијабетесу.

Шта учинити када се идентификују абнормалности?

Приликом идентификовања абнормалности у кариотипу, лекар објашњава пацијенту карактеристике откривене патологије и говори о природи њеног утицаја на живот детета. Посебна пажња посвећена је неизлечивим кромосомским и генским абнормалностима. Одлуку о изводљивости очувања трудноће доносе искључиво родитељи будуће бебе, а лекар само даје неопходне информације о патологији.

Ако се открије склоност развоју одређених болести (на примјер, инфаркт миокарда, дијабетес или хипертензија), у будућности се могу покушати спријечити.

Кариотипизација је анализа скупа хромозома код људи. Ова студија се врши испитивањем лимфоцита крви, ћелија коштане сржи, коже, амнионске течности или плаценте. Његова примена је приказана у фази планирања зачећа, али ако је неопходно, анализа се може обавити током трудноће (на узорцима ћелија родитеља или фетуса) или код већ рођеног детета. Резултати кариотипирања омогућавају откривање ризика од развоја кромосомских и генетских патологија и идентификовање подложности одређеним болестима.

Шта је кариотипирање?

Да би се одговорило на питање, каква је процедура кариотипирања, потребно је разумјети терминологију коју користе генетичари. Кариотип је комбинација хромозомског сета, који је карактеристичан за ћелије одређене врсте.

Цитогенетичка дијагностичка процедура за одређивање људског кариотипа назива се кариотипирање. Као резултат анализе генетике, добија се кариограм - идеја о комплетном сету хромозома одређене особе са описом одступања, ако их има. Да би се саставио кариограм, ћелије се користе у метафази митозе, када се хромозоми налазе у екваторијалној шупљини вретена, формирајући метафазну плочу.

Када га троше?

За шта је молекуларна анализа? Прописује се када постоје сумње у могуће хромозомске абнормалности код супружника, које се могу пренети њиховој деци. Индикације за кариотиповање супружника:

  • старост најмање једног брачног друга је старија од 35 година
  • блиско повезане бракове,
  • присуство мужа или жене или њихових сродника насљедних болести,
  • вишеструким и неуспешним ИВФ покушајима,
  • мушка или женска неплодност непознатог порекла,
  • учестали побачај, побачај,
  • контакт са токсичним супстанцама, изложеност јонизујућем зрачењу,
  • присуство брачног пара деце са хромозомским патологијама.

Припрема за анализу

Да ли је потребна специјална припрема за анализу? Пошто су активне ћелије које делују укључене у дијагнозу, потребно је искључити факторе који могу утицати на поделу. 2 недеље пре давања крви, морате:

  • одустати од алкохола
  • смањити пушење, ако не можете да престанете да се одрекнете цигарета,
  • упозоравајући на предстојећу анализу лекара, да обустави примену лекова, посебно антибиотика.

Како спровести истраживање: врсте дијагнозе

За проучавање кариотипа сакупља се венска крв и изолују из ње лимфоцити из фазе поделе. Ова анализа захтева само 12-15 лимфоцита. Они се стављају у епрувету и унутар 3 дана посматрају раст и поделу. Да би се стимулисала пролиферација, додаје се митоген и колхицин се додаје у епрувету да би се фиксирала митоза.

Постоје два типа кариотипирања - класични и спектрални. За класичну дијагнозу кариотипа, хромозоми су обојени различитим бојама:

  • К - бојење Акрикхин-Мустард-ом са даљњим испитивањем под флуоресцентним микроскопом. Користи се за проучавање И хромозома: одређивање генетског пола, откривање транслокација, мозаицизам у И хромозому.
  • Г - најчешће се користи у цитогенетској анализи. Открива мале аберације и маркерске хромозоме.
  • Р - боја акридина наранче. Боје оне области које нису погодне за К и Г боје.
  • Ц - користи се за анализу центромера.
  • Т - користи се за проучавање теломера.

Други метод цитогенетског истраживања назива се спектрална кариотипизација или флуоресцентна хибридизација. Хромозоми су обојени флуоресцентним бојама које се таложе на специфичним местима хромозома. Ова дијагностичка метода омогућава одређивање интеркромосомских транслокација, јер ће се транслоцирана места разликовати у спектру од другог хромозома.

Генетика инсистира да брачни пар постави дијагнозу током планирања трудноће. Ако је жена већ трудна, врши се кариотип фетуса. Материјал за фетални кариотип је сакупљен у раним фазама гестације. За извлачење крви из пупчане врпце користи се инвазивна метода кордоцентезе. Сам пренатални преглед је безболан, али лекари прате жену и фетус неколико сати након пункције.

Рокови

Колико времена се обавља цитогенетска анализа? Време зависи од многих фактора:

  • колико пацијената треба прегледати - један од родитеља или брачни пар,
  • којим методом анализе,
  • да ли нам требају слике хромозома
  • је ли потребно открити одступања
  • Какав је распоред лабораторија?

Време цитогенетске дијагнозе мора бити јасно објашњено у генетској лабораторији. У просеку су 14-28 дана.

Колико кошта анализа?

Генетска анализа за кариотип је плаћена услуга која се не плаћа од стране ФЗОЗ-а, тако да је супружници сами плаћају. Трошкови у различитим лабораторијама су различити и зависе од политике цена медицинског центра. У просјеку, морате бити припремљени за сљедеће износе:

  • састављање кариограма једне особе - 4500–7500 стр.,
  • кариограм са фотографијама хромозома - 5000–8000 р.,
  • кариотипирање са аберацијама - 5500–6000 р,
  • кариограм са детектованим аберацијама и фотографијама хромозома - од 6000 п.

Резултати декодирања

Ако генетика открије абнормалности, они се евидентирају на следећи начин: број хромозома, раме (к - дуго, п - кратко), број секције, број траке. На пример, код мушкарца постоји прелазак 20 делова кратких и дугих кракова 2. и 4. хромозома и губитак 21 секције дугог крака 10. хромозома. Ово се пише на следећи начин: 46, КСИ, т (2, 4) (п20, к20), дел (10) (к21).

Декодирање показује таква одступања:

  • Присуство екстра хромозома - трисомија. Често је управо та аномалија узрок наследних болести. На пример, Довнов синдром има следећи кариотип: 47, КСКС, 21+ или 47, КСИ, 21+, што указује на тризомију у хромозому 21. Кланфелтеров синдром манифестује се полисомијом полних хромозома - 47, КСКСИ, 48, КСКСКСИ.
  • Губитак кромосомске регије - брисање. На пример, синдром мачјег крика настаје услед брисања кратког крака 5 аутосома - 46, КСКС, 5п-.
  • Разноликост кариотипова - мозаицизам. То се дешава код Турнер-овог синдрома Схересхевски: 46, Кс исо (Кск).

  • да ли су родитељи носиоци генетских патологија које ће се пренијети на њихову дјецу,
  • узрок абнормалног развоја фетуса,
  • колико је велики ризик од бебе са инвалидитетом,
  • узроци хроничног побачаја (неке генетске абнормалности доводе до побачаја),
  • етиологија неплодности (која је резултат спајања зигота јајета и сперме може бити неисправна).

Шта је кариотипирање и зашто се изводи?

Сврха студије је да се утврди компатибилност између партнера, која вам омогућава да зачнете и родите генетски здраво потомство. Кариотипирање се врши у фази планирања дјетета. Међутим, након почетка трудноће, процедура се такође спроводи: неопходан материјал се узима од бебе у материци да би се одредио сет хромозома.

Генетски лекари могу лако да идентификују ризик од наследне абнормалности код бебе. Тело генетски здраве особе садржи 22 пара не-полних хромозома и 2 пара полова: за мушкарце, КСИ, за жене, за КСКС.

Студија показује присуство следећих патологија:

  1. Моносомија: одсуство једног хромозома у пару (Схересхевски-Турнер синдром).
  2. Трисомија: додатни хромозом у пару (Довн синдром, Патау).
  3. Умножавање: одређени део хромозома је удвостручен.
  4. Брисање: фрагмент хромозома недостаје.
  5. Инверзија: процес којим се део хромозома развија.
  6. Транслокација: кромосомска цастлинг.

Користећи кариотипирање, процењује се стање гена и откривају следећа:

  1. Мутације гена одговорних за тенденцију тромбозе. Могу изазвати спонтани побачај или неплодност.
  2. Мутација И-хромозома - Клинефелтеров синдром. Карактеристика ове болести је присуство И хромозома, упркос додатном присуству Кс хромозома, пацијенти су увек мушкарци. За почетак трудноће ће морати користити донорску сперму. Варијације кариотипа Клинефелтеровог синдрома: 47 ХХИ, 48 КСКСКСИ, 49 КСКСКСКСИ.
  3. Генске мутације одговорне за процесе детоксикације. Постоји ниска способност организма да дезинфикује околне токсичне факторе.
  4. Мутација у гену цистичне фиброзе. Одређује се вероватноћа опасне болести код бебе.

Захваљујући кариотипизацији дијагностикује се наследна предиспозиција за бројне болести - дијабетес, инфаркт миокарда, хипертензија и патолошки процеси у зглобовима.

Колико је кариотипирање? Цена студије зависи од града и нивоа клинике: просечна цена је око 6700 рублес. Међутим, прије заснивања, свим будућим родитељима се савјетује да полажу тест. Уколико пар пута открију одступања, специјалиста може створити оптималне услове за развој дјетета и спријечити побачај или прерано рођење.

Лекар говори о наследним болестима:

Индикације за преглед

Код планирања трудноће, пожељно је да свака породица спроведе цитогенетску студију. Појединачни грађани морају проћи молекуларни кариотип.

Погледајмо детаљно у коју категорију особа је додијељена процедура:

  1. Старост једног или оба супружника прелази 35 година.
  2. Неплодност неопажене етиологије.
  3. Неуспех ИВФ покушаја.
  4. Присуство насљедних патологија код родитеља.
  5. Ендокрини поремећаји код будуће мајке.
  6. Повреде ејакулације или активности сперме непознате етиологије.
  7. Присуство неповољне екологије и рада са хемикалијама.
  8. Присуство лоших навика у облику пушења, алкохола, дроге или лијекова.
  9. Пријављени су случајеви спонтаног побачаја, пропуштеног побачаја или пријевременог порода.
  10. Брак са крвним сродником.
  11. Већ су рођена деца са генетским патологијама.
  12. Добити један од излагања зрачењу.

Механизам

За тест се прикупља венска крв од оба партнера. Студија траје 5 дана. За то време, лимфоцити се излучују у фази митотске поделе из плазме. 72 сата се врши анализа умножавања крвних зрнаца, што нам омогућава да извучемо закључак о присутности патологије и ризику од побачаја. У фази поделе специјалиста прегледава хромозоме, обављајући припрему микро-препарата на стаклу.

Лабораторијски техничар може обавити дифракцијски тест или дифракцијски тест на хромозом. За бољу визуализацију специјалиста врши диференцијално бојење структуре нуклеопротеина, након чега се њихова појединачна трака добро види. Броји се број хромозома, упоређује се стриација упарених хромозома и анализира се структура сваког од њих.

Јединствена технологија вам омогућава да добијете прецизан резултат кроз проучавање 15 лимфоцита. То значи да не морате поново даровати крв или телесне течности. Једна анализа кариотипирања брачног пара омогућава планирање трудноће и рађање здраве дјеце.

Када се концепција већ десила, стручњаци препоручују да се уради тест у раним фазама гестације како би се идентификовале патологије као што су Довнов синдром, Турнер, Едвардс, мачји врисак и друге аномалије. Материјал се узима од детета у материци и супружника.

Постоји инвазивна и неинвазивна метода пренаталног кариотипирања. Први се сматра сигурнијим и подразумева спровођење ултразвучне дијагностике са крвљу будуће мајке да би се идентификовали маркери.

Инвазивна метода се сматра прецизнијом и скоро у потпуности елиминише грешке, али понекад може бити прилично ризична, стога захтева стационарно праћење неколико сати. Да бисте спровели такву студију, потребна вам је специјална опрема која манипулише унутрашњом материцом да би се ухватио генетски материјал.

Да би се идентификовали трагови агресивних фактора на ДНК ланцу, одређен је кариотип са аберацијама. Поступак се сматра напредним генетичким прегледом, у којем специјалисти пажљиво испитују 100 ћелија са прорачуном абнормалних метафаза. Тест је прилично тежак и многи лабораторији не проводе такву студију.

Шта учинити ако се током прегледа открију одступања - савјетује лијечник

Код људи постоји 46 хромозома у језгру соматских ћелија, један пар и они су сексуално: нормални женски кариотип је представљен као 46 КСКС, а мушки - 46 КСИ. Након што је добио кариограм, генетичар дешифрује тест и спроводи посебну консултацију за брачни пар, током којег објашњава могућност да има дете са патологијом или абнормалностима. Он препоручује да се они подвргну терапији у фази планирања дјетета, након чега је могуће спријечити повреде код бебе.

Када су абнормалности већ утврђене током трудноће, лекар саветује да прекине трудноћу како би следећи пут покушао да замисли здраву бебу. Или доктор даје брачнима право да изаберу у ком ће бити спремни за рођење “посебног” дјетета. Ако су будући родитељи нормални и имају одличну компатибилност, стручњак им детаљно говори све фазе планирања трудноће.

Код идентификовања насљедних поремећаја код партнера, можете користити генетски материјал донатора. Да бисте то урадили, користите сперму здравог човека.

Закључак

Рођење здравог дјетета је најважнији задатак родитеља. У фази планирања трудноће, можете избјећи патологије извођењем цитогенетичке студије. Провођење кариотипирања супружника омогућава да се утврди компатибилност пара и могуће повреде код бебе и када дође до трудноће, како би се утврдило присуство поремећаја у развоју фетуса.

Индикације за поступак

Иако ова метода добија на популарности сваке године, многи парови слабо разумеју шта је кариотипирање и забринути су због потребе за тим. Основно знање о генетици ће помоћи да се разјасни.

Кариотип је скуп хромозома у људском телу, који одређује његове особине: висину, структуру тела, ниво интелигенције, боју ока и коже. Норма кариотипа код људи је 46 хромозома, од којих су 2 одговорне за разлику у сполу. Одређени поремећаји у кариотипу доводе до генетских болести. Тако, присуство само једног додатног хромозома узрокује неизлечиву болест, познату као Довнов синдром.

Врло је вјероватно да ће у будућности сви брачни парови бити тестирани на усклађеност са супружницима на нивоу гена. До сада, лекари прописују студију само у одређеним случајевима. Компаративна анализа хромозома омогућава готово са апсолутном сигурношћу да се утврди вероватноћа повреда код будуће бебе.

Сет женских хромозома (лево) и мушкараца (десно)

Основне индикације за кариотипирање:

  • родитељи старији од 35 година
  • учестали побачај, пропуштене трудноће, парови неплодности из неразјашњених разлога,
  • присуство насљедних болести у најближим рођацима једног или оба родитеља,
  • близак однос брачног пара,
  • поновљени покушаји вештачког осјемењивања, који су били неуспешни,
  • хормонска неравнотежа код жена, лоше читање сперме код мушкараца,
  • продужени контакт супружника са штетним хемикалијама
  • живе у еколошки непријатељским условима
  • пушење, неконтролисани унос моћних лекова, злоупотреба алкохола, наркоманија потенцијалних родитеља,
  • присуство ожењеног пара детета са урођеним малформацијама.

Метода цитогенетског кариотипирања је довољна да се једном одржи. Омогућава вам да идентификујете потенцијалне ризике феталних абнормалности, чак иу случајевима када се наследне болести не манифестују неколико генерација. Студија се препоручује у фази планирања трудноће.

Како анализирати

Да би се одредио кариотип, испитују се крвне ћелије. Да би се елиминисао негативан утицај различитих фактора, неопходна је пажљива припрема за анализу.

Не касније од двије седмице прије захвата, потребно је престати узимати лијекове, посебно антибиотике, како би се искључили алкохолна пића и пушење. Ако барем један супружник има акутну инфективну / вирусну болест или погоршање хроничне болести, анализу треба одложити.

За проучавање узимају венску крв од оба супружника.

Рокови за кариотипирање су приближно три седмице. За то време генетичари прате стање и дељење ћелија. За поузданије одређивање структуре хромозома они су обојени. Затим се бојен материјал упоређује са нормама цитогенетичких шема хромозома.

Резултати омогућују да се утврди присуство трећег додатног хромозома у пару, одсуство хромозома или његовог дела, удвостручење или кретање хромозома. Ова процедура ће помоћи да се утврди како промене у генима утичу на формирање крвних угрушака, као и детекцију мутације гена, елиминација које ће помоћи да се смањи вероватноћа озбиљне болести цистичне фиброзе.

Кариотипизација открива ризик од развоја Довнових синдрома, Патау, Едвардса, Тернара, Клеинфелтера. Поред тога, утврђена је генетска предиспозиција за развој инфаркта миокарда, дијабетес мелитуса и хипертензије.

Само искусни генетичар може дешифровати податке. Неприхватљиво је доносити било какве закључке особама без медицинске едукације!

Након што резултати показују добру компатибилност супружника, можете без страха ићи на планирање трудноће. Нису потребне додатне процедуре или анализе. Ако се пронађу абнормалности, лекар може да препише курс лечења, ау тешким случајевима препоручује употребу донорског јајета или сперме.

Када је фетални кариотип неопходан

Ако проучавање генетског материјала није извршено пре почетка трудноће, а жена већ носи дете, може се обавити кариотип фетуса. Најчешће, потреба за таквом процедуром настаје када се деси непланирана трудноћа и присуство индикатора ризика.

Анализа је додељена у следећим случајевима:

  • старости мајке преко 35 година
  • сумња на патологију фетуса током ултразвука,
  • абнормални тестови крви,
  • присуство пара са дететом које болује од генетских поремећаја,
  • претходну употребу дроге или овисност мајке о алкохолу
  • вирусне болести у прва три месеца трудноће,
  • Контакт једног од родитеља са штетним хемикалијама, продуженим боравком или радом у еколошки неповољној зони.

Многе жене су опрезне у овој анализи, вјерујући да то може нашкодити нерођеном дјетету. Заиста, питање да ли је опасно спровести пренатални кариотип остаје релевантно.

Методе вођења

Најбољи период за спровођење истраживања о генетском материјалу је прва три месеца ношења детета. Већина патологија гена је успешно идентификована у раним фазама. У модерној медицини постоје две методе: инвазивна и неинвазивна.

  • Неинвазивна метода кариотипирања није опасна за будућу бебу. Он обезбеђује ултразвук и биохемијски тест крви. Али његови резултати нису увек тачни.
  • Инвазивни метод се сматра више информативним. То показује прилично поуздане резултате, проценат грешке је минималан. Да би се одредило стање сета хромозома, биће потребан кариотипирање хориона, узимање узорка амнијске течности (амниоцентеза) и крви из пупчане врпце (цордоцентесис). Проучавање могућих абнормалности гена се врши слично анализи крви родитеља.

Предуслов за инвазивну методу истраживања је информисање родитеља о могућим ризицима за фетус. У неким случајевима може доћи до крварења, абрупције постељице и чак до побачаја.

Колико је важан кариотип са аберацијама?

Аберације су одређени поремећаји хромозома који могу бити и регуларни и неправилни. Једноставна студија неће дати потпуне информације. Његов главни резултат који одговара норми је 46КСИ (мушки кариотип) и 46КСКС (женски кариотип).

Жене са побачајима, након неколико неуспјешних покушаја умјетне оплодње, приказано је само кариотипирање с аберацијама, које ће открити повреде у скупу кромосома.

Откривање откривања: шта да радимо?

Пошто је ова студија веома компликован и дуготрајан процес, може се поверити само искусном генетичару у медицинском центру са одличном репутацијом. После добијања резултата, лекар спроводи посебну консултацију за родитеље, током које их упознаје са степеном вероватноће да има дете са развојним аномалијама.

У неким случајевима, прописани лијекови и витаминска терапија могу значајно смањити вјероватноћу развоја поремећаја у формирању фетуса.

Ако се дете пронађе генетске патологије, лекари, обавештавајући родитеље о томе, могу предложити да се трудноћа прекине. Ово је још један разлог зашто је кариотипирање најбоље урадити током првог тромесечја. Међутим, коначну одлуку о томе да ли да напусте дијете или не, имају само родитељи.

Колико можете вјеровати овом генетичком истраживању и да ли су могуће грешке у кариотипирању?

Стручњаци кажу да је вјероватноћа грешке у резултатима поступка проведеног у специјализованој медицинској клиници мања од 1%, тако да будући родитељи могу бити сигурни у поузданост резултата.

Шта ако постоји одступање од норме?

Шта ако је анализа кариотипирања показала абнормалности? У зависности од тога ко је носилац дефектних гена, можете користити метод вештачког осјемењивања помоћу донорских јајних ћелија или донорске сперме. Заједно са лекарима, потенцијални родитељи процењују ризике и одлучују да ли би требало да покушају да доживе дете.

Ако је пренатална кариотипизација показала генетске абнормалности у фетусу, тада се информација одмах преноси пару. Хромозомске абнормалности су индикација за медицински абортус. Неке патологије су неспојиве са животом фетуса, а питање очувања трудноће се чак не јавља. Код других болести, као што је Довнов синдром, последња реч лежи на родитељима.

Генетски лекар је важно да правилно пренесе информације супружницима. Он мора да објасни да генетске болести не реагују на лечење, и ако пар одлучи да роди дете са сличном патологијом, реците им шта их чека у будућности.

Индикације за кариотипирање

У идеалном случају, кариотипирање је неопходно за све супружнике који желе да постану родитељи, чак и ако нема индикација за анализу.

Многе наследне болести које праве прадједови можда се неће манифестовати код људи, а кариотипирање ће помоћи да се идентификује патолошки хромозом и израчуна ризик од детета са патологијом.

Обавезне индикације за поступак укључују:

  • године будућих родитеља (35 година и старији, чак и ако само један од супружника одговори на ову ставку),
  • неплодност непознатог порекла
  • поновљени и неуспјешни покушаји умјетне оплодње (ИВФ),
  • присуство наследне болести код једног од супружника,
  • поремећаји хормонске равнотеже код жена
  • поремећена производња сперме (сперматогенеза) са неидентификованим узроком,
  • неповољно еколошко окружење
  • контакт са хемикалијама и зрачењем,
  • утицај штетних фактора на жену, посебно у недавној прошлости: пушење, алкохол, дроге, лекови,
  • присуство спонтаног побачаја (побачај, превремени пород, пропуштени абортус),
  • блиско повезане бракове,
  • присуство детета / деце са кромосомским патологијама или урођеним малформацијама.

Поступак за истраживање кариотипа супружника треба спровести у фази планирања трудноће. Међутим, могућност кариотипирања није искључена ако је жена трудна. Затим се врши кариотипирање не само за супружнике, већ и за нерођено дете (пренатално кариотипирање).

Шта кариотипинг открива

Тумачење анализе кариотипа врши генетичар. Анализа нормално изгледа као 46КСКС или 46КСУ.Али ако се открије нека генетска патологија, на пример, идентификација трећег додатног хромозома код жене, резултат ће изгледати као 46ХХ21 +.

Шта омогућава да се одреди анализа хромозомског скупа:

  • трисомија је трећи вишак хромозома у пару (на пример, Довнов синдром),
  • моносомија - не постоји један хромозом у пару,
  • делеција - губитак региона хромозома,
  • дуплицирање - удвостручење било ког фрагмента хромозома,
  • инверзија - преокретање региона хромозома,
  • транслокација - кретање секција (цастлинг) хромозома.

На пример, откривање делеције у И хромозому је често узрок поремећаја сперматогенезе и, последично, мушке неплодности. Такође је познато да су делеције узрок неких урођених абнормалности у фетусу.

Ради лакшег приказивања резултата анализе на папиру када се открије промена у структури хромозома, дуга рука се уписује у латинично слово к, а кратка рука т. На пример, са губитком фрагмента кратког крака петог хромозома код жене, резултат анализе ће изгледати овако: 46ХХ5т, што значи синдром „мачји крик“ (генетски поремећај карактерисан карактеристичним плакањем детета и другим урођеним поремећајима).

Поред тога, кариотипирање вам омогућава да процените статус гена. Овим методом истраживања може се идентификовати:

  • мутације гена које утичу на стварање тромба, које ремете проток крви малих крвних судова током формирања постељице или имплантације и могу изазвати побачај / неплодност,
  • Мутација гена И хромозома (у овом случају потребно је користити донорску сперму),
  • мутације гена одговорних за детоксикацију (слаба способност тела да дезинфицира околне токсичне факторе),
  • Генска мутација гена цистичне фиброзе помаже да се искључи могућност ове болести код детета.

Поред тога, кариотипинг помаже у дијагностиковању генетичке осетљивости на многе болести, на пример, инфаркт миокарда, дијабетес, хипертензију, патологију зглобова итд.

Шта радити када се одступају

У случају откривања мутација гена или хромозомских аберација код једног од супружника у фази планирања трудноће, генетичар објашњава пару вјероватноћу да има болесно дијете и могуће ризике.

Као што знате, патологија хромозома и гена је неизлечива, тако да даљња одлука пада на рамена будућих родитеља (користите донорску сперму или јајну ћелију, преузмите ризик да имате бебу или да останете без деце).

Када се током трудноће открију хромозомске абнормалности, посебно у ембриону, од жене се тражи да је прекине. Не инсистирајте на прекиду трудноће доктора.

Код неких хромозомских абнормалности (на пример, ризик да дете са патологијом није висока), генетичар може прописати ток одређених витамина који смањују вероватноћу да имају болесно дете.

Погледајте видео: Ukoliko noću OVAKO spavate onda imamo zaista katastrofalne vesti za vaše zdravlje. . (Септембар 2019).

Loading...