Популар Постс

Избор Уредника - 2019

8 Физички знаци код новорођенчади рођене са Дауновим синдромом

Данас је Довнов синдром најчешћи генетски поремећај. Темељ ове болести поставља се у вријеме настанка јајета или сперме. Дете које има овај проблем има мало другачији сет хромозома. Он је ненормалан. Ако нормално дијете има 46 кромосома, онда дијете има 47.

Фактор ризика

Узроци болести још нису у потпуности схваћени. Међутим, доктори из цијелог свијета донијели су једногласну одлуку. Они тврде: што је старија жена која рађа, то је већи ризик од рађања детета са овом болешћу. У овом случају, пол бебе, старост оца и животна средина нису битни.

Најопасније доба за жену је након тридесет пет година. Вероватноћа да ће имати бебу са погрешним сетом хромозома повећава се неколико пута. Ово се посебно односи на породице које већ имају такву "сунчану бебу". Симптоми Довн синдрома код новорођенчета појављују се чак иу материци. У дванаестој недељи трудноће, ултразвук може показати патологију. Али то није гаранција да ће беба бити рођена нездраво. Тачан резултат можете наћи само након испоруке. Али то није довољно. Да бисте потврдили дијагнозу или је искључили, неопходно је спровести посебне прегледе. Спољни знаци Дауновог синдрома код новорођенчади нису увек доказ одбацивања.

Довнов синдром: Знаци код новорођенчади

Термин "синдром" у медицини значи комбинацију симптома који се појављују у одређеном људском стању. Године 1866. Јохн Довн, научник и лекар, груписао је скуп симптома у одређеној групи људи са том болешћу. Синдром је назван по тој особи.

Најчешће, знаци Дауновог синдрома код новорођенчета су уочљиви одмах након рођења. Таква дјеца се, нажалост, рађају прилично често. За сваких седам стотина новорођенчади постоји једно дијете са Дауновим синдромом. Истовремено, већина беба има исте знакове:

  • Лице је благо спљоштено и плоснато. Задњи део главе има исти облик.
  • На врату се може пратити кожни набор.
  • Посматран смањен тонус мишића.
  • Беба има исечени глас, а њихови углови су подигнути. Формиран је "Монгол фолд", или такозвани трећи капак.
  • Удови детета су кратки, у поређењу са другом децом.
  • Има веома покретне зглобове.
  • Прсти су исте дужине, па се чини да је длан широк и раван.
  • Дете има малу висину. Најчешће се са годинама јавља претежак.

Ове особине карактерише Довн синдром. Скоро сви знаци повезани су са деформацијом лобање и црте лица, као и са оштећеним ткивом кости и мишића. Међутим, постоје и други знаци. Они нису тако чести.

Мање уобичајени симптоми

Довнов синдром (знакови код новорођенчади врло често се манифестују већ у раном дјетињству) може се дијагностицирати, фокусирајући се на друге показатеље. Међу њима су:

  1. Мала уста и уска уста.
  2. Слаб тон језика: стално излази из уста. Временом се на њему могу формирати набори.
  3. Мала брада, као и кратак нос и широк носни мост.
  4. Схорт нецк
  5. На длановима се може формирати хоризонтални прегиб.
  6. Велики палац је на великој удаљености од других. А на подножју се налази набор.

Ови знаци Дауновог синдрома код новорођенчади можда се неће одмах манифестовати, већ како сазревају. Успут, са годинама, дете често почиње проблеме са кардиоваскуларним системом.

Зашто су рођена деца са Дауновим синдромом?

Појављује се код људи свих раса и економских нивоа, иако старије жене имају већу вјероватноћу да имају дијете са Дауновим синдромом. Старост мајке изнад 35 година повећава ризик од пада бебе. Ова шанса се постепено повећава на 1 на 100 у доби од 40 година. У доби од 45 година, учесталост постаје приближно 1 до 30. Старост мајке није повезана с транслокацијом.

Сва три типа Довновог синдрома су генетска коинциденција, али само 1% свих случајева има наследну компоненту (преноси се од родитеља на дете преко гена).

Наследност није фактор у трисомији 21 (не-одвајање) и мозаицизам. Међутим, у једној трећини случајева узрокованих транслокацијом, постоји наследна компонента од око 1%.

У већини случајева, рађање детета са Довновим синдромом је пример манифестације варијабилности. Међутим, у отприлике једној трећини случајева, један родитељ је носилац транслоцираног хромозома, што ће разјаснити питање зашто су дјеца са синдромом рођена здравим родитељима. Генетски тестови могу одредити присуство транслокације.

Дијагностика

Доље наведени симптоми, када су присутни сами, не указују на синдром довн код новорођенчета, али ако се нађу заједно, показат ће ову дијагнозу.

Дојенчад са Дауновим синдромом се процењује на осам основа:

  1. схорт нецк
  2. углови уста су одбијени
  3. општа хипотензија
  4. склопите длан
  5. диспластично ухо,
  6. Епикантична шминка за очи
  7. размак између првог и другог прста,
  8. говорни језик.

У првој седмици живота манифестује се синдром Довн код новорођенчади. Поени се броје. Беба са резултатом 6, 7 или 8 (има 6, 7 или 8 симптома) сматра се клинички доказаним Довн синдромом. Резултат 0, 1 или 2, дијагноза оповргава. Разреди 3-5 показују цитогенетске тестове крви у дијагностичке сврхе.

Ако је педијатар забринут, други начин да се утврди Довнов синдром код новорођенчади је анализа хромозома за абнормалности кариотипа.

Кариотип је тест крви који испитује хромозоме особе, као и њихову структуру. Потребно је два до пет дана да се добију резултати теста кариотипа.

Понекад се хромозоми прегруписују, што се назива транслокација. Ако се код детета нађе врста транслокације, тест за кариотип би требало да се уради и за његове родитеље да би се утврдило да ли су транслокативни.

Знакови и симптоми довн синдрома код новорођенчета

Симптоми лица синдрома довн код новорођенчади нису абнормални, они неће узроковати никакве медицинске проблеме код дјетета. Али ако доктор види једну од ових особина заједно у једном детету, он ће почети да сумња на одступања од норме.

Ове физичке особине су разлог што су особе са Довновим синдромом сличне једна другој, али имају и породичне особине.

Спољни угао ока ће бити окренут, а не доле. Понекад се назива бадемастим очима. Врло сличан облику очију азијске особе. Ово је вјероватно најраспрострањеније физичко стање када дијете расте.

Још један прекрасан додатак очима су Брусхфиелд места, која изгледају као беле тачке, могу се видети близу периферије ириса (обојени део), често описане као звезде.

Гледајући дијете са стране, неће бити много завоја. Изгледа да образи висе на лицу. То је последица лошег тонуса мишића лица и карактеристика је хипотензије, а не истински маркер.

Родитељи дјеце рођене са Дауновим синдромом се често питају: „Зашто је дијете испало језик?“ Језик се не уклања због малих уста, великог језика или једноставно лошег тона.

  • Руке, савијте се у длан

Људи ће рећи да је само длановити гребен разликовна карактеристика новорођенчета са Дауновим синдромом.

Упркос теорији, само 45% деце га има. Одсуство ове физичке карактеристике не значи да га дете нема. 55% оних који немају мајмунски прегиб је резултат хипотензије, јер се рука није држала у уској песници док је беба расла у материци.

Присутност поклопца не изазива никакве проблеме - руке ће радити нормално. Друге разлике које се понекад примећују код беба са Довновим синдромом су кратки прсти, а пети прст или мали прст који је савијен према унутра је клинодактил.

Један од најчешћих знакова је хипотензија или низак тонус мишића. Скоро сва деца са тризомијом 21 имају хипотензију и изгледају "флексибилна" при рођењу. Када је држите, изгледа да ће вам проћи кроз руке. Ако ставите бебу кроз руку, она ће изгледати као мокри резанци, без могућности да задржи облик.

Хипотензија утиче на сваки мишић од лица до глежњева. То се обично побољшава током времена, биће највећи проблем у првих неколико година и изазиваће ваше честе терапије.

Посебност је широки простор између првог (великог) и другог ножног прстију, који се често назива сандаловим прстима.

Попратне болести

Важно је запамтити да ни једно дете са Довновим синдромом неће имати све овде описане болести. Поред тога, број физичких проблема није у корелацији са интелектуалним потенцијалом. Као и сва друга дјеца, свако сунчано дијете има своју јединствену особност и снагу.

Грешке срца

Око 50% сунчаних беба се рађа са срчаним проблемима. Најчешћи дефект срца је атриовентрикуларни септални дефект или АВ канал. Остали проблеми су дефекти вентрикуларних септума (ВСД), дефекти атријалног септала (АСД), патентни артеријски канал (ПДА).

Ако се открију проблеми са срцем, бићете упућени педијатријском кардиологу да разговарате о могућностима лечења, које често укључују корективне операције и лекове.

Интестинални дефекти

Око 10% беба ће имати проблема са гастроинтестиналним трактом, као што је сужавање или зачепљење црева (дуоденум), одсуство ануса (аналне атрезије), опструкција излаза желуца (стеноза пилоруса) или одсуство живаца у дебелом цреву, названо Хирсцхспрунгова болест. Већина ових малформација се може елиминисати хируршким путем.

Развојне карактеристике

Код дјеце млађе од 1 године, која имају знакове довн синдрома, моторички развој се одвија полако, они заостају за својим вршњацима. Уместо 12-14 месеци, као и друга деца, сунчана деца обично уче да ходају за 15 - 36 месеци. Језички развој је такође приметно одложен.

Важно је напоменути да ће брижна и обогаћена домаћа околина, рана интервенција и свеобухватни образовни напори имати позитиван утицај на развој дјетета.

Знати да дијете има проблема може бити веома тешко. Можете се осећати запањено, уплашено и усамљено. Постоји неколико ствари које можете учинити како бисте себи помогли у раним данима дјетета, укључујући и допустити себи да жалите и затражити помоћ.

Запамтите да постоје људи који вам могу помоћи. Породица и пријатељи ће вас подржати, зато им обавезно реците шта могу да ураде да помогну. Најважније је да будете сигурни и проводите време са дететом.

Оно што није приметно на први поглед

Чак ни горе наведени знакови не могу увек гарантовати чињеницу да беба има Довнов синдром. Знакови код новорођенчади могу бити не само јасно видљиви. Лекари такође дијагностикују унутрашње разлике које се не могу открити одмах када се беба роди. У будућности, лекари треба да обрате пажњу на такве факторе:

  • епилептички напади,
  • конгенитална леукемија
  • замућење лећа и пигментних мрља на зенама,
  • погрешна структура груди,
  • болести пробавног и урогениталног система.

Сви они могу говорити о кромосомским абнормалностима. Такви знаци Дауновог синдрома код бебе могу се наћи само у десет случајева од стотину. Такође, нека дјеца су примијетила присуство два извора. Осим тога, не затварају се дуго времена. Утврђено је да су сва деца са таквом аномалијом веома слична једни другима. А особине родитеља у њиховом изгледу обично нису видљиве.

Врсте одступања

Знаци и симптоми Довновог синдрома код новорођенчета могу варирати. Сматра се да одступање не карактеришу два, већ три копије двадесет првог хромозома. Али постоје и други облици патологије. О њима је такође веома важно знати. Прво, то је такозвани фамилијарни Довн синдром. Карактерише га везивање двадесет првог хромозома за било који други. Ово одступање је прилично ретко. Појављује се у око три процента случајева.

Мозаички синдром се јавља када екстра хромозом не садржи све ћелије у телу. Ова аномалија се јавља код пет одсто пацијената. Други тип синдрома је дуплирање дела двадесет првог хромозома. Патологија се јавља ретко. Такво одступање карактерише подела неких хромозома.

Знаци фетуса

Често постоје новорођенчад са Дауновим синдромом. Знакови се могу идентификовати не само од бебе која је рођена, већ и од фетуса. Ово одступање, као што је већ поменуто, може се видети на ултразвуку између дванаесте и четрнаесте недеље трудноће. У овом случају се не проверава само дебљина крагне, већ и величина носне кости. Ако је сувише мали или потпуно одсутан, то указује на присуство синдрома. Исто се може рећи и за подручје овратника, ако је шири од 2,5 мм.

У каснијим периодима не само да се може видети ова патологија, већ и друге. Али пацијенти морају схватити да је немогуће тачно детектовати болест у фетусу. Доказано је да 5% знакова који се виде на ултразвуку могу бити лажни.

Новорођенчад са Довновим синдромом: знакови код дјетета

Многи родитељи су превише збуњени изгледом своје бебе. Међутим, ово можда скрива многе друге озбиљне проблеме. Таква дјеца су изложена многим болестима. Они могу патити од таквих невоља:

  • Лаг у менталном и физичком развоју.
  • Ослабљен вид и слух, који могу изгледати потпуно неочекивани.
  • Кашњења у развоју финих моторичких способности.
  • Претјерана покретљивост костију, зглобова и мишића.
  • Веома слаб имунитет.
  • Проблеми са плућима, јетром и пробавним системом.
  • Урођена срчана обољења и поремећаји крви, укључујући леукемију.

Исправна одлука

Захваљујући модерној технологији, жена открива присуство хромозомских абнормалности у фетусу. У раном периоду мајка може прекинути трудноћу и тиме лишити живота нерођене бебе. Довнов синдром није фатална болест. Али мајка детета то може одредити унапред и њихову судбину. Данас је ова хромозомска абнормалност прилично честа појава. Можете упознати особу и чак не вјерујете да он има Довнов синдром. Наравно, подизање таквог детета је мало теже. Његов живот ће бити другачији од живота друге деце. Али нико не каже да ће бити несретан. Само мајка има право да одлучи о својој судбини.

Препоруке за родитеље

Важно је да се отац и мајка "малог сунца" присете следећих истина:

  1. Деца са Дауновим синдромом су прилично науцна, иако имају застој у развоју. За то морате користити посебне програме.
  2. Таква дјеца се развијају много брже ако су у тиму са редовним вршњацима. Боље је да се одгајају у породицама, а не у специјализованим интернатима.
  3. Након школе, пацијенти са абнормалношћу двадесет првог хромозома могу добро примити високо образовање. Немојте се превише обесити на болест детета.
  4. "Дјеца Сунца" су врло љубазна и пријатељска. Они су у стању да истински воле и стварају породице. Међутим, они имају веома висок ризик да имају дете са Довновим синдромом.
  5. Захваљујући новим медицинским изумима, такви људи могу продужити свој живот на педесет година.
  6. Не би требало да кривите за рођење "детета сунца". Чак и сасвим здраве жене могу родити такву бебу.
  7. Ако ваша породица има дете са овом аномалијом, онда је ризик од појаве исте бебе око један проценат.

Довнов синдром (знакови новорођенчади наведени су у овом чланку) омогућавају деци да расту, развијају се и уживају у животу. Наш задатак је да их подржимо, посветимо пажњу и љубав.

Узроци Довновог синдрома

Узроци Довновог синдрома леже у интраутериној формацији хромозомске патологије фетуса, коју карактерише формирање додатних копија генетски инкорпорираног материјала 21. хромозома, или читавог хромозомског (трисомијског) или хромозомског сегмента (на пример, због транслокације). Нормални кариотип здраве особе састоји се од 46 хромозома, а код Довновог синдрома кариотип се формира са 47 хромозома.

Узроци Довновог синдрома на неки начин нису повезани са условима животне средине, понашањем родитеља, узимањем било каквих дрога и других негативних појава. То су случајни хромозомални догађаји који се, нажалост, не могу спријечити или промијенити даље.

Факторы риска развития синдрома Дауна

Возраст будущей мамы влияет на риск развития синдрома Дауна у ребенка:

  • в возрастном промежутке от 20 до 24 лет вероятность формирования данной патологии составляет 1 к 1562,
  • в возрасте 25-35 лет такой риск составляет уже 1 к 1000,
  • в возрасте 35-39 лет риск возрастает до 1 к 214,
  • старији од 45 година, ризик се повећава на 1 у 19.

С обзиром на старост будућности папе, научно доказан ризик од рађања деце са овим синдромом код мушкараца старијих од 42 године.

Постоји компјутерски програм "ПРИСЦА", који узима у обзир податке о ултразвуку, физичким гинеколошким студијама и другим факторима и израчунава ризик од конгениталне феталне патологије. Да би се израчунао ризик од Довновог синдрома, Едвардсовог синдрома, ризика од развоја дефеката централног нервног система (дефект неуралне цеви), узимају се у обзир следеће:

  • Мајчино доба
  • Пушење
  • Гестацијско доба
  • Етницитет
  • Боди веигхт
  • Број воћа
  • Болест дијабетеса
  • Доступност ИВФ-а

Да ли је могуће пренети Довнов синдром наслеђивањем?

Трисомија хромозома 21 (а то је отприлике 90% случајева) није наслеђена и није наслеђена, исто важи и за мозаички облик патологије. Транслокацијски облик болести може бити насљедан, ако је један од родитеља имао уравнотежену кромосомску реорганизацију (то значи да дио кромосома мијења мјесто с дијелом неког другог кромосома, без да доводи до патолошких процеса). Када се такав хромозом пренесе на следећу генерацију, настаје вишак гена хромозома 21, што доводи до болести.

Треба напоменути да се дјеца рођена од мајки које пате од Дауновог синдрома у 30-50% случајева рађају са истим синдромом.

Како научити о Довновом синдрому током трудноће?

Пошто су узроци Дауновог синдрома у фетусу генетски одређени, ова патологија детета се може препознати чак иу материци. Ако се сумња на Довнов синдром, у првом триместру се утврђују знакови трудноће.

Дијагноза Довновог синдрома у првом триместру је комбинована скрининг анализа која одређује ризик од развоја ове патологије код фетуса. Студија се спроводи стриктно у периоду од 11 до 13 недеља и 6 дана трудноће.

  • Одређивање нивоа β-подјединице хорионског гонадотропина (хЦГ хормон трудноће) у венској крви мајке. Са овом кромосомском патологијом фетуса, утврдиће се повишен ниво β-подјединице ЦГ више од 2 МоМ,
  • Одређивање нивоа ПАПП-А - протеина-А крвне плазме труднице. Висок ризик од синдрома повезан је са индикатором ПАПП-А мањим од 0,5 МоМ,
  • Одређивање дебљине овратника помоћу феталног ултразвука. Код Довн синдрома овај индикатор прелази 3 мм.

Када су три описана индикатора комбинована, вероватноћа Динеовог синдрома у фетусу је 86%, тј. дијагноза је довољно тачна и индикативна. Да би се донијела одлука о очувању трудноће или њеном престанку, жени која има знакове Дауновог синдрома у фетусу се нуди трансцервикална амниоскопија.

У овој студији, хорионске ресице се сакупљају кроз цервикс, који се шаљу на генетска истраживања, чији резултати се могу користити за потврду или одбијање ове дијагнозе са апсолутном сигурношћу. Студија не спада у групу обавезних, а одлуку о њеном спровођењу преузимају родитељи. Пошто носи са собом одређени ризик за даљи ток трудноће, многи одбацују такву дијагнозу.

Дијагностиковање Довновог синдрома у другом тромесечју је такође комбиновани скрининг који се одвија између 16 и 18 недеља.

  • Одређивање нивоа хЦГ у крви труднице - са Дауновим синдромом, индикатор је већи од 2 МоМ,
  • Одређивање нивоа а-фетопротеина у крви труднице (АФП) - са Дауновим синдромом, индикатор мањи од 0,5 МоМ,
  • Дефиниција слободног естриола у крви - индикатор мањи од 0.5 МоМ је карактеристичан за Довн синдром,
  • Дефиниција инхибина А у крви жене је више од 2 карактеристике Довн синдрома,
  • Ултразвук фетуса. Ако постоји Довнов синдром, знаци ултразвука ће бити следећи:
    • мања величина фетуса у односу на норму за период од 16-18 недеља
    • скраћивање или одсуство назалне кости фетуса,
    • смањење величине горње вилице,
    • скраћивање хумералне и феморалне кости фетуса,
    • повећање величине бешике,
    • једна артерија у пупчаној врпци уместо две,
    • недостатак воде или недостатак плодове воде
    • лупање срца у фетусу.

Са комбинацијом свих знакова, жени се нуди инвазивна дијагноза за генетичка истраживања:

  • трансабдоминална аспирација плацентних ресица,
  • трансабдоминални цордоцентезис са пункцијом крвних судова пупчане врпце.

Одабрани материјал се проучава у генетској лабораторији и омогућава прецизно утврђивање присуства или одсуства ове патологије код фетуса.

Британски научници су 2012. године развили нови високопрецизан тест за присуство Довн синдрома у фетусу, чији је резултат процењен на 99%. Састоји се од проучавања крви трудница и погодан је за све жене. Међутим, иако није уведена у светску праксу.

Како се поставља питање престанка трудноће у одређивању високог ризика од Довновог синдрома у фетусу?

Када се деца роде са Дауновим синдромом, узроци генетског поремећаја који су се десили заиста је немогуће утврдити. Многи родитељи то доживљавају као тест и сматрају се да имају посебну функцију одгоја и развоја таквог дјетета. Али пре сваке труднице са високим ризиком од ове патологије постоји питање о одлучивању о судбини њене трудноће. Лекар нема право да инсистира на прекиду, али је дужан да разјасни ово питање и упозори на све могуће последице. Чак и када се открију патологије које су неспојиве са животом, нико нема право да жену доведе до одлуке о абортусу (види последице), а још више да је присили да то учини.

Дакле, о судбини трудноће са патологијом фетуса одлучују само родитељи. Родитељи имају право поновити дијагнозу у другој лабораторији и клиници, консултовати неколико генетичара и других специјалиста.

Симптоми Довновог синдрома код новорођенчета

Симптоми Дауновог синдрома код новорођенчади се утврђују одмах након рођења:

  • скраћена лобања
  • мала величина главе
  • неправилан облик уха
  • спљоштена лобања лица,
  • нос,
  • флат бридге,
  • мала уста
  • мала брада
  • дебели, избраздани језик,
  • косим очима,
  • отворена уста
  • кожни набори на унутрашњим угловима очију,
  • схорт нецк
  • пресавијање коже на врату,
  • кратки горњи и доњи удови,
  • схорт фингерс
  • спљоштене широке палме,
  • хоризонтални преклоп на длановима,
  • конкавни облик малих прстију,
  • видљиво растојање између првог и другог прста,
  • слаб тонус мишића.

Када се рађају деца са Дауновим синдромом, спољни знаци наведени горе ће одредити скоро све. Дијагноза се потврђује након генетичке анализе кариотипа.

Може ли дијете са Дауновим синдромом одрасти ментално и физички потпуно?

Ово питање се јавља и прије оних родитеља који још увијек одлучују да ли ће прекинути или задржати трудноћу, као и они који већ носе драгоцјену торбу с новорођенчетом.

Последице формирања додатне копије хромозома су веома различите и зависе од количине вишка генетског материјала, од генетске средине, а понекад и од чисте шансе. Од великог значаја је индивидуални програм развоја таквог детета и, наравно, коморбидитета које таква деца имају много.

Наравно, то нису људи са дубоким инвалидитетом, већ деца која су у стању да уче, развијају се и прилагођавају појединцима у савременом друштвеном окружењу. У исто време, важно је разумети да свако дете са Дауновим синдромом има различит степен озбиљности заостајања у менталном, вербалном и физичком развоју. Њихово стављање у једну линију са здравом децом је нетачно, и није неопходно, али се такође не може сматрати „абнормалним људима“.

Одређени фенотип чини ову патологију препознатљивом. Заиста, немогуће је сакрити такву особину вашег дјетета од знатижељних очију. Али боље је узети бебу онако како је он од првог даха, бити поносан на њега и не скривати се од људи. Да, ова деца су посебна, али далеко од безнадежна. Мајке дјеце која пате од много озбиљнијих патологија дала би све за прилику да промијене мјеста са мајкама ако би само дијете могло живјети и смијешити се.

Појам и карактеристике

Довнов синдром је а кромосомске абнормалностиу којој постоји копија хромозома 21. пара.

Кариотип је представљен са 47 хромозома. Болест је ретка у медицинској пракси.

Род нема утицаја на ризик од развоја патологије. Синдром је добио име у част педијатра који је прво обратио пажњу на ову врсту урођених абнормалности - Л. Довн.

Болест има изражене симптоме и подразумева специфичну терапију.

Посебне карактеристике болести:

  1. Присуство 46 хромозома код новорођенчета (23 пара), који су наслеђени у једнаким количинама од оца и мајке, сматра се нормалним, присуство хромозома 47 увек указује на развој Довн синдрома.
  2. Копија хромозома 21. пара се формира због додатног генетског материјала (такав процес увек има одређене узроке развоја).
то цонтент

Зашто се таква дјеца рађају?

Главни разлог за рођење детета са Довновим синдромом је здравља његових родитеља. Посебну улогу имају њихова старост, етничка припадност, живот у неповољним условима животне средине и низ других фактора.

Болест је наследна. Ако је било случајева рођења деце са Дауновим синдромом, онда у току трудноће жена треба да прође посебне врсте прегледа.

Узроци бебе са Довн синдромом Могу постојати сљедећи фактори:

  • старост мајке испод 18 или изнад 30 година,
  • старост оца преко 40 година,
  • генетски фактор
  • недостатак фолне киселине код родитеља
  • крвно сродство родитеља.

Никада не може изазвати Довнов синдром неповољни фактори који прате трудноћу. На пример, злоупотреба лоших навика, стрес, вирусне или инфективне болести, итд.

Болест је искључиво кромосомска и урођена абнормалност. Ризик његовог развоја се повећава ако је бар један од родитеља носилац транслокације 21. хромозома.

Редакција

Постоји низ закључака о опасностима козметике за детерџенте. Нажалост, не чују их све новодошле маме. У 97% беба шампона користи се опасна супстанца Натријум лаурил сулфат (СЛС) или њени аналози. Написано је много чланака о ефектима ове хемије на здравље деце и одраслих. На захтев наших читалаца тестирали смо најпопуларније брендове. Резултати су били разочаравајући - најактивније компаније показале су присуство најопаснијих компоненти. Да не бисмо кршили законска права произвођача, не можемо именовати одређене марке. Компанија Мулсан Цосметиц, једина која је прошла све тестове, успјешно је добила 10 бодова од 10. Сваки производ је направљен од природних састојака, потпуно сигуран и хипоалерген. Сигурно препоручујемо званичну онлине трговину мулсан.ру. Ако сумњате у природност ваше козметике, проверите датум истека, не би требало да пређе 10 месеци. Пажљиво дођите до избора козметике, важно је за вас и ваше дете.

Спољне манифестације

Како изгледају деца са синдромом Довн? Довнов синдром увек мења изглед детета. Визуелне разлике манифестује се у првим данима његовог живота. Постепено, неке карактеристике постају јасније.

Деца са овом патологијом нису склона агресији. Они су мирољубиви, доброћудни и способни да се радују свим догађајима који се дешавају.

Такви фактори узрокују претјеран осмијех деца.

Дете са Довновим синдромом - фото:

Спољне манифестације Довнов синдром:

  • Монголоидни облик очију,
  • флат бридге,
  • преклопити на сузну туберкулозу,
  • разни дефекти говора
  • широке руке,
  • повећана величина потиљка,
  • непропорционално велике црте лица.
то цонтент

Симптоми и знакови

Како одредити Довн синдром код новорођенчади?

Деца са Дауновим синдромом се у већини случајева рађају на неодређено време, али на 6-8 недеља трудноће жена је изложена ризику од побачаја.

Визуелна дијагноза патологије код новорођенчади није тешка. Бебе са овом дијагнозом разликују се од здраве бебе у структури тела, понашању и реакцији на факторе окружења.

Симптоми Дауновог синдрома код новорођенчади Следеће државе су:

  • телесна тежина детета је 8-10% испод нормале,
  • краниофацијалне дисформије,
  • смањен тонус мишића
  • повећана величина усана и језика
  • присуство трећег пролећа,
  • деформација ушију,
  • деформитет груди
  • скраћени удови
  • закривљеност малог прста,
  • арцуате ски
  • погрешан залогај

Пренатална дијагноза

Детекција Довн синдрома спроводи се методом пренаталне дијагностике. Истраживања се врше у различитим фазама трудноће.

Када идентификују знакове патологије, специјалисти могу предложити жени да прекине процес гестације. Коначну одлуку доносе родитељи.

У неким случајевима, може се показати истраживање лажно позитивни резултатиали такве ситуације у медицинској пракси су спорадичне.

Дијагноза се изводи на следећи начин:

  1. Сцреенинг у првом триместру трудноће (формирање фетуса контролише се ултразвучном дијагностиком, затим се проучава биохемијски састав женске крви).
  2. Биопсија хорион (студија је усмерена на проучавање ткива мембране мембране фетуса).
  3. Обстетриц Ултразвук (свеобухватно испитивање женског гениталног система).
  4. Амниоцентеза (детаљна анализа амнионске течности).
  5. Генерал крви за труднице (опште, биохемијске, хормоне итд.).
  6. Цордоцентесис са кариотипацијом фетуса (процедура је посебан тест крви фетуса узет из пупчане врпце).

Овде прочитајте о симптомима и знаковима аутизма код деце.

Физички и ментални развој

Узрок Сир Довн-а кварови свих система дететовог тела.

Деца са таквом дијагнозом заостају у менталном, моторичком и физичком развоју, али само до одређене фазе.

Општа слабост тела може изазвати смрт у првих пет година живота бебе. Међутим, ако постоје повољни фактори и потпуна терапија, дијете се може развити изражени таленти.

"Снаге" дете са Довновим синдромом може бити следећи фактор:

  • брзо учење читања
  • добро учење
  • таленти у креативним специјалитетима,
  • нека спортска достигнућа.

Деца са Дауновим синдромом су веома пажљива према детаљима. Они поседују добра визуелна меморија. Посматрање им помаже да брзо запамте и понове поступке других људи.

Када тренирате, препоручује се да користите максимални број узорака или да покажете радње на сопственом примеру.

Осим тога, таква дјеца су посебна емпатија. Они симпатизирају са осећањима, показују жељу да подрже оног у невољи у тешком тренутку и добро препознају превару.

"Слаба" страна дете са синдромом Довн:

  • тешкоће са математичким прорачунима,
  • ниска концентрација пажње
  • лош вокабулар
  • немогућност анализе одређеног материјала.
то цонтент

Да ли су генетски поремећаји подложни третману?

Немогуће је потпуно излечити Довнов синдром, али благовремено и свеобухватно лечење детета помаже да се побољшају неке његове вештине и побољша његово здравље.

Неки пацијенти су постигли импресиван успех. у запошљавању или социјалној адаптацији у одраслој доби. Стање позитивног резултата лечења је континуирана терапија током читавог живота.

Лечење Довновог синдрома укључује следеће технике:

  • стални надзор специјализованих специјалиста,
  • симптоматско лечење пратећих болести
  • физиотерапија и терапија вежбањем,
  • класе за говорну терапију
  • надомјесна терапија тироидних хормона.

Да ли је могуће исправити асиметрију лица код бебе? Сазнајте одговор одмах.

Карактеристике образовања

Стручњаци препоручују да се дете са Довновим синдромом не ставља специјализоване интернате. Окружени блиским и здравим људима, лакше се развијају и боре се против болести.

Родитељи треба да се унапред припреме за промену у свом начину живота, већином времена које дете треба.

Чак и привремени недостатак пажње код бебе може погоршати његово стање и смањити ефикасност терапије.

Родитељи би требали:

  1. Вршити редовне часове усмјерене на развој менталних способности и моторичких способности.
  2. Обезбедите одговарајућу бригу о деци.
  3. Спровести терапијске процедуре.
  4. Више комуницирајте са дететом.
  5. Повећајте самопоштовање детета.
  6. Обезбедите моралну подршку.
  7. Стрпљиво третирајте неуспехе бебе.
  8. Покушајте да научите дете на одређену дневну рутину.
  9. Створите мотивацију за дете.

У одсуству повољне атмосфере, емпатија детета са Довновим синдромом може се променити агресија.

Задаци истог типа изазивају раздражљивост.

Самопоштовање ће се смањити, а комплекси ће се појавити. Дијете се затвара у себи и зауставити контакт са људима око њих. Исправљање таквих последица ће бити изузетно тешко.

Прогноза за породице

Пројекције за дете са Довновим синдромом директно зависе од тога индивидуалне карактеристике његово тело и терапијске интервенције које родитељи троше.

Са правим приступом, ова деца добро напредују са основним комуникацијама и свакодневним вештинама.

Постоје случајеви када Довнов синдром не омета дијете. постижу значајне успехе у креативним достигнућима (нпр. музика, визуелне уметности, занатство). У одраслој доби, болест не омета стварање обитељи и добијање високог образовања.

Позитивна предвиђања могуће само ако постоје следећи фактори:

  • пажњу на дијете,
  • стална примена прописане терапије,
  • образовне активности са дететом
  • наставу са специјализованим стручњацима.

Деца са Довновим синдромом треба посебне услове живота.

Редовна настава са наставницима и родитељима кључ је успешне терапије.

Деца којима се примењује комплексан патолошки третман, боље се прилагодити у друштву и остварују своје таленте.

У одсуству пажње на развој болести, прогнозе су изузетно неповољне и укључују ризик од смрти у раном узрасту.

О Довновом синдрому у овом видеу:

Љубазно вас молимо да се не лечите. Пријавите се са доктором!

Узроци генетске патологије

Као што је горе поменуто, Довн синдром се развија код деце са хромозомом 21. трисомије. То је присуство његове додатне копије која узрокује појаву свих карактеристичних кршења. Да би се разумело које се промене догађају у телу у овој патологији, потребно је разумети шта су хромозоми и људски геном у целини.

Све генетске информације сваког живог организма су представљене у облику комплексних ланаца ДНК. Ово је дуги молекул који се састоји од једноставнијих једињења (нуклеотида). Цели молекул ДНК се може поделити на мале секције, назване гени. Сваки ген носи информације о једном специфичном хемијском једињењу (протеина, било којег ензима или рецептора тела). Дакле, молекул ДНК је врста матрице, према моделу од које се производе различите супстанце које су неопходне за тело. Молекули ДНК су присутни у свакој живој ћелији. Тамо долази до производње протеина.

Свака људска ћелија садржи 23 пара молекула ДНК. Пошто су ова једињења веома дугачка и не могу да стану у ћелијско језгро, чувају се као хромозоми. Хромозом није ништа друго него компактно упакован ДНК молекул који се налази у језгру ћелије. Део хромозома може да се „одмота“ да би прочитао генетске информације, а затим да се „спакује“ назад. Током дељења ћелија, ДНК молекули се дуплирају.

Сви хромозоми у људском телу подељени су у два типа:

  • Аутосоми. Аутосоми су хромозомски парови од 1 до 22. Они носе велику количину генетске информације и могу бити различитих величина. Код пацијената са Довновим синдромом, аутосомско угађање је уочено код броја 21.
  • Сек цхромосомес. Полни хромозоми су означени бројевима Кс и И. Они одређују пол особе (КСКС - девојка, КСИ - дечак). Уобичајено, ови хромозоми се комбинују у 23. пар, иако Кс и И нису међусобно слични, ни по величини, ни по облику, нити по скупу гена.
Да бисте одредили скуп хромозома сваке особе, можете спровести посебну анализу, названу кариотипирање. Тако можете поставити хромозомску формулу, која је иста за већину здравих људи. За мушкарце, хромозомска формула је следећа - 46, КСИ. Овде број 46 значи да особа има нормалан број хромозома, од којих је један Кс, а један И. За здраву жену, нормална формула ће изгледати као 46, КСКС. Кршења у унутрашњој структури хромозома (у нуклеотидној секвенци) током кариотипирања неће бити видљиво. Говоримо само о проучавању структуре хромозома уопште.

Особе са додатним хромозомом број 21 ће имати кариотип од 47, КСКС, 21+ (за жене) и 47, КСИ, 21+ (за мушкарце). Последња цифра у кариотипу указује на број додатног хромозома. Повремено постоје и други кариотипови Довновог синдрома, о којима ће бити речи у наставку.

Хромозом 21 је акроцентричан (два хромозома која чине пар нису повезани у облику слова Кс, већ у облику слова В). Састоји се од не мање од 45 милиона нуклеотида, који чине од 300 до 400 гена. Пошто људски геном још није потпуно декодиран, још не постоје свеобухватни подаци о тим генима. Познато је само да хромозом 21 садржи око 1,5% укупне људске генетске информације и стога је најмањи од хромозома. Кључну улогу у развоју болести изазива мали сегмент на хромозому 21, који се налази на месту 21к22. У присуству додатне копије детета у феталном развоју, постоје повреде типичне за Довнов синдром.

У зависности од природе хромозомске мутације, разликују се следеће врсте болести:

  • Потпуна трисомија 21. Потпуна тризомија 21 сугерише да дете има читав додатни хромозом у свакој ћелији тела. Дакле, укупан број копија - 3. Учесталост ове опције је 90 - 95%. Овај облик је најтежи. Пацијент има вишак свих гена кодираних у овом молекулу ДНК. По правилу, повреде интраутериног развоја су чешће, а ментална ретардација је израженија. Потпуна трисомија настаје када један од родитеља пренесе детету не један, већ два хромозома 21. Тада, када се споји са трећим 21. хромозомом (од другог родитеља) настаје трисомија. Зиготе (прву ћелију из које се изводе клице) већ садржи дефект. Његова даља подела објашњава да ће све ћерке ћелије изгледати тако.
  • Мозаички облик. У облику мозаика, механизам за појаву хромозомског дефекта је нешто другачији. Обе родитељске гамете (сек целлс) имао нормалну количину хромозома. Након њиховог спајања, нормални зигот формиран са кариотипом 46, КСКС или 46, КСИ. У процесу поделе ове оригиналне ћелије, ДНК није правилно расподељена. Неке од ћелија тела су се појавиле са нормалним кариотипом, а неке - са кариотипом Довновог синдрома. Ова аномалија је веома ретка (3-5% случајева ове болести). Њена прогноза је боља, јер здраве ћелије делимично компензују генетски дефект. Дете ће и даље бити рођено са Дауновим синдромом и видљивим заостајањем у развоју. Међутим, стопа преживљавања такве деце је много већа. Они ретко имају озбиљне малформације унутрашњих органа које су неспојиве са животом.
  • Фамили Довн синдром. Довнов породични синдром је веома риједак генетски дефект (мање од 2% случајева). Код њега један од родитеља има мала одступања. Део хромозома 21 (наиме, критично подручје) је везан за други хромозом (обично до 14-ог). Према томе, хромозом 14 садржи више генетских информација него што би требало да буде нормално. У овом случају, особа обично нема видљивих промена (симптоми синдрома довн). Међутим, све сполне гамете које производи његово тело садрже ту додатну регију хромозома 21. Веома је вероватно да ће током формирања зигота такав гамета изазвати појаву додатног 21. хромозома. Тако се деца код особе са сличним дефектом често рађају са Дауновим синдромом. Због ове аномалије која се преноси на потомство, овај облик болести назван је породични.
  • Парцијална трисомија 21. У парцијалној трисомији 21, пацијент не детектује читав додатни хромозом, већ само његов фрагмент са критичном регијом. Због тога, дете развија Довнов синдром у блажем облику (међутим, сви главни симптоми су и даље присутни.). Механизам таквог дефекта је донекле сличан породичном облику болести, али синдром неће бити наслеђен. Ова варијанта болести је веома ретка.
То су главни механизми за појаву Довновог синдрома. Као што видите, у већини случајева постоји одређена аномалија у формирању сполних гамета код родитеља. Идентификовани су бројни фактори који могу допринети формирању дефектних гамета. Они повећавају вероватноћу да имају бебу са Дауновим синдромом.

Следећи фактори могу утицати на формирање абнормалних гамета:

  • еколошка ситуација
  • неке лекове
  • пушење
  • алкохолизам,
  • зрачење,
  • неке болести сексуалне сфере.
У процесу различитих студија, доказано је да родитељи који су се сусрели са овим факторима имају нешто већу вјероватноћу да имају дијете са кромосомском абнормалношћу. Међутим, није показан ниједан механизам или јасна веза. Случај повећања броја новорођенчади са Дауновим синдромом 1987. године, који је горе споменут, још увек нема научна објашњења. Ово показује да нису проучавани сви фактори који утичу на појаву ове патологије.

Ипак, научници су ипак успели да издвоје један критеријум, чија је важност за настанак Довн синдрома неоспорна. Ово је доба мајке у којој је одлучила да затрудни. Од свих хромозомских абнормалности, зависност учесталости болести од старости најбоље се види управо у случају Дауновог синдрома. Овај тренд потврђују бројне студије широм свијета. Очигледно, са годинама, долази до одређених промена у јајима. Гамет са додатним хромозомом 21 почиње да се формира чешће, што објашњава повећани ризик од бебе са Дауновим синдромом.

Вероватноћа да има дете, у зависности од узраста мајке, је следећа:

  • 0,064% за жене које рађају у доби од 20 до 24 године,
  • 0,1% - за жене од 25 до 30 година,
  • 0,17% - за жене старости 31 - 35 година,
  • 0,47% - за жене од 36 до 40 година,
  • 0,78% - за жене од 41 до 45 година,
  • до 5,25% - код жена старијих од 45 година (Довнов синдром - свако двадесето дете).
Статистике показују да је повећање ризика евидентно. Зато лекари препоручују женама да се рађају у доби од 35 до 40 година. За децу која су рођена од старијих мајки, лекари треба да се посебно обрате пажњи. Већ током трудноће прописују се додатни тестови и прегледи.

Није било могуће установити сличну зависност од старости оца. Дакле, старост мушкарца, очигледно, не утиче на вероватноћу да има дете са Дауновим синдромом.

Како изгледају новорођенчад са синдромом дна?

У већини случајева, дете са Довновим синдромом је препознато од стране лекара спољним знацима одмах након порођаја. Чињеница је да су због високе преваленције ове болести, њени симптоми детаљно описани и добро проучени. Њихова комбинација код новорођенчета је карактеристична за ову специфичну патологију. Код мозаичког облика синдрома или транслокација, многи знакови могу бити одсутни. Тада је веома тешко разликовати болест од других хромозомских абнормалности без посебне анализе.

Код новорођенчади се Довнов синдром може препознати по следећим типичним манифестацијама:

  • абнормална структура лобање,
  • абнормалности развоја ока,
  • урођени дефекти уста,
  • измењени облик уха
  • додатни кожни набори,
  • развојне аномалије мускулоскелетног система,
  • деформитет груди.

Абнормална структура лобање

Аномалије лобање су можда највидљивији и најизраженији знакови различитих хромозомских болести. Нормално, деца имају већу главу од одрасле особе (судећи против тела). Због тога је било каква деформација лобање видљива одмах при рођењу дјетета. Код Довновог синдрома постоје бројне карактеристичне промене у структури лобање и лобање лица. Кроз њих се болест најчешће може препознати не само код новорођенчади, већ и код одраслих.

Уобичајене аномалије развоја лобање карактеристичне за Довн синдром су:

  • Брацхицепхали. Овај термин се односи на повећање ширине лобање у региону паријеталних костију. Обично је диспропорција одмах захватила око. Уз мало одступање, можете прибјећи краниометрији. Ова процедура обухвата мерење опсега лобање са израчунавањем пропорције његове дужине према ширини. Тежина ове аномалије је често обрнуто пропорционална коефицијенту менталног развоја. Што је шира и краћа глава новорођенчета, у њему остаје мање простора за развој мозга. Брацхицепхали је карактеристичан за више од 80% пацијената. Овај симптом разликује пацијенте са Довновим синдромом од деце са неким другим хромозомским абнормалностима (на пример, код Едвардсовог синдрома, лобања је, напротив, донекле издужена).
  • Флаттенинг нецк. Делимично је то изравнавање врата које узрокује брацхицепхали. Потиљна избочина, која је снажно избочена код нормалне дјеце, је спљоштена или практично одсутна у Довновом синдрому. Учесталост ове аномалије је око 70 - 75%.
  • Равно лице. Равно лице је један од најчешћих и елоквентних спољних знакова Довн синдрома. Штавише, код таквих пацијената, све рељефне површине лица су или смањене и постају равне (на пример, нос и нос), или се стапају једна са другом, формирајући заједнички равни облик.
  • Хипертелоризам. Овај термин у медицини значи повећање удаљености између упарених органа. У овом случају, због брахицефалије, очни хипертелоризам је изразито изражен. У новорођенчади се налази широко укљештено око и проширени носни мост.

Аномалије развоја ока

Аномалије развоја ока уопште подсећају на Монголоидну расу. Ове промене су евидентне одмах након рођења и остају у одраслој доби. Они су међу најчешћим симптомима (више од 90% случајева можете пронаћи једну од карактеристика о којој ће се даље расправљати). Чак и са мозаичним синдромом, када су други знаци Довн синдрома мање изражени, облик монголоидног ока обично остаје.

Најкарактеристичнији знаци Дауновог синдрома са стране ока су:

  • Страбизам (страбисмус). Шкиљење код деце са овом патологијом јавља се у око 30% случајева. То се објашњава абнормалним тонусом мишића који контролише кретање очне јабучице. Поред тога, може доћи до неразвијености мишићног или нервног ткива које је укључено у овај процес. Страбизам код деце са Дауновим синдромом може бити и једностран и билатерални.
  • Монголни облик очију. У ствари, монголоидна инцизија очију укључује сужавање палпебралне пукотине (уже очи). Њен спољашњи угао је обично нешто виши од унутрашњег угла, због чега се очи налазе, као што су биле, испод нагиба. Поред тога, саме орбите су мање величине од обичних људи. Обрве се налазе изнад, а кожни набори на челу изнад очију су изглађени.
  • Епицантхус. Епикант је такође део "монголоидног" реза очију. То је кожни набор у унутрашњем углу, који је наставак горњег капка. Омотан је на ивици доњег капка и даје оку карактеристичан облик. Епикантус се јавља код више од 80% пацијената са Дауновим синдромом у било ком узрасту.
  • Брусхфиелд мрље. Бруцхфилдове мрље су симптом карактеристичан за децу са овом хромозомском абнормалношћу. Они се налазе код сваког петог детета. Да би се откриле такве мрље, често је неопходан офталмолошки преглед, јер је веома тешко уочити га голим оком. Брусцхфиелд места се налазе на ивици ириса и ретко прелазе пречник од 1 мм. Када их прегледа офталмолог, они су распоређени у златни ланац.
Спољашње абнормалности ока обично указују на проблеме са видом које се не могу поправити одмах након рођења.

Урођени дефекти усне шупљине

Поред абнормалности у развоју лобање код деце са Довновим синдромом, често се примећују абнормалности у развоју органа и ткива унутар усне дупље. Њихова учесталост је углавном око 60%. Често, ови дефекти стварају потешкоће у храњењу детета, што додатно спречава његов раст.

Најчешће манифестације болести унутар усне дупље су:

  • Фурровед тонгуе. Површина језика се мења услед згуснутог папиларног слоја. Најчешће се то манифестује повећањем величине и појавом набора или неправилности. Понекад се овај језик назива и "географским" због сличности његове површине са ознаком рељефа на мапи.
  • Готхиц ски. Готско небо је осебујна аномалија развоја, у којој се горње небо спушта према горе, стварајући виши свод. Овај симптом јавља се у око 50 - 60% случајева. Због високог лука, језик не испуњава усну дупљу. Дете постаје тешко да држи уста затворена. Са наглашеним готским небом, поремећен је и сисачки рефлекс.
  • Пола отворених уста. Полуотворена уста су симптом карактеристичан за већину деце са Дауновим синдромом. Постоји неколико разлога зашто таква деца (и одрасле) често држе уста на пола отворена. Као прво, то може бити због присуства готичког неба, као што је горе поменуто. Друго, слабост мишића (мишићна хипотонија) може се проширити на мишиће жвакања. Треће, спљоштени нос, карактеристичан за децу са овом болешћу, може изазвати потешкоће са носним дисањем. У том смислу, пацијенти су често присиљени да дишу кроз уста. Ако у исто време дете има згуснуте усне, овај симптом се понекад назива "уста риба".
Такие аномалии как «заячья губа» и «волчья пасть» при синдроме Дауна встречаются относительно редко. Это является отличительной особенностью от ряда других хромосомных аномалий.

Модификовани облик уха

Модификовани облик уха јавља се у око 40% случајева. Проблем лежи у неразвијености хрскавице која формира ушну шкољку. Ове хрскавице током формирања фетуса добијају последњи облик. Са Довновим синдромом, интраутерини раст је често одложен, због чега, чак и са нормалним гестацијским годинама, уши немају времена да се развију. Ови дефекти трају до краја живота ако се не изврши хируршка корекција.

Најчешће се уши код деце са Довновим синдромом помало избочују. Ушне шкољке су примјетно ниже од оних обичних људи (испод нивоа очију). Ушна шкољка и неке коврче можда недостају. Ови дефекти су углавном козметички, али у неким случајевима могу довести до озбиљних проблема са слухом.

Додатни кожни набори

Додатни кожни набори су добро видљиви одмах након рођења. Појављују се код 60 - 70% деце са Дауновим синдромом. Чини се да је вишак коже узрокован неразвијеношћу костију и њиховом неправилном формом. Због тога кожа не растеже и формира карактеристичне наборе. Они могу бити присутни у неким другим хромозомским болестима.

Најчешће се додатни набори налазе на следећим местима:

  • Вишак коже на врату. Због кратког и широког врата, у леђима новорођенчета налазе се попречни набори испод потиљка. Како дете расте, они могу мало да се носе.
  • Изражене боре у зглобу лакта. На површини флексора зглоба лакта видљиви су попречни набори. Из незнања, можете помислити да је дијете преоптерећено и да је прегиб формиран због здравог отока руке.
  • Монкеи фолд. Ово је назив карактеристичног попречног пресјека који прелази преко длана. Примећена је код скоро 50% деце, али није специфична за ову болест. Такође, овај симптом се јавља код Едвардсовог синдрома и неких других урођених абнормалности.

Аномалије развоја мускулоскелетног система

Аномалије развоја костију и зглобова могу бити веома различите. Они се формирају због нарушеног раста фетуса. Неке кости и везивно ткиво зглобова (лигаменти, тетиве) немају времена да се потпуно формирају. То доводи до карактеристичних промена у структури тела.

Најчешће аномалије у развоју мишићно-скелетног система су:

  • Схорт нецк. Као што је горе поменуто, код деце са Дауновим синдромом врат је краћи и шири него код већине новорођенчади. То је због неразвијености вратне кичме. Покрети главе могу бити донекле ограничени. Овај симптом је обично добро означен одмах након рођења, али не нестаје у одраслој доби.
  • Абнормална покретљивост (хипермобилноста) зглобови. Хипермобилност зглобова је последица неразвијености везивног ткива које формира зглобну кесу. Као резултат тога, пацијенти са Довновим синдромом понекад могу савијати удове под углом који није доступан обичним људима (у њима би то довело до подераног лигамента или дислокације). Повећана покретљивост јавља се углавном у зглобовима кољена, лакта, зглоба и кукова. Овај симптом се ретко примећује код других хромозомских болести.
  • Кратки удови. Мост (више од 70%а) дјеца с овим синдромом дјелују кратко у односу на дуљину тијела. То је због неразвијености коштаног ткива у пренаталном периоду. Кости настављају да расту скоро нормалним темпом, али у будућности дијете и даље заостаје за својим вршњацима у расту.
  • Грешке у развоју прстију. Грешке у развоју прста могу бити веома различите природе. На рукама су најчешће означавани такозвани клинодактични мали прстићи. Истовремено, прст је благо окренут и савијен према прстену. Овај положај се одржава када је четка опуштена. Друга карактеристична особина је брахимесофалангија. Када се то догоди, скраћивање прстију на рукама због чињенице да други (просечноа) фаланг је неразвијен. Синдацтили (прстима прстију) је рјеђа него код других кромосомских абнормалности. Генерално, због релативно кратких прстију, четкица новорођенчета изгледа сувише кратко и широко. На стопалима, типичан знак Довн-овог синдрома је превелики јаз између И и ИИ прстију (велики и индексни).

Деформитет грудног коша

Деформитет грудног коша је посљедица неразвијености коштаног ткива, као што је горе наведено. Посебно говоримо о деформацији ребара и торакалне кичме. Такве промене се релативно ретко јављају у Довновом синдрому, али још чешће него у остатку популације.

Најчешћи типови деформитета су:

  • Облик кобилице. Кичаста дојка је врста деформитета грудног коша, карактеристичног по избочини (би елеватион) грудну кост изнад површине груди. Са стране ове деформације је слично "пилећим прсима".
  • Облик димњака. Лијевак у грудима је један од типова деформација у којем се испред и испод грудног коша, у подручју соларног плексуса, налази депресија у облику лијевка. По правилу, то је јасно видљиво иу новорођенчади.

Оба ова поремећаја остају како дете расте. Они су често повезани са поремећајима у структури респираторног апарата и срца. У том смислу, аномалије у развоју грудног коша, пронађене након порода, обично говоре о лошој прогнози за дијете.

Рано детињство

У раном дјетињству, проблеми с храњењем су најчешћи. Они су због различитих аномалија усне шупљине и гастроинтестиналног тракта, као што је горе поменуто. Дете почиње ходати касније вршњацима (у просеку 3,5 - 4 године). Такође може бити потешкоћа у стицању говорних вештина. Током овог периода, већина знакова којима се процјењује раст и развој дјетета касни 1 до 3 године. Поред тога, у првих пет година највећа смртност је уочена код таквих пацијената (у присуству озбиљних абнормалности у развоју унутрашњих органа, који, ипак, у већини случајева нису фатални).

У овој фази могу се открити сљедећи видљиви симптоми:

  • Мала висина и тежина. Један од главних узрока поремећаја процеса раста и развоја је смањена природна синтеза различитих ензима и протеина. Због тога, чак и уз нормалну исхрану и добру негу, метаболизам је спор. Дете заостаје за вршњацима у различитим антропометријским индикаторима (обим главе, висина, тежина, обим груди).
  • Аномалије развоја зуба. Дефекти у развоју зуба налазе се у више од 60% случајева. Генерално, зуби детета почињу да избијају нешто касније него обично. Њихова структура, смјер раста и број такођер често не одговарају норми. Због тога се може формирати ненормалан загриз који ће створити додатне прехрамбене проблеме.
  • Еписиндром. Еписиндром се јавља код 8-10% деце са овом патологијом. Она се манифестује конвулзивним нападима који се могу јавити са различитом фреквенцијом. Овај симптом обично погоршава прогнозу, јер говори о озбиљним поремећајима на нивоу централног нервног система.
  • Мишићна хипотензија. Хипотензија се назива смањени тонус мишића, који се примећује код више од 80% деце са Дауновим синдромом. Слабост мишића и њихова ниска издржљивост утичу на изглед и понашање детета. Дјеца су пасивнија, јер се брже умарају. Они нису у стању да држе исправно држање дуго времена. Код детаљнијег прегледа могу се открити редуковани неуромускуларни рефлекси.

Како изгледају одрасли са Довн синдромом?

Одрасли људи са Дауновим синдромом задржавају многе урођене симптоме. На пример, већина њих има плоснато лице, кратак врат, мали прљав нос. Све ове карактеристике током година постају видљивије. Због промењеног облика и структуре носа, као и слабости мишића, такви људи често држе уста полуотворена. Просечна висина одрасле особе са Дауновим синдромом (без обзира на пол) 15 - 20 цм ниже од обичног човјека. Карактерише га посебан положај - спуштена рамена, благо погрбљена. Поред тога, особа са овом болешћу може се идентификовати ниским, глувим гласом, неспретним ходом и неспретним покретима.

Када достигну старост од 35 до 40 година, пацијенти почињу да доживљавају неке промене у изгледу. То се углавном односи на превремено појављивање бора и других знакова старења коже. Такође, сива почиње да се појављује раније. Процес старења убрзава се код скоро 100% пацијената са овом патологијом. Већина не живи до 50 - 55 година.

Родитељски кариотип

Кариотипирање родитеља треба прописати свим пацијентима који су у опасности. Материјал за истраживање су лимфоцити из венске крви. Изолују се и третирају специјалним супстанцама које стимулишу дељење ћелија (митосис). Током овог периода живота, најбоље се виде хромозомске ћелије. Процес траје неколико дана. Након тога, ћелије се третирају специјалним бојама, што чини хромозоме још видљивијим. Тада доктор уз помоћ обичног микроскопа анализира пацијентов геном и чини његов кариотип. Добро изведена студија лако открива такве поремећаје као што је погрешан број хромозома (трисоми) или продужили рамена. Све ово може указивати на присуство наследног облика Довновог синдрома.

Контраиндикације за кариотипирање су акутне заразне болести и узимање одређених лијекова. Неколико дана прије састанка, такођер се препоручује да се суздрже од пушења и конзумирања алкохола. Сви ови фактори утичу на деобу ћелије и могу искривити резултате студије.

Индикације за ову студију могу бити:

  • старост мајке (у многим земљама анализа је прописана обавезно након 35 година),
  • тешкоће у заснивању детета у прошлости (побачај, смрт фетуса, итд.),
  • присуство генетских болести у роду једног од супружника (на основу анализе педигреа),
  • место и услови живота супружника (подручја са повећаном радиоактивном позадином),
  • неповољни услови рада (излагање јаком електромагнетном зрачењу, контакт са одређеним хемикалијама),
  • дуги прекиди менструалног циклуса код жена и неке хормонске болести,
  • крвни однос са супругом (рођак, други рођак, итд.),
  • претходна употреба дрога (може оштетити генетски материјал у јајима, што повећава ризик, чак и ако је жена излечена од зависности дуги низ година).
Кариотипирање је неопходно, пре свега, за жену, јер се од ње најчешће преноси додатни 21. хромозом. Ипак, препоручује се да се истраже оба супружника ако је могуће. Ако се открију било какве абнормалности у структури хромозома, ризик од добијања детета са Довновим синдромом је значајно повећан. Истовремено, тачност студије се сматра ниском. Чињеница је да се деца са Дауновим синдромом често рађају од родитеља без икаквих одступања у кариотипу. Ово произилази из чињенице да се погрешна подела генетског материјала не одвија у свим ћелијама, већ само током формирања гамета. Провера присуства дефекта свих јаја и сперме једноставно није могућа.

Ултразвук

Ултразвук је један од најчешћих и најтачнијих у дијагнози Дауновог синдрома. Има низ несумњивих предности у односу на друге дијагностичке методе. Прво, предмет истраживања је сам фетус, који у почетку може имати низ типичних симптома болести. Друго, ултразвук је потпуно безбедан и за мајку и за будући фетус. Ово је безболна процедура која обично траје не више од пола сата. Треће, ултразвук је метода доступна свим пацијентима. Уређаји за његово држање налазе се у свим клиникама и болницама, а његова цена је много мања него код других метода пренаталне дијагностике.

Најквалитетнија опрема за ултразвук омогућава визуализацију одређених анатомских структура фетуса само од 10-11 недеља трудноће. Пре тога, фетална ткива још увек нису подељена на одређене органе, или разлике нису јасно видљиве. У том смислу, предност треба дати модерним ултразвучним апаратима високе резолуције са високом резолуцијом. Што је техника боља у дијагностичком центру, то ће прије и прецизније бити могуће открити прве знакове болести.

У првом триместру трудноће са Довновим синдромом, ултразвук може открити следеће знакове патологије:

  • задебљање простора овратника,
  • хигрома врата,
  • одсуство носне кости
  • заостајање фетуса у висини и тежини од норме за 8 - 10%.
Ови знаци не указују на то да дете има Довнов синдром, али указује са високим степеном вероватноће да постоји хромозомска абнормалност уопште. Када се открију, одмах треба да се консултујете са лекаром, посматрајући трудноћу. Он може прописати непланирани ултразвук у другим фазама или прецизније истраживачке методе како би потврдио дијагнозу.

У другом триместру трудноће, ултразвуком се могу открити следећи знаци болести:

  • брацхицепхали,
  • повећање срчаног вентрикуларног волумена
  • цисте у васкуларном плексусу,
  • циста у задњој лобањи,
  • неразвијеност костију лобање лица,
  • присуство додатних набора на врату,
  • Неправилан велики мозак
  • цријевна опструкција (често у дуоденуму),
  • дефекти срца различите тежине
  • кратке тубуларне кости удова,
  • аномалије развоја прстију,
  • ренална хидронефроза.
У исто време, знаци болести се не могу детектовати у фетусу у развоју, већ код мајке, у плодним структурама. Прије свега, на такве знакове су висока вода или ниска вода, хипоплазија умбиликалне артерије, повреде у структури плаценте. Таква кршења могу узроковати потешкоће са завршетком трудноће и порода.

Тачност ултразвука у дијагностици Довновог синдрома је прилично висока. Посебну пажњу треба обратити на откривање неколико малформација. Према статистикама, ако постоје 3-4 од горе наведених знакова патологије, вјероватноћа потврде дијагнозе је 15-25%.

Проучавање серумских маркера

Серумски маркери су одређене супстанце које се обично појављују у крви жена у различитим фазама трудноће. Примећено је да се концентрација неких маркера значајно повећава или смањује код жена које носе дете са Довновим синдромом. Сваки период трудноће се карактерише сопственим променама. Одговарајући тестови могу се узети у већини пренаталних дијагностичких центара. Именовани су без прекида када открију абнормалности на ултразвуку. Међутим, треба имати на уму да понекад ултразвук не открива знакове болести (ниска резолуција апарата, ниска квалификација доктора, недостатак видљивих аномалија). Затим, идентификација серумских маркера ће бити од већег значаја у пренаталној дијагностици.

Следећи маркери могу указивати на присуство Довн синдрома у фетусу:

  • хумани хорионски гонадотропин (ХЦГ),
  • протеина плазме А,
  • естриол,
  • алфа фетопротеин.

Тестирање ДНК фетуса

Највећа тачност свих метода пренаталне дијагностике је проучавање ДНК самог нерођеног детета. Ова анализа методом имплементације наликује кариотипирању горе описаних родитеља. У присуству додатног хромозома 21 или његовог фрагмента, биће га лако детектовати под микроскопом. У овом случају, могуће је идентификовати не само потпуну трисомију, већ и друге варијанте синдрома, које не могу бити праћене абнормалним развојем ултразвука или повећањем нивоа плазма маркера.

Главни проблем за кариотипирање фетуса је добијање узорка његове ДНК. Да би се то постигло, тренутно постоје 4 начина, од којих су три класична, инвазивна (представљају прилично компликовану процедуру). Најнапреднији се сматра такозваним ДОТ тестом, који се односи на неинвазивна истраживања.

Инвазивне методе за добијање генетског материјала фетуса укључују:

  • Цордоцентесис. Помоћу посебне танке игле, у предњем абдоминалном зиду мајке се направи пункција. Игла се убацује у посуду пупчане врпце, а фетална крв се сакупља.
  • Амниоцентеза. Овај метод је сличан кордоцентези, али се игла не убацује у жиле пупчане врпце, већ у феталну кесицу. Одавде узимамо неку количину феталне течности која садржи ћелије са површине коже ембриона.
  • Биопсија хориона. Перформансе технике су сличне претходним студијама. Уз помоћ пункције сакупљају се хорионске ресице (фетална љуска), који такође садрже ДНК нерођеног детета.
Све ове студије се изводе у операционој сали под анестезијом. Игла се убризгава под контролу строја за ултразвук како би се избјегло оштећење сусједних ткива мајке или фетуса. Несмотря на все предосторожности, существует риск определенных осложнений. Наиболее серьезным является прерывание беременности, которое случается в 1,5 – 2% случаев.Осим тога, поступак узорковања феталног ткива може се обавити само када то допушта стање мајке. За неке инфекције или компликације током трудноће, оне су једноставно контраиндициране. У том смислу, ове инвазивне истраживачке методе, чак и узимајући у обзир њихову високу тачност, нису постављене свим пацијентима. Препоручују се само у случају одступања на ултразвуку или у резултатима анализе за плазма маркере.

Дијагноза велике тризомије (назива се и пилула тест) се издваја међу свим другим методама. Чињеница је да она комбинује тачност карактеристичну за инвазивне истраживачке методе, али је лишена њихових недостатака. Основа ове методе је ДНК анализа нерођеног детета, али се не добија биопсијом, већ директно из мајчине крви. Чињеница је да се уз помоћ одређених технологија може наћи тамо, иако у врло малим количинама.

За ДОТ тест, крв се узима из вене трудне жене. Анализу треба обавити не раније од 10. недеље трудноће, на празан желудац. Нема контраиндикација за његову употребу. Добијена ДНК нерођеног детета коришћењем специјалне технологије се умножава. Неколико дана лекари имају прилику да процене однос између одређених хромозома. Код тризомије, неки од хромозома ће се јавити један и пол пута чешће. Тачност ове методе је веома висока у случају потпуне тризомије 21, али нешто нижа код хромозомских мутација или некомплетних облика. Тренутно се сматра да је овај метод истраживања веома обећавајући, али се још увијек финализира. Једини недостатак је висока цијена анализе. Диктирана је потребом за озбиљном техничком базом и квалификованим стручњацима. Поред тога, због сложености студије, она још није доступна у свим пренаталним дијагностичким центрима.

Без обзира да ли је патологија одређена у пренаталном периоду, након рођења детета, лекари спроводе додатне дијагностичке процедуре. Они укључују потврду дијагнозе узимањем крви од новорођенчета за кариотипирање. Поред тога, поставља се питање откривања абнормалности унутрашњих органа, које се налазе код готово све деце са Довновим синдромом.

Потврда дијагнозе након почетног прегледа новорођенчета врши се према сљедећим критеријима:

  • "Изравнато" лице
  • недостатак рефлекса Моро (нормално када удара по површини поред детета, шири руке на бокове и отвара дланове на неколико секунди),
  • карактеристичан облик очију,
  • слабост мишића (мишићна хипотонија),
  • дефекти у развоју карличних костију,
  • повећана покретљивост у зглобовима удова,
  • карактеристичан положај малог прста,
  • неразвијеност ушних шкољки,
  • присуство "мајмунских" набора,
  • присуство кожних набора у врату.
Ови симптоми су најчешћи. У присуству комбинације од 4 до 5 ових знакова, можете поуздано направити дијагнозу, чак и без спровођења посебне студије. Искусни педијатри примећују карактеристична одступања у првим минутама након рођења. Морате се кретати комбинацијом најкарактеристичнијих манифестација болести, јер се ниједан од њих не јавља апсолутно код свих пацијената.

Након потврђивања дијагнозе могу се прописати следеће методе прегледа новорођенчета:

  • Ултразвук абдомена,
  • комплетна крвна слика и биохемијска крвна слика,
  • анализа урина и биохемијска анализа урина,
  • електрокардиографија (ЕКГ),
  • ехокардиографија (Ехокардиографија),
  • радиографија.
Поред тога, препоручује се да се у првим недељама или месецима након рођења прегледају следећи специјалисти:
  • оториноларинголог (ЕНТ доцтор),
  • оптометрист,
  • неуропатолог,
  • кардиолог,
  • хирург
  • ортопед.
Сви ови стручњаци могу открити најчешће поремећаје који се јављају код деце са Дауновим синдромом. Они такође прописују друге, више фокусиране методе истраживања. Главни циљ је спречавање ране смрти детета због озбиљних урођених развојних абнормалности. Правовремена дијагноза помаже да се многи од њих елиминишу хируршки. То ће продужити живот дјетета, очувати његов вид и слух и пружити прилику за даљи развој.

Прогноза за децу са Дауновим синдромом

Довн синдром се сматра једним од најлакших хромозомских абнормалности. Са њом је смртност одојчади нижа него код других хромозомских болести. Ово је делом последица релативно лаганих конгениталних аномалија развоја. Тренутно се верује да квалификована медицинска нега и добра нега омогућују деци да прођу кроз критични период (првих година живота). Смртност у овом тренутку може бити узрокована тешким респираторним болестима (пнеумонија, вирусне инфекције) којој су дјеца предиспонирана. Генерално, нормалан животни век особе са Дауновим синдромом данас (према најоптимистичнијим прогнозама) процењује се на 40 - 45 година.

У различитим временима у животу, особа са Дауновим синдромом може имати следеће здравствене проблеме:

  • фине моторне поремећаје,
  • ослабљен имунитет
  • дефекти срца,
  • проблема са видом
  • мегацолон,
  • опструкција на различитим нивоима дигестивног тракта (гастроинтестиналног тракта),
  • хидронефроза,
  • леукемија
  • хипотиреоза
  • еписиндром
  • Алзхеимерова болест
  • атлантоаксијална нестабилност,
  • дерматолошки проблеми.

Грешке срца

Срчани дефекти и абнормалности кардиоваскуларног система су врста пошасти свих пацијената са хромозомским болестима. Довнов синдром није изузетак. Када је у питању дјеца, често постоје разни дефекти који могу представљати пријетњу животу дјетета.

Најчешћи проблеми кардиоваскуларног система су:

  • отворите овални прозор (атријални септални дефект),
  • вентрикуларни септални дефект
  • цепање ботулинумског канала,
  • поремећаји у структури срчаног вентила,
  • сужење аорте.
Многи од ових проблема могу се решити хируршким путем. У одсуству непосредне опасности по живот, операцију је могуће обавити не у првој години живота, него нешто касније, када је дијете јаче, а доктори ће имати потпуно разумијевање проблема с другим органима и системима.

Проблеми са видом

Проблеми са видом су веома чести код особа са Дауновим синдромом. Најчешће се посматрају од рођења, али се могу појавити у било ком узрасту. Редовно посматрање од стране окулиста обично омогућава дуго да се одржи нормална видна оштрина. Главна ствар је да се консултује у првим месецима након рођења, како би се искључио низ озбиљних патологија које угрожавају слепило (на пример, глауком).

Најчешћи проблеми са видом у Довновом синдрому су:

  • укрштених очију
  • замагљивање објектива (катаракта),
  • глауком (повећан интраокуларни притисак),
  • конгенитална миопија (миопија).
Лечење ових болести не увек има жељени ефекат. Претпоставља се да пацијенти са Довновим синдромом имају урођену предиспозицију за бројне офталмолошке патологије. По правилу, у доби од 40-50 година, постоји значајно смањење визије, упркос најбољим напорима стручњака.

Алзхеимер'с Дисеасе

Алцхајмерова болест, која се назива и сенилна деменција, јавља се код пацијената са Довновим синдромом раније него код других људи (у 40 - 45 година у поређењу са просечном стопом од 65 година). Ово је дијелом посљедица нарушеног хормонског нивоа, а дијелом и конгениталних дефеката у развоју одређених дијелова мозга. Са Алцхајмеровом болешћу, ментална неспособност постаје још израженија. Постоје повреде краткорочне меморије, когнитивне (когнитивни) функција је потпуно изгубљена.

Појава ове болести скраћује живот пацијената. Просечна особа са Алцхајмеровом болешћу живи око 7 година. У присуству Довновог синдрома, прогноза се смањује на 2 - 3 године. Стандардни третман одржавања у већини случајева не доноси жељени ефекат.

Дерматолошки проблеми

Проблеми са кожом могу се појавити већ у детињству. Дете почиње да даје алергијске реакције на различите супстанце и лекове. На кожи се могу појавити црвенило, осип и други знаци иритације. Ово је делимично последица дефеката имуног система, као што је горе описано.

У адолесценцији, пацијенти са Дауновим синдромом имају чешћу појаву акни. Овде пубертет и хормоналне промене играју одређену улогу. Сви ови проблеми нису критични, јер не могу створити озбиљну пријетњу животу или утјецати на њено трајање.

Поред свих наведених проблема, сви пацијенти са Довн синдромом имају један константни симптом - смањен ниво интелектуалног развоја. Међутим, треба напоменути да је у том погледу прогноза повољнија него код многих других хромозомских болести. Многи пацијенти, са добром пажњом и довољном пажњом, способни су да уче кроз лагани школски програм. У будућности, неки од њих чак проналазе једноставан посао и могу основати породицу. Данас људи са Дауновим синдромом имају шансе да се успешно интегрирају у друштво. Наравно, већина ће и даље требати одређену бригу и бригу током свог живота. Тренутно се спроводи студија о бројним лијековима који могу побољшати когнитивне функције особа са Дауновим синдромом. Активно се разматра улога ноотропних лекова у третману одржавања.

Повољну прогнозу за децу са овом патологијом обезбеђује већина дечјих психијатара. Они примећују да дете најчешће има потешкоће у бројању операција и лишено је апстрактног размишљања. Пажња се такође може смањити, ослабити памћење и нарушити когнитивне функције. Међутим, редовно понављање материјала доприноси развоју детета. Штавише, у друштву такви људи су веома безопасни у било ком узрасту. Карактеришу их искреност, једноставност, недостатак агресивности, радозналост. Многи стручњаци примећују добру способност имитације.

Да бисте осигурали нормалан ментални и физички развој дјетета са Дауновим синдромом, можда ће вам требати помоћ сљедећих специјалиста:

  • дјечији психијатар
  • физиотерапеут
  • психолог,
  • логопед
  • учитељ дефектологије
  • глувонеми педагог (оштећење слуха).
Наравно, потребно је и стално праћење здравственог стања од стране специјализованих специјалиста. Све ово је доступно кроз разне социјалне програме и специјалне образовне институције. Дакле, откриће Дауновог синдрома током трудноће није недвосмислен разлог за абортус. Дете са овом болешћу има шансу да живи довољно дуго и скоро пуни живот.

Зашто су деца рођена са Дауновим синдромом?

Са становишта физиологије, патологија се јавља током деобе ћелија после зачећа. Овум почиње да се активно дели, а да се још не креће дуж јајовода. До времена везивања за материцу (такозвана имплантација) она већ постаје ембрион. Ако дете има Довнов синдром, то ће бити јасно готово одмах након зачећа, али још увијек је немогуће дијагностиковати генетску патологију тако рано.

"Сунчана" дјеца се појављују из разлога што у генетском материјалу мајке или оца постоји један додатни хромозом. У већини случајева (90%), клица добија 24. хромозом од мајке, али се дешава (10%) као и код оца. У неким случајевима (скоро 6%) патологија се повезује са присуством не читавог додатног хромозома, већ само његовим фрагментима.

Тако лекари одговарају на питање зашто се деца рађају са Дауновим синдромом. Узроци и фактори који изазивају генетску патологију могу бити различити, а горе описани процес је само са физиолошког становишта.

Шта би могла бити "соларна" болест?

Постоји неколико облика Довн синдрома. Трисомија је најчешћа појава. Трисомија је патологија у којој једна од заметних ћелија родитеља садржи додатни 24 хромозома (нормално, дете прима 23 хромозома од оца и исто толико од мајке). Спајањем у другу ћелију, јаје или сперма формирају гамете са 47 хромозома заједно 46.

Постоји такозвани "породични" синдром. У овом случају, рађање “специјалног” дјетета је посљедица чињенице да кариотип једног од родитеља има такозвану Робертсонову транслокацију. Тако лекари позивају дугу руку хромозома 21, која у процесу комбиновања и дељења ћелија изазива трисомију.

Најлакши облик "соларне" болести - мозаицизам. Генетска патологија се развија у ембрионалном периоду због недисјункције хромозома током деобе ћелија. У овом случају, повреда се јавља само у појединачним органима или ткивима, са трисомијом, све ћелије тела малог човека носе аномалију.

Како старост мајке утиче на ризик од бебе са Дауновим синдромом?

Зашто су деца рођена са Дауновим синдромом? Доктори имају неколико мишљења о овом питању. Најчешћи узрок је старост будуће мајке. Што је мајка старија, то је већи ризик од добијања бебе са било каквим абнормалностима. У доби од двадесет пет година, вјероватноћа зачећа дјетета је мања од једне десетине процента, а до 40. године до пет посто. Према медицинским статистикама, 49-годишње мајке рађају једно дијете са Дауновим синдромом за дванаест случајева.

У ствари, већина (скоро 80%) "сунчаних" беба се рађа од младих мајки млађих од 30 година. То је због чињенице да жене у старијој доби обично имају мање могућности за рађање. Дакле, узроци појаве деце са Дауновим синдромом у овим случајевима су различити.

А старост оца?

Код мушкараца, ризик од зачећа одређеног дјетета расте тек након 42-45 година. По правилу, то је због пада старости сперме у квалитету сперме. Чак и вјероватноћа зачећа "сунчеве" бебе је под утицајем генетских аномалија у ћелијама и оца и мајке. Неке од њих нису урођене, већ промјене везане за доб. Понекад има случајева када у ћелијама супружника има четрдесет и пет хромозома - затим се повећава ризик од патологије.

Који су генетски узроци фактора ризика?

Ризик да дете има Довнов синдром је већи ако родитељске ћелије садрже сличне генетске информације. Често се „сунчана“ дјеца рађају с блиским везама, али се понекад догађа да се сличан материјал налази у ћелијама родитеља који нису ни на који начин повезани крвљу.

Рођење детета са Довновим синдромом је вероватно чак иу присуству генетских обољења у педигреу, неповољном наслеђу и предиспозицији. Постоји ризик да мајка има дијабетес, епилепсију, или има нежељену историју: побачај у претходним трудноћама, мртворођење или смрт дјетета у раном дјетињству.

Да ли начин живота утиче на ризик од добијања „сунчевог“ детета?

Зашто се беба може родити са Дауновим синдромом? Лекари кажу да животни стил будућих родитеља не утиче на то ни на који начин. Међутим, још један показатељ пажљивијег односа према трудници на првом екрану биће чињеница дуготрајног рада у опасној производњи. Нажалост, ретко је могуће сазнати шта је узроковало концепцију "сунчеве" бебе, тако да статистика овдје неће функционирати.

Поред тога, у неким случајевима, деца са Довн синдромом (проучавамо узроке патологије у целом чланку) се рађају због абнормалности у развоју трудноће. Истина, вероватније је да се то приписује генетским узроцима.

Шта је кршење циклуса фолне киселине?

Највјероватније је то кршење циклуса фолата који узрокује рађање дјеце са Довновим синдромом код младих и релативно здравих мама. Шта се подразумева под овом фразом, зашто се деца рађају са Дауновим синдромом? Разлози могу бити кршење апсорпције фолне киселине (то је - витамин Б9).

Лекари морају прописати фолну киселину и оне који су већ у позицији, као и оне који тек планирају трудноћу. Б9 се не исписује узалуд - недостатак неког елемента може узроковати не само Довн-ов синдром, у којем се кромосоми не разликују, већ и друге патологије ембрионалног развоја.

Зашто не апсорбујете витамин Б9? За то су одговорна три гена, који се зову и гени циклуса фолата. Понекад они „не раде пуним капацитетом“ и уместо 100% тело апсорбује у најбољем случају 30% фолне киселине. Жене које не апсорбују у потпуности витамин би требале узимати фолну киселину у повећаној дози и чешће користити храну обогаћену Б9. Можете сазнати да ли је дошло до кршења циклуса фолата тако што ћете урадити генетски тест.

Недостатак витамина Б9 може изазвати проблеме са варењем који ометају апсорпцију корисних супстанци.

Нема више истраживања?

Ово су разлози због којих се рађају деца са Дауновим синдромом. Али медицина не стоји. Новија истраживања омогућавају да се идентификују још два фактора који би теоретски могли да утичу на вероватноћу рађања “сунчаних” беба.

Индийские ученые выяснили, что фактором риска может стать не только возраст самой матери, но и возраст бабушки по материнской линии. Чем старше была бабушка, когда рожала дочь, тем выше вероятность того, что та родит ей внука или внучку с болезнью Дауна. Ризик се повећава за 30% са сваком „изгубљеном“ годином након 30-35 година.

Још један предлог научника након недавне студије овог проблема сугерише да повећана соларна активност може утицати на почетак патологије. Тако, према запажањима медицинских научника и генетичара, често је концепција такве дјеце наступила након повећања активности сунца.

Шта кажу психолози и езотеричари о узроцима рађања "сунчане" дјеце?

Зашто су деца рођена са Дауновим синдромом? Парапсихолози одговарају на ово питање, позивајући се на кармичке дугове. Кажу да би се особа требала појавити у свакој породици. А ако су родитељи чекали дечака, а појавила се девојка, онда је вероватно да ће касније имати бебу са Дауновим синдромом. Ако, као одрасла особа, жена одлучи да изврши абортус, када се испостави да постоји генетска абнормалност, онда ће нездрава карма прећи на другу дјецу која ће се родити у овој породици.

Иначе, према древној легенди, коју потврђују модерна езотерија, "сунчана" дјеца су препорођене душе мудраца и исцјелитеља, који су се у свом прошлом животу разликовали поносом. За то су били смештени у шкољку, што је довело до тога да други буду опрезни, али су уместо тога добили дубоко разумевање света.

Како се дијагностицира генетска болест?

Данас је доступна рана дијагноза патологије. У раним фазама трудноће користи се метода ултразвучне дијагностике и биохемијског скрининга. Материјал за истраживање је љуска ембриона или амнионске течности. Ова друга метода је прилично ризична, постоји вероватноћа оштећења плаценте (са свим негативним последицама) или спонтаног побачаја. Због тога се анализа амнионске течности и биопсије врши само према индикацијама.

Након рођења лако је дијагностицирати патологију. Како се деца рађају са довн синдромом? Такве бебе теже мање од уобичајеног, очи су му монголоидне, носни нос је сувише раван, а уста готово увек одшкринута. Често, "сунчана" дјеца имају низ коморбидитета, али то није увијек ментални поремећај.

Шта раде родитељи када сазнају да дете има генетску болест?

Довнов синдром се може дијагностицирати у раној трудноћи када је прекид могућ уз мало или нимало штете за здравље будуће мајке. То жене најчешће раде у Русији. Ипак, подизање "сунчаног" дјетета захтијева пуно енергије, емоционалне равнотеже, времена и новца. Дакле, бебама је потребно много више пажње и бриге родитеља, тако да је немогуће осудити жене којима је дијагностицирана фетална генетска абнормалност.

Више од 90% жена прекинуло је трудноћу када је постало јасно да фетус има Довнов синдром. Око 84% новорођенчади са таквом генетском болешћу остављено је у породилиштима, одбијајући их. У већини случајева, медицинско особље то подржава.

Шта је са другим земљама?

Европске мајке су извршиле абортус у 93% случајева ако су лекари дијагностиковали генетску патологију (подаци из 2002. године). Већина породица (85%) у којима се појављује "сунчана" беба напушта дијете. Оно што је значајно, у скандинавским земљама не постоји ниједан случај напуштања такве дјеце, ау Сједињеним Државама више од двије стотине и педесет брачних парова стоје у реду за њихово усвајање.

Ко оставља посебно дијете?

Наравно, неке породице напуштају дете. Позната деца славних особа са Довн синдромом. Специјалну клинку одгаја Евелина Бледанс, тренер шпанске фудбалске репрезентације Виценте дел Боскуе, Лолита Милавскаја (лекари су прво дијагностиковали Даунов синдром, али су потом променили дијагнозу аутизма), ћерка првог руског председника Татјана Иумасхева.

"Сунчана" дјеца развијају се спорије од својих вршњака. Они су краћи, заостају у физичком развоју, често се одликују лошим видом и слухом, имају прекомјерну тежину, често су урођене срчане мане. Сматра се да дјеца са патологијом нису способна за учење, али то није тако. Ако се редовно упуштате у такво дете и обраћате пажњу на њега, он ће бити у стању да се брине о себи и да обавља чак и сложеније акције.

Како се дјеца са синдромом лијече и прилагођавају друштву?

Немогуће је потпуно излечити генетску аномалију, али редовна медицинска опсервација и систематски специјални програми помоћи ће беби “сунце” да стекне основне вештине у самопомоћи, па чак и касније, да би стекла професију, а затим да створи сопствену породицу.

Настава са средњошколцима може се одвијати код куће иу посебним рехабилитационим центрима, у вртићима и школама. Неопходно је усадити дјетету самоуслужне вјештине, научити писање, бројати, развијати памћење и перцепцију, социјално се прилагодити. Логопедска масажа, вежбе дисања, моторичке вежбе, развојне игре, физиотерапија и терапија животињама су корисне за „сунчану“ децу. Такође је неопходно спровести третман повезаних патологија.

Да ли постоје методе за спречавање Довн синдрома?

Да би се спријечио ризик од развоја Довне болести, потребно је прегледати медицинске стручњаке и тијеком планирања трудноће. Препоручљиво је направити генетски тест како би се утврдило да ли постоји повреда у апсорпцији фолне киселине, да се посети гастроентеролог ако постоји сумња на недовољну апсорпцију витамина и хранљивих материја.

Унапријед треба почети узимати витамин Б9 и мултивитамине за труднице. Пожељно је диверзификовати вашу исхрану, заситити је свим потребним хранљивим састојцима. У касној трудноћи, морате проћи редовне медицинске прегледе и бити пажљивији на ваше ново стање.

Погледајте видео: Seks u trudnoći, šta je mit, a šta istina (Јули 2019).

Loading...