Популар Постс

Избор Уредника - 2019

Узроци булозе епидермолизе, лечење болести, очекивано трајање живота - деца лептира

Људска кожа је анатомска структура која обавља функцију заштите људског тела од инфекција, прегревања и прехладења, регулације метаболизма воде и соли. Али са развојем кожне болести, сви органи у целини пате.

Епидемиологи

На територији Руске Федерације, учесталост булозе епидермолизе је једнака 1:50 хиљада - 1: 300 хиљада људи са различитим нијансама болести. Родна особина није битна. Пацијентима доминирају регистровани пацијенти из детињства и адолесценције. Мутације утичу на више од 10 гена. ИЦД-10 К81 код.

Конгенитална булоза епидермолизе има око 30 облика болести. Очекивани животни век са булозом епидермолизе - болест лептира - је око три године.

Булоза епидермолизе је насљедни тип болести карактеризиран формирањем ерозија и пликова на кожи и слузокожи. Посебност патологије је да су људи са осетљивом и осетљивом кожом осетљиви на њу: чак и слаб механички утицај на њега изазива озбиљну иритацију. Патологија се зове болест лептира због повећане рањивости коже.

Ова ретка болест јавља се одмах након рођења, не може се излечити или спречити. Неправилно лечење и нега стварају услове за продирање инфекције са каснијом некрозом ткива.

Након превазилажења критичног заокрета, кожа постаје гушћа, али никада не достигне нормалан ниво снаге.

Такозвана "болест лептира" је наследна, преноси се доминантном или рецесивном особином. Узроци - мутације гена, које резултирају уништавањем протеина дјеловањем ензима.

До оштећења долази на принципу смицања између горњег и доњег слоја коже. Обично се слојеви коже комбинују уз помоћ средства за везивање, због чега он врши заштитну функцију. У одсуству таквог везивања, спољашњи слој даје много бола, пахуљица и одваја се од унутрашњег.

Тип болести и гени:

  • нормалне БЕ - мутације гена КРТ5 и КРТ14,
  • дистрофични БЕ - утиче на ген ЦОЛ7А1,
  • гранични ЕБ - ЛАМБ3, ЛАМА3.

Ако се епидермолиза булера јавља у присуству аутоантитела на компоненте базалне мембране људске коже и животиња, говоримо о стеченом обољењу.

Облици болести

Од рођења се развија једноставна врста болести. Спољашњи слој епидермиса се жуљи са серозним садржајем, а након отварања на кожи нема трагова. Нокти детета су у добром стању, болест се осећа у време када беба почиње да учи да се креће. Појављује се секундарна инфекција.

Постоје врсте болести које се разликују по својој озбиљности и локализацији (једноставна, гранична, дистрофична, мјешовита).

1. Једноставан облик булозе епидермолизе (уобичајени подтипови).

  • Локализовани: пораз руку и стопала, погоршање стања, уобичајено у детињству, симптоми блиједе са годинама.
  • Генерализовано: најтеже, карактерише га присуство мехурића у целом телу, слично осипу у херпесу. Листа манифестација - задебљање коже на длановима и стопалима, тешка пигментација коже, дистрофија ноктију, тешке акне, оштећење слузокоже. Компликације могу довести до стенозе ларинкса, заостајања у расту, смрти.
  • Уочено: слично једноставном ЕБ, карактеристично по отварању мехурића, појава старости. Локализација - врат, пазуха, препоне.
  • Непримењено: локализација је другачија, пликови су усамљени.

  • Хертлицов тип: најтежи, карактеристичан по многим пликовима и ожиљцима, губитак ноктију, неразвијеност зубне цаклине, оштећење слузнице усне шупљине, пролиферација гранулацијског ткива у устима, носу, на леђима, у пазуху, на ваљцима за нокте. Компликације: анемија, сужавање гастроинтестиналног тракта, заостајање у расту, оштећење респираторних органа, уринарног тракта, бубрега, очију, руку. Због губитка и ниског дебљања, сепса, упала плућа, булоза епидермолизе код новорођенчади могу довести до смрти.
  • Не-хертлитски тип: пликови, коре, ерозија, атрофија коже, ожиљкаста алопеција, губитак ноктију, хипоплазија цаклине. Смрт је могућа због сепсе и успоравања раста.

Оштећење папиларног слоја коже формирањем ожиљака и ерозија, могуће је ограничити кретање, оштећење слузокоже.

Према принципу наслеђивања, болест наведеног облика је:

  • доминантна - са кожним лезијама са пликовима, атрофичним ожиљцима (углавном руку и стопала) и дистрофијом плоча ноктију. Компликације: пликови слузнице ГИТ,
  • рецесивно - тешко лијечити подтип Аллопо-Сиеменс-а (велики пораз од пликова, ерозија, дистрофија ноктију, спојени прсти), други - подврста Аллопо-Сиеменса, погодна за терапију (блистерс се налазе на рукама, торзу, наборима).

У случају рецесивног буладија, епидермолиза се подвргава промјенама у рукама, може доћи до оштећења гастроинтестиналног тракта, урогениталног система, анемије, остеопорозе и могућих развојних проблема. Пацијенти имају висок ризик од погоршања.

4. Микед, Киндлеров синдром.

У присуству овог облика, дете које пати од булозе епидермолизе пати од кожних лезија свих нивоа, а од рођења има високу осетљивост на сунце. Број мјехурића се смањује, али осјетљивост остаје иста. Кожа руку се прорјеђује до транспарентности и видљивости крвних судова. Остали симптоми: упала десни, дистрофија ноктију, сужавање лумена гастроинтестиналног тракта, псеудосиндактија прстију, прогресија рака коже.

Стечена булоза епидермолизе

Болест се манифестује код одраслих када су захваћена стопала и дланови: на њима се појављују жуљеви, због чега се појављују ожиљци.

Врсте стечених ЕБ:

  • класична: на чистој кожи појављују се пликови, чешће - у прегибу лактова, кољена, на луку стопала, након чијег отварања долази до црвенила, подручја атрофије ожиљака. Слузокоже уста, носа, једњака, коњунктиве, ануса, вагине,
  • инфламаторни: везикуле на отвореном простору, предиспониране за спајање, уртикаријални, папуларни осип није искључен.

Дијагностика

Дијагноза се одређује у центру булозе епидермолизе на основу историје, притужби, прегледа пацијента, лабораторијских тестова. Провести хистолошку анализу захваћене коже, чиме се потврђује присуство субепидермалне шупљине. Али ти подаци нису довољни да се одреди тачан тип булозе епидермолизе.

Производе индиректну имунофлуоресценцију (НРИФ), трансмисиону електронску микроскопију и коришћењем биопсије коже одредимо динамику синтезе протеина коже. НРИФ одређује степен оштећења коже, формирање мехура.

У дијагнози је важно одредити степен недостатка протеина и формирање мехурића.

Метод електронске микроскопије појашњава подтип болести, одређује ултраструктурне промјене, оцјењује стање станичних формација. У дијагнози учествују специјалисти савезника: терапеут, кардиолог, хирург, гастроентеролог, хематолог, стоматолог, онколог, оториноларинголог.

Пацијенти: прича о Лиси Кунигел

Од првих дана мале Лисе доживљава бол од оштећења коже повезаних са било којим покретима и процедурама неге. Ова настајајућа крв око уста током храњења, рањени пупак, подручје јастучића на чичак, контактне површине између прстију и друге површине њене коже остајале су подложне конфузији доктора.

Дијагноза није постављена одмах, антибиотици су изазвали дисбактериозу, лечење је постало компликованије, а детету је била потребна и специфична дијета. И брига о беби такође није била лака, с обзиром на константне повреде услед првих гестова, резање зуба, трљање шпијунице када је девојка хтела да спава.

У складу са програмом РусФунд, Лиза Кунигел је додијелила средства која би само дјеломично била довољна за покривање трошкова прегледа и лијечења у њемачком Центру за епидермолизу Буллоса. Девојчица има 11 година, слузнице јој се стално повреде и потпуно су беспомоћне. Из тог разлога није могућа никаква медицинска помоћ, укључујући и стоматолошко лијечење.

Захваљујући Русфонд-у, Лиса Кунигел (Летонија) редовно посјећује њемачку клинику Др. Фреибург, гдје јој је пружена потребна терапија. Тренутно, девојка није у стању да једе. Лиза Кунигел пати од погоршања: захваћене су слузнице једњака, присутна је анемија, исцрпљеност, температура је константно висока, а ране не зарастају много мјесеци.

У Кунигеловој породици, поред Лизе, још увек има троје деце, мајка и отац без посла, војни пензионер. Средства, укључујући и пензију за болесно дијете и приходе главе породице, нису довољна за виталне потребе. Према речима шефа одељења Центра за сијалице епидермолизе у Фрајбургу, ако је девојци ускраћено за преглед и терапију, њено стање ће се убрзано погоршати, атрофија мишића ће бити угрожена, немогућност да се пије вода. Правилно изабран третман ће продужити живот Лиси Кунигел и помоћи јој да се ослободи акутног бола.

Тренутно не постоји универзални третман за исцељење. Одраслим особама се нуди симптоматско лијечење помоћу стероидних хормона, цитостатика, имуноглобулина.

Главни третман обухвата превенцију трауме коже, превенцију повећања запремине мехурића, правовременост дијагнозе, елиминацију компликација.

Поступци симптоматског третмана:

  • анаболички лекови
  • генерални антибиотици,
  • трансфузија крвне плазме
  • витамини.

Терапија коже:

  • нелепљиви завоји, лабави на кожи, уклоњени без напора,
  • колаген, хидроколоидни премази, чврсти и стварају услове за ефикасно лечење,
  • хидратантна средства за побољшање кератинизације, повећање отпорности на оштећења,
  • биопластични материјали опремљени са регенеративним својствима, садрже супстанце сличне кожи у структури, обезбеђујући дренажу и промовишући лечење,
  • Трансплантација кератиноцита који производе активне супстанце за обнову коже.

  • третман протеина - ињекције протеина са нормалном структуром и функцијама које замењују погођене,
  • ген - замена дефектних гена трансплантацијом или уз помоћ фармацеутских средстава за регулацију процеса у ДНК,
  • ћелијски - увођење ћелија које замењују функцију оштећене.

Патиент царе

За болесно дијете претпоставља се заштитни режим: искључују се физичка оптерећења, што повећава знојење, снажно кретање, стварајући трауматске ситуације.

Пацијентима је потребна специфична дијета: мљевена храна на собној температури, полутекућа конзистенција, која не садржи зачине. Производи морају бити обогаћени протеинима, мастима и угљикохидратима, минералима, витаминима, који су прије свега потребни као грађевински материјали за ерозију оздрављења. Пацијенту је потребно стриктно придржавање режима пијења, посебно с обзиром на количину губитка влаге у погођеним подручјима.

Постоје захтјеви за одјећу и обућу: производи не смију ограничавати кретање, не трљати, не стиснути кожу. Приоритет се даје природним тканинама. Вишеслојна одећа обезбеђује присуство ваздуха и одржавање стабилне температуре; Доњи веш је зашивен.

Тесни затварачи и појасеви нису дозвољени. Ципеле се препоручују без много украса и мањих детаља, по могућности са чичком, а не са затварачем, требало би лако ставити, можда, и завоје на ногама.

Исход болести зависи од дубине мутације гена и типа булозе епидермолизе. Лептир новорођенчета има кратак животни век. Ризик се повећава са неправилном његом и поновном инфекцијом.

Одговор на питање о изгледима за стање деце која пате од булозе епидермолизе, укључујући Лису Кунигел, је двосмислен. Очекивано трајање живота је директно пропорционално облику болести, степену оштећења структуре гена, дубини лезије коже, општем стању пацијента. Нажалост, дјеци је тешко доћи до школског узраста, то захтијева много труда и храбрости. Ипак, благи облици булозе епидермолизе током времена се трансформишу у стабилну ремисију, а пликови се појављују само као последица трауме коже.

Једноставни облици болести остављају веће шансе за дуговечност у случају епидемије булле. Одрасли су подложни периодима егзацербације са ремисијом, прогноза је боља у поређењу са децом, исход зависи од обима болести и компликације инфекције.

Поштовани читаоци, да учествујете у акцији помагања онима којима је то јако потребна, претплатите се на канал РусФунд у Телеграму. Помозите Лиси Кунигел!

Појам булозе епидермолизе и њени узроци

Буллоса епидермолиза је хронична патологија која се преноси на нивоу гена. Главни симптом је појава на површини епидермиса и слузокожних рана и пликова. Кожа постаје потпуно незаштићена од механичког контакта, изазива тренутну реакцију - формирање осипа.

Болест лептира се наслеђује, њен развој не утиче на ток трудноће и заразне болести мајке током овог периода. У овом случају, родитељи могу бити потпуно здрави, али један од њих или оба имају мутацију гена. Ово је главни фактор у појављивању булозе епидермолизе код детета. Током зачећа јавља се посебна комбинација гена, која узрокује болест.

Према типу комбинације гена, разликују се два пута наслеђивања патологије - доминантна и рецесивна. Може се манифестовати у првим данима живота бебе или у року од неколико месеци од тренутка рођења.

Конгенитална

Конгенитална булоза епидермолизе манифестује се одмах након рођења бебе. Ерозивне ерупције се шире по целом телу и чак погађају нокте. Након проведене терапије лијековима, образовање успјешно пролази, не остављајући трага.

Љети и када је дијете превише активно, конгенитална булоза епидермолизе развија се активније, тако да родитељи требају обратити посебну пажњу на такве околности. У адолесценцији, симптоми болести често се повлаче сами, а правилан третман успјешно помаже заустављању конгениталне епидермолизе.

Купљено

Купљена булоза епидермолизе манифестује се у одрасле особе. Болест захвата слузокожу и кожу, стопала, дигестивни тракт. Појављују се мехурићи који изазивају нелагоду, особа пати од јаког бола.

Терапија није увек ефикасна, пошто је стечена епидермолиза тешко лечити. Синтетичким хормонима се често прописују такви пацијенти. То помаже да се постигне ремисија и повећа њено трајање.

Дистропхиц

Дистрофични облик булозе епидермолизе манифестује се од првих дана живота бебе. Одликује се формирањем ерозивних формација које покривају велике површине.

Како дијете расте, осип се шири цијелом површином тијела. Дистрофна епидермолиза утиче на кожу и слузокожу, унутрашње органе. Мјехурићи се могу наћи на стопалима, рукама, кољенима итд.

Временом убрзани ток и раст улкуса доводи до компликација:

  • скраћивање удова уз причвршћивање на одређеном нивоу,
  • компресија једњака,
  • проблем гутања,
  • смањити уздуж и сузити усну шупљину (препоручујемо читање: да ли бебе требају подрезати уздуж?).

У случају дистрофичног типа булозе епидермолизе, ризик од настанка рака коже остаје, што доводи до повећања смртности међу пацијентима.

Бордерлине

Гранични тип епидермолизе је на граници дистрофичних и једноставних облика. Постоје два подтипа - Гертлитс и Нот - Гертлитс. Прву од њих карактерише озбиљан ток и висока стопа смртности.

Без обзира на врсту граничног облика, мјехурићи се формирају на било којем дијелу тијела и разликују се по скали.

Шта је Киндлеров синдром?

Код Киндлеровог синдрома, беба се рађа са мехурићима који су се већ формирали на кожи. У будућности, лезија покрива још веће површине епидермиса. Дете развија осетљивост на светлост, пигментацију и атрофију горњег слоја коже, на ноктима се формирају ожиљци. Компликације се преносе у унутрашње органе пацијента (гастроинтестинални тракт, урогенитални систем).

Дијагностичке методе

Дијагноза булозе епидермолизе врши се пре и после рођења. Постнатальное обследование осуществляется двумя методами — иммунофлюоресцентным генетическим картированием и электронной микроскопией.

Чтобы произвести любое из исследований, пациенту делают биопсию. Забор производится на пораженном и здоровом участках эпидермиса. Затим се детектује присуство специфичних протеина коже и утврђује се његов саставни састав како би се утврдио узрок развоја булозне епидермолизе.

Ако су пронађене одређене мутације, онда се додатно врши анализа ДНК, утврђују генетске промене и пут наслеђивања. За дијагнозу пре рођења бебе, прегледава се амнионска течност која се узима након 17 недеља гестације. Користећи ДНК анализу, одређује се оштећени ген.

Особине третмана

Лечење булозе епидермолизе прописује се само после имунофлуоресцентне анализе. Без обзира на облик и ток патологије, терапија таквих пацијената увијек укључује неколико метода. Они вам омогућавају да постигнете дугорочну ремисију, али за њихов потпуни опоравак није довољно.

Пошто је ово системска патологија, тим лекара (хирург, гастроентеролог, дерматолог, онколог, психолог, итд.) Је одговоран за надгледање пацијената. Користи се имуностимулирајући лекови и лекови који побољшавају процесе метаболизма.

Неопходно је пратити исхрану. У дневној исхрани треба бити велика количина протеина, у приоритету висококалоричне хране.

Терапија лековима

Лечење лековима се користи у облику оралних лекова и топикалних лекова. Користите такве лекове као:

  • аналгетици,
  • мултивитамин
  • антибиотици
  • лекове који делују на нивоу гена.

Лекари процењују опште стање пацијента и степен оштећења коже. Обично се лекови преписују у комплексу. Главни циљ терапије је постизање ремисије (у ту сврху се прописују хормони) и елиминисање свих непријатних симптома. Док одржава опасност од настанка сепсе и других компликација, доктор прописује антибиотике и анти-шок лијекове.

Одржавање стања коже

Побрините се да направите спољашњи третман ерозије неколико пута дневно како бисте спречили развој сепсе и рака коже, како бисте елиминисали формацију без ожиљка епидермиса. Млада дјеца додатно завијају третиране површине - тиме се избјегава повећање озљеда рана.

Настали мјехурићи се отварају и испумпавају садржај. Затим третирати посебним отопинама и масти, а затим наметнути нон-стицк материјала и завој.

Други третмани

Савремене методе терапије користе се и за превенцију рецидива епидермиса. Оне укључују:

  • употреба матичних ћелија
  • терапија протеинима (помаже да се ефикасно обнове колагенска влакна),
  • ћелијска терапија (ињекција донорских ћелија),
  • генске терапије (унос здравог гена који је оштећен код пацијента).

Колико "деце лептира" живи?

Комплицирани ток болести доводи до других тужних посљедица, на примјер, инвалидности из дјетињства (са дистрофичним типом).

Једноставним током булозе епидермолизе, примећује се позитивна прогноза - пацијенти живе нормалан живот. Повремено је неопходно спровести одговарајућу терапију и не заборавити превентивне мјере, тако да је патологија у ремисији.

Не постоје одговарајући услови за такве пацијенте у Русији, тако да нису сви родитељи у стању да се носе са болешћу и помогну својој беби. Тако је позната прича о дечку по имену Николоз, који пати од булозне (прирођене) епидермолизе. Живи у једном од дјечјих домова града Санкт Петербурга. Сада му је шест година, ау свом развоју он ни на који начин није нижи од својих вршњака. Заједно са фондацијом "Деца БЕЛА", Николоз се успешно носи са булозом епидермолизе.

Могуће компликације болести

Када се појаве ране, треба пажљиво пратити њихово стање и посветити велику пажњу њиховом третману, јер постоји опасност од инфекције. Неке врсте булозе епидермолизе могу довести до следећих компликација:

  • стеноза / опструкција једњака
  • повреда гастроинтестиналног тракта,
  • мишићна дистрофија,
  • поремећај гутања,
  • деформитет капака
  • кардиоваскуларне патологије,
  • фузија прстију
  • скраћивање удова
  • оштећење ноктију,
  • болести усне дупље.

Превентивне мере за спречавање компликација

Да би се избегао развој компликација и погоршања булозе епидермолизе, препоручује се придржавање одређених правила. За превенцију треба:

  • носити удобну одјећу и обућу,
  • поштују правила купања и бриге о усној дупљи,
  • пратити посебну исхрану,
  • стално врши медицински надзор,
  • третман.

Опште информације

Буллоса епидермолиза (пемфигус насљедни Броца, ЕБ) спада у групу насљедних болести које карактерише стварање пликова на кожи и мукозним мембранама.Таква патологија је резултат чак и незнатног вањског притиска на кожу, што је резултирало још једним именом болести - механобулсе.

Постоји много варијанти патологије које се разматрају, тако да постоје различите класификације. Дакле, шта је то - булоза епидермолизе, на које врсте је подељена? Најмодернија је подела БЕ на четири типа:

  • једноставан
  • граница
  • дистрофичан,
  • мешавина (Киндлеров синдром).

Поред тога, сваки тип има велики број клиничких манифестација. Ово објашњава неке од потешкоћа у дијагностици ових болести.

Важно је. Узроци булозе епидермолизе још нису у потпуности схваћени. Болест је наследна и само се ова врста епидермолизе наслеђује.

Обично се таква болест јавља у неколико генерација за редом.

Патогенеза и узроци

Етиологија различитих типова БЕ није иста. Једноставан облик је узрокован мутацијама гена КРТ14 и КРТ5. Према генетичарима, 75% случајева је због структуралних поремећаја ових гена. Као резултат тога, протеини базалног слоја епидермиса (плакофилин-1, десмоплакин) постају предмет напада. Такође могу бити протеини базалне мембране (алфа-6 / бета-4-интегрин). Сваки механички ефекат изазива ослобађање ензима. Посљедњи и уништити ове протеине, узрокујући цитолизу, кршење структуре епидермиса и стварање мјехурића.

Разлог за развој граничних ЕБ су мутације у ЛАМА3, ЛАМБ3 и неким другим генима. Протеини као што су ламинин-332 и колаген типа 17 су циљани. Ови протеини подржавају нормалну структуру доњих слојева епидермиса. Сходно томе, њихово оштећење доводи до карактеристичних манифестација епидермолизе граничне булозе.

Дистрофични тип патологије је повезан са мутацијама у гену ЦОЛ7А1. Циљни протеин је колаген седмог типа. Контролише стабилност структуре других влакана везивног ткива коже. Смањени садржај овог протеина у ткивима доводи до лакшег развоја осипа, пликова и ерозија. Често постоје кршења рада других органа.

Класификација

Према класификацији ЕБ, у дерматологији постоје 4 врсте болести:

  • једноставан
  • граница
  • дистрофичан,
  • мешавина (Киндлеров синдром).

Једноставно БЕ је подељено на 12 подтипова. Од њих, најчешћи су Довлинг-Меара, Кебнер, Вебер-Цоцкаин синдроми. Наслеђена рецесивна и аутосомна доминантност. Појављује се у 1 од 100.000 случајева.

Гранични ЕБ је подељен на 2 подтипа. Један од њих има још 6 независних клиничких форми. Највећи је подврста Херлитза. Формирање мехурића се дешава на нивоу светле плоче. Учесталост граничне епидермолизе буллосин-а је приближно 1: 500.000.

Дистрофични ЕБ има 2 подтипа. Сваки од њих је подељен према механизму наслеђивања патологије (рецесивно и доминантно). Штавише, доминантна варијанта је чешћа. Рецесивни облик има неколико клиничких облика. Подтип Аллопо - Сиеменс је најтежи.

Киндлеров синдром је једна од најмање истражених и ретких облика БЕ. Мјехурићи се формирају у свим слојевима коже - у дермису, епидерми, светлој плочи.

Главна одлика форме ЕБ је његов рани почетак - одмах након рођења. У подручјима коже која су изложена чак и малом трењу, притиску или другим механичким напрезањима, стварају се мјехурићи. Они су испуњени озбиљним садржајем. Величина варира од главе до ораха. Дермис око осипа се не распламсава. Главна места локализације су лактови и колена, руке, ноге и потколенице.

За већину беба које пате од једноставног облика ЕБ, први трауматски фактор је процес рађања. Мјехурићи се отварају умјетно или природно, остављајући привремену пигментацију. Површински дефекти (дистрофија, ожиљци ткива) се не поштују након тога. Слузнице у овом облику болести су ретко захваћене, у око 2% случајева. Плоча нокта није уништена. У четвртини пацијената могуће је претјерано знојење дланова и стопала.

Општа добробит није прекинута. Физички, ментални и ментални развој дјетета задовољава старосне стандарде. До 8–12 месеци живота примећује се неко погоршање. У овом тренутку, беба учи да пузи и хода, што повећава степен утицаја на епидерму. Љети су знаци болести израженији него зими. До адолесценције, они ослабљују или потпуно нестају.

Локализовани облик БЕ или Вебер-Цоцкаине синдром се манифестује у првој или другој години живота. У љетном облику осип се налази само на рукама и ногама. Мјехурићи су испуњени течношћу крви. Стање се погоршава када носите топле ципеле или након узимања топлих купки.

Гранични облик болести, посебно смртоносни подтип Херлитза, је озбиљнији. Постоји прекомерна ломљивост коже, појављивање разних ерозија и мјехурића. На леђима и на лицу формирају се симетричне гранулације. У патолошком процесу су укључене слузнице уста. Могућа је хипоплазија зубне цаклине и каријеса. Код тешких болести повећава се ризик од смрти у првим годинама живота. Одрасли преживјели развијају контрактуре зглобова, губитак ноктију, оштећење бубрега. Атрофични облик граничне БЕ има благи ток. На кожи су велики осипи. Након њиховог разрешења појављују се атрофична места, цицатрициал алопеција и дистрофија ноктију.

Симптоми дистрофног БЕ зависе од његове форме. Хиперпластични облик се јавља од тренутка рођења или након 1-2 дана. Осип је примећен након било каквог механичког дејства на кожу. После отварања мехурићи остају ожиљци. Поред коже, захваћене су мукозне мембране. Нокти, коса и зуби задржавају свој изглед. Ментални и физички развој дјетета се не погоршава. Николски синдром је негативан. То значи да нема тенденције да се раздвајају слојеви дермиса. До адолесценције, манифестације болести опадају.

Симптоми полидисплатног облика су обележени од тренутка рођења. Мјехурићи настају на кожи и слузокожи, како у вези са механичким дјеловањем тако и спонтано. Они садрже крваву течност. Након отварања настају чиреви, који се постепено затежу. Осип може заробити велике површине коже. Симптом Николски позитиван. Често је пацијент забринут због озбиљног свраба. Нокти се брзо мршаве и потпуно нестају. Након зарастања чирева, формира се ожиљак, који ограничава покретљивост зглобова. Могућа су некротизирајућа ткива и спонтано одбацивање дијелова тијела (посебно фаланги прстију). Пацијентима се често дијагностикују абнормалности зуба, неразвијеност органа или ткива и коса.

Подтип Аллопо - Сиеменс је праћен формирањем дубоке ерозије. Могућа оштећења слузнице, контрактуре зглобова. Мјехурићи се налазе у папиларном дермису. Ово објашњава дуготрајно зарастање ерозија и појаву ожиљака.

За било који тип ЕБ постоји ризик од развоја шока, секундарне инфекције, сепсе и дехидрације. Што је веће подручје тијела захваћено лезијама и што је њихов карактер деструктивнији, већа је вјеројатност компликација.

Компликације

Компликације булозе епидермолизе могу бити шок, сепса и дехидрација. Стање шока се развија са екстензивним оштећењима коже. Сепса и дехидрација јављају се када се припоји секундарна инфекција. Што је више мехурића, ерозије и чирева, већа је вероватноћа компликација. Третман обухвата мере за елиминисање фактора који могу довести до ових услова.

Животни век

Колико живи са булозом епидермолизе? Очекивани животни век зависи од тога колико је промењена структура гена и колико дубоко је дошло до оштећења ткива и тела. Тешке форме могу бити праћене великим оштећењем ткива, додатком инфекције и оштећењем унутрашњих органа. Често у овом случају пацијент умире у дјетињству.

Колико ће пацијент живети зависи од њега. Са максималним напором, можете ублажити патњу и побољшати квалитет живота пацијента. У основи, очекивани животни век са овом дијагнозом је низак.

Описано је неколико случајева када су пацијенти потпуно излечени. Постало је познато да одређени телесни системи могу обновити генетску структуру због нових мутација (обрнути мозаицизам). Такво самоизљечење је изузетно ретко.

Превенција

Превенција је сведена на пренаталну дијагностику у присуству случајева булозе епидермолизе у породици. Ако је потребно, фетална биопсија се врши под ултразвучном контролом у другом триместру трудноће.

Упркос чињеници да је булоза епидермолизе неизлечива патологија, чија тежина зависи од врсте генетских поремећаја, њен ток може бити погођен. Са правовременом дијагнозом, правилним третманом и правилном његом пацијента, исход може бити повољан. У другим случајевима, третман ће олакшати стање пацијента.

Симптоми једноставног БЕ

Болест се манифестује од рођења или нешто касније у подручјима која су подвргнута било каквим механичким иритантним ефектима (трење, друга оштећења). Одликује се појавом мјехурића са серозним садржајем, величине грашка или ораха. Околна подручја остају чиста.

Главна места локализације инфламаторних промена у једноставној булози епидермолизе:

  • зглобови колена и лакта,
  • анклес,
  • руке,
  • скалп.

Неколико дана након појаве мјехурића. Долази до ерозије крастама. Они се брзо епителизују без ожиљка на кожи или атрофије.

Важно је. Лезије прате пацијента током његовог живота, а будући да се са годинама налазе, по правилу, на стопалима и рукама, њихов изглед и интензитет директно зависе од избора обуће или одеће.

Болест није заразна, али је неизлечива

Киндлеров синдром, или мешовити БЕ

Болест је слабо схваћена и ретка. Његова специфичност је могућност оштећења свих слојева коже:

Временом, развој фотосензитивности, атрофија. Постоји карактеристична пигментација коже, названа поикилодерма. Често су захваћени нокти, појављују се атрофични ожиљци. Гастроинтестинални тракт, урогенитални систем може патити од компликација.

Мјехурићи се све мање појављују с временом, али осјетљивост на свјетло и сунце остаје. У том смислу, кожа постаје безбојна, наборана. На њему се појављују мали површински крвни судови. Често се примећује:

  • палмотарна кератодерма,
  • дистрофија ноктију,
  • псеудосиндакти развој.

Карцином сквамозних ћелија је такође примећен.

Након зацељивања рана, на њиховом мјесту се појављују ожиљци који ограничавају слободу кретања.

Шта је ова болест?

Буллоса епидермолиза је група генетски и клинички хетерогених болести које карактерише стварање пликова и ерозивних оштећења на кожи и мукозним мембранама као резултат најмање повреде (која се иначе зове "синдром лептира"). Различити облици булозе епидермолизе могу бити праћени разним екстракутаним компликацијама, посебно формирањем пликова и ерозија на рожњачи и мукозним мембранама, хипоплазији цаклине, стенози и стриктури респираторног, дигестивног и уринарног система, мишићне дистрофије и малигних тумора.

Примарни задатак дерматолога и неонатолога је да прецизно дијагностицирају и одреде одговарајућу његу коже. Али није мање важно и лечење компликација ван коже да би се обезбедио висок квалитет живота деце. Манифестације булозе епидермолизе су разноврсне, тако да је за оптималну негу потребан специјализовани мултидисциплинарни центар у коме раде лекари свих специјалности који су упознати са овом болешћу.

Који су узроци болести?

Узрок булозе епидермолизе је генетска предиспозиција. Све је положено на нивоу гена, јер се мутације дешавају у генима који кодирају структурне протеине кератиноцита и базалне мембране коже и мукозних мембрана. Заједничко својство ових протеина је њихово учешће у стварању јаких веза између епитела и базалне мембране или екстрацелуларног матрикса. До данас, мутације су идентификоване у више од десет гена.

Симптоми ове болести су веома опсежни. Може се поделити на кожне и екстракутане манифестације и компликације.

Кожне манифестације и компликације:

  • лезије коже
  • неви,
  • булоза епидермолизе и малигни тумори коже.

Екстра кожне манифестације и компликације утичу на:

  • очи,
  • ЕНТ органи,
  • усне шупљине
  • ГИ,
  • мусцулоскелетал систем
  • других органа.

Карактеристичан показатељ булозе епидермолизе је рањивост коже, њена осетљивост на спољашње механичке ефекте. Ово је директно повезано са појавом ерозије. У већини облика БЕ, ерозији претходе напети мехурићи, од којих је већина испуњена бистром, безбојном течношћу. Понекад пликови имају хеморагијски садржај.

Други примарни елементи који су уочени у конгениталној епидермолизи укључују:

  • милиумс,
  • то су дистрофија или недостатак плоча за нокте,
  • алопеција,
  • раст гранулационог ткива
  • аплазија коже,
  • палмотарна кератодерма,
  • споттед пигментатион
  • буллоса епидермолисис неви.

Милиа изгледа као чврсти бијели папули. Могу се формирати у здравим дијеловима коже, на мјестима пликова и ерозија, као иу ожиљном ткиву. Нокти могу да се згусну и постану жути, на уздужним жљебовима формирају се нокти, као на слици.

Раст гранулацијског ткива у облику влажних црвених плутастих плакова склони су крварењу, скоро патогномонични за граничну епидермолизу херлоса подврсте. Најчешће се налазе на лицу, симетрично око природних отвора тела, што понекад доводи до потпуног зарастања ноздрва.

Друга типична локализација је база врата, аксиле, проксимални гребени нокта и лумбосакрални регион. Повремено гранулацијско ткиво расте на зидовима фаринкса. Такве појединачне формације су карцином сквамозних ћелија и стога захтевају пажљиво испитивање и, ако је назначено, биопсију коже, посебно код пацијената са рецесивним дистрофичним ЕБ.

Алопеција са оштећењем скалпа, фокалним или дифузним, опажена је код више генерализованих подтипова булозе епидермолизе. Код неких пацијената алопеција је праћена интензивним ожиљцима.

Секундарне кожне лезије у ЕБ су представљене атрофијом, ожиљцима, поремећајима пигментације и адхезијама. Малигни тумори су најтежа компликација која се јавља код одраслих болесника с булозом епидермолизе.

Третман булозе епидермолизе

За пацијенте са БЕ, заштита рањиве коже је од највеће важности: неопходна је деликатност и минималан додир. Хладан ваздух, избегавање прегревања и подмазивање коже ради смањења трења могу смањити стварање мехурића. Употреба воденог, ваздушастог или пјенастог душека, као и меког покривача од флиса или перкалног листа, помоћи ће да се смањи трење. За столице, аутосједалице и друге тврде површине, овчја кожа је идеална.

Дојенчад и дјеца са тешким генерализованим ЕБ могу развити сепсу опасну по живот. Ризик од сепсе је појачан због смањене ћелијске имуности код деце са тешким облицима БЕ. Дуготрајна инсталација катетера може предиспонирати за кандидалну сепсу.

Мало дете са ЕБ не може бити под пазухом - подиже се, узима се испод врата и задњице и носи на меком, хипоалергенском материјалу. Одјећа би такођер требала бити израђена од меког, хипоалергеног материјала, лако се ставља и једноставно се реже. Можете користити чарапе и рукавице да бисте спречили бебу да трља кожу на рукама и ногама и да не чешља лице. Ако дете има тешку форму ЕБ, неприкладно је користити пелене, умјесто њих, боље је ставити пелену испод стражњице и оставити препоне отворене. Када се користе пелене, кожа треба да остане сува и чиста.

Многе ране БЕ пацијената су прекривене са неколико слојева завоја или нелепљивих стерилних завоја. Свакодневно се суви спољни слојеви облога пажљиво уклањају маказама, а приањајуће слојеве - намакањем: у кади или наношењем влажних облога. Одрасли пацијенти обично сами мијењају своје облоге, дјеца помажу родитељима или здравственим радницима.

Да би спречили ширење напетих мехурића и тиме повећали површину будуће ерозије, они су пробушени, пратећи правила асепсе. Да би се олакшало зарастање рана, неопходно је очистити некротичне масе и стране материје. Код једноставног ЕБ постоје одређени проблеми, јер се мехурићи могу формирати око рубова конвенционалних облога или испод њих. Прашњење пробушених мехурића кукурузним шкробом помаже им да се осуше, смањују трење и спречавају лепљење, чиме се елиминише потреба за облачењем.

Расте и напети пликови могу изазвати значајан бол и нелагодност. Локална примена наркотичких аналгетика, која утиче на периферне опиоидне рецепторе, је дозвољена: 10 мг морфин сулфата помешаног са 15 г ИнтраСите гела може се нанети директно на отворене ране свакодневно приликом промене облога.

Пожељан је фазни приступ опћој анестезији. За благи бол користе се једноставни аналгетици, као што је парацетамол (ацетаминофен), сам или у комбинацији са било којим нестероидним антиинфламаторним средством (ибупрофен или диклофенак). За јаке болове, наркотички аналгетици (кодеин фосфат или морфин сулфат) могу бити потребни.

Клиничка слика

Водећи клинички знак болести у било ком од својих облика је појава пликова као одговор на мању механичку повреду. Једноставне подтипове епидермолизе карактерише формирање хемисферичних, стресних и течно пуњених блистера, који се формирају на местима трења / трауме. Граничне и дистрофичне форме праћене су формирањем млохавих, са наборима гуме која пада испод тежине течности. Такви пликови лако се отварају и формирају се не само у подручјима повреде, већ иу подручјима напетости (препони и аксиларни набори, у врату). У било којој врсти патологије, могу се формирати вишеструки пликови и ерозија који заузимају велику површину коже. Ерозије се одликују продуженим зацјељивањем у било којој врсти болести.

Једноставан облик болести

Локализација пликова на стопалима и рукама, те код тешке патологије захваћа цијелу кожу пацијента. Ако болест лако напредује, жуљеви зарасту без остављања ожиљака. Једноставан облик је подељен на 2 велика подтипа: локализован и генерализован.

Локализовани једноставни БЕ или Вебер-Цоцкаин синдром карактерише стварање пликова на длановима и табанима, а погоршање болести се јавља током лета, када се повећава ризик од трауме коже и повећава знојење. Што је дете старије, то се мање стварају мјехурићи.

Генерализирани једноставан БЕ или Довлинг-Меара синдром карактеризира тежак тијек и карактеризира га стварање мјехурића код новорођенчади одмах након рођења. Прогресија болести је забиљежена до годину дана, затим се процес стабилизира и временом долази до побољшања до престанка појаве мјехурића или њихове ријетке формације. Често су ови пликови испуњени гнојем и прекривени слојевитим жућкастим кора. Након што мјехурићи нестану на мјестима њихове локализације, забиљежена је упорна пигментација.

Додатне карактеристике једноставног генерализованог ЕБ укључују:

  • затвор
  • аналне пукотине,
  • хиперкератоза,
  • оштећење слузокоже,
  • отежано дисање
  • дистрофија ноктију и фузија прстију,
  • патологија срца,
  • рефлукс једњака,
  • формирање миља (бели квржици),
  • знакови анемије (бледило и слабост, вртоглавица),
  • рак коже базалних ћелија (код одраслих).

Дистрофни облик болести

Дистрофна форма може се наслиједити рецесивно или доминантно. То је најтежа подгрупа ЕБ-а, јер је оштећен дубоки слој дермиса, зарастање мехурића настаје формирањем грубих ожиљака. Готово увијек у дистрофичном облику болести захваћене су слузнице. Карактеристичан и најтежи подтип дистрофичног облика је Аллопо-Сиеменсов синдром. Манифестације болести су већ видљиве од рођења, а многа новорођенчад се рађају са потпуним недостатком епидерма на удовима. Посебно тешка патологија се јавља у првим годинама. Дошло је до споре епителизације ерозије, до неколико мјесеци. Карактеристично је да што је дете старије, то је процес лечења гори. Формирање грубих ожиљака доводи до формирања контрактура и фузије прстију, што даље блокира раст и развој руку / стопала. Сличне промене узрокују тешкоће у самоуслуживању и кретању. Пораз слузокоже са формирањем ерозије у трљању завршава се ожиљцима и формирањем микростомије (сужавање оралног отвора), кратким френулумом језика, говорним дефектом. Ожиљци ерозија у ждрелу / једњаку доводе до формирања опструкције и сужавања једњака, потешкоћа у гутању. Исцјељење ерозије ректума омета дефекацију. Такође, пацијенти су склони каријесу и често имају аномалије у положају зуба, све до потпуног губитка.

Гранични облик болести

Најозбиљнији подтип је Герлитзов синдром, који се одликује формирањем и убрзаним ширењем млохавих и вишеструких мјехурића, који готово одмах пуцају. Прекомерна пролиферација гранулационог ткива доводи до формирања гранулација око уста и ноктију, који се јављају у првим данима живота детета. Такође, дете је праћено аплазијом коже (одсуство дела коже на косом власи), дефектом ноктију и промуклости, проблемима са зубима. Исцељење ерозије је праћено и формирањем грубих ожиљака. Остали симптоми (не-кожа): заостајање у развоју и ментални развој дјетета, оштећење дисања, анемија, проблеми са плућима (упала плућа) и дигестивни тракт (гастроентеритис) и развој сепсе. Смртност у Герлитзовом синдрому је веома висока, дијете умире од респираторног затајења (формирање мјехурића на слузници респираторног тракта), сепса или дистрофије.

Диференцијална дијагностика

Епидермолиза буллоса код новорођенчади се диференцира са болестима као што су:

  • пемфигус новорођенчади,
  • ексфолиативни дерматитис,
  • херпес невборнс,
  • булозна конгенитална еритродерма.

У старијој доби болест се диференцира са следећим патологијама:

  • дерматитис херпетиформис,
  • булозни пемфигоид,
  • ексудативни еритем,
  • епидермална некролиза.

Лечење булозе епидермолизе није лак задатак и има следеће циљеве:

  • пликови и улцерације
  • упозорење о новим осипима,
  • уклањање или смањење интензитета не-кожних симптома,
  • побољшање квалитета живота пацијента.

Специфична терапија за ову болест није развијена. Користе се симптоматске методе лечења. Пацијента треба прегледати два пута дневно због нових лезија. Формације мехурића се прво третирају антисептиком, затим отварају помоћу стерилних маказа, скалпела или игле. Буббле пробушен на два места паралелно са кожом. Мјехурић гуме се не смије уклонити, потребно је само ослободити његов садржај и нанијети асептични завој антисептиком (нитрофурал, метилтионијум клорид и др.). За облагање лезије примарним облогама од колагенских порозних материјала и секундарним фиксирањем. Уклоните завоје третирајући их средством за чишћење коже (спреј).

Ако је пацијент забринут због свраба, преписати антихистаминике и глукокортикоиде. Са значајним болом - не-наркотични аналгетици (ибупрофен, кеторол). Ако дијете тешко гута, лијек се орално испушта у текућој форми (суспензији) или даје парентерално. У случају приступања секундарне инфекције прописују се антибиотици. Такође је назначено и лечење неоштећене коже мастима витамина А и козметичким хидратантним средствима два пута дневно. Побољшава заштитна својства коже. Са развојем компликација, суседни специјалисти су укључени у третман.

Патиент царе

Режим за болесно дете треба да буде заштитнички. То значи да је забрањена свака физичка активност која повећава знојење, изненадне покрете и трауматске ситуације.

Пацијентима је потребна посебна дијета. Храна треба да буде чиста, не хладна и не врућа, полутечна и без зачина и зачина. Дијета мора бити богата протеинима, угљикохидратима и мастима, као и витаминима и минералима - тијелу су потребне грађевинске твари за лијечење ерозија. Такође, пацијент мора конзумирати пуно течности (подручја ране на кожи губе влагу у ткиву).

Посебни захтјеви за одјећу и обућу. Одјећа болесног дјетета треба бити слободна, не трљати и не затезати кожу. Предност треба дати одјећи од природних материјала. Код куће је пожељно носити дијете у меким (бициклима, фланелама) пиџамама и чарапама на ногама (патике нису пожељне). Одјећа мора бити вишеслојна, тако да остаје топла и не допушта накупљање зноја. Носите доње рубље и први слој одјеће. Тангице и појасеви, уске еластичне траке на купаћим гаћицама и пиџамама нису дозвољене.

Ципеле морају бити израђене од праве, али меке коже, са минималним шавовима и недостатком декоративних детаља. Препоручљиво је купити ципеле са чичак траком, избјегавајући ципеле са затварачима. Обућа за дете треба да буде лабава и лако се носи, чак и са завојима на ногама.

Питање - одговор

Не, нема посебних контраиндикација. Не вршите вакцинације само са лошим здрављем пацијента (компликација кожних осипа). Такодје се не изводе Мантоук тестови.

Нажалост, болест је неизлечива, како је прописано на нивоу гена. Међутим, у медицини су описани најрјеђи случајеви обрнутог мозаицизма - обнова рада тела, посебно кожних протеина и појава нових промена у структури гена. Али родитељи болесног дјетета могу се утјешити чињеницом да што је старија болесна особа, то је боља.

Да, у Русији још увијек постоји пренатална дијагностика генетских болести, укључујући булозу епидермолизе. У ту сврху се врши хорионцентеза за период од 10-14 недеља и утврђује се присуство генетског дефекта на фетусу. Ако је, препоручује се прекид трудноће. Пренатална дијагноза је индицирана за парове који већ имају болесну бебу, или за потврђену болест једног од родитеља.

Да, инвалидност се одређује за било који облик болести и додјељује се пензија.

"Буттерфли Синдроме"

Деца са булозом епидермолизе називају се лептир дјецом. Сам синдром је тако назван зато што је кожа таквих беба крхка, као лептир. Ово узрокује болну патњу за пацијента током његовог живота. "Синдром лептира" - ретка болест. Међутим, такви пацијенти постоје и није их могуће излечити. То се објашњава чињеницом да је болест положена на генетском нивоу.

Таква дјеца требају посебну бригу:

  • потпуно пријатељско окружење
  • мека одећа и обућа
  • специјални завоји,
  • специал диет.

Будућност бебиног лептира одређена је тежином болести и квалитетом његе. Врло је тешко одговорити на питање колико људи живи с булозном епидермолизом, јер у тешким формама живот није дуг. Што је кожа дубље захваћена, болест је тежа. Иако постоје примери када се људи са дијагнозом "булозне епидермолизе" удају и чак имају децу.

Важно је! Најтежи период за пацијенте је до 3 године. Код дјетета које се правилно брине, кожа се постепено згушњава, а након 3 године постаје лакше за живот.

"Буттерфли Синдроме" се манифестује кроз крхкост коже, која након повреде изазива огромну патњу детету

Булоза епидермолизе је наследна болест, а њено лечење је управо због ове чињенице. Студија болести открила је да се она заснива на кршењу метаболизма одређеног протеина, који регулише осетљивост органа, ткива и коже тела на дејство температура. Поремећаји су уочени у свим ћелијама.

Закључено је да је најефикаснија метода лијечења лијековима анаболичка стероидна терапија.. Често се користи:

  • витамин Е,
  • хормони надбубрежних жлезда,
  • амино киселине
  • биолошки активни елементи
  • других лекова који могу стимулисати метаболички процес.

У број тоничких лекова додају се лекови са садржајем:

  • калцијум,
  • сумпор,
  • цинк
  • гвожђе
  • алое,
  • суспендована плацента.

Лечење треба обавити уз помоћ облога и подмазивања захваћених подручја са прописаним лековима неколико пута дневно.

Пликове на кожи треба систематски отворити, а трагове треба третирати разним дезинфекционим растворима и антибиотским мастима. Ране се перу са бујонима и тинктурама лековитог биља.

Пажња! Прогноза булозе епидермолизе је веома различита. То зависи од озбиљности болести. Са компликованим током смрти је могуће. Велика већина болесне дјеце осуђена је на доживотну инвалидност.

Лечење народних лекова

Клиничка терапија је корисна за допуну средстава традиционалне медицине. Можете се борити против болести уз помоћ купки:

  • С украсима од храстове коре, влакова, цвјетова камилице. Пре него што почнете са таквим купањем, морате се постарати да нисте алергични на ове компоненте.
  • Са слабим раствором калијум перманганата или са додатком маслиновог уља. Ово купатило има смирујући ефекат, природни је антисептик.

Сваког дана у вечерњим сатима пливати уз употребу љековитог биља: камилице, храстове коре, итд.

Важно је! Ни у ком случају не би требало да одлучите да замените главне лекове лековитим биљем по сопственом нахођењу, јер се ток болести може само погоршати.

Не треба заборавити да народни лекови не могу радикално излечити ову болест. Могу се сматрати само као помоћ.

Loading...