Популар Постс

Избор Уредника - 2019

Симптоми синдрома Схересхевски-Турнер и дијагноза, узроци и врста наслеђивања, лечење

Схересхевски-Турнер-ов синдром је генетски одређена аномалија коју карактерише повреда психофизичког статуса, хипоплазија гениталија и низак раст. Ова конгенитална болест се развија код девојчица које имају један хромозом пола Кс уместо два. Карактеристичан кариотип болесне особе је 45к0, али и друге опције. Беба се обично рађа прерано са различитим опасним абнормалностима. Делимична или потпуна Кс-моносомија утиче на остатак живота болесне деце.

Синдром се манифестује неразвијеношћу секундарних полних карактеристика, млечних жлезда, хипогонадизмом, присуством абнормалности унутрашњих органа. Јајници и менструација су често потпуно одсутни код пацијената, коса расте на грудима и лицу, конгениталне патологије бубрега, срца и крвних судова, зглобне контрактуре, кожни набори на кратком врату, отечени удови. Пацијенти заостају за својим вршњацима у моторном и сексуалном развоју. Изглед одраслих жена карактеришу грубе црте лица, раст косе дуж врата до самих леђа, широк прорез очију, деформација ушију, ноге у облику Кс, кратак раст.

Од ране доби, болесна дјеца осјећају да нису попут других и свјесна су своје инфериорности. Код девојчица се ствара комплекс због малих дојки, несавршености фигуре и кратког стаса. Али неки инфантилизам, који траје чак иу одраслој доби, помаже пацијентима да лакше перципирају своје дефекте и да издрже константно психо-емоционално пренапрезање. Прави приступ деци са Турнеровим синдромом помаже им да се брзо прилагоде друштву, воде пун живот, стекну пријатеље, науче, заљубе се, започну породице. Интелектуални развој већине њих нема одступања.

Дијагноза синдрома се заснива на карактеристичним клиничким подацима и резултатима цитогенетске анализе. Тренутно се пренатална дијагноза болести изводи феталном ултразвуком и инвазивним техникама. Пацијенти се лијече хормонским препаратима, изводи се хируршки и ресторативни третман.

Синдром је почетком прошлог века открио ендокринолог Н. А. Шерешевски, који је описао симптоме конгениталног хипогонадизма код својих пацијената. Неколико година касније, Турнер, специјалиста у области ендокринологије, иначе је дефинисао природу патологије и доказао да се сексуални инфантилизам увек комбинује са спољним манифестацијама и деформитетима зглобова. Познато је да је у 3000 новорођенчади рођено једно болесно дијете. Али ове статистике су веома условне, јер у раним фазама труднице често имају побачаје. Синдром има код према ИЦД-10 К96 и назив "Турнер Синдроме".

Етиопатогенетски фактори

Схерсхевски-Турнер-ов синдром је наследна патологија узрокована одсуством сексуалног хромозома, који, може се рећи, коначно чини жену женом. Неисправна деоба ћелија у процесу зачећа доводи до поравнања генетског материјала са очигледним кршењима. Неисправно „уздигнуте“ молекуле ДНК доводе до назначеног хромозомског неравнотеже.

Болест се такође развија као резултат неправилног формирања Кс хромозома. Разлози за његову аномалну структуру су:

  • губитак региона хромозома због његовог руптуре,
  • преноси део хромозома,
  • формирање прстенастог хромозома,
  • друге хромозомске прерасподеле - мутације или аберације.

Мозаицизам је од великог значаја у развоју болести. Код пацијената са ткивима, генетски хетерогене ћелије се налазе у различитим варијацијама. Све ове опције су типичне за жене. Код мушкараца је синдром изузетно риједак. Његови главни узроци су транслокација или мозаицизам. Мејотска неподударност хромозома лежи у основи патолошког процеса.

Неисправна хромозомска "скупштина" може се састојати од присуства И-хромозомског елемента у кариотипу. Такви пацијенти уклањају јајнике. Ово је неопходан догађај, који омогућава да се продужи живот људи са овом болешћу, јер И-хромозомални елемент често провоцира развој канцерогеног тумора - гонадобластома.

Кариотипи са овим синдромом:

  • Кариотип 45Кс0 - замена гландуларног ткива везивног ткива јајника. Нефункционалне женске жлезде доводе до неповратне неплодности. За размножавање прибјегавајте помоћи ИВФ. Овај тип синдрома је најчешћи и један од најтежих. Има изражену симптоматологију и развој тешких компликација. Синдром је тешко лечити.
  • Мозаички кариотип 45 Кс0 / 46 КСИ - одсуство материце и неразвијеност вагине, висок ризик од онкологије. Да би се спречило понављање болести, указано је на уклањање јајника. Мозаички кариотип 45 Кс0 / 46 КСКС - занемарљиво мала величина јајника. Трудноћа је могућа уз учешће донаторског јајета. Мозаички тип синдрома карактерише лакши ток: малформације се не примећују, симптоми се појављују много мање и мање су изражени. Болест се добро лечи. Тип мозаика карактерише комбинација два типа ћелија - са нормалним кариотипом и без једног Кс хромозома. Од њиховог пропорционалног односа зависиће стање здравља жене.

Тренутно, научници су открили да се синдром јавља спонтано. Старост, наслеђе, начин живота родитеља и њихове лоше навике немају значајан утицај на формирање аномалија. Можда се деформација хромозома јавља током оплодње под утицајем патогених фактора - јонизујућег или рендгенског зрачења, загађења гасом и загађења животне средине, јаких електромагнетних ефеката.

У почетку, ембрион полаже нормални број заметних ћелија. У процесу раста и развоја фетуса, они су подложни инволуцији. Новорођена девојка има врло мало фоликула у јајнику или их уопште нема. Поред дисфункције јајника код пацијената у процесу ембриогенезе настају бројне малформације унутрашњих органа.

Симптоматологија

Патологија се манифестује следећим симптомима:

  1. Новорођенчад има телесну тежину од 2,5 кг до 2,8 кг и дужину тела мању од 42-48 цм.
  2. Кожни набори на странама кратког врата.
  3. Лимфедем шака и стопала са повећањем лимфног едема меког ткива.
  4. Деформисана плоча за нокте.
  5. Повреда рефлекса сиса, честа регургитација, повраћање.
  6. Психомоторна агитација.
  7. Поремећај говора, пажње и памћења.
  8. Понављајућа упала средњег уха, формирање проводног губитка слуха.
  9. Деца са ниским растом.
  10. Инцоррецт пхисикуе.
  11. Неизражајна мимикрија, недостатак бора на челу, задебљана и опуштена доња усна, полуотворена уста, деформисане уши, низак раст косе, необичан облик грудног коша, микрогнатија и микрогенија.
  12. Зглобови кука и лакта, скраћене карпалне кости, абнормална контура ногу као резултат деформитета тибије „О“ или „Кс“, скраћивање прстију, сколиоза.
  13. Чести преломи због остеопорозе.
  14. "Готичко" небо, високи тон гласа, аномалије зуба, ненормални угриз.
  15. Интелигенција пацијената је у потпуности сачувана. Дјеца лако уче наставни план и програм, активно проводе слободно вријеме, воде цијели живот.
  16. Ментални статус - инфантилизам и еуфорија. Ментални поремећаји се испољавају емоционалном лабилношћу, депресијом, неурозом, анксиозношћу и анксиозношћу.

Сексуална неразвијеност има извјесну оригиналност. Све жене са Турнер синдромом пате од хипогонадизма - хипоплазије јајника. Недостају им фоликули и они се постепено замењују влакнима везивног ткива. Основна материца има малу величину, велике лабије у облику налик на скротум, химен и клиторис су неразвијени, вагина је у облику левка. Млечне жлезде имају апигментирану, увучену, ниско лежећу брадавицу. Пубичне и аксиларне области показују слаб раст косе или његов недостатак. Менструација је често одложена или се не јавља.

Поред сексуалне дисфункције, пацијенти имају урођене аномалије унутрашњих органа:

  • дефекти срца и аорта,
  • нефропатија са перзистентном артеријском хипертензијом,
  • пролапс горњих очних капака, епикантус, слепило за боје, миопија,
  • бројни мадежи и пигментне мрље на телу,
  • претјеран раст косе
  • геродерма - патолошка атрофија коже, која подсећа на сенилну,
  • дијабетес мелитус, цилиакија, гојазност, хипотироидизам,
  • дилатација малих крвних судова дигестивног тракта, унутрашње крварење.

Сва дјеца немају клиничке знакове у цијелости. Код различитих жена, синдром се не може манифестовати на исти начин. Овим је изузетан. Немогуће је наћи чак неколико идентичних случајева болести.

Нека деца са овом болешћу се рађају без видљивих спољашњих знакова. Дијагноза синдрома се обично даје у доби од 12-14 година, када дјевојке дођу на састанак код гинеколога. У недостатку правовременог лијечења, у тијелу се развијају неповратне промјене. За ову болест је веома важна рана дијагноза.

Дијагностичке мере

Генетика, гинеколози, неонатолози, педијатри, као и лекари уских специјалности баве се дијагностиком и лечењем синдрома. Прије свега, карактеристичне клиничке знакове који су присутни чак и код новорођенчади привлаче пажњу. Синдром са избрисаном клиничком сликом откривен је у пубертетском периоду због одсуства менархе и неразвијености гениталних органа.

Лабораторијске и инструменталне технике:

  1. Хормонални тестови крви - повећали су гонадотропине ​​и смањили естроген.
  2. Молекуларно генетичка истраживања - проучавање кариотипа и одређивање сполног хроматина.
  3. Цитогенетичка анализа и истраживање са И-специфичном сондом - верификација одсуства Кс хромозома или његових структурних промена.
  4. Пренатална дијагностика је идентификација знакова синдрома у фетусу ултразвуком или инвазивним методама: хорионска биопсија, амниоцентеза.
  5. ЕцхоЦГ и ЕКГ откривају дефекте срца.
  6. МРИ и ултразвук бубрега.
  7. Кс-раи студија мишићно-скелетног система.
  8. Ултразвук гениталија.

Терапијске активности

Болесној деци је приказан вишеструки третман који има за циљ стимулисање раста, борбу против остеопорозе и враћање сексуалне функције. Ови догађаји омогућавају девојкама и младим женама да буду активне у друштву, да живе пун живот и уживају у сваком тренутку.

Циљеви терапијских мјера у Турнер-овом синдрому: стимулација раста пацијента, активирање формирања полних карактеристика, регулација и нормализација менструалног циклуса, корекција патолошких појава, повратак жене у репродуктивној функцији.

  • Стимулација раста се врши уз помоћ хормонске терапије "Соматотропин", "Генотропин", "Дзхинтропин" у комбинацији са анаболичким стероидима - "Прогестером". Ињекције дроге трају и до 15 година, док дијете активно расте.
  • Терапија замене естрогена почиње са 13 година и нормализује пубертет девојчице. Њено тело је феминизовано, развијају се секундарне полне карактеристике, нормализује се величина материце, побољшава трофизам гениталног тракта. Естроген-прогестерон оралне контрацептиве жене узимају у менопаузу. Они убрзавају сексуални развој, формирају менструални циклус и заустављају могућност остеопорозе.
  • Ин витро оплодња омогућава болесним женама да затрудне. Донирају јаја или сопствена јаја, чак и ако постоји јака активност јајника.
  • Ресторативни третман је коришћење витаминских комплекса, посета масажној просторији и вежбање. Од великог значаја је квалитет и исхрана.
  • Физикална терапија има и добро исцелитељско дејство - електрофорезу, УХФ и друге.
  • Пластична хирургија отклања постојеће козметичке дефекте - наборе на врату, дефекте ушију и капака, гениталне органе и друге врсте операција - малформације унутрашњих органа.
  • Психотерапијски третман.

Са Турнер-овим синдромом, можете живети пун живот, ако га откријете и лечите на време. Потребно је припремити родитеље и пацијенте за ток примарне терапије. Неплодност је озбиљан симптом. Већина болесних жена не може имати дјецу. Само 5% пацијената одржава плодност и рађају се самостално. Остатак је приказан третманом неплодности. Помоћу ИВФ-а у присуству формиране материце, можете имплантирати сопствену или донирану оплођену јајну ћелију.

Прогноза и превенција

Ако је лијечење синдрома почело на вријеме, његова прогноза је повољна. Пацијенти који немају озбиљне болести често живе до старости. Неки од њих рађају децу и живе пун живот. Међутим, већина жена остаје јалова. Уз помоћ рођака и специјалиста, процес прилагођавања животу у друштву је прилично брз.

  1. анализа кариотипа пре зачећа,
  2. генетичко саветовање и пренатална дијагноза,
  3. искључивање физичке активности
  4. редовне посете специјализованим специјалистима,
  5. примање прописаних лекова.

Ако током трудноће постане познато да је дете рођено у породици са Схересхевски-Турнер синдромом, немојте паничити. Девојка се може родити споља нормално. Гениталне болести се тренутно успјешно лијече. Пре него што донесете исправну одлуку, треба да се консултујете са специјалистом.

У већини случајева, синдром омогућава болесним женама да живе пун живот. Али у неким случајевима таква дијагноза постаје узрок инвалидности. Израђује се ако пацијенти имају малформације унутрашњих органа са њиховом хроничном функционалном инсуфицијенцијом, озбиљне ендокринопатије, менталне поремећаје. Таквим женама је потребна психолошка рехабилитација и професионална медицинска корекција.

Концепт синдрома Схересхевски-Турнер

Аномалију је први описао 1926. Николај Шерешевски. Ендокринолог Турнер је неколико година касније исправио природу болести, доказујући зависност конгениталног хипогонадизма од сексуалног инфантилизма, деформитета зглобова, спољашњих манифестација.

Новорођенчад се често рађа прерано. Могу бити потпуно одсутни јајници. Са годинама постоји девијација сексуалног, моторичког развоја.

Ово је најчешћа хромозомска патологија код жена. Медицинско име је Турнер Синдроме, ИЦД-10 К96 цоде. Учесталост појаве - један случај се јавља на 4000 новорођенчади. Често се јавља побачај у раним фазама. Ове чињенице се не узимају у обзир у статистикама.

Главни симптоми и неспецифични знаци

Приликом рођења на време беба се рађа са малим растом до 48 цм, тежине до 2,9 кг. Новорођенче се, према другим физиолошким знацима, не може разликовати од здраве дјеце или има очигледне патолошке промјене у изгледу. Може се посумњати на хромозомску моносомију током трудноће, када жена има тешку токсикозу. Подношење је праћено сталном пријетњом прекида. Дјеца се готово увијек рађају прерано.

Знакови Схересхевски-Турнер синдрома у раној доби:

  • бочни набори на кратком врату,
  • отицање ногу, руку,
  • конгениталне срчане болести
  • лимфостаза
  • патологија уринарног система,
  • опструирани изрази лица због урођене слабости мишића лица,
  • у унутрашњем углу ока, формира се кожни набор - епицант,
  • честих мадежа
  • регургитација након јела,
  • немирне моторичке способности
  • слаба функција сисања.

Главни симптом Турнерове кромосомске патологије је сексуални инфантилизам, иначе хипогонадизам примарног поријекла. Пацијенти су неразвијени спољашњи и унутрашњи генитални органи, дијагностикована је хипоплазија материце. Уместо јајника настају билатерални влакнасти везови у којима нема фоликула. Менструација је одсутна. Већина пацијената је неплодна.

Како деца сазревају, тако је и заостајање у говору као и физички развој. Може се јавити водљиви губитак слуха, што се објашњава честим отитисом. Кости, зглобови су захваћени, што се изражава дисплазијом зглобова кука, сколиозом, валгусном закривљеношћу лактова. Болесници рано развијају остеопорозу због недостатка естрогена. Ово узрокује честе фрактуре костију.

Зрели пацијенти имају низак раст - до 140–145 цм, а карактеришу их следеће карактеристике: широка прса, као буре, кратак врат, набори у облику крила на бочним странама врата, прегиб, деформисане шкољке. На слици се види како изгледа жена са генетском патологијом. Висион пати. Често се развија миопија, страбизам, слепило за боје.

Ментални поремећаји се обично не примећују. Иногда диагностируется олигофрения. Генетическая аномалия часто сопровождается такими заболеваниями, как сахарный диабет 1, 2 типа, витилиго, гипотиреоз (нехватка гормонов щитовидной железы), ожирение, пигментные невусы.Висок ризик од рака у ректуму.

Неки пацијенти показују неспецифичне додатне знакове: велику дистанцу између брадавица, повећану пигментацију коже. Ендокрина неравнотежа узрокује накупљање пигмента, који се манифестује у облику мадежа, мадежа.

Узроци синдрома

Све информације о особи, његовим прецима су кодиране у 46 хромозома. Код носи гене у одређеном реду. 44 хромозоми преносе опште информације о телу. Преостала два одређују под. Код жена, два Кс хромозома, код мушкараца - КСИ. Када Кс-хромозом Кс недостаје у женском генетском коду, то је узрок Турнер-Схересхевског синдрома.

Проучавање наследних аномалија открило је повезаност његове појаве са следећим факторима:

  • мајчинске полно преносиве инфекције,
  • неповољна екологија
  • електромагнетно зрачење
  • исцрпљивање мајчиног тела
  • дуго поста пре заснивања,
  • злоупотребе алкохола када носите бебе.

Облици болести и тип наслеђивања

Генетски синдром је класификован у три типа, на основу пацијентовог кариотипа:

  1. Обрисана форма у облику класичне клиничке слике генетске моносомије 45Х0 или мозаичког кариотипа 46ХХ. Болест је чешћа када недостаје други хромозом. У овом случају, симптоми су изражени. Болест се не може лечити, често се наставља са компликацијама. Код мозаика, спољни симптоми су благи. Патологија се боље подноси без озбиљних компликација.
  2. Пуре (друго име Сваир-овог синдрома) са кариотипом 46КСКС, 46КСУ. Карактерише га генитални инфантилизам, када се гениталије не развијају како се очекивало. Спољне манифестације нису превише приметне. Разлике од здравих дјевојака постају видљиве када почиње пубертет.
  3. Микед форм. Пацијенти имају раст мушке косе, патологију репродуктивног система, пате од аменореје.

Није потпуно схваћено како се долази до наслеђивања синдрома. Није утврђена зависност појављивања кратког хромозома од потомства у старости, здравствено стање родитеља.

Примарна терапија и комплементарне терапије

Циљ је регулисати сексуалне функције, исправити спољашње манифестације, нормализовати менструацију и обновити репродуктивну функцију.

Третман је разнолик. Деци се преписује терапеутска масажа, витамински комплекси, курсеви физикалне терапије. У доби од 13 година започиње терапија замјене естрогена. Ово стимулише пубертет - развијају се секундарне полне карактеристике, величина материце се повећава, физичко стање добија женски облик, а развој остеопорозе се зауставља. Естроген треба узимати пре менопаузе.

Период активног раста детета млађег од 15 година захтева хормонску терапију ињекцијама. Потребно је стимулисати раст. Користи се лекови Генотропин, Соматотропин у комбинацији са прогестером.

За успешно лечење важно је имати здраву, храњиву исхрану, рационалну равнотежу рада и одмора. Веллнесс физиотерапија. Без хируршке интервенције не може да се ради са конгениталним срчаним обољењима, деформисаним кичмом. Пластична операција смањује или уклања вањске знакове.

Да ли је могуће урадити ИВФ?

Турнер-ов синдром је праћен стерилитетом. Могућност да имају децу је само код пацијената са мозаичним обликом у коме се формира материца. Сексуални инфантилизам не допушта зачеће на природан начин. Жена има прилику да носи и рађа здраво дијете за вријеме ИВФ-а.

Ако жена има потпуно развијен јајник, засади своју оплођену јајашце. Да би се дете родило без поремећаја на нивоу гена, заметне ћелије морају имати нормални кариотип 46КСКС. Савремене репродуктивне методе дозвољавају употребу донорског јајета.

Успешна оплодња се јавља 2 до 3 пута рјеђе него код здравих жена и износи 20-30%. Вероватноћа абортуса после ИВФ код пацијената је до 40%.

Превентивне мере

Хромозомска патологија се дијагностикује код деце здравих родитеља. Немогуће је предвидети могућност синдрома, као и превентивне мјере.

Једини начин да се открије недостатак Кс хромозома је пренатална дијагноза у почетним фазама трудноће. У периоду од 11 до 13 недеља жена може дати крв за присуство протеина А у плазми, што значи повећану вјероватноћу генетске абнормалности. Могуће је потврдити или оповргнути дијагнозу биопсијом корионских вила. Они одређују кариотип фетуса, структуру хромозома.

Ако се синдром нађе у фази гестације, немојте паничити. Девојка се може родити без спољашњих манифестација болести, а неразвијеност гениталних органа се прилагођава уз помоћ хормонске терапије.

Турнер-ов синдром - шта је то

На основу класификације по ИЦД коду, ова болест се назива синдром Турнер, који се развија искључиво у женском телу. Лабораторијским испитивањем кариотипа могуће је одредити карактеристике и узроке Схересхевски Турнер-ове болести, како би се одредио оптимални режим лечења. Дијагноза се може поставити у пренаталном периоду. Трудноћа са кариотипом од 45, Кс у великој већини клиничких слика завршава се обављањем абортуса. Болест Схересхевски-Турнер није потпуно излечена.

Неразвијеност сексуалних хромозома доводи до касног или абнормалног сазревања јајника, дијагностикованог неплодности. У женском телу, један хромозом Кс се сматра нормалним, други - облик прстена. У овом другом случају говоримо о хромозомској абнормалности структурне серије код девојчица, која изазива недовољност женских хормона у телу. Код дечака, болест Схересхевског-Турнера је изузетно ретка.

Кариотип у Схересхевски-Турнер синдрому

Као резултат хромозомских абнормалности, дете се рађа прерано, а бројне опасне болести се дијагностикују у његовом телу. Постоје различити каратипови Схересхевског-Турнера, међу којима су:

  1. Кариотипе 45Кс. Ово је чест тип код жена, који се карактерише потпуним одсуством једног хромозома. Пацијенти не примећују примарне полне карактеристике, а јајници се уопште не формирају. На њиховом мјесту су формиране спојне жице. За рађање код Схересхевски-Турнер-ове болести, боље је прибјећи ИВФ-у.
  2. Мосаиц кариотипе. Код регрутовања 45, Кс0 / 46, КСИ, превладава аплазија материце и вагине, повећава се ризик од рака. Да би се смањио број релапса, указано је на уклањање јајника. Када је кариотип 45, Кс0 / 46, КСКС, јајници су присутни, али су занемариве величине. Могућа је трудноћа са синдромом, али уз учешће асистиране репродукције.

Схересхевски-Турнер-ов синдром - узроци

Ова патологија није ни на који начин повезана са годинама и болестима биолошке мајке. Узроци синдрома Схересхевски-Турнер постављени су на генетском нивоу или постају резултат изложености патогеним факторима. Међу потенцијалним узроцима лечења емитује јонизујуће, рендгенске зраке, деструктивно дејство зрачења на фетус. Чињеницу наслеђивања мутацијског гена код болести Схересхевски-Турнер-а проучава наука. Важно је пронаћи разлог због којег би се могао појавити кратки хромозом, који је претходио патолошком процесу.

Схересхевски-Турнер-ов синдром - симптоми

Симптоматологија се манифестује од првих дана живота, одређује се клинички, визуелно. Болесно дијете остаје под надзором специјалисте, а по отпусту из породилишта, родитељи добијају медицински извјештај на даљње лијечење. Карактеристични симптоми Схересхевски-Турнер-овог синдрома, који сугеришу мисао о прогресивном патолошком процесу, приказани су у наставку:

  • широко размакнуте и обрнуте брадавице,
  • птеригојски набори коже на врату,
  • ослабљени индикатори висине и тежине,
  • конгениталне срчане мане
  • одступање зглобова лакта
  • сексуални инфантилизам,
  • дисплазија зглобова кука,
  • примарни хипогонадизам,
  • проводни губитак слуха
  • лимфостаза
  • поремећаји краниофацијалног костура.

Родитељи се суочавају са следећим типичним симптомима овог синдрома, након чега се обрате специјалисти за дијагнозу Схересхевски-Турнер-ове болести:

  • видљиве аномалије угриза,
  • високо готичко непце
  • одлагање говора,
  • отицање удова (руке, кољена, стопала),
  • моторна анксиозност
  • импаиред суцкинг
  • сколиоза
  • недостатак повећања тежине, спори раст - до максимално 145 цм,
  • емоционална нестабилност
  • фонтана.

Схересхевски-Турнер-ов синдром - дијагноза

На позадини недостатка естрогена, остеопороза напредује, али родитељи можда не примећују патологију у новорођеном организму. Анксиозне мисли су сугерисане појавом птеригогалног набора врата и лимфедема, а не тежином сексуалних карактеристика. У таквим случајевима, показана је дијагноза Схересхевски-Турнер-овог синдрома, која се спроводи испитивањем крви за нивое хормона и хемијског састава. Помоћници у одређивању коначне дијагнозе су:

  • инвазивна пренатална дијагноза,
  • Ултразвук унутрашњих органа, рендгенски снимак коштаних структура,
  • консултације уских специјалиста,
  • Ехокардиограм, ЕКГ,
  • МРИ миокарда.

Схересхевски-Турнер синдром - третман

Пацијент са птеригојским наборима око врата захтева унос синтетичких стероида, анаболичких стероида и хормонских препарата. Пацијент мора остати под надзором специјалисте за правовремено откривање додатних патологија. То могу бити аномалије интервентрикуларног септума, удвостручење бубрега, микрогнатија, синдром птеригијума.

Ако нема урођених срчаних обољења, пацијент са правилно одабраном терапијом може да живи до зреле старости. Током свог живота, морат ће се носити с дијагностицираном неплодношћу и замислити да користи трансплантацију јајног организма за даљњу трудноћу. Ефективно лечење Схересхевски-Турнер-овог синдрома је одржавање укупног стања клиничког пацијента, спречавање његове прогресије.

Живот са Схересхевски-Турнер синдромом

Овај синдром не утиче на очекивано трајање живота, међутим, у случају болести Схересхевски-Турнер, потребно је да се поштују одређена правила. На пример, искључите физички напор, редовно посећујте специјализоване специјалисте, узимате прописане лекове. Живот са Схересхевски-Турнер синдромом обезбеђује породични живот и пуну сексуалну активност, само питање мајчинства остаје велико питање.

Схересхевски-Турнер синдром

Схересхевски-Турнер-ов синдром је генетски детерминисана примарна гонадална дисгенеза која се развија као резултат поремећаја сексуалног Кс хромозома. Са Схересхевски-Турнер синдромом, 1 од 3.000 новорођенчади је рођено, али права популацијска учесталост болести није позната, јер се спонтани побачај јавља рано у том периоду. У литератури се болест појављује под различитим именима - синдром Схересхевски-Турнер, Схересхевски синдром, Турнер-ов синдром, Улрицх-Турнер-ов синдром - од аутора који су допринијели проучавању патологије. Турнер-ов синдром у већини случајева јавља се код девојчица, што је изузетно ретко код дечака.

Узроци синдрома Схересхевски-Турнер

Основа развоја Схересхевски-Турнер-овог синдрома је структурна или квантитативна аномалија Кс хромозома. У више од 60% случајева примећена је потпуна моносомија Кс хромозома (кариотип 45, Кс0), тј. Одсуство другог хромозома пола. Око 20% случајева Схересхевски-Турнер-овог синдрома је због структуралних реаранжмана Кс хромозома: брисање кратке или дуге руке, изокромосом Кс на дугом или кратком рамену, Кс / Кс транслокација, прстен Кс хромозом, итд. Мозаизам се јавља у преосталих 20% цитогенетских варијанти. (45, Кс0 / 46, КСКС, 45, Кс0 / 46, КСИ, итд.). Механизам појављивања Схересхевски-Турнер-овог синдрома код мушкараца објашњава се транслокацијом или кромосомским мозаицизмом.

Ризик од феталног Схересхевски-Турнер синдрома ни на који начин није повезан са старошћу мајке. Прави узроци квантитативних, квалитативних или структурних абнормалности Кс хромозома су повреда меиотичке хромозомске дивергенције, која доводи до анеуплоидије (код Кс-моносомије), или кршења фрагментације зигота (у хромозомском мозаицизму). У скоро свим случајевима са кариотипом од 45, Кс0 долази до губитка очинског Кс хромозома.

Одсуство или структурални дефекти хромозома гениталног Кс изазивају поремећај у формирању полних жлезда и бројне интраутерине малформације. Трудноћа фетуса са Схересхевски-Турнер-овим синдромом, обично праћена токсикозом, угроженим побачајима и прераним порођајем.

Симптоми синдрома Схересхевски-Турнер

Деца са Схересхевски-Турнер-овим синдромом могу бити рођена прерано, међутим, чак иу случају трајне трудноће, тежина и тежина детета се често смањује (телесна тежина 2500–2800 г, дужина 42–48 цм). Већ при рођењу типични знаци Схересхевски-Турнер-овог синдрома се могу наћи код детета: кратак врат са кожним наборима са стране (птеригијски синдром), конгенитални срчани дефекти, лимфостаза, отицање стопала и шака, итд. моторичка анксиозност, честа регургитација фонтане. У раном узрасту, деца са Схересхевски-Турнер синдромом карактеришу заостајање у физичком развоју, одложени развој говора и честа поновљена упала средњег уха, што доводи до губитка слуха.

У време пубертета, раст пацијената је 130-145 цм, а поред кратког раста карактеристичан је и кратак врат са птеригојским наборима, "сфингом", ниском границом раста косе, микрогнатијом, деформацијом ушних шкољки и широким грудима. Промене у коштано-зглобном систему код болесника са Схересхевски-Турнер-овим синдромом могу бити представљене конгениталном дисплазијом зглобова кука, девијацијом зглобова лакта, сколиозом. Ранији развој остеопорозе због недостатка естрогена узрокује високу учесталост прелома костију зглобова, кичме и врата бутина. Поремећаји краниофацијалног скелета укључују микрогнатију, високо готичко непце, аномалије угриза.

Најчешћи кардиоваскуларни дефекти који прате синдром Схересхевски-Турнер-а су ВСД, отворени артеријски канал, аортна коарктација, анеуризма аорте. На страни мокраћног система, пацијенти могу имати потковани бубрег, удвостручење карлице, стенозу реналне артерије, што доводи до артеријске хипертензије. Поремећаји у развоју визуелног система код Схересхевски-Турнер-овог синдрома у већини случајева представљају птозу, страбизам, мијопију, слепило за боје.

Интелект је, по правилу, сачуван, у ретким случајевима уочена је олигофренија. Хипотироидизам, Хасхимото тиреоидитис, витилиго, вишеструки пигментни неви, алопеција, хипертрихоза, дијабетес типа 1 и типа 2, целијакија, гојазност, ИХД се обично откривају међу сродним болестима код људи са Схересхевски-Турнер-овим синдромом. Код пацијената са Схересхевски-Турнер синдромом, ризик од рака дебелог црева је значајно повећан.

Водећи знак Схересхевски-Турнер-овог синдрома је примарни хипогонадизам (сексуални инфантилизам), који се открива код скоро 100% пацијената. Јајници су представљени билатералним влакнастим везицама које не садрже фоликуле, примећена је хипоплазија материце. Понекад постоје рудиментарни јајници са стромом јајника и одвојеним примордијалним фоликулима. Велике мале усне имају скротални изглед, мале усне, клиторис и химен су неразвијене. Код Схересхевски-Турнер-овог синдрома примећује се примарна аменореја, хипоплазија млечних жлезда, не-пигментне обрнуте брадавице, лош аксиларни и стидни раст косе. У великој већини случајева, жене са Схересхевски-Турнер синдромом пате од неплодности, али са мозаичким варијантама могуће је зачети и носити фетус.

Код мушкараца са Схересхевски-Турнер-овим синдромом, поред карактеристичних спољних знакова и соматских дефеката, хипоплазије тестиса, билатералног крипторхизма, а понекад и анорхије, примећује се низак ниво тестостерона.

Дијагноза синдрома Схересхевски-Турнер

Код новорођенчади, Схересхевски-Турнер-ов синдром може бити осумњичен од стране неонатолога или педијатра према присуству птеригогидног врата и лимфедема. У одсуству очигледних спољних знакова, дијагноза се често успоставља само у пубертетском периоду на основу кратког стаса, одсуства менархе и неизражавања секундарних полних карактеристика.

У проучавању нивоа хормона одређује се повећање гонадотропина и смањење естрогена у крви. Од пресудног значаја у дијагностици Схересхевски-Турнер-овог синдрома припада дефиниција сполног хроматина и проучавање кариотипа. При обнаружении характерных признаков синдрома Шерешевского-Тёрнера у плода по данным акушерского УЗИ, решается вопрос о проведении инвазивной пренатальной диагностики.

Больные с синдромом Шерешевского-Тёрнера нуждаются в консультации генетика, эндокринолога, кардиолога, кардиохирурга, нефролога, офтальмолога, отоларинголога, лимфолога, гинеколога-эндокринолога (женщины), андролога (мужчины). За откривање конгениталних малформација и сродних болести, изводе се ехокардиографија, МРИ срца, ЕКГ, ултразвук бубрега, рендген кичме, дензитометрија, рендгенско снимање стопала и руку, итд. , андрогениц профиле студи. У случају аномалија дентиције, деци је потребна консултација са ортодонтима.

У сврху диференцијалне дијагнозе Схересхевски-Турнер-овог синдрома и наноизма хипофизе, неопходно је проучити ниво хормона хипофизе у крви, рендгенски снимак турског седла и електроенцефалографију.

Лијечење Схересхевски-Турнер-овог синдрома

Главни циљеви лечења пацијената са Схересхевски-Турнер-овим синдромом су стимулација раста, индукција формирања секундарних полних карактеристика и редован менструални циклус. У раном детињству, неспецифичан третман - масажа, вежбање, витамини, добра исхрана, заштитни режим.

Да би се повећао коначни раст, рекомбинантни хормон раста (соматотропин) се прописује у облику дневних субкутаних ињекција док пацијент не достигне старост од 15 година и смањи брзину раста на 2 цм годишње. У већини случајева терапија која поспешује раст помаже пацијентима да нарасте до 150-155 цм, док се терапија хормоном раста препоручује за комбиновање терапије са анаболичким стероидима.

За имитирање нормалног пубертета, од 13 до 14 година, прописана је надомјесна естрогенска терапија, а након 12-18 мјесеци, циклична терапија естроген - прогестерон оралне контрацептиве. Хормонска надомјесна терапија се проводи прије старости природне менопаузе код здравих жена (око 50 година старости). Мушкарци са Схересхевски-Турнер-овим синдромом се прописују ХРТ-ом од стране мушких полних хормона.

Код хемодинамски значајног ЦХД, врши се њихова хируршка корекција. Елиминација птеригојских набора врата врши се пластичном хирургијом.

Када се постигне адекватан ниво сексуалног развоја, жене са Схересхевски-Турнер-овим синдромом могу имати децу са ИВФ помоћу донорског јајета. У присуству краткотрајне активности јајника, могуће је користити за оплодњу сопствених ооцита. Проблем прекомерног раста косе решава се уз помоћ епилације.

Схересхевски-Турнер-ов синдром: узроци, симптоми, дијагноза, лијечење, очекивано трајање живота, наслијеђени и други аспекти са фотографијом

Значајан део људских болести су наследне патологије, чији је узрок медицинска генетика откривена у кратком временском периоду од почетка двадесетог века до данас. Неке од њих су праћене неплодношћу. Једна од ових болести је синдром Турнер-Шерешевског.

Дефиниција концепта

Све информације о особи уграђене су у његове гене, који се преносе из генерације у генерацију. Сви су подељени на четрдесет шест главних компоненти - хромозоми. У сваком од њих су у одређеном реду различити гени.

Сви су присутни код људи у дупликату и налазе се на четрдесет и четири хромозома. Преостала два су означена латиничним словима Кс и И и одређују пол особе.

Жена у скупу хромозома има два хромозома Кс (46, КСКС), мушкарац има један Кс и један И (46, КСИ).

Женски род карактерише присуство два Кс хромозома, мушки - Кс и И хромозоми

Ако постоји само један Кс хромозом (45, Кс0), болест се развија - Турнер-овог синдрома, који се одликује кратким стасом, неразвијеношћу гениталних органа и многим аномалијама других органа и система.

Синоними болести: синдром Схересхевски, Турнер-ов синдром, Улрицх-ов синдром, Улрицх-Турнер-ов синдром.

Болест је први пут описао Николај Шерешевски 1925. године. Инциденција је 1 случај на 5.000 беба.

Разлог за синдром Турнер-Схересхевски је одсуство једног Кс хромозома у сету

Узроци и фактори развоја

Пол особе се формира много прије његовог рођења. У време зачећа могућа су два сценарија:

  1. Женска репродуктивна ћелија са скупом од 23, Кс је повезана са мушком ћелијом 23, Кс са формирањем будућег женског тела 46, КСКС. У раним фазама развоја људског ембриона у материци, један од Кс хромозома је инактивиран.
  2. Женска репродуктивна ћелија 23, Кс је повезана са мушком ћелијом 23, И и одређује развој ембриона 46, КСИ према мушком типу.

Формирање људског генома у тренутку зачећа настаје када се заметне ћелије стапају са хаплоидним (полу) хромомским сетом

Због абнормалног формирања заметних ћелија или њихове поделе у раним фазама развоја ембриона, могуће су следеће опције:

Генетичке варијанте Турнер-Схересхевског синдрома - табела

Већина пацијената са Турнер-Схересхевски синдромом су жене. Код мушкараца је болест изузетно ретка и само у верзији мозаика.

Са једноставном моносомијом, све ћелије у телу садрже исти полни хромозом, тако да су клинички знаци најизраженији.

У варијанти мозаика, симптоми се могу изгладити, посебно код малог броја ћелија са дефектним хромозомским сетом. Старост родитеља није значајан фактор у формирању синдрома.

Клиничка слика, симптоми и знакови

  1. Новорођенчад са Турнер-Схересхевски синдромом имају следеће симптоме:
    • низак раст и тежина при рођењу у времену,
    • формације птеригојске коже на кратком врату,
    • тешким отицањем стопала и ногу
  2. У доби од три године, карактеристичне су следеће манифестације болести:
    • прекомерна моторна активност
    • лош апетит
    • одложени психомоторни развој,
    • успоравање
    • ментална ретардација (30% случајева),
    • деформација ушију, зглобови лакта, скраћивање метакарпалних костију,
  3. Током пубертета придружују се бројни знакови:
    • висина испод просека (130–145 цм),
    • широке груди,
    • честе фрактуре услед разблаживања коштане супстанце,
    • закривљеност кичме (сколиоза),
    • вишеструке старосне пеге на кожи (неви),
    • вишак раста косе
    • неразвијено ткиво дојке,
    • недостатак менструације (аменореја),
  4. Код одраслих жена уочава се неплодност (немогућност трудноће).

Појава пацијената са синдромом Турнер-Шерешевског различитих старосних група - фотографија

Птеригојски набори на врату, отицање руку и стопала код новорођенчета, појављивање пацијента у доби од 5 до 6 година Карактеристичне особине лица и птеригојских набора око врата дјетета са синдромом Турнера - Шерешевског старости од 4 до 5 година. раст у пубертетском пацијенту Карактеристичне карактеристике и птеригојски набори у врату зрелог пацијента

Озбиљност клиничких симптома зависи од генетске варијанте болести. У мозаичном облику са малим бројем дефектних ћелија, изглед новорођенчета се не мења, болест се манифестује током пубертета.

Дијагноза болести

Да би се утврдила исправна дијагноза, неопходне су следеће мере:

  • преглед код лекара ради идентификације спољних знакова болести,
  • тест крви на ниво полних хормона,
  • хромозомски тест у ћелијама узетим са унутрашње површине образа Анализа кариотипа је главна метода за дијагностиковање Турнер-Схересхевског синдрома
  • врши се ултразвучни преглед карличних органа како би се одредила величина материце и јајника, који су обично значајно смањени,
  • ултразвук срца за откривање његових малформација,
  • Рендгенско испитивање руку, кичме, лакатних зглобова ради откривања њихове деформације и густоће коштаног ткива Скраћивање шаке због костију длана је карактеристичан знак болести
  • ултразвучни преглед бубрега ради откривања развојних абнормалности,

Диференцијална дијагноза се спроводи са следећим болестима:

  • хипогонадизам хипофизе,
  • Ноонан синдром,
  • Рокитански-Киустнер-Меиер-ов синдром, диференцијална дијагноза болести се изводи са Ноонан синдромом

Хормонска терапија

Главни циљеви лечења синдрома Турнер-Шерешевског су постизање прихватљивог раста и адекватног курса пубертета.

Први се решава уз помоћ именовања хормона раста - Соматотропина до коначног затварања хрскавичних подручја дугих костију горњих и доњих екстремитета.

Од 12. године, за почетак пубертета у телу, раст млечних жлезда и материце, формирање менструалног циклуса, женски полни хормони - естрогени, затим прогестерон. Лекове узима жена са синдромом Турнер-Шерешевског у просеку до 50 година.

Људски хормон раста - главни метод лечења Турнер-Схересхевског синдрома

Третман без дроге

Следеће мере се односе на нелековито лечење синдрома Турнер-Шерешевског:

  • рационалан начин рада и одмора,
  • дијета са смањеном количином угљених хидрата, обогаћена поврћем, воћем и витаминима,
  • терапијска масажа
  • терапијске вежбе
  • електрофореза и магнетна терапија,
  • спа третман,

Народни лекови се нису показали као ефикасни у борби против ове болести.

Животна прогноза и посљедице болести

Уз правовремену дијагнозу и адекватан третман, прогноза је повољна. Пацијенти успевају да постигну прихватљив раст и величину гениталних органа.

Очекивано трајање живота у одсуству тешких анатомских аномалија од стране других органа не разликује се од оног код здравих људи.

Жена са синдромом Турнер-Шерешевског са нормалном величином материце може да затрудни и носи дете, користећи модерне репродуктивне методе - оплодњу јајета узетог од донора у епрувети (ИВФ).

Савремене репродуктивне технологије - начин да се роди здраво дете за жену са генетским Турнер-Схересхевски синдромом

Превенција

Једина ефикасна метода превенције је пренатална генетска дијагноза са дефиницијом сета хромозома добијеног из амнионске течности. Накнадно савјетовање од стране генетичара.

Турнер-Схересхевски синдром је озбиљна генетска болест која погађа цело тело. Правовременом дијагнозом пацијенти са овом дијагнозом могу успјешно створити породицу и родити здраво дијете уз помоћ модерних репродуктивних технологија.

Опис патологије и тип наслеђивања

Схересхевски-Турнер-ов синдром је озбиљна кромосомска патологија, која настаје због присуства само једног сексуалног Кс хромозома или кршења његове структуре. Спроведене студије нису откриле везу између старосне доби родитеља и присутности било каквих одступања у њима од болести дјетета.

Приближна статистика плодности - 1 од 3 хиљаде новорођенчади, али точне податке је врло тешко добити, јер се већина трудноћа завршава спонтаним побачајима.

Ова болест се налази искључиво код жена, као и код мушкараца, само је један Кс хромозом нормалан. Скоро сви пацијенти пате од неплодности и неразвијености гениталија и млечних жлезда.

Схересхевски-Турнер-ов синдром - хромозомска абнормалност која настаје због моносомије на Кс хромозому.Недостатак једног од Кс хромозома доводи до недостатка гена и кодона који могу у потпуности развити секундарне сполне карактеристике.

Болест је први пут проучена и описана 1925. године од стране Н. А. Шерешевског. Он је сугерисао наследну природу патологије и открио неразвијеност гениталија и хипофизе.

Касније, 1938. године, Турнер је идентификовао главне симптоме синдрома: сексуални инфантилизам, латералне наборе у врату и деформације зглобова лакта. Године 1959, Цх.

Форд је успео да утврди прави генетски узрок болести, то је био делимични или потпуни губитак једног од Кс хромозома.

Женски род карактерише присуство два Кс хромозома, мушки - Кс и И хромозоми

Од раног узраста, детету је потребна посебна пажња, јер се осећа другачије од истих година и свесна је своје инфериорности.

Девојчице су веома сложене у вези са неразвијеношћу гениталија и млечних жлезда, манама фигурица и кратким стасом.

Међутим, посебна структура психе олакшава им да издрже такав емоционални терет, јер чак иу старијим годинама пацијент задржава мало детињства и реагује детињасто на животне невоље.

Уз правилан приступ, пацијенти са Схересхевски-Турнер синдромом тихо постоје у друштву, проучавају, комуницирају са вршњацима и воде пун живот, јер већина њих развија интелигенцију без одступања.

Постоји неколико синонима за Схересхевски-Турнер-ов синдром: Схересхевски синдром, Турнер-ов синдром, Улрицх-Турнер-ов синдром.

Узроци и фактори развоја

У почетку се сматрало да је разлог за развој синдрома одсуство једног од сполних хромозома код жена, али са развојем молекуларних технологија, постало је могуће детектовати додатне типове болести због деформације или недостатка великих делова Кс хромозома, у којима није у стању да у потпуности кодира генетску информацију.

Главни механизам појаве синдрома је прекид преноса Кс хромозома током формирања ембриона након зачећа.

У већини случајева је забележен потпуни губитак једног од сполних хромозома, делимични губитак кратких или дугих руку или поремећај облика (смањена величина, прстенаста структура) је мање уобичајен. Насљедни материјал пренесен од оца највише пати.

Формирање људског генома у тренутку зачећа настаје када се заметне ћелије стапају са хаплоидним (полу) хромомским сетом

Генетске варијанте (кариотипови) Турнер-овог синдрома - Схересхевски: мозаички тип, моносомија и др.

Пацијенти имају следеће кариотипове:

  • моносомија (45 ЦХО кариотип) - примећен у 60% пацијената,
  • прстенастог Кс хромозома (46 ХРКС), брисања рамена (46 ХХр, 46 ХХк) - приказани су у 20% случајева,
  • мозаичка структура ћелија, у којој део садржи комплетан скуп хромозома, а део - аномалан (46 КСКС и 45 Кс0) - детектује се у преосталих 20%.

Бројеви означавају број хромозома, а слово Кс - хромозом спола Кс. Жене су обично 46 КСКС, мушкарци 46 КСИ.

Клинички знаци синдрома: појава мадежа, отежано дисање, ментална ретардација и други симптоми

У зависности од стања Кс хромозома, код пацијената се јављају бројни симптоми:

  1. Први знаци могу се открити и током трудноће, што је праћено јаком токсикозом и сталним пријетњама побачаја. У другој половини трудноће, фетус почиње да преокреће развој заметних ћелија, што доводи до оштрог смањења фоликула или њиховог одсуства.
  2. По правилу, дете се роди прерано, а ако се порођај догоди у нормалном периоду, тежина и висина бебе су испод просека (тежина је 2,5-2,8 кг, висина 40–48 цм). У зависности од тежине болести, беба се тешко може разликовати споља од здраве деце или обрнуто, има многе развојне патологије.
  3. Беба има скраћени врат, у неким случајевима видљиви су птеригојски набори, задебљање, мимикрија је слаба, доња усна је много дебља, линија косе прениска, аурицлес су неправилне, груди су широке, фаланге руку су неразмјерно мале, а минијатурни прсти су непропорционално мали, а минијатурни прсти су неразмјерно мали, приметно краћи од осталих. Могуће откривање дефеката срца, отицање удова, повреда рефлекса сиса.
  4. Веома често су захваћени зглобови, немогуће је потпуно проширити лактове, кичма је склон сколиози.
  5. У процесу развоја, дете може заостати физички и ментално од својих вршњака, али у случају мозаицизма то се ретко посматра. Постоји тенденција да се отитис медиа, што понекад доводи до губитка слуха, карактеристичне манифестације болести: скраћивање руке и низак раст код пубертетског пацијента (14-15 година старости)
  6. После 14 година, висина ретко прелази 145 цм, пацијенти се жале на одсуство менструације. Понекад су то први симптоми који долазе код лекара.

Пошто недостаје један од Кс хромозома, главни утицај пада на развој репродуктивног система. Сви пацијенти пате од сексуалног инфантилизма у различитим степенима. Уместо јајника формира се везивно ткиво које не садржи гонаде, материца може бити одсутна или неразвијена, спољашње гениталије имају варијације у величини и облику.

  • Млечне жлезде током пубертета не могу се формирати.
  • Нема косе за стидне и пазухове.
  • Интелигенција готово свих пацијената нормално се развија. Добро уче са осталом децом, способни су да у потпуности обављају било који посао и не разликују се од здравих људи. Само у најтежим случајевима може се посматрати олигофренија.
  • Недостатак естрогена омета потпуно формирање костију, што доводи до остеопорозе и честих фрактура.
  • Многи људи имају болести срца:
    • исцхемиц дисеасе
    • висок крвни притисак
    • малформације аорте
    • стеноза вентила.
  • Если кости черепа были неправильно сформированы, то из-за высокого нёба нарушается прикус.
  • Возможно удвоение почечных лоханок, подковообразная почка, стеноз артерий.
  • Косоглазие, опущение век, близорукость.
  • Хипотиреоза (недостатак производње хормона од стране штитне жлезде).
  • Тенденција прекомерне тежине и дијабетеса.
  • Честа појава кртица.
  • Већ у раном узрасту дете се јавља као први знак болести

    Дијагностика и диференцијална дијагностика

    Лекар може да постави примарну дијагнозу на основу прегледа, међутим, једина могућност да се утврди присуство Схересхевски-Турнер-овог синдрома је кариотипирање.

    На спољном прегледу лекар открива карактеристичне знаке синдрома, а специјалист ће предложити узимање крви за цитогенетичку студију која ће искључити могућност да се направи лажна дијагноза.

    Кариотип - скуп хромозома са комплетним описом њихових карактеристика (број, структура, облик, величина).

    Током студије, сваки хромозом се проучава одвојено. Лимфоцити у фази митозе излучују се из венске крви. Помоћу специјалних реагенса процес раздвајања се зауставља, материјал се боји и анализира под микроскопом. На основу добијених података, генетичар поставља одговарајућу дијагнозу.

    Користећи специјални микроскоп повезан са рачунаром, лекар прегледава сваки хромозом одвојено, а све додатне методе имају за циљ да проуче симптоме повезане са Схересхевски-Турнер-овим синдромом:

    • анализу нивоа хормона (пацијенти су повећали ниво гонадотропина и смањили естроген),
    • преглед код офталмолога, ортодонта, гинеколога, отоларинголога, кардиолога, нефролога и других специјалиста,
    • ултразвучни преглед унутрашњих органа
    • Рентген костију, скраћивање руке - карактеристична карактеристика болести
    • МРИ и ЦТ за снимање делова неопходних делова тела, итд.

    Диференцијална дијагноза се спроводи са следећим болестима:

    • хипогонадизам хипофизе,
    • Ноонан синдром,
    • Рокитански-Киустнер-Меиер синдром.

    Диференцијална дијагноза болести се изводи са Ноонан синдромом

    Пошто је Турнер-ов синдром хромозомска болест, не може се излечити. Међутим, уз помоћ интегрисаног приступа, могуће је значајно смањити тежину симптома.

    Главни фокус је на стимулисању раста детета, развоју његових секундарних и примарних полних карактеристика.

    Процес терапије је веома сложен и захтева велики напор да се потпуно попуни недостатак функционисања тела.

    Терапија лековима

    Од ране доби, хормон раста хормона раста (Соматотропин, Генотропин, Саизен, Дзхинтропин) се прописује пацијентима.

    Ињекције хормона раста омогућавају постизање пораста висине пацијента до око 155 цм

    Обично, употреба хормона раста траје око 15 година, постепено смањујући његову дозу.

    Понекад се прописује паралелни ток анаболичких стероида (прогестерона), који интензивно формира мишићну масу.

    Употреба ових лекова може довести до разних компликација, па је неопходно стално праћење развоја детета од стране ендокринолога и гинеколога.

    У пубертету (око 13 година), тинејџер се прописује хормонском терапијом препаратима естрогена (Естрадиол, Новинет, Прогинова, итд.).

    Стимулисани сексуални развој, раст млечних жлезда, секундарне полне карактеристике, материца. Након отприлике годину и по, почните да примате посебне оралне контрацептиве који регулишу менструални циклус.

    Процес траје до 50 година.

    Хируршка интервенција

    Методе пластичне хирургије користе се за отклањање вањских дефеката (уклањање птеригојских набора, деформација ушију и изостављање капака, интимна пластична операција).

    У неким случајевима, у случају патологије развоја кардиоваскуларног система или других органа, одређују се специјалне операције за прилагођавање здравља пацијента.

    Додатни третмани

    Пацијентима је корисно да се баве разним спортовима како би ојачали мишиће и стимулирали циркулацију крви. Курсеви масаже или разни физиотерапеутски поступци (електрофореза, УХФ, итд.) Су корисни.

    Турнер-ов синдром не захтева придржавање посебних дијета, доктор може дати само опште препоруке о исхрани, које су корисне за све људе. За ову болест не постоје посебни народни рецепти.

    Планирање трудноће код пацијената са Схересхевски-Турнер синдромом

    Неплодност је веома озбиљан симптом који погађа готово све пацијенте са Турнер-овим синдромом - Схересхевски.

    У већини случајева пацијенти не могу да имају децу, али са мозаичним облицима, када се формира материца, методом екстракорпоралне оплодње (ИВФ), могуће је засадити сопствену оплођену јајну ћелију (подложну пуном развоју јајника) или донора.

    Употреба женских заметних ћелија је могућа само ако садрже нормалан кариотип 46КСКС.

    Ин витро оплодња - прилика за жену са генетским синдромом Схересхевски - Турнер да роди здраву бебу

    Прогнозе лечења, очекивано трајање живота и могуће компликације

    Са раним почетком лечења, могу се постићи веома добри резултати. Терапија заменом хормона вам омогућава да повећате раст, формирате млечне жлезде и гениталије. Турнер-ов синдром не утиче директно на очекивани животни век пацијента. Пацијенти живе до старости (у одсуству других озбиљних патологија).

    У неким случајевима, могуће је постићи задивљујуће резултате терапије, пацијенти са Схересхевски-Турнер синдромом могу имати дјецу и живјети пуни сексуални живот.

    Последице

    Неплодност је једна од главних посљедица болести. У медицинској пракси постоје случајеви када жене са овим синдромом успију да затрудне са ИВФ или чак природно. Међутим, ово се односи на пацијенте са мозаичном варијантом болести.

    Компликације утичу на многе системе тела. Код кардиоваскуларног система у случају касног лечења срчаних мана, синдром доводи до развоја коронарне болести срца, артеријске хипертензије.

    Слух, уринарни систем пати, што узрокује честе релапсе отитиса, циститиса, пиелонефритиса. Такви пацијенти чешће пате од дијабетеса и гојазности.

    Лекари за лечење болести: синдром Схересхевски-Турнер

    Loading...